PERÚ Ministerio

de Salud

TAMIZAJE NEONATAL- MINSA (INMP)

Dra. Rina R. Zumaeta Beramendi

 HISTORI
A
1902 Garrod Frase ERROR INNATO DEL METABOLISMO

1953 Horst Bickel, Alemania, Tratamiento para PKU

1957 Centerwall, California Inicia screening en orina

Guthrie, Técnica de inhibición bacteriana

1958 Aplicación de papel de filtro para recolección de sangre

1961 Guthrie, USA, Inicia screening para PKU en 29 estados.

Alemania inicia Tamizaje Diagnóstico del Primer Caso de PKU
regional,

1962 Producción del Kit

BIA
 HISTORI
A
1962 Producción del Kit BIA

1965 Tamizaje para Galactosemia, Enfermedad Jarabe de Maple,

Homocistinuria, Histidinemia (G.)
63-69Japón, Alemania, Inglaterra, Suecia. Equipo de Colaboración Internacional para
Tamizaje
1973 Dussault, Canada,
Tamizaje para Hipotiroidismo Congénito dosando
1975 Japón T4
1977 Spang y New,
Japón inicia Tamizaje Regional
1991 Mc Cabe Tamizaje paraen
Estudio DNA HSC
papel de filtro. Sociedad
Internacional de Tamizaje
 CRITERIOS DE UN PROGRAMA DE TAMIZAJE
ENFERMEDAD PRUEBA PROGRAMA
Alta incidencia en la población No invasiva y fácil de Disponibilidad generalizada y
objetivo realizar equitativa

Efectos graves para la salud Precisa y Participación voluntaria

fiable (sensibilidad
y
especificidad altas)

Tratable o prevenible Barata Aceptable para la población

objetivo
Disponibilidad
de información completa y
asesoramiento
 TAMIZAJE NEONATAL O PESQUISA, TAMIZ, CRIBADO,
DETECCIÓN NEONATAL
Los programas de
cribado neonatal ideal
Estrategia eficaz de para detección pre Sirven para
salud pública para sintomática identificación temprana
trastornos tratables de desordenes
y prevención de
enfermedad genética

Detección de RN que
parece saludable, que
Método simple y no Enfermedad curable si tiene enfermedad que lo
costoso se diagnóstica temprano puede llevar a la muerte
o tener complicaciones
 RESOLUCIÓN MINISTERIAL N°558-2019/MINSA
9 DE JUNIO DEL 2019

APRUEBAN NORMA TECNICA DE SALUD

PARA TAMIZAJE NEONATAL DE
HIPERPLASIA
SUPRARRENAL FIBROSIS
FENILCETONURIA
CONGENITA
QUISTICA

HIPOTIROIDISMO HIPOACUSIA CATARATA

CONGENITO CONGENITA CONGENIT
A
 INMP- CENTRO NACIONAL DE PROCESAMIENTO DE MUESTRAS
TAMIZAJE NEONATAL

MUESTRAS:
 Departamentos
norte del Perú.
 Instituto
Nacional
Materno Perinatal
(INMP).
 Provincias de Lima
INMP
(Barranca,
Cañete, Huacho,
Huaura).
 Otras Lima
 TAMIZAJE NEONATAL
INSTITUTO NACIONAL MATERNO PERINATAL (INMP)

CENTRO NACIONAL DE PROCESAMIENTO DE MUESTRAS

TN: componentes
Hiperplasia
Fenilcetonuria
Suprarrenal congénita
Análisis:
Análisis:
Fenilalanina
17 OHP progesterona
neonatal
Pre Post
Analítica
Fibrosis Quística
Hipotiroidismo analític analític
Congénito
Análisis: IRT neonatal a a
Análisis: TSH
neonatal
 TAMIZAJE NEONATAL-INMP

Entre las 48 y 72
horas de vida del
recién nacido:
 Es
recomendabl
e
la toma de
muestra
 Porción más
lateral de la
superficie plantar
del talón. Fuente: Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP) Genética
 TAMIZAJE NEONATAL-INMP

RECEPCIÓN DE LA MUESTRA CONTROL DE CALIDAD DE LA MUESTRA

Fuente: Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP) Genética

 TAMIZAJE NEONATAL-INMP

CODIFICACIÓN REGISTRO DE DATOS

Fuente: Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP) Genética

 TAMIZAJE NEONATAL-INMP
PROCESAMIENTO

Fuente: Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP) Genética

 TAMIZAJE NEONATAL-INMP

VALIDACION Y EMISION DE RESULTADOS

Fuente: Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP) - Genética

 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA- GENETICA
Esteroidogenesis suprarrenal

Trastorno hereditario familiar

AR de esteroidogenesis
suprarrenal

Sexo ambiguo,
Frecuente : mujeres virilización,
Deficiencia de 21
Hidroxilasa(90%) perdida de sal,
muerte.
2% 3-5%

90%
 TAMIZAJE NEONATAL-INMP
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

Año 2003-2019
Tamizados:186594 Casos: 19 1:9820

Fuente: Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP) - Genética

 FENILCETONURIA- GENETICA

Herencia: Mutación del Gen

Autosómica Fenilalanina
Recesiva (AR) hidroxilasa

Retraso Mental.
Ubicado: cromosoma
Trastorno neurológico,
12(12q 22-24.1)
convulsiones.

Retraso del
crecimiento. Piel
clara, pelo
rubio.
TAMIZAJE NEONATAL-INMP
FENILCETONURIA

Año 2003-1019
Tamizados:12652 1:42176
9 Casos: 3

Fuente: Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP) - Genética

 FIBROSIS QUISTICA (FQ)- GENETICA

Herencia Autosómica Gen CFTR, codifica la

Mutación del gen CFTR.
Recesiva(AR) proteína reguladora de la
Ubicado cromosoma
conductancia
1:2500 7(7q31.2)
transmembrana de FQ

Transporta el ion cloro a Mutación altera la Alteración pulmones,

través de las membranas producción del sudor, intestino (íleo meconial
celulares jugos gástricos y moco RN), páncreas, órganos
reproductores etc
TAMIZAJE NEONATAL-INMP AÑO 2016-2019
FIBROSIS QUISTICA

Año 2016-2019
Tamizados:6624 1.7360
4 Casos: 9

Fuente: Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP) - Genética

HIPOTIROIDISMO CONGENITO (HC)

Herencia esporádica. Disminución de la

prevalencia producción de la
1:3000 - 1:5000 hormona tiroidea o
ausencia en el Recién
nacido

Enfermedad
Disfunción hormonal metabólica y
tiroidea de etiología endocrinológica más
congénita. frecuente.

RN Hipotonía,
Causa retardo mental, diástasis de recto,
daño físico, neural y abdomen globuloso,
metabólico. facies tosca, ictericia,
Fuente: Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP)
TAMIZAJE NEONATAL-INMP- AÑO 2003-2019
HIPOTIROIDISMO CONGENITO

Tamizados:36823
1:2468
7 Casos: 151

Fuente: Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP) - Genética

 INMP- GENETICA “INVESTIGACION”
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y TAMIZAJE NEONATAL
 INMP-GENETICA “INVESTIGACION”
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y TAMIZAJE NEONATAL

Zumaeta RR, Luján CR, Minaya P, Gonzales CA, Santiago GG, Palomino CJ, Regalo RJ, Dávila CR Instituto Nacional Materno Perinatal. Lima – Peru. Epidemiología de casos de Hipotiroidismo
congénito en el Instituto Nacional Materno Perinatal, Lima-Perú. Journal of INBORN ERRORS OF METABOLISM and SCREENING. Latin American Society of Inborn Errors of Metabolism and
Screening. 11° Congreso Sociedad Latinoamericana Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMP) Argentina-Mayo 2019
 INMP-GENETICA “INVESTIGACION”
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y TAMIZAJE NEONATAL

Zumaeta RR, Luján CR, Minaya P, Gonzales CA, Santiago GG, Palomino CJ, Regalo RJ, Dávila CR Instituto Nacional Materno Perinatal. Lima – Peru. Epidemiología de casos de
Hipotiroidismo congénito en el Instituto Nacional Materno Perinatal, Lima-Perú. Journal of INBORN ERRORS OF METABOLISM and SCREENING. Latin American Society of
Inborn Errors of Metabolism and Screening. 11° Congreso Sociedad Latinoamericana Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMP) Argentina-Mayo 2019
INSTITUTO NACIONAL MATERNO PERINATAL (INMP)
GENETICA- ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y
TAMIZAJE NEONATAL
 GRACIAS POR SU
ATENCION

Dra. Rina R. Zumaeta Beramendi