ENDOCRINOLOGIA NEONATAL

Dra. Jessica Noemí Pérez Lavanderos R3P

HIPOGLUCEMIA
NEONATAL
 Es la alteración metabólica más frecuente en el periodo neonatal.

INTRODUCCION Incidencia: RNT: 5% - 7%, RNPT: entre el 3.2 -14.7%.

El feto recibe un aporte continuo de glucosa a través de la placenta con una

mínima necesidad de regulación endocrina fetal.

Tras el parto y las 2-3 horas siguientes se produce un descenso fisiológico

de los niveles de glucosa.
 Hipoglucemia: 47 mg/dl.

DEFINICIO Hipoglucemia recurrente: Episodio

adicional de hipoglucemia tras

N
tratamiento exitoso dentro de las
primeras 48h de vida.

Hipoglucemia grave: < 20 mg/ dl.

Cuadro clínico
 TRATAMIENTO

• Infusión glucosa incremento de 2 en 2 hasta 14 mg/ kg/ min

• Iniciar hidrocortisona 5 mg/kg/ día cuando el aporte de glucosa es > 15 mg/ kg/ min
• Glucagon 0.1 mg/kg IM
• Diazoxido 15 mg/ kg/ día
Hipoglucemia • Ocreotide 5- 10 mcg/ kg/ dosis cada 6 – 8 horas
refractaria: • Pancreatectomia subtotal
PANHIPOPITUITARISM
O
TRANSITORIO
 Introducción

• Alteración muy poco frecuente.

• Los neonatos con esta enfermedad, pueden ser asintomáticos al nacimiento o presentar síntomas
inespecíficos que incluyen hipoglucemia, letargia, apnea, ictericia, colestasis neonatal, convulsiones,
dificultad para la alimentación, hiponatremia con potasio normal, sepsis o shock, y en algunos casos,
anomalías anatómicas como la presencia de micropene, testes no descendidos, malformaciones craneofaciales
o apariencia sindrómica.
• Las mutaciones en genes implicados en el desarrollo de estadios tempranos de la hipófisis, tienden a resultar
en formas sindrómicas de hipopituitarismo en asociación con otros defectos congénitos y anomalías de la
línea media
• El hipopituitarismo denota subproducción, deficiencia o falta de secreción de más de una hormona de la hipófisis anterior. La incidencia de hipopituitarismo congénito se cree que está entre 1
de cada 4.000 y 1 de cada 10.000 nacidos vivos.
• Recientemente se ha descubierto que los defectos en los genes que codifican los factores de transcripción como PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4 y HESX1, que son necesarios para la
diferenciación de las células de la hipófisis anterior, son responsables del desarrollo del hipopituitarismo congénito.
La probabilidad de encontrar mutaciones aumenta con los antecedentes familiares positivos, con mutaciones genéticas encontradas en el 13% de los casos de deficiencia aislada de la hormona
del crecimiento (GH) y en el 20% de los casos de deficiencia múltiple de la hormona pituitaria.
Las manifestaciones clínicas del hipopituitarismo dependen de qué hormonas de la hipófisis anterior sean deficientes. La deficiencia prenatal grave de GH, como ocurre en el hipopituitarismo
congénito, tiene poco efecto sobre el crecimiento fetal porque el crecimiento en el útero depende de la insulina, el factor de crecimiento de la insulina 1 (IGF-1) y el factor-2  de crecimiento de la
insulina. Sin embargo, se presenta como micropene, especialmente cuando las gonadotropinas también son deficientes. Además del micropene en hombres, consecuencias adicionales de la
deficiencia grave de GH en los primeros días después del nacimiento puede incluir hipoglucemia e ictericia exagerada (hiperbilirrubinemia directa e indirecta).
• Los síntomas de la deficiencia de la hormona luteinizante (LH) y de la hormona folículo estimulante (FSH) en un varón recién nacido también pueden causar micropene, hipofunción testicular y
testículo no descendido. La LH en el útero es importante para la estimulación del receptor de LH / coriogonadotropina, que conduce a la síntesis de testosterona en las células de Leydig y juega
un papel importante en el descenso de los testículos. La deficiencia de gonadotropina en los hombres conduce posteriormente a la deficiencia de testosterona, infertilidad y osteopenia /
osteoporosis. En las mujeres, no hay manifestaciones obvias de deficiencia de gonadotropinas en el período neonatal, pero eventualmente en las adolescentes conduce al fracaso del desarrollo
puberal, amenorrea primaria e infertilidad.
La presentación de la deficiencia de hormona adrenorticotrópica (ACTH) se relaciona casi exclusivamente con la deficiencia de glucocorticoides (cortisol) que causa hipoglucemia. Es de
destacar que la deficiencia de ACTH no causa pérdida de sal ni hiperpotasemia porque no produce deficiencia de aldosterona.
Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de hormona estimulante del tiroides (TSH) son similares a las del hipotiroidismo primario. Se sabe que ocurren fontanelas grandes, letargo,
estreñimiento, llanto ronco, hipotonía, hipotermia e ictericia si la terapia de reemplazo de hormona tiroides no se inicia de inmediato. Los síntomas generalmente se desarrollan dentro de las
primeras 2 semanas y casi siempre están presentes a las 6 semanas.
El diagnóstico de panhipopituitarismo es la suma de los hallazgos clínicos de micropene, testículos no descendidos, hipoglucemia persistente e ictericia prolongada, junto con la evaluación de
laboratorio de cada eje hormonal hipofisario como ACTH-cortisol, TSH-T4 libre, GH-IGF-1 y LH, FSH-testosterona y anMRI de la glándula pituitaria. La revisión de los valores de laboratorio
endocrino en este caso muestra concentraciones bajas de cortisol y niveles indetectables de ACTH. Los niveles de T4 libre también son bajos , lo que es compatible con hipotiroidismo central.
Las concentraciones de TSH son generalmente bajas pero a veces pueden estar en el rango normal, como en nuestro caso. Los niveles de IGF-1 fueron indetectables.
Los niveles de GH no estimulados no son útiles para ayudar en el diagnóstico de la deficiencia de GH, pero los niveles indetectables de IGF-1 son compatibles con la deficiencia de GH. Las
gonadotropinas, LH y FSH, comienzan a elevarse a niveles puberales a la edad de 2 semanas como parte de un aumento postnatal. Los niveles de LH y FSH, que se repitieron a las 2 semanas,
fueron bajos; este hallazgo también es compatible con la deficiencia de gonadotropinas. Se realizará una evaluación formal de la deficiencia de gonadotropinas con una prueba de estimulación
Lupron en el futuro.
 
• La hipófisis posterior parece estar funcionando porque los niveles séricos de sodio se han mantenido normales y se identifica el punto brillante de la hipófisis, consistente con la presencia de
células productoras de arginina vasopresina. La combinación de deficiencias hormonales de la hipófisis anterior junto con el hallazgo en la resonancia magnética de una hipófisis posterior
ectópica apunta hacia un defecto en uno de los factores transcripcionales necesarios para el desarrollo de la hipófisis. Cualquier factor de este tipo aún no se ha investigado e identificado en
este paciente. La investigación del diagnóstico genético es imperativa en estos casos; la familia debe recibir asesoramiento genético y los miembros de la familia de primer grado también deben
analizarse para detectar mutaciones genéticas. Si la mutación ocurrió de novo en este paciente, entonces las posibilidades de panhipopituitarismo en otro hermano son bajas en comparación
con un rasgo autosómico recesivo o autosómico dominante. También se ha informado que los pacientes con deficiencia del factor de transcripción presentan retrasos en el desarrollo, motores y
del habla
 Tratamiento

• El tratamiento del panhipopituitarismo implica el reemplazo de cada hormona pituitaria deficiente. El paciente también puede requerir
corrección quirúrgica de testículos no descendidos junto con tratamiento con gonadotropina coriónica humana o tratamiento con andrógenos
a corto plazo, lo que ayuda en el descenso y mejora del micropene. Algunos pacientes que tienen panhipopituitarismo también pueden requerir
servicios de intervención temprana para terapia física, del habla y ocupacional.
• En nuestro paciente se inicia hidrocortisona a dosis de 2,5 mg tres veces al día el día 2 por niveles bajos de cortisol, que luego se incrementa a
5 mg tres veces al día (dosis suprafisiológica) por persistencia de hipoglucemia.
La levotiroxina (12,5 mg por vía oral al día) se inicia el día 3 para el hipotiroidismo secundario diagnosticado por nivel bajo repetido de T4 libre.
• La GH (0,1 mg por vía subcutánea al día [es decir, 0,3 mg / kg por semana]) se inicia el día 4 debido a los niveles bajos de IGF-1, los hallazgos de
micropene y la persistencia de hipoglucemia intermitente a pesar de una dosis suprafisiológica de hidrocortisona.
• Antes del alta, a los padres del paciente se les enseña cómo usar un glucómetro y cómo reconocer los signos de insuficiencia suprarrenal.
• El RN es dado de alta del hospital con suministros de glucagón y kits de emergencia Solu-Cortef (Pfizer Inc., Nueva York, NY). También se
instruye a los padres para que aumenten la dosis de hidrocortisona durante los períodos de estrés y fiebre.
• La gonadotropina y el reemplazo de esteroides sexuales se iniciarán en el momento del inicio de la pubertad y la adolescencia
HIJO DE MADRE
DIABETICA
 Introducción

• La relación entre diabetes y embarazo tiene un frecuencia de 1 a 5%, que

depende de la ubicación geográfica, situación socioeconómica, entre otros.
• El Hijo de Madre Diabética es un neonato de riesgo elevado por las
complicaciones que puede presentar.
• La incidencia de complicaciones es mayor en los hijos de madre con
diabetes pregestacional, y son más graves en los hijos de madres con mal
control metabólico durante la gestación.
CLASIFICACIÓN
DIAGNOSTICO
 1. Prenatal: 
Detección y manejo.
• Edad materna > 25 años
• Recién nacido previo > 4kg
• Muerte fetal previa inexplicada
• DG en un embarazo previo
• AHF: DM 2 o gestacional
• Obesidad: peso > 90kg
• Glucemia en ayunas > 140mg/dL o al azar > 200mg/dL

2. Nacimiento: Planificar el momento oportuno del nacimiento:

Tratamiento • Determinar la madurez fetal
• Preferentemente cesárea
• Considerar un recién nacido de alto riesgo

3. Cuidados neonatales: 

• Evaluación inicial.
• Re evaluaciones permanente.
• Alimentación oral. Iniciarla precozmente preferentemente.
• Manejo metabólico
• Problemas asociado
• Valoración genética.
 Pronostico

• Los hijos de madres diabéticas pueden presentar

secuelas neurológicas y tienen la mayor probabilidad de
desarrollar obesidad en el futuro.
• Riesgo de desarrollar diabetes mellitas en el futuro, es
10 veces mayor que la población en general.
 HIPOGLUCEMIA
HIPERINSULINEMICA
PERSISTENTE
 Definición

Glucosa sérica sea menor de 40 mg/dl que persista por más de siete días con hiperinsulinemia y
requerimientos de GKM 10-15 mg/kg/min.

Los recién nacidos con HHPI presentan hipoglucemia no cetócica dentro de las primeras seis horas de
nacimiento.

Aunque se han reportado casos de remisión espontánea, lo ideal es realizar un diagnóstico oportuno para
disminuir el riesgo de daños neurológicos severos e irreversibles.
 Etiología

La hipoglicemia hiperinsulinémica persistente, es una enfermedad de origen genético

caracterizada por una secreción inadecuada de insulina lo que condiciona en el paciente la
presencia de hipoglicemia.

Incapacidad del canal de K-ATP de las células b del páncreas de controlar la secreción de
insulina, esto debido a mutaciones en 11p15.1 lo que genera una despolarización constante y
una secreción exagerada de insulina.
 Diagnóstico

Un estado no cetósico con ácidos grasos libres

bajos, indica hiperinsulinismo
 Tratamiento

Diazoxido 10 a 15 mg/ kg/ Otros: Nifedipino (0,5-2

Somatostatina (Ocreotide) Qx: Pancreatectomía
día cada 6 – 8 horas +/ - mg/día) y glucagón (1-20
10 mcg / kg/ día SC subtotal (90-95 %).
Hidroclorotiazida. mg/kg/h)
DIABETES MELLITUS
NEONATAL
 INTRODUCCION

Definición:

• Es la aparición de hiperglucemia > 150 mg/ dl, que precisa tratamiento insulínico al menos durante dos
semanas y que se presenta en el primer mes de vida.

Clasificación:

• Transitoria, se resuelve en los primeros 18 meses de vida, predispone a diabetes posterior en la edad juvenil.
50- 60% casos. Se relaciona con mutación cromosoma 6.
• Permanente.
• Recidivante: Cursa con un periodo clínico de normalidad en el control de la glucemia, 5-20 años después,
aparece de nuevo una hiperglucemia con cetosis que requiere insulina y que evoluciona hacia la diabetes
permanente.
FISIOPATOLOGIA
 Cuadro clínico

Retardo en el
Bajo peso al Hiperglicemia >
crecimiento Hipoinsulinemia
nacimiento 500 mg/ dl
intrauterino

Falla de
Glucosuria Poliuria osmótica Deshidratación
crecimiento
Tratamiento