F ACULTAD DE MEDICINA DE LA UNIVERSI DAD AUTÓNOMA DE

DURANGO CAMP US TORREÓN.

Historia clínica.
2. Antecedentes.
Dra. Adriana Elizabeth Flores
Olmos
Antecedentes:

1. ANTECEDENTES HEREDO-FAMILIARES.
2. ANTECEDENTES PERSONALES NO
PATOLÓGICOS.
3. ANTECEDENTES PERSONALES
PATOLÓGICOS.
4. ANTECEDENTES GINECO-OBSTÉTRICOS.
 I. ANTECEDENTES
HEREDO-FAMILIARES.

 Contiene un registro de ciertas

enfermedades que padezcan o
padecieron familiares cercanos al
I. ANTECEDENTES
paciente, como lo son padres,
HEREDO-
hermanos, hijos.
FAMILIARES. 1

 GENÉTICA
LOS ANTECEDENTES Estudio tradicional de los genes
HEREDITARIOS aislados.
FAMILIARES
GENÓMICA
La medicina ha demostrado un progreso en
mostrar importancia que tienen los factores
Estudio más comprensivo de las
hereditarios en la etiología de los procesos
funciones e interacciones de la
patológicos del ser humano, se ha registrado
totalidad de los genes del genoma.
avance en el conocimiento de los
mecanismos de la genética y genómica.
 Fundamento I. CONSTITUCIÓN
fisiopatológico. QUÍMICA.
El desentrañamiento de la
constitución química de las
moléculas de DNA y RNA y el
mecanismo por el cual controlan la
síntesis de proteínas.

II. DESCUBRIMIENTO
DEL GENOMA HUMANO.
La capacidad de conocer los
factores que afectan la expresión
de las variaciones y mutaciones
genéticas.
Universidad Autónoma de Durango Campus Torreón.
FACTORES
GENÉTICOS. FUNDAMENTO
Cuando los genes sufren
mutaciones genéticas se
FISIOPATOLÓGICO
constituyen agentes etiológicos
de enfermedades, como
también lo hacen las FACTORES
aberraciones cromosómicas . GENÉTICOS+
FACTORES
FACTORES AMBIENTALES
AMBIENTALES. Las principañes enfermedades que
afectan al hombre se deben a
complejas interrelaciones entre
ellos.
EJEMPLO:
Aterosclerosis coronaria
Etiología:
Herencia Dieta rica en grasas Tabaquismo Estrés
IMPORTANCIA DE 1
INVESTIGAR AHF. FACILITAN EL
DIAGNÓSTICO.

2
ÚTILES PARA ESTABLECER
PRONÓSTICO.
_________________________

3
CONFIRMAR PRESENCIA
EN ETAPA PRECÍNICA E
INICIAR MEDIDAS.


Técnica de

*HIPERTENSIÓN.
Interrogatorio. *DIABETES.
*ENFERMEDADES
CARDIOVASCULARES
En el interrogatorio investigue si la
enfermedad de su paciente también ha
*CÁNCER.
afectado a familiares de primer grado

(Padres, hermanos, hijos). Comparten con

paciente 50% de sus genes.

 ¿QUÉ VAMOS A
INVESTIGAR?

Edad, estado de salud.

Muerte- Causas y edad
¿EN SU FAMILIA HA HABIDO CASOS DE MUERTE O ENFERMEDAD EN
EDADES TEMPRANAS?¿ESTÁ USTED PREOCUPADO POR LA
EXISTENCIA DE ENFERMEDADES QUE AFECTAN A SUS FAMILIARES?
¿HA HABIDO PROBLEMAS DE EMBARAZO, INFERTILIDAD O
DEFECTOS CONGÉNITOS EN SU FAMILIA?
 ÁRBOL
GENEALÓGICO

VARÓN NO AFECTADO.

VARÓN HETEROCIGOTO
MUJER NO AFECTADA. (PORTADOR).

MUJER HETEROCIGOTO
VARÓN AFECTADO. (PORTADORA).

MUJER AFECTADA.
EJEMPLOS:

ENFERMEDAD GENÉTICA RECESIVA

LIGADA AL CROMOSOMA X.
Indagar acerca de los familiares masculinos
del lado materno..
 ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADAS
AL CROMOSOMA X.
1. Hemofilia A (clásica).

2. Hemofilia B (Enfermedad de Christmas).

3. Distrofia muscular progresiva (Tipo Duchenne).
4. Enfermedad de Fabry.
5. Síndrome de Hunter.
6. Enfermedad de Lesch-Nyhan.
7. Agammaglobulinemia de tipo Bruton.
8. Displasia Ectodérmica Anhidrótica.
9. Diabétes insípida nefrogénica.
ENFERMEDAD GENÉTICA AUTOSÓMICA
RECESIVA.
Enfocar la pregunta hacia

los hermanos .
 enfermedad genética autosómica recesiva.
1. Albinismo.
2. Alcaptonuria.
3. Cistinuria.
4. Fenilcetonuria.
5. Anemia de células falciformes.
6. B-talasemias.
7. Ataxia de Friedreich.
8 .Ataxia telangiectasia.
9. Ceguera total a los colores.
10. Fibrosis quística (mucoviscidosis).
11. Algunas sorderas.
12. Galactosemia
13. Enf almacenamiento de glucógeno
14. Enf Wilson (Degen. Hepatolenticular).
15. Cretinismo.
16. Lipidosis de Niemann-Pick.
17. Enfermedad poliquística.
18. Porfiria eritropoyética.
19. Retinitis pigmentosa.
20. Hemocromatosis.
21. Esprue celiaco.
22. Enf. Tay- Sachs.
23. Albinismo oculo-cutáneo.
24. Mucopolisacaridosis.
25. Esfingolipidosis.
26. Hemoglobinopatías (+Talasemia
27. Síndromes Adrenogenitales.
28. Enfermedad de Kartagener.
enfermedad genética autosómica
dominante.
Enfocar la pregunta hacia los parientes de primer grado
del lado afectado de la familia.
 enfermedad genética autosómica dominante.
1. Acondroplasia.
2. Deficiencia de a1- tripsina.
3. Enfermedad de Crouzon.
4. Algunas sorderas.
5. Corea de Huntington.
6. Síndrome de Marfan.
7. Neurofibromatosis.
8. Ostegénesis imperfecta.
9. Poliposis familiar múltiple del colon.
10. Síndrome de Peutz-Jeghers.
11. Porfirias hepáticas.
12. Esferocitosis hereditaria.
13. Esclerosis tuberosa.
14. Enfermedad de Von Willebrand.
15.-Enfermedad de Alzheimer (Inic temp)
16.-Carcinoma mamario (penetrac incomp).
17.-Cáncer de colon. (Hereditario no
poliposis).
18.-Síndrome de Ehlers-Danlos.
19.-Distrofia muscular tipo fascio-
escapulohumeral.
20.-Esferocitosis.
21.-Telangiectasiahemorrágica hereditaria.
22.-Riñones poliquísticos.
23.-Esclerosis tuberosa.
24.-Adenomatosis endocrina múltiple (1y2)
25.-Hiperlipoproteinemia de tipo II.
MUCHAS ENFERMEDADES
GENÉTICAS PUEDEN
DIAGNOSTICARSE
MEDIANTE LA SIMPLE
EXPLORACIÓN FÍSICA.

 Carcinoma
Hereditario de
colon y recto.
DEBE SOSPECHARSE SI HAY ANTECEDENTES
DEL MISMO EN 2 O MÁS PARIENTES DE
PRIMER GRADO, EN MÁS DE UNA
GENERACIÓN.