Colegio de Bachilleres del Estado de Oaxaca. “Educación pública de calidad”.

Plantel 04 “El Tule” BIOLOGÍA II

Síndrome de
Klinefelter.
ALUMNOS:
- HERNÁNDEZ ANTONIO DANIELA.
- HERNÁNDEZ PÉREZ MOISÉS.
- LAGUNAS ALAVÉZ ZAID.
- LÓPEZ MARCIAL JUAN CARLOS.
- LÓPEZ RAMÍREZ EDGARDO.

DOCENTE: GRUPO: 405.

- CECILIA HERRERA HERRERA.
Síndrome de Klinefelter.
Conocido como “Síndrome 47-XXY”. Es una anomalía
cromosómica presente únicamente en hombres.

El varón nace con por lo menos un cromosoma

X adicional. Teniendo dos cromosomas X en lugar de
uno (o incluso más) (XXXY o XXXXT, por ejemplo).

Cuando el cromosoma X adicional solo se presenta

en algunas células el síndrome es menos severo
(síndrome de Klinefelter mosaico).

La composición cromosómica XXY, que es la causa

del síndrome de Klinefelter, no se puede modificar.
Causas.
Causa determinante es el cromosoma XXY.
Una persona normal con 46 cromosomas en cada
célula, divididos en 23 pares, cuando en el par 23
(cromosomas sexuales) tiene un cromosoma X de mas,
es cuando se presenta este síndrome.

 La presencia de cromosomas adicionales parece

ocurrir por casualidad.
 Es un error aleatorio en la división celular; ocurre
cuando se están formando las células reproductoras
de los padres. (Puede ser por agentes físicos,
químicos o biológicos).
 El síndrome no se hereda de los padres.
 El cromosoma adicional parece surgir en el esperma,
el óvulo o después de la concepción.
Manifestaciones Físicas.
Muchos varones no recién un diagnóstico hasta que alcanzan la
pubertad o edad adulta; no todos presentan síntomas.

 Ginecomastia: Engrandecimiento del tejido mamario.

 Azoospermia: Ausencia del esperma en el semen.
 Elevada concentración de gonadotropina, que presenta una mayor
altura pero con menor tamaño torácico.
 Síntomas corporales evidentes o problemas al hablar, aprender o
desarrollarse.
 Diagnóstico.
Dos tercios de los hombres con el síndrome nunca recibirán un diagnóstico al
respecto, ya que no presentan síntomas.
El síndrome también se puede diagnosticar antes del nacimiento (en la actualidad
no se hace la prueba de manera rutinaria).

La prueba hormonal El análisis cromosómico

(o cariotipo)

se suele hacer extrayendo una se suele hacer utilizando una

muestra de sangre para detectar
anomalías en las concentraciones
hormonales.
muestra de sangre. En esta
prueba se identifica la cantidad
de cromosomas para saber si el
niño presenta la composición
XXY.
 Datos estadísticos.
Es un síndrome bastante inusual; presente en 1 de cada 1000 recién nacidos.

El riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con un hijo 47,XXY es del 1%. Este
riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.

Dos tercios de los hombres con el síndrome no presentan síntomas.

Cuanto antes se diagnostica este síndrome, más eficaz suele ser el tratamiento, el
80% de los hombres pueden llevar una vida completamente “normal”.

Cantidad de
cromosomas X Uno (XXY) Dos (XXXY) Tres (XXXXY)
extra
Cantidad de
varones recién 1 en 85.000 a
1 en 1000 1 en 50.000
nacidos con la 100.000
enfermedad
 Medidas de prevención y tratamientos.
El SK es totalmente aleatorio así que no hay forma de prevenirlo, la única manera es
cuidando los gametos sexuales de agentes físicos, químicos o biológicos que puedan
afectar la genética.

El tratamiento puede ayudar a los varones a

superar muchos de los problemas físicos,
sociales y de aprendizaje.

El equipo considera a endocrinólogos, médicos

generales, pediatras, urólogos, terapeutas de
dicción, asesores genéticos y psicólogos.

Se recomienda terapia de testosterona

sustitutiva (Tratamiento Hormonal Sustitutivo).