Está en la página 1de 7

PRIMER EXAMEN DEPARTAMENTAL GENTICA CLNICA 2011

CASO UNO Padre de 38 y madre de 42 aos. La madre curso con infeccin de vas urinarias.EF: Microcefalia, hipertelorismo, labio y paladar hendido bilateral, pabellones auriculares centrales y de implantacin baja, polidactilia postaxial.. holoproscencefalia, originalmente se identific comunicacin interventricular, riones poliquisticos y tero bicorne. 1. 2. 3. 4. El Dx ms probable: Sndrome de Patau (trisoma 13) Se confirma el Dx por medio de : cariotipo La frecuencia es de : 1:12,000 Sobrevida al primer mes de es: 5% la esperanza de vida es de 130 das aproximadamente. 5. Factor de riesgo para la presentacin de esta enfermedad: Edad materna avanzada. CASO DOS Neonato de 24 horas de vida extrauterina con hipotona al nacimiento y cuadro dismorfolgico sugestivo de Sx. De Down. 6. Los datos clnicos que apoyan su sospecha diagnstica son: perfil facial aplanado, fisuras palpebrales oblicuas, pliegue palmar transverso. 7. Las pruebas de eleccin para confirmar su sospecha diagnsticas es: cariotipo con bandas GTG y linfocito en sangre perifrica. 8. CANCELADA Pero si formulan bien la pregunta la respuesta es: translocacin 14:21. 9. Determinar la formula cromosmica en pacientes de Sx. De Down es necesario para conocer: el riego de recurrencia. 10. Riesgo emprico de recurrencia: Si la madre es la portadora de la t(14:21) es del 15-16%, si es el padre es de 5%.

ARCHIVOS MEDICOS Colaboracin de: Elias O. , Bonny A.

CASO TRES ARBOL GENEALOGICO SNDROME DE MARFAN 11. De acuerdo a los datos clnicos la patologa es: Sx. De Marfan. 12. La transferencia de esta patologa es: Autosomica dominante. 13. De acuerdo a datos clnicos de esta patologa se observa: pleiotropismo. 14. El gen implicado en la enfermedad codifica para: Fibrilina. 15. El riesgo de recurrencia para la propsita es de: 50%. CASO CUATRO ANEMIA DE CLULAS FALCIFORMES 16. Diagnstico: Anemia de clulas Falciformes. 17. Se confirma el Dx con: electroforesis 18. El patrn de herencia de esta enfermedad es: Autosomico recesivo. 19. La causa de muerte a cualquier edad es: Infecciones, o seas neumonas recurrentes. 20. El riesgo de recurrencia para los padres de la paciente es: 25% CASO CINCO FIBROSIS QUISTICA 21. Diagnstico: Fibrosis qustica 22. Dato clnico al nacimiento: ileo meconial. 23. Se corrobora el diagnstico con: determinacin de electrolitos en sudor.(elevado Na y Cl) 24. El gen implicado en esta patologa es: CFTR 25. La mutacin ms frecuente corresponde a: mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmenbrana de la fibrosis qustica.

CASO SEIS DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE 26. Diagnstico: Distrofia muscular de Duchene. 27. El patrn de herencia: Recesiva ligada al X. 28. El gen responsable: DMD 29. La mutacin ms frecuente: delecin de la regin Dp 427 y Dp 71. 30. Probabilidad de que la madre sea portadora de la enfermedad es: 100% porque tiene antecedentes de otros familiares con la enfermedad.
ARCHIVOS MEDICOS Colaboracin de: Elias O. , Bonny A.

CASO SIETE HEMOFILIA 31. Patologa: Hemofilia. 32. Patrn de herencia: Recesiva ligada al X. 33. Causa de enfermedad: deficiencia de factor VIII 34. Tipo de mutacin de novo ms frecuente: inversin. 35. Riesgo de la descendencia del paciente: 100% de mujeres portadoras. CASO OCHO SNDROME DE RETT 36. Patologa: Sndrome de Rett 37. Etiologa del padecimiento: mutacin en que gen: MECP2 38. Diagnstico con: Estudio molecular 39. El patrn de herencia es en la mayora de los casos: Dominante ligada al X. 40. En la mayora de los casos: la presentacin es espordica.

CASO NUEVE MIELOMENINGOCELE: 41. Patologa: Mielomeningocele. 42. La alteracin que presenta el nio corresponde a una: malformacin. 43. Para esta patologa el patrn de herencia es: multifactorial. 44. El riesgo de recurrencia para un futuro embarazo es: 12% (porque su papi est afectado y el nuevo bebe tendra un hermanito afectado) 45. Para disminuir el riesgo de recurrencia que se recomienda: acido flico, 4mg al da, tres meses previos al embarazo.

CASO DIEZ DIABETES TIPO I 46. Enfermedad es causada por destruccin de: clulas beta del pncreas. 47. El patrn de herencia es: multifactorial. 48. Los arreglos del complejo mayor de histocompatibilidad ms frecuentes asociados son: DR3 Y DR4 49. La concordancia observada para gemelos monocigotos es: 40% 50. El riesgo de presentar esta patologa para los hijos del afectado es: 0.2% (no estoy muy segura). Las opciones son: a) 4% b)0.2% c)50% d)75%.
ARCHIVOS MEDICOS Colaboracin de: Elias O. , Bonny A.

SEGUNDO EXAMEN DEPARTAMENTAL GENTICA CLNICA 2011

CASO UNO Martn de 15 aos de edad acude a consulta por presentar retraso mental moderado, aparentemente sin otras manifestaciones. 1. Dentro de la historia clnica a usted le interesa saber: Desarrollo Psicomotor y conducta. 2. La exploracin fsica muestra: orejas grandes cara alargada, macroorquidismo, lo que sugiere el diagnstico de sndrome: X FRAGIL. 3. El Diagnstico se confirma por: Hibridacion Tipo Southern, con enzimas de restriccin sensibles a metilacin. 4. El gen afectado es: FMR1 5. El tipo de mutacin en la mayora de los casos es: Amplificacin de repetidos CGG

CASO DOS Femenino, de 10 aos, con talla baja, Gesta III de termino, de padres no consanguneos, presento linfedema al nacimiento, a la exploracin fsica pabellones auriculares de implantacin baja de cabello , cuello corto y ancho, torax ancho, y teletelia. 6. El Diagnostico probable es : Sindrome de Turner 7. La cardiopata mas frecuente en esta entidad es: Aorta bicspide (bivalva) 8. El desarrollo puberal es: amenorrea primaria 9. EL Careotipo mas frecuente en esta entidad es: 45,X 10. La etiologa de esta entidad corresponde a: aploinsuficiencia de genes del cromosoma X

ARCHIVOS MEDICOS Colaboracin de: Elias O. , Bonny A.

CASO TRES Masculino de 5 aos de edad con retraso mental, desarrollo normal hasta los dos aos, antecedentes de infecciones recurrentes, de vas respiratorias. A la exploracin fsica talla baja, macrocefalia, opacidad en ambas corneas ,nariz ancha, labios gruesos, cuello corto, abdomen prominente, con hepatoesplenomegalia, manos anchas rigidez articular y dedos en palillos de tambor. A la radiografa cardiomegalia, disostosis mltiple, xifosis dorso lumbar, 11. El cuadro clnico sugiere: HURLER. 12. El estudio indicado para este caso es: Determinacin mucopolisacaridos en orina. 13. Para confirmar el DX solicita: Determinacion de alfa- hiduronidasa. 14. El tipo de herencia es: autosomica recesiva. 15. El riesgo de recurrencia para los padres es de: 25% CASO CUATRO Paciente de 25 aos con embarazo de 15 semanas, como antecedentes tiene un hijo con trisonomia 21 regular. 16. El riesgo emprico de Sindrome de Down para este embarazo es: 2% 17. A las doce semanas de gestacin el tamizaje prenatal hubiera sido: do marcador. 18. Si el producto tuviera trisonomia 21 el resultado del triple marcador es: Alfafeto protenas y estriol no conjugado disminuido y gonadotropina coriontohumano elevada. 19. Para confirma EL Dx usted solicita: Amniocentesis 20. El riesgo de aborto por el procedimiento anterior es: 0.5%. CASO CINCO Maculino de seis aos producto de Gesta II, embarazo de 38 semanas, parto eutcico, de padres sanos no consaguneos, presento hipotona y problemas . A la exploracin fsica, peso por arriba del percentil 97, ojos almendrados, escroto hipoplasico y criptorquidia, manos y pies pequeos. 21. El diagnstico probable es: Sndrome de Prader Willi. 22. Se confirma el diagnstico, en la mayora de los casos con: Anlisis de metilacin por PCR.

de

ARCHIVOS MEDICOS Colaboracin de: Elias O. , Bonny A.

23. La mayora de los casos se debe a : delecin 15q11q13 24. La expresin diferencial de un alelo dependiendo del progenitor del que se hereda se denomia: impronta genmica 25. Una de las complicaciones ms frecuentes en la edad adulta: Sndrome Metabolico.

CASO SEIS (rbol genealgico) 26. Diagnstico a considerar: Carcinoma colorectal hereditario no poliposico. 27. Indique el estudio de primera lnea para confirmar el diagnstico: evolucin en la estabilidad microsatelite en el DNA de clulas tumorales. 28. Los genes implicados: MLH 1 Y MSH2 29. Proceso en el que participan los genes implicados en esta entidad es: Apareamiento de bases errneas. 30. Asesoramiento gentico para el propsito: tiene el 50% de riesgo para heredar el alelo responsable de la enfermedad. CASO SIETE Paciente masculino de 62 aos con astenia y adinamia de ocho meses de evolucin. El diagnstico del examen 31. El en cariotipo se identifica: t(9:22) 32. Los genes implicados en la etiopatogenia: DSF/ABL 33. Los genes implicados tienen: actividad oncognica. 34. El tratamiento de eleccin es: inhibidores de la tirosina cinasa. 35. El riego que tienen los hijos del paciente de padecer la enfermedad: es el mismo que la poblacin general. CASO OCHO Femenina de 14 aos, con retraso mental y antecedentes por rama materna de enfermedad neurodegenerativa, present vmitos y crisis motoras simples, acido lctico incrementado. A la exploracin fsica se siente discreta en el muslo derecho con hiperreflexia bilateral. 36. El diagnostico probable es: Sndrome de MELAS. 37. Para confirmar el diagnstico realiza: biopsia muscular. 38. El trastorno se encuentra: DNA mitocondrial.
ARCHIVOS MEDICOS Colaboracin de: Elias O. , Bonny A.

39. La variabilidad en esta enfermedad se debe a : heteroplasmia. 40. Los riesgos de recurrencia en esta patologa son: solo las mujeres tienen riesgo. CASO NUEVE Femenina de 22 aos de edad con amenorrea primaria, antecedentes de ta materna con datos clnicos menores. Exploracin fsica 1.65cm de estatura, Taner mamario 4 de 5, grasa corporal de distribucin ginecoide, ausencia de vello pbico y axilar. 41. El diagnostico clnico en el cual piensa es: insensibilidad completa a la accin de los andrgenos. 42. De acuerdo al diagnstico realiza los siguientes estudios: Estudio citogentico con bandas GTG y perfil hormonal LH, FSH y testosterona libre. 43. Los hallazgos que usted encontrara son: cariotipo 46XY, LH y testosterona libre elevadas, FSH normal. 44. La etiopatogenia corresponde a: mutacin en el gen de receptor de andrgenos. 45. El patrn de herencia es: autosmico recesivo. CASO DIEZ Masculino de 6 aos de edad, ingresa a urgencias con fiebre, palidez, taquicardia, taquipnea; la noche anterior present dolor abdominal, cefalea y fiebre, niega la ingesta de medicamentos y sustancias txicas, antecedentes de ingesta de habas el da anterior, mediante los laboratorio: hemolisis hemoglutinante. 46. El diagnstico probable es: deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. 47. La forma de herencia de esta enfermedad es: recesiva ligada al cromosoma X. 48. La fisiopatologa de sta entidad es: la va de las pentosas fosfato no genera niveles adecuados de NADPH, lo que produce un dficit de glutatin reducido y de esta forma ausencia de eventos generadores de oxidantes. 49. Las formas de presentacin de sta enfermedad son: Ictericia neonatal, crisis hemoltica. 50. Las medidas preventivas en esta enfermedad son: Tratamiento de las infecciones y de frmacos txicos.

ARCHIVOS MEDICOS Colaboracin de: Elias O. , Bonny A.