Las hormonas tiroideas son fundamentales en:

Θ La embriogénesis y maduración fetal, particularmente

en el crecimiento y desarrollo del sistema nervioso.

Θ Regulan la síntesis de proteínas de la neurogénesis,

migración neuronal, formación de axones y dendritas,
mielinización, estructuración de sinapsis.

Θ Regulación de neurotrasmisores específicos.

TIROIDES FETAL

 El eje hipotálamo-hipófisis-tiroides del feto se

desarrolla independientemente del eje materno.

 La placenta es impermeable a TSH, parcialmente

permeable a T3 y T4 y muy permeable al yodo.

 Durante el primer trimestre del embarazo, el

desarrollo del feto depende de T4 materna, la
cual pierde importancia en el resto de la
gestación.
R ELACIÓN FETO-MATERNA
DE LA FUNCIÓN TIROIDEA .
 Las células foliculares y el coloide tiroideo
aparecen entre las 10-12 semanas de gestación.
 La función del eje hipotálamo-hipófisis inicia
entre las 18-20 semanas de gestación.
 Entre la 24-25 semanas detecta en sangre de
cordón umbilical hormonas tiroideas y TSH de
origen fetal.
 El hipotiroidismo congénito (HTC) es un
defecto al nacimiento que constituye una
urgencia pediátrica que, cuando no
recibe tratamiento oportuno, tiene
consecuencias graves entre las que
destacan el retraso mental irreversible.
Situación resultante de una disminución de la
actividad biológica de las hormonas tiroideas a
nivel tisular, ya sea por una producción
deficiente o bien por resistencia a su acción en
los tejidos blanco, alteración de su transporte o
de su metabolismo.
 EPIDEMIOLOGÍA

 La prevalencia mundial de HTC es de dos a tres

casos por cada 10 000 (1:2 000 a 1:3 000) RN;

 Sin embargo, se han descrito variaciones en la

frecuencia tanto geográficas como poblacionales.
 GENETICOS

F ACTORES DE RIESGO
MULTIFACTORIAL

AMBIENTALES AMBOS

 Bajo nivel socioeconómico,.  Antecedente de embarazo

múltiple, de aborto de
 Desnutrición repetición,

 Deficiencia en la dieta de yodo  enfermedades autoinmunes,

y selenio de la mujer en edad alteración en pruebas de
fértil, función tiroidea,

 Edad de la madre, menor de 16  antecedente de hijos previos

y mayor de 38 años, con trisomia 21,

 Ingesta durante el embarazo de  errores innatos del

amiodarona, salicilatos, metabolismo
amiodarona, DFH y otras (hipoparatiroidismo,
sustancias que interfieren con la hipotiroidismo),
absorción de tiroxina,
 Exposición materna a químicos
disruptores endócrinos como:
pesticidas.
 Prematuridad.  Hipopituitarismo,

 Exposición a yodo  Errores innatos del

en el período metabolismo que
perinatal, interfieren con el
funcionamiento de la
 Malformaciones hormona tiroidea,
congénitas,
 Encefalopatía
 Trisomía 21, hipóxico-isquémica.
Síndrome de Turner.
ETIOPATOGENIA

Hipotiroidismo

Congénito Adquirido
 C ONGÉNITO

HIPOTIROIDISMO

PRIMARIO CENTRAL O PERIFERICO

SECUNDARIO
ΘDisgenesia tiroidea Θ Déficit aislado Θ Resistencia Horm.
ΘDishormonogenesis TSH Tiroidea
ΘResistencia a Θ Déficit de TRH Θ Anormalidad
TSH Θ Resistencia a transporte
TRH

SINDROMATICO TRANSITORIO
Θ Síndrome de Pendred Θ Ac. Bloqueantes
Θ Displasia ectodérmica Θ Déficit o exceso de iodo
Θ Corea benigna Θ Hemangioma hepático
Θ Síndrome Bamforh-Lazarus congénito
Θ Drogas anti tiroideas
 H TC PRIMARIO

DISGENESIA TIROIDEA

 Agenesia: Es la ausencia de tejido tiroideo funcional; se presenta en

el 40% de los casos.

 Hipoplasia: Es un deficiente desarrollo de la glándula tiroides, el

tejido existente se considera un esbozo tiroideo.

 Ectopia: Se refiere a tejido funcional fuera del sitio habitual de

localización en la parte anterior del cuello, generalmente es también
un tejido hipoplasico.

La ectopia más frecuente es de localización sublingual . 50-60%

del hipotiroidismo congénito primario se debe a ésta alteración.

 Dishormogénesis: Se Encuentra presente tejido tiroideo en su

posiciónhabitual, sin embargo manifiesta un defecto parcial ó total
en los procesosbioquímicos de síntesis y secreción de hormonas
tiroideas. Se presenta enel 15% de los casos.
 H TC PRIMARIO

DISGENESIA TIROIDEA

 Ectopia: Se refiere a tejido funcional fuera del sitio

habitual de localización en la parte anterior del cuello,
generalmente es también un tejido hipoplasico.

La ectopia más frecuente es de localización sublingual.

50-60% del HTC

 Dishormogénesis: Se Encuentra presente tejido tiroideo en

su posiciónhabitual, sin embargo manifiesta un defecto
parcial ó total en los procesosbioquímicos de síntesis y
secreción de hormonas tiroideas. Se presenta enel 15% de
los casos.
 Transitorio: El hipotiroidismo transitorio puede
atribuirse a paso transplacentario de fármacos
antitiroideos, anticuerpos bloqueadores del
receptor de TSH, y deficiencia de yodo.
 C UADRO CLÍNICO

 Somnolencia o letargia,  Ictericia prolongada (> 2S)

 Hipotonia,  Palidez.

 Fascies tosca,  Lentitud en la ingesta de

alimenta.
 Hirsutismo en la frente,
 Macroglosia
 Llanto ronco
 Hernia umbilical
 Bocio( en los casos de
dishormonogenesis y paso  Estreñimiento,
transplacentario de anticuerpos
antitiroideos).  Temperatura rectal de < 35oC
 Fontanelas amplias (posterior >  Bradicardia
0.5 cm).
 Piel marmorea y fría
 Edema (desde palpebral hasta
mixedema)  RETARDO DEL CRECIMIENTO
Y DESARROLLO
 Se basa en el estudio del laboratorio de las
concentraciones hormonales, exámenes
ultrasonográficos, radiológicos y
radiosotópicos.
 DIAGNÓSTICO:
TAMIZ NEONATAL

 Tamiz neonatal se realiza dentro de los primeros

3 a 5 días de nacido.

 1 gota de sangre del talón en papel filtro para

cuantificar T4 y TSH. 10 % de falsos negativos.

 Si hay anormalidades realizar Gammagrafia.

Edad T4 TSH
Nacimiento < 6.5 µg/dL >20 µg/dL
3-5 días <7.0 µg/dL >10 µg/dL
2-6 sem < 6.5 µg/dL >7µg/dL
 D IAGNÓSTICO DE SOSPECHA

a) Cuadro clínico de HTC.

b) Presenta factores de riesgo para HTC.

c) Tamiz neonatal con sospecha de HTC de acuerdo

a la referencia del laboratorio que procesa la
muestra.
 D IAGNÓSTICO CONFIRMADO :

a) Presenta datos clínicos de hipotiroidismo.

b) Cuenta con el siguiente resultado en el perfil

tiroideo:
 TSH > 4.0 U/ ml en suero

 Tiroxina libre < 0.8 ng /dl en suero

 Tiroxina total < 4g/dl en suero

c) Investigar etiología: Con US de tiroides y

gamagrama. (tecnecio 99)
COMPLICACIONES:

 Retraso mental.

 Retraso en el crecimiento.

 Sintomas de hipometabolismo.

 MIXEDEMA Cardiopatía mixedematosa,

megacolon mixedematoso.
TRATAMIENTO
 SEGUIMIENTO
 Monitorear T4 y TSH cada 45 días durante
los primeros 6 meses.

 Cada 2 meses hasta los 18 meses.

 Cada 3 meses hasta los 3 años.

 Cada 1 a 2 años hasta el final de la

adolescencia.

DESPUÉS

ANTES
 R EHABILITACIÓN

 Devolver a la normalidad las esferas:

 Biológica

 Psicológica

 Social

EL PRONÓSTICO DEPENDE DEL MOMENTO EN

QUE SE INICIA EL TRATAMIENTO.
Material necesario para toma de muestra del talón:
Algodón
Alcohol
Lanceta estéril
Papel filtro específico
Ficha de identificación
¡¡GRACIAS!!