Alajandro Almada

NUCLEO INTERFÁSICO
Funciones
El núcleo tiene tres funciones primarias, todas ellas relacionadas con su
contenido de ADN:

1→Almacenar la información genética en el ADN

2→Recuperar la información genética almacenada en el ADN en forma

de ARN

3→Ejecutar, dirigir y regular las actividades citoplasmáticas, a través

del producto de expresión de los genes: las proteínas
Procesos a través de los cuales se llevan a
cabo las funciones:
1→Duplicación del ADN y ensamblado con proteínas (histonas) para
formar la cromatina

2→transcripción de genes a ARN y maduración del mismo

3→Regulación de la expresión génica

Estructura del núcleo
1→Envoltura nuclear: doble membrana – poros nucleares.
La envoltura nuclear es sostenida desde el exterior por una red de filamentos
intermedios, mientras que la LÁMINA NUCLEAR, que se localiza adyacente a la
superficie interna de la envoltura nuclear, provee soporte interno

2→Nucleoplasma: en el cual están disueltos los solutos y un esqueleto

filamentoso, la matriz nuclear que provee soporte a los cromosomas y
a los complejos proteicos que intervienen en la replicación y
transcripción del ADN

3→Nucléolo: lugar donde se sintetizan, procesan y ensamblan los ARNr

Núcleo
Componentes
Los genes transcripcionalmente activos se encuentran ubicados en el
centro mientras que nos silentes están próximos a la envoltura nuclear
Envoltura nuclear
La envoltura nuclear está formada por dos membranas concéntricas
interrumpidas por poros nucleares y por la lámina nuclear.

Las membranas delimitan el espacio o cisterna perinuclear.

La membrana externa posee ribosoma adheridos que sintetizan las

proteínas que se vuelcan al espacio perinuclear. El espacio perinuclear
se continúa con el REG.

La membrana interna posee proteínas integrales que le son propias y se

unen a la lámina nuclear y a los cromosomas.
Lámina nuclear
Está formada por filamentos intermedios. La fosforilación de las
proteínas que la componen determina la ruptura de la envoltura al
inicio de la división celular.

Confiere estabilidad mecánica a la envoltura nuclear.

Al interactuar con la cromatina participa en la determinación de la

organización tridimensional del núcleo interfásico
Complejo del Poro Nuclear = CPN
Es una estructura macromolecular compleja formada por un gran
número de proteínas de disposición octamérica.
Transporte a través del CPN

Transporte no regulado: Las pequeñas moléculas solubles en agua

difunden a través del CPN.

Transporte regulado: Las moléculas de mayor tamaño son

transportadas en forma activa: requieren energía y proteínas
transportadoras.
Se importan:
- Las proteínas sintetizadas en el citoplasma necesarias para ensamblar
los ribosoma
- Los factores de transcripción requeridos en la activación o
inactivación de genes
- Los factores de empalme necesarios en el proceso de maduración de
los ribosomas
Se exportan:
- Las subunidades ribosomales
- ARNm
- ARNt
- Factores de transcripción que son devueltos al citoplasma para ser
reutilizados
Entrada vs salida
Salen del núcleo (exportación) Entran al núcleo (importación)

ARNt , ARNm Factores de transcripción

Proteinas reguladoras / Kinasas Histonas

Subunidades ribosomales/Proteinas Proteinas reguladoras / Kinasas

Factores de transcripción Subunidades ribosomales/Proteinas

Nuclear signals:
NSL: Nuclear Signal Location
Las proteínas de gran tamaño deben poseer una etiqueta para ingresar
por el canal central. Estas proteínas sintetizadas en el citoplasma
contienen la señal de localización nuclear.

NES: Nuclear Export Signal

Tampoco los ARN pueden salir del núcleo por sí mismos, lo hacen a
través del CPN con una proteína especial que posee una señal de
exportación.
Cariotranportinas
Son un grupo de proteínas “transbordadoras” que se ocupan del pasaje
de moléculas de mayor tamaño.

Según el sentido en que ocurre el pasaje de moléculas se clasifican en

importinas y exportinas.
Cromosomas y cromatina
CROMOSOMAS Y CROMATINA
Cada CROMOSOMA consiste en una molécula única de ADN con
proteínas. Colectivamente, el ADN con sus proteínas asociadas se
denomina CROMATINA. La mayor parte de las proteínas de la
cromatina consisten en copias de cinco clases de HISTONAS.
Estas proteínas básicas son ricas en residuos de arginina y lisina cargados
positivamente. Por esta razón, se unen estrechamente con los grupos fosfato
(cargados negativamente) del ADN.
La cromatina también contiene pequeñas cantidades de una amplia
variedad de proteínas no histónicas y RNP. La mayoría de ellas son
factores de transcripción, siendo su asociación con el ADN pasajera.
Niveles de organización de la cromatina
La observación a través del M.O. de un núcleo interfásico nos permite
distinguir dos tipos de cromatina:

1 → Eucromatina o cromatina laxa, de localización central

2 → Héterocromatina o cromatina densa, de localización periférica,

representa el 10% del total y es considerada transcripcionalmente
inactiva
Eucromatina
La eucromatina se puede encontrar en dos estados:
- Accesible: aprox el 10%, donde se encuentran los genes que se están
transcribiendo
- Poco accesible: se encuentra más condensada que la anterior
(aunque menos que la heterocromatina), donde están los genes que
no se están transcribiendo.
Nucleosomas
Cada unidad de enrollamiento de la cromatina se llama nucleosoma.
Los nucleosomas se organizan estructuralmente en asociaciones que
van tomando distintos nombres en base a al grado de enrollamiento o
la disposición espacial llegando a formar los cromosomas.
El grado de condensación se mantiene principalmente gracias a la
asociación con la matriz nuclear y a proteínas asociadas como la
topoisomerasa II o girasa, encargada de controlar el grado de
superenrrollamiento del ADN.
Nucleosoma
Condensación de la cromatina
Condensación de la cromatina
CROMOSOMA
La posición del centrómero determina el largo de los brazos del
cromosoma; en base a esto se puede clasificar a los cromosomas en:

- Metacéntricos: el centrómero en posición central determina brazos

de igual longitud

- Submetacéntricos: un par de brazos es más corto que el otro, el

centrómero se encuentra alejado del centro

- Acrocéntricos: el centrómero se halla próximo a uno de los extremos,

por lo tanto, uno de los brazos es casi inexistente.
Tipos de cromosoma
TELOMERASA
Es una ribonucleoproteína con función enzimática de
retrotranscriptasa, sintetiza ADN a partir de un molde de ARN. Las
células con telomerasa activa pueden compensar el acortamiento de
los telómeros durante la duplicación del ADN.
La telomerasa se encuentra activa solamente en:
- Células de la línea geminal
- Eucariotas unicelulares
- Células cancerosas
 CARIOTIPO
Es la representación gráfica o
fotográfica de los cromosomas
presentes en el núcleo de una célula
somática de un individuo.

El análisis del cariotipo involucra la comparación

de cromosomas por su longitud, ubicación de los
centrómeros y la ubicación y los tamaños de las
bandas G.
Cariotipo
Par 23 o pares sexuales
Célula haploide y diploide
Cada tipo cromosómico tiene un Posee pares de cromosomas
único representante. Ej: Gametas homólogos. Ej: Celulas somáticas
humanas (n=23) humanas (2n = 46)
Síndrome de Down
47 XX +21
Nucléolo
En el nucléolo tiene lugar
→la formación de subunidades ribosómicas,
→la síntesis y procesamiento de ARNr y
→allí se encuentran algunas proteínas que regulan el ciclo celular.

Es un aglomerado de fibras de cromatina de distintos cromosomas. En

el hombre: 13, 14, 15, 21 y 22 aportan sectores de cromatina (todos
estos son cromosomas acrocéntricos)
Nucléolo
Se diferencian dos regiones:
Una zona fibrilar central, formada por ADNribosómico y ARNr naciente
Una zona granular periférica donde los gránulos están formados por las
subunidades ribosómicas en proceso de ensamblado.

El tamaño del nucléolo varia según la célula y en la misma célula según

su actividad. Desaparece en la mitosis y luego se reorganiza.
 GENES Y GENOMA
INTRODUCCIÓN Y CONCEPTOS GENERALES
 Concepto de GEN

Un GEN es una secuencia de ADN transcripta que

genera un producto con función celular específica.
Organización del Genoma en procariontes y eucariontes
PROCARIONTES
Única molécula de ADN circular
“ADN desnudo”
El ADN está en contacto con el citosol (no hay
núcleo)
La transcripción ocurre en el citoplasma
La traducción ocurre en el citoplasma
La transcripción y la traducción ocurren en
simultáneo
No hay modificación postranscripcional del ARN
Menor tamaño de genoma que los eucariontes
Máxima economía de la información
EUCARIONTES
Estructura lineal del ADN, usualmente más de una
molécula. Cada molécula corresp. a un cromosoma
El ADN está asociado a proteínas (histonas)
El ADN se encuentra en el núcleo
La transcripción ocurre en el núcleo
La traducción ocurre en el citoplasma
La transcripción y la traducción ocurren separados en
tiempo y espacio
Hay maduración del ARN (en el núcleo) previa a la
traducción
Mayor genoma que los procarionte
Parecería haber gran exceso de ADN