UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLAREAL

FACULTAD DE MEDICINA: HIPOLITO UNANUE

E.A.P MEDICINA HUMANA
CURSO: GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA

PRÁCTICA N° 01: ÁRBOL

GENEALÓGICO
• DOCENTE:
Mena Navarro, Cecilia María

• ALUMNA:
Ninahuaman Peñaloza Victoria Valentina
CUESTIONARIO
1. Defina:
• Heredograma: esquema gràfico que representa los lazos familiares y la herecnia de un rasgo o enfermedad de varias generaciones.
• Carácter: rasgo heredable
• Congénito: rasgo afeccion obtenido al nacimiento
• Hereditario: trasmison de caracteristicas de padres a hijos
• Dominancia intermedia: se muestra un fenotipo intermedio en un heterocigoto.

2. ¿Por qué es importante realizar el árbol genealógico?

El árbol genealógico permite detectar patrones de herencia de una enfermedad y de esta forma ayudar a la detección,
tratamiento y prevencion en futuras generaciones.
3. Cuál es el riesgo de recurrencia que se presenta en la

• Herencia autosómica dominante : 50 % de los hijos afectados

• Herencia autosómica recesiva: 25% de hijos afectados, 50 % dehijos portadores
• Herencia recesiva ligada al cromosoma X: en una madre portadora sana tiene 50% de riesgo de enfermedad entre sus hijos varones y un 0%
entre sus hijas, de las cuales 50% pueden ser portadoras.
• Herencia dominante ligada al cromosoma X: En una madre portadora presenta 100 % de hijos varones afdctados y 50 % de hijas
afectadas.
• Herencia ligada al cromosoma Y: 100 % de hijos varones afectados
• Herencia mitocondrial: 100% de hijos afectados.

 4. Escribe 4 enfermedades que presenten imprinting genómico.

• Sindrome de Prader Willi
• Sindrome de Angelman
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann
• Sindrome de Silver-Russell
EJERCICIOS
EJERCICIO 1
1. Complete el árbol genealógico para resolver las preguntas.
2. Indique cuáles son los individuos que tienen hemofilia:
II-2, V-1, V-5, VI-2,VI-3
3. ¿Qué enfermedades genéticas tiene el individuo IV-4?
Anemia falciforme y enfermedad de Huntington
4. ¿Quién es la persona que está proporcionando los datos del estudio?
V-6
5. ¿Qué individuos han fallecido?
I-1, I-2, II-1, II-4,II-2, III-1, III-2, III-3, III-4, II-5, III-6, IV-1, IV-3, IV-4,
6. ¿Qué relación tienen el individuo VI-3 y el individuo IV-5?
Nieto –abuelo materno
7. ¿Qué individuos están afectados por la enfermedad de Huntington?
III -4, IV-3, IV-4
8. ¿Por qué IV-6 no tiene descendientes? ¿Es voluntario o este individuo es infértil?
Porque es infértil
9. ¿Qué tipo de gemelos son V-1 y V-2?
Gemelos Dicigoticos
10. ¿Qué relación tiene el individuo II-4 con los individuos I-1 y I-2?
Hija adoptivo consanguineon
11. ¿Qué relación existe entre IV-4 y IV-5?.
Union consanguínea
12. ¿Cuál es el patrón de herencia de la hemofilia?
Herencia dominante ligada al cromosoma “X”
13. ¿Cuál es el patrón de herencia de la anemia falciforme?
Herencia autosomica recesiva
14. ¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad de Huntington?
Herencia autosomica dominante
15.Menciona 2 características de la herencia mitocondrial.y cuáles son sus riesgos de recurrencia. Ejm.
• Es una enfermedad de trasmision materna
• Se hereda a partir de un solo alelo
• Afecta al 100% de los hijos
EJERCICIO 2
1. Complete el árbol genealógico
2. Indique los individuos afectado (Ejm: I-1)
I-1, II-1, II-2, III-2, III-3
3. Mencione el tipo de herencia
Herencia autosomica dominante
4. Indique el genotipo de los afectados.
AA,Aa
EJERCICIO 3
1. Complete el árbol genealógico.
2. Indique que tipo de herencia presenta.
Herencia autosomica dominante ligada al cromosoma x
3. Indique los posibles genotipos de todos los individuos.
xAxa
4. Indique la probabilidad de que la hija de la mujer que señala la flecha tenga cataratas.
50%
EJERCICIO 4

Enroscamiento de la lengua

Cáncer

Diabetes Mellitus
 DATOS DE FILIACIÓN 
Nombre y apellidos: Victoria Valentina Ninahuaman Peñaloza
Sexo: Femenino Edad: 32 años Talla: 1.56 m
Antecedentes prenatales: Alto riesgo obstetrico por madre añosa
Antecedentes natales:Parto cesarea sin complicaciones
Antecedentes postnatales: Ictericia por lactancia
Antecedentes de enfermedades genéticas de los padres y familiares:
• Diabetes Mellitus
• Hipertensión
• Cancer hígado
• Cáncer mama