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  • Síndrome de Turner

    Cargado por

    Ana Paola Gastelum Guzmán
    15 vistas7 páginas
    El documento describe el Síndrome de Turner, una alteración genética causada por la ausencia parcial o total del cromosoma X y que solo se presenta en pacientes femeninas. El diagnóstico requiere hallazgos físicos característicos, fenotipo femenino y la ausencia del segundo cromosoma X. El tratamiento se enfoca en el retraso de crecimiento y el hipogonadismo.

    Descripción original:

    Exposición breve del síndrome de Turner para la materia de Genética Médica.

    Derechos de autor

    © Attribution (BY)

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    Síndrome de Turner

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    El documento describe el Síndrome de Turner, una alteración genética causada por la ausencia parcial o total del cromosoma X y que solo se presenta en pacientes femeninas. El diagnóstico requiere hallazgos físicos característicos, fenotipo femenino y la ausencia del segundo cromosoma X. El tratamiento se enfoca en el retraso de crecimiento y el hipogonadismo.

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    de 7

    Universidad Autónoma de Baja California

    Facultad de Ciencias de la Salud


    Unidad Valle de las Palmas

    CROMOSOMA X
    Sóndrome de Turner
    Genética Médica 468
    Dra. Rebeca Rivera Gomez
    Gastélum Guzmán Ana Paola
    Síndrome de Turner

    Alteración genética originada por la ausencia parcial o


    total de un cromosoma sexual X y es considerado la
    alteración de los cromosomas sexuales más frecuente y
    la única monosomía compatible con la vida, se presenta
    solo en pacientes del sexo femenino.
    CLÍNICA
    DIAGNóstico
    El diagnóstico de Síndrome de Turner requiere
    la presencia de:

    a) hallazgos físicos característicos,


    b) fenotipo femenino
    c) la ausencia total o parcial del segundo
    cromosoma sexual con o sin mosaicismo.
    TRATAMIENTO 4
    RETRASO DE CRECIMIENTO

    DEL HIPOGONADISMO
    Referencias
    Alpera, Borrás, López, Delgado. Capítulo 12 Síndrome de Turner. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Disponible en:
    https://seep.es/images/site/publicaciones/oficialesSEEP/consenso/cap12.pdf
    Barreda Bonis AC, González Casado I. (2019) Síndrome de Turner. Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz.
    Madrid. España.. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf
    Guía de Práctica Clínica GPC. Diagnóstico, Tratamiento y Cuidado de la Salud en niñas y mujeres con Síndrome de Turner. Disponible en:
    https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/570GRR.pdf

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