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cuantos cromosomas tiene el sindrome de down

El sindrome de Down se produce porque hay una mutacion de duplicacion


en el par 21 en vez de tener dos cromosomas 21 tiene 3 cromosomas, y
esto ademas hace que aumente el numero cromosomas normal de un ser
humano, el humano tiene 46 cromosomas pero el sindrome de down por
tener un cromosoma mas en el par 21, ahora ese persona tiene 47
cromosomas
Caractersticas
Cuando el nio nace, el medico sospecha de un sndrome de Down por la
presencia de algunos de los siguientes rasgos:

Su cabeza y cara son redondas y pequeas.

Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental,
con un pliegue en el ngulo interno (epicando).

Su nariz es pequea y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente


reprimido.

Las orejas son pequeas y su contorno (hlix) aparece doblado.

Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotona);


esto hace que la lengua tienda a salirse.

La piel tendr diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene


aspecto a mrmol.

Las personas con sndrome de Down tienen deficiencia mental,


aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.

Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).

Se pueden reproducir
De hecho si pueden, solo que en algunos casos sus organos sexuales no
estan desarrollados adecuados, por lo tanto ya sea que sean infertiles o bien
su cuerpo no soporte un embarazo (en caso de una mujer)..el tener
sindrome de Down no quiere decir que sean anormales para no hacerlo
Hasta que edad viven
60 aos

cuantos cromosomas tiene el sindrome de Klinefelter


Habitualmente un individuo presenta dos cromosomas sexuales (XX en el
caso de la mujer e XY en el caso de los hombres), en el sndrome de
Klinefelter se pueden presentar las siguientes combinaciones: XXY, XXXY,
XXYY.
Caractersticas
Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las primeras etapas de
la vida.
Desproporcin corporal, como pueden ser unas piernas ms largas de lo
habitual, tronco corto u hombros estrechos.
Estatura alta.
Infertilidad.
Problemas sexuales.
Testculos pequeos.
Menor cantidad de vello en el cuerpo.
Tamao de las mamas mayor de lo normal.
Acumulacin de grasas y tendencia al sobrepeso.
Ms propensin a padecer enfermedades autoinmunes, osteoporosis,
alteraciones dentales o cncer de pecho.
Se reproducen
No pueden son esteril
Hasta que edad viven

cuantos cromosomas tiene el sindrome de cri du chat


conocidos de lactantes con caractersticas clnicas y citogenticas comunes
consistentes en retraso mental, anomalas crneo-faciales y una delecin
del brazo corto de un cromosoma del par 5 (se da la circunstancia de que

este mismo equipo francs fue el descubridor de que las personas con
sndrome de Down poseyeran un cromosoma 21 extra).
Caractersticas
-Las principales caractersticas generales, pueden concretarse en:
1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se
pierde a medida que el nio crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes
prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequea).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantacin baja.
7-Pliegue epicntico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis
10-Bajo tono muscular. Hipotonia.
11-Cardiopata congnita
12-Fracturas espontneas/fragilidad sea.
13-Hernia inguinal
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
15-Osificacin anormal/ausente
16-Miopia y atrofia ptica
17-Manos pequeas. Pies planos.
18-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
Se reproducen

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