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SINDROME DE TURNER

ANDRS MRQUEZ SANTOS


QU ES EL SINDROME DE TURNER?

Es un trastorno gentico por el cual una nia nace sin un cromosoma X o con
solo parte del cromosoma. Los cromosomas contienen los genes que
determinan el funcionamiento y desarrollo del cuerpo.
QUE CAUSA EL SNDROME DE TURNER?

En ocasiones, ocurre un error durante la formacin del vulo o del


espermatozoide, lo que provoca que ste posea un cromosoma sexual menos.
Cuando esta clula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrin, de
manera que existe slo un cromosoma sexual X, el resultado es el sndrome de
Turner.
COMO ES DIAGNOSTICADO EL SNDROME DE TURNER?

El sndrome de Turner se diagnostica mediante un examen de sangre conocido


como un cariotipo. La prueba de sangre cariotipo analiza la composicin
cromosmica de la persona y determina si el cromosoma X est ausente.
CULES SON UNOS SNTOMAS DE UNA PERSONA
CON EL SNDROME DE TURNER?

Una estatura ms baja y la falta de desarrollo ovrico son las caractersticas


ms comunes de los sntomas.
Una mujer con Sndrome de Turner puede exhibir cualquiera de las
siguientes caractersticas fsicas:
Un cuello palmeado una variante de pliegues de la piel en el cuello
Brazos que estn rotados un poco en el codo
Una lnea de crecimiento del cabello baja en la parte posterior de la cuello.
CULES SON LOS TRATAMIENTOS PARA EL SNDROME
DE TURNER?
No hay cura para el Sndrome de Turner; Sin embargo, existen tratamientos
que pueden reducir los sntomas. Las dos caractersticas ms comunes del
Sndrome de Turner son estatura baja y la falta de desarrollo ovrico, ambos
de los cuales pueden ser tratados.
La Administracin de Alimentos y Medicamentos ha aprobado el uso de
hormonas de crecimiento para el tratamiento de pacientes con el Sndrome de
Turner. La hormona del crecimiento mejora la velocidad del crecimiento y,
potencialmente, la estatura adulta al final. Se administra solo o con una dosis
baja de andrgeno.
Los ovarios producen estrgeno, que es importante para el desarrollo y para
mantener un buen tejido y la estructura sea. La terapia de reemplazo del
estrgeno ayuda con este desarrollo, junto con la promocin del desarrollo de
las caractersticas sexuales secundarias.

Tambin hay tcnicas de reproduccin disponibles que pueden permitir a una


mujer con el Sndrome de Turner quedar embarazada. Es posible que una
mujer con el Sndrome de Turner pueda llevar un embrin proporcionado por
un vulo de un donante.
GRACIAS