TRISOMÍAS Y MONOSOMÍAS

TRISOMÍAS. La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome

de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo
mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura,
párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y
marcha lenta.

1. Síndrome de Klinefelter (47, XXY): son varones estériles

con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de
conducta controversial.

2. Síndrome triequis o metahembras (47, XXX): son

mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo
mental. agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.

MONOSOMÍAS. La falta de un cromosoma produce una

monosomía conocida como :

1. síndrome de Turner (45, X): ocurre en mujeres quiénes

desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y
retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni
desarrollan caracteres sexuales secundarios.

ENFERMEDADES

TRISOMÍAS

El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un

trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000
mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas
las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome tripe X, las
mujeres tienen tres cromosomas X.

Muchas niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no

manifiestan síntomas o solo tienen síntomas leves. En otros casos, los
síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en
el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas las niñas y
mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías
renales.

Los signos y síntomas entre las niñas y mujeres que padecen el

síndrome triple X pueden incluir un mayor riesgo de:

 Retraso en el desarrollo de las

habilidades del habla y del lenguaje, así
como también de las habilidades
motoras, como sentarse y caminar
 Problemas de aprendizaje, como
dificultades con la lectura (dislexia), la
comprensión o las matemáticas
 Problemas de conducta, como el
trastorno por déficit de atención e
hiperactividad (TDAH) o los síntomas del
trastorno del espectro autista
 Problemas psicológicos, como la
ansiedad y la depresión
 Problemas con la motricidad fina y
gruesa, memoria, juicio y procesamiento
de información

A veces, el síndrome triple X puede estar asociado a estos signos y

síntomas:

 Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de

los ojos (pliegues epicánticos)
 Ojos muy espaciados
 Dedos meñiques anormalmente curvados
 Pie plano
 Forma anormal del esternón
 Tono muscular débil (hipotonía)
 Convulsiones
 Anomalías renales
 Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas
 Developmental delays
MONOSOMÍAS.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo

de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las
niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan
en forma adecuada.

La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos

de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales).
Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas
sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y
un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las
células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que
la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces,
sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras
células tienen sólo uno (mosaicismo).

Las mujeres con el síndrome de Turner pueden necesitar atención

o vigilancia para los siguientes problemas:

 Formación de queloides.
 Pérdida auditiva.
 Presión arterial alta.
 Diabetes.
 Adelgazamiento de los huesos
(osteoporosis)
 Ensanchamiento de la aorta y
estrechamiento de la válvula aórtica.
 Cataratas.
 Obesidad.