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TEMA 2. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

EVALUACION
Se calificará el documento escrito. La nota será INDIVIDUAL. Se valorará calidad y cantidad
de los contenidos teóricos, así como la expresión y redacción escrita. Todas las soluciones
deberán aportarse en un nuevo documento en pdf obligatoriamente en BB dentro del plazo.

PROBLEMAS
1. Elsa, una mujer de 35 años, acude a consulta porque desea conocer el riesgo de tener un
hijo con malformaciones congénitas, antes de iniciar su familia, ya que ella y su marido
tienen relación genética, como se ve en su árbol genealógico.

La historia familiar no revela la presencia de ninguna enfermedad de transmisión recesiva.

¿Cuál es el coeficiente de endogamia en los hijos de esta pareja?
Tienen un grado de relación de cuarto grado por tanto su coeficiente de endogamia es de
1/32, debido a que hay una relación entre primos hermanos y segundos.

2. El primer de hijo de Lola, Miguel, sufre fibrosis quística. Lola tiene dos hermanos, Carlos y
Mateo, y una hermana, Valeria. Mateo y Valeria no están casados ni tienen descendencia.
Carlos está casado con Carolina y tienen una hija de 2 años, Ana. Los padres de Lola son
Roberto y Mercedes. La hermana de Mercedes, Pilar, es la madre del marido de Lola,
Javier. No existe historia familiar previa de fibrosis quística.

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a. Dibuje el árbol genealógico utilizando los símbolos estándar.

b. ¿Cuál es el modelo de transmisión de la fibrosis quística y cuál es el riesgo de

fibrosis quística para el siguiente hijo de Lola?
- La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, se necesitan dos
alelos recesivos para que se padezca la enfermedad. El segundo hijo tendrá un 25 % de
probabilidades de padecer enfermedad
c. ¿Qué personas de este árbol genealógico son heterocigotos obligados?
Son heterocigotos obligados los padres de Miguel debido a que se necesitan que sean
portadores para que su hijo padezca la enfermedad.

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3. Nace un niño con malformaciones pero no puede identificarse un síndrome conocido. Los
padres no son parientes y no hay historia familiar de ningún problema parecido. ¿Cuáles
de las siguientes opciones podrían explicar esta situación?, ¿cuáles son poco probables?,
¿por qué?
a. Herencia autosómica dominante con una mutación nueva. Probablemente se pueda
dar este tipo de herencia si afecta a un gen dominante por lo tanto se produciría la
enfermedad si llega a parecer una mutación.
b. Herencia autosómica dominante con penetrancia reducida. La penetrancia, se
refiere a expresar el fenotipo al 100% . Por lo tanto, es poco probable debido a que,
si el niño hereda el alelo dominante, no tiene porque desarrollar la enfermedad.
c. Herencia autosómica dominante con expresividad variable. Es poco probable debido
a que hay una falta de información respecto al historial familiar. Por ello, no
sabemos como se expresa la enfermedad.
d. Herencia autosómica recesiva. Es lo probable debido a que no hay una relación con
sanguínea entre ambos padres y por lo tanto para que padezca la enfermedad los
dos tienen que ser portadores del alelo recesivo.
e. Herencia recesiva ligada a X.Es probable debido a que se puede transmitir de madre
a hijo ,ya que esta aporta el cromosoma X.En los niños con solo un X se padecerá la
enfermedad al tener solo una copia de este cromosoma.
f. Herencia autosómica dominante con paternidad falsa.
g. Ingestión materna de un teratógeno en una etapa susceptible del desarrollo
embrionario. Es posible debido a que la madre puede haber sido expuesta a algún
agente tóxico y por ello afecta al desarrollo embrionario.

4. Conecte las siguientes situaciones (I – IX) a los conceptos que mejor los expliquen (A – I):

I. Unos padres de estatura normal tienen un hijo con acondroplasia E

II. Un niño sufre una distrofia muscular progresiva aparecida en la temprana infancia,
y a los 12 años va en silla de ruedas. Un varón no emparentado tiene también
distrofia muscular progresiva, pero todavía camina a los 30 años. El análisis
molecular muestra que ambos pacientes tienen grandes deleciones en el gen de la
distrofina, que codifica la proteína deficiente en la distrofia muscular de Duchenne
y de Becker. F
III. Un hombre adulto con distrofia miotónica tiene cataratas, calvicie frontal e
hipogonadismo, además de miotonía. I
IV. Una pareja tienen ambos una típica hipercolesterolemia familiar con
hipercolesterolemia, arcus corneae, xantomas tendinosos, defi ciencia de
receptores de lipoproteínas de densidad baja (LDL, low-density lipoprotein) y una
historia familiar del trastorno. Tienen un hijo con el colesterol plasmático muy
elevado en el momento del nacimiento, y en unos años desarrolla xantomas y
arteriosclerosis generalizada. H
V. Una pareja con visión normal de una población aislada tienen un hijo con atrofia

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girata de la retina autosómica recesiva. El niño crece, se casa con una mujer
también miembro de la misma comunidad (con visión normal) y tienen un hijo con
el mismo trastorno ocular. C
VI. La retinitis pigmentaria ocurre en forma ligada al cromosoma X y en forma
autosómica.G
VII. Una niña tiene neurofibromatosis tipo 1 grave. Su padre tiene un fenotipo normal;
su madre parece clínicamente normal, pero tiene varias manchas café con
leche y áreas de hipopigmentación, y un examen con lámpara de hendidura
muestra que tiene nódulos de Lisch (crecimiento hamartomatoso en el
iris, común en personas con neurofibromatosis tipo 1).A

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VIII. Un varón con raquitismo resistente a la vitamina D transmite la enfermedad a

todas sus hijas, que presentan una forma más leve de la enfermedad que su padre.
Ninguno de sus hijos varones está afectado. Las hijas tienen aproximadamente el
mismo número de hijos varones no afectados, hijos varones afectados, hijas no
afectadas e hijas afectadas. Los hijos varones afectados lo están más gravemente
que sus hermanas afectadas. D
IX. Un niño cuyos padres son primos hermanos nace con la enfermedad de la orina
con olor a «jarabe de arce». B

A. Expresividad variable
B. Consanguinidad
C. Endogamia
D. Herencia dominante ligada al X
E. Mutación nueva
F. Heterogeneidad alélica
G. Heterogeneidad de locus
H. Homocigosidad para un rasgo autosómico dominante
I. Pleiotropismo

5. Teniendo en cuenta el árbol genealógico que aparece más abajo cuál o cuáles son: el
patrón o patrones más probables de herencia; el patrón o los patrones posibles, pero
menos probables, de herencia; el patrón o los patrones de herencia incompatibles?
Los patrones son autosómico recesivo, autosómicos dominante, recesivo ligado a X,
dominante ligado a X y mitocondrial. Justifique sus decisiones.

• Es muy probable que sea una herencia autosómica dominante debido a que la
enfermedad se da en ambos sexos y no se salta generaciones. Además, la enfermedad

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se transmite si uno de los padres está enfermos, si ninguno lo está, no habrá aparición
de la enfermedad.

• Es incompatible que sea una enfermedad mitocondrial debido a que se tendría que
transmitir por vía materna.
• Poco probable
- Autosómica recesivo: para que se produzca este tipo de herencia, los padres no tienen
que estar afectados. La enfermedad se tiene que dar en ambos sexos por igual y la
herencia tiende a saltarse generaciones.
- Recesivo ligado al X, debido a que se manifestará más en hombres. Los hijos de un
padre afectado nunca estarán afectados por esta enfermedad. Además, el hombre
afectado puede transferir al alelo a todas sus hijas, y por lo tanto, estas serán
portadoras
- Dominante ligado al X ,debido a que el fenotipo se expresará en todas las generaciones.
Además, para que se transmite la enfermedad a los hijos, uno de los padres tiene que
estar afectado. La enfermedad se dará tanto en hombres como mujeres, si llegan a
estar afectados.

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