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ANTECEDENTES

FAMILIARES
Descartar un sx de
Pacientes que consultan o en tumores
quienes se diagnostica tumor hipofisarios
hipofisario familiares

Nicole Gabriela Gómez Luque


Neoplasia
endocrina NEMI O SINDROME
DE WERMER
múltiple de tipo 1

- Causado por mutaciones del


gen menina y la del tipo Iva
causado por mutaciones del
gen p27

Crecen tumores en las glándulas


endocrinas —en general, la
glándula paratiroidea, el
páncreas y la hipófisis

2
Síndrome o
complejo de
Carney

Pigmentación cutánea en manchas,


nevos azules, mixomas cardiacos,
cutáneos y mamarios, tumores
hipofisiarios y tiroideos

Vinculado a mutaciones
del gen de la proteincinasa
A

3
Tumores hipofisiarios
familiares aislados

Incluye la acromegalia familiar y se


hallan vinculados a mutaciones del
gen AIP

Se define como la presencia de 2 o más


casos de adenoma hipofisario en la
misma familia en ausencia de MEN-1 o
complejo de Carney.
4
Neoplasia endocrina múltiple
tipo IIA/ Síndrome de Sipple

Suelen existir antecedentes en la familia de


muerte súbita (feocromocitoma)
Tumor tiroideo (carcinoma medular) o
litiasis renal (hiperparatiroidismo)
Diagnóstico al nacer

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