ACROMEGALIA

DEFINICIÓN: Síndrome clínico resultante de la elevación crónica, inapropiada y sostenida de la hormona de crecimiento
promoviendo un crecimiento exagerado de las partes acras, una alteración funcional y visceral y un importante
trastorno metabólico en el adulto. Se la llama GIGANTISMO cuando ocurre antes de que se cierren los cartílagos de
crecimiento (entre 13 y 17 años).

EPIDEMIOLOGÍA: La mayoría de los casos son diagnosticados entre la cuarta y sexta década de la vida y su prevalencia
es igual en ambos sexos, usualmente se llega al diagnóstico 5 o 10 años después del inicio de los síntomas.

ETIOPATOGENIA: Más del 95% de los casos ocurren debido a la presencia de un tumor hipofisario y un 1% por una
enfermedad endocrina familiar o hereditaria como la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1). También se han
descrito algunos adenomas somatotropos que pueden ser debidos a los siguientes mecanismos:

-HIPERSECRECIÓN HORMONAL: Se demostró que la proliferación de la hormona puede inducir hiperplasia de los
somatotropos interviniendo en la formación de adenomas.

-ONCOGENES: Mutaciones de la subunidad alfa estimuladora de la proteína G.

También puede presentarse en forma hereditaria o familiar formando parte de los siguientes síndromes:

NEM-1: Es una mutación en el gen que codifica para la proteína supresora de tumores, menina. La acromegalia ocurre
en un más de 10% de los casos de NEM-1.

COMPLEJO DE CARNEY: Es una mutación de la proteín cinasa A tipo I. Se asocia a tumores cardíacos, endocrinos,
cutáneos y neurales.

SÍNDROME DE MCCUNE ALBRIGHT: El 20% de los pacientes con este síndrome tienen altos niveles de GH. Se caracteriza
por una asociación de displasia fibrosa ósea y manchas cutáneas café con leche.

ACROMEGALIA FAMILIAR: Es definida cuando 2 o más casos de acromegalia aparecen en una familia en ausencia de
NEM-A y complejo de carney.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
40% de los casos son diagnosticados por el médico clínico y un 60% por el endocrinólogo.

NOTAS IMPORTANTES:

HAY CAMBIOS FACIALES QUE INCLUYEN AGRANDAMIENTO DE LA NARIZ, LABIOS, HUESOS FRONTALES Y MANDÍBULA,
SEPARACIÓN DE LOS DIENTES Y MALOCLUSIÓN.

LA MANIFESTACIÓN CARDIOVASCULAR MÁS COMÚN ES LA HIPERTROFIA CARDÍACA VENTRICULAR.

HAY HIPERPROLACTINEMIA EN EL 30% DE LOS PACIENTES.

HAY HIPERTENSIÓN ARTERIAL EN UN TERCIO DE LOS PACIENTES.

HAY ATROPATÍA NO INFLAMATORIA EN EL 70% DE LOS PACIENTES

SÍNDROME DEL TUNEL CARPIANO POR AUMENTO DEL TAMAÑO DEL NERVIO MEDIANO EN UN 20 AL 64% DE LOS
CASOS.

APNEA DEL SUEÑO EN UN 50% DE LOS CASOS.

HIPOPITUARISMO DEBIDO A LA COMPRESIÓN QUE PRODUCE EL TUMOR SOBRE LA HIPÓFISIS SANA EN UN 40% DE
LOS PACIENTES.

BOCIO EN UN 90% DE LOS CASOS.

Como la GH estimula la vitamina D pueden haber niveles elevados específicamente de la D3.

ENFOQUE DIAGNÓSTICO:

-DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO: Se basan en demostrar la secreción autónoma de la hormona de crecimiento. Se puede

evidenciar mediante LA MEDICIÓN DE GH DURANTE LA PRUEBA DE TOLERANCIA A LA GLUCOSA.

-MEDICIÓN DE GH: Los niveles más altos aparecen en la madrugada. VALORES NORMALES DE 0,1 A 0,2 NG/ML. Hay que
tener en cuenta variables como la edad, la glicemia, el índice de masa corporal, secreción pulsátil.

Se puede hacer también PRUEBA DE TOLERANCIA A LA GLUCOSA.

-IGF-1: El IGF-1 es sintetizado por el hígado bajo la influencia de GH por eso es necesaria su medición. Hay que tener en
cuenta variables como la edad y el sexo. Aproximadamente hay una disminución del 14% por acá década durante la vida
adulta.

-DIAGNÓSTICO POR IMÁGENES: Cuando el resultado del examen físico y las pruebas bioquímicas confirman esto se
debe confirmar la acromegalia por medio de una resonancia magnética con gadolinio y sin él.