Núcleo celular

Están disueltos sus

solutos y un
esqueleto
filamentoso

Lámina Nuclear:
adyacente a la
superficie interna de la
envoltura nuclear, da
soporte interno

•Matriz nuclear o
nucleoplasma: da soporte
a los cromosomas y a los
grandes complejos proteicos
que intervienen en la
replicación y transcripción
del ADN.
Doble, interrumpida
por poros
Compuerta
selectiva: Entran
proteínas desde el
citoplasma y salen
ARN + proteínas
Núcleo celular

‒ El núcleo es una estructura típica de la célula eucarionte

‒ Surgió en el curso de la historia evolutiva por la invaginación de la
membrana celular de organismos procariotas
‒ Es voluminoso: Su tamaño es variable, tiene un diámetro de 5 micrones,
y ocupa aproximadamente el 10 % del volumen celular
‒ Tiene una envoltura nuclear, con poros nucleares organizados en un
“complejo de poro nuclear”
‒ Este complejo permite difusión pasiva (sin gasto de energía) de
moléculas pequeñas y solubles
‒ En cambio las proteínas y otras moléculas más voluminosas se
movilizan por señales específicas, con gasto energético y cambios
en la conformación del complejo del poro
‒ Por ese complejo pasan las ribonucleoproteínas (RNA +
Proteínas)
FUNCIONES DEL NÚCLEO CELULAR

Almacenar la información
genética en el ADN

Recuperar la información
almacenada en el ADN en
la forma de ARN.

Ejecutar, Dirigir y Regular

las actividades
citoplasmáticas.
PROCESOS QUE REALIZA PARA CUMPLIR
ÉSTAS FUNCIONES

La duplicación La transcripción La regulación de

del ADN y su de los genes a la expresión
ensamblado con ARN y el genética
proteínas procesamiento de
(HISTONAS) éstos a sus
para formar la formas maduras
cromatina
 Es un derivado del sistema de endomembranas,
Envoltura nuclear siendo esto evidente al inicio de la división celular,
cuando la envoltura se desorganiza y pasa a formar
parte de sistema de cisternas y vesículas del RE.
• Se compone de una doble membrana interna y externa y por la lámina nuclear.
• Las membranas interna y externa se unen (o continúan) en los poros
nucleares, formando un complejo de poro nuclear, con proteínas integrales y
periféricas.
• El espacio entre ambas membranas de denomina Espacio perinuclear o
periplasmático.
• La membrana externa se continúa con la membrana del REG, y el espacio
perinuclear con las cavidades del mismo.
• La membrana externa presenta ribosomas adheridos para la síntesis de proteínas
de la envoltura nuclear o del espacio periplasmático.
• En la membrana interna posee proteínas que le son propias, que se unen a la
lámina nuclear que es parte del citoesqueleto, y a los cromosomas.
• Las proteínas del interior del núcleo se sintetizan en el citoplasma, y deben ingresar
posteriormente al núcleo.
• Lámina nuclear:formadapor filamentos intermedios, polímeros de laminina
nuclear que se une a las proteínas integrales de la membrana.
Envoltura Nuclear

 Doble membrana.
 Atravesada por
poros proteicos,
que: Permiten el
ingreso de
proteínas con
señal nuclear.
 Lámina Nuclear:  Permiten la salida de complejos
filamentos macromoleculares sintetizados en el núcleo
intermedios, le da (ribosomas, ARN).
estabilidad
mecánica a la  Puede tener Ribosomas adheridos en la cara
envoltura nuclear citoplasmática.
 Lámina nuclear

En la superficie interna de la envoltura nuclear hay una capa de proteínas

(filamentos intermedios) denominada lámina nuclear
 Poros Nucleares

Membrana
externa

La envoltura nuclear consta de dos

membranas separadas por el espacio
perinuclear. La membrana interna se
fusiona con la externa en distintos
sitios formando los poros nucleares. Membrana
En ellos existe un conjunto de interna
proteínas que actúa como compuerta y
se llama complejo del poro
COMPLEJO PORO NUCLEAR
•Estructura macromolecular compleja formada por proteínas en disposición
octamérica. Hacen de la envoltura una barrera selectiva entre el núcleo y el
citoplasma.
•La envoltura presenta estructuras discales llamadas
Complejo Poro Nuclear, en número variable,
frecuentemente entre 3000 a 4000, que aumentan a
medida que aumenta la actividad celular.
 ESTRUCTURA DEL COMPLEJO PORO
NUCLEAR
Formado por:
• 8 columnas proteicas que forman las
paredes laterales del poro.
•Un anillo externo o citoplasmático, y
otro interno o nuclear, formados por 8
unidades proteicas.
• Proteínas de anclaje que fijan las
columnas proteicas al espacio
perinuclear.
• Proteínas radiales que se proyectan
desde las columnas en forma de
diafragma.
• Proteínas fibrilares fijas al anillo
externo e interno. En la cara nuclear
forman una canastilla, donde se ubican
las nucleosporinas que participan del
transporte activo.
 TRANSPORTE A TRAVÉS DE LOS POROS
NUCLEARES
Los poros permiten el
intercambio selectivo de
materiales entre núcleo y
citoplasma

•Las proteínas que cumplen su función dentro del

núcleo se sintetizan en los ribosomas del citosol y
luego ingresan al núcleo a través de los poros,
también ingresan desoxi y ribonucléotidos para los
procesos de replicación y transcripción.
• Salen del Núcleo a través de los poros, los ARNm,
ARNt y las subunidades ribosomales
•La SLN y NES son secuencias cortas de aa.
•Todas las moléculas que ingresan al Núcleo deben
•Estas secuencias serán reconocidas por las
tener una etiqueta para ingresar: Señal de
Localización Nuclear (SLN) proteínas encargadas del transporte,
•Los ARN para salir tienen una Señal Nuclear de cariotransportinas, las Importinas y las
Exportación (NES). Exportinas.
 TRANSPORTE A TRAVÉS DE LOS POROS
NUCLEARES
El pasaje a través del poro
es elevado, con más de
1000 translocaciones por
segundo. Este transporte
está orquestado por las
proteínas Ran

• En el interior del núcleo hay una gran

concentración de Ran-GTP, que a su vez tienen
afinidad por las exportinas, y de esta manera
las Ran-GTP viajan con las exportinas y su
carga hacia el citoplasma siguiendo su
gradiente.
• En el Citoplasma abundan las Ran-GDP y
están ligadas a las inportinas hacia el núcleo a
favor de su gradiente de concentración.
CROMATINA

En las células eucariontes el ADN es lineal y no

se encuentra libre en el núcleo. Se encuentra
formando un complejo de ADN, proteínas
Histonas y proteínas no histónicas. A éste
complejo se lo llama CROMATINA.

Los cromosomas están en el núcleo. La

cromatina es el material del que están
compuestos los cromosomas. Cuando la célula
se divide la cromatina se condensa y se pueden
distinguir los CROMOSOMAS.

Cuando la célula no se está dividiendo, forman

una trama desordenada de hilos delgados que
es la CROMATINA. En este estado no se
pueden distinguir los cromosomas en forma
individual.
TIPOS DE CROMATINA
EUCROMATINA: Es la cromatina en estado más
laxo que posee el ADN transcripcionalmente
activo, a partir de la cual se sintetizan moléculas
de ARN y tiene disposición central en el núcleo.
HETEROCROMATINA: Es la cromatina más
compacta que contiene el ADN
transcripcionalmente inactivo. Ésta es silente y
tiene disposición periférica en el núcleo.
HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA:
Permanece siempre condensada.Se encuentra en
todos los tipos celulares, como componente
estable del genoma, no convertible en eucromatina
(activa)
HETEROCROMATINA FACULTATIVA: Es variable en las distintas
células. La proporción del ADN que contiene información para la
síntesis de una enzima intestinal se encuentra como eucromatina en
una célula intestinal, pero como heterocromatina en una neurona.
 En eucariontes, cada molécula de ADN
está asociada a proteínas llamadas
NUCLEOSOMA HISTONAS, formando los
NUCLEOSOMAS

• Alrededor de 60 pares de bases de

•Alrededor del centro de Histonas, bases de ADN se ADN unen un nucleosoma con el
enrollan en 2 vueltas. La unión de las histonas al próximo ADN ESPACIADOR
ADN depende de la secuencia de aa de la histona

Durante toda la Interfase, el ADN permanece asociado a ocho HISTONAS: dos

H2A, dos H2B, dos H3 y dos H4, formando los nucleosomas. La Histona H1 sella
la unión, se une a una región específica del nucleosoma y media el
empaquetamiento del mismo.
Niveles de plegamiento del ADN

El enrollamiento del ADN aumenta

hasta que la molécula súper-enrollada
forma una cromátida.
Como el ADN se ha duplicado, la
cromátida, con su duplicado, forma
el cromosoma, observable durante
la división celular
NIVELES DE PLEGAMIENTO DEL ADN
 El cuerpo más denso del núcleo es el Nucléolo.
NUCLÉOLO Son formaciones redondeadas, ricas en ARN y
proteínas básicas que no poseen membranas.

• Al Se me distinguen 3 porciones en el nucléolo:

-La 1°: es la región granular, formada por gránulos de ARN
-La 2°: es la región fibrilar, formada por ARN en forma de filamentos.
-La 3°: difícil de ver, formada por filamentos de ADN disperso, forma la porción
cromosómica del nucléolo.
Allí se sintetizan las subunidades de los ribosomas. Su
principal función es la síntesis de ARN ribosomal y el
posterior procesamiento y ensamble de los futuros
ribosomas, que antes de migrar al citoplasma sufre un
proceso de maduración.
Pueden variar de tamaño de acuerdo a la actividad
sintética de cada célula.
Los nucléolos pueden ser uno o dos por célula.
ESPECIES Y NÚMERO DE CROMOSOMAS
Cada especie tiene un
.
número de cromosomas
característico
En
. células somáticas: Diploides
En células sexuales o gametos:
Haploides
HOMO SAPIENS
En la especie humana el
número de cromosomas
diploide = 46 y el número
haploide = 23
CHIMPANCÉ (Pan
Troglodytes)
N° de cromosomas diploide =
48
PERRO (Canis Familiaris)
N° de cromosomas diploide =
78
GATO (Felis Domesticus)
N° de cromosomas diploide =
38
CONSTITUCIÓN DE LOS CROMOSOMAS

ADN

PROTEÍNAS ADN + Proteínas

 COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
Dos Cromátides (Cromátides
hermanas)
Unidas por:
p

Un Centrómero

q Esto define:

Corto:
. P
Dos Brazos (Petit)
Largo: Q
(Queue)
Telómeros (en los
extremos)
Cinetocoro

Fuente: www.sintesis.com Constricciones Secundarias y

Satélites
Cromosomas Homólogos

Los cromosomas que contienen información

genética para las mismas características, y
tienen la misma morfología, se denominan
homólogos. En los individuos diploides, un
homólogo proviene del espermatozoide
(paterno) y el otro del óvulo (materno).
 DOTACIÓN CROMOSÓMICA
N° de cromosomas de cada organismo
característico de la especie
Especie humana 46, un gato 38, una papa
también 46…
Son cromosomas presentes en sus células
somáticas (cuerpo)
Estas especies y muchas otras en sus células
sexuales o gametos .
Tienen la mitad (23,19,..)
La Haploidía es el número de
cromosomas de los gametos (óvulos
y espermatozoides).
Se lo llama número haploide o
dotación simple de cromosomas. Se
designa como n
Las células somáticas en los
ejemplos contienen el doble, tienen
dotación doble son Diploides. Se
designan como 2 n
En otras especies pueden
agruparse de a 3 (Dotación triple)
denominándose Triploides. Se
designan como 3 n
Si se agrupan de a 4 serán
Tetraploides y así sucesivamente,
siendo globalmente denominados
Poliploides a partir de 3n.
 CARACTERÍSTICA BÁSICA DE UN CARIOTIPO
CARIOTIPO: Ordenamiento Sistematizado de los cromosomas
SE DISPONEN DE A
PARES
Dado que la especie
humana es diploide

DE ACUERDO A SU
ESTRUCTURA Tamaño y
fomato o “anatomía”
estableciendo un verdadero
patrón según sus morfologías
 CARIOTIPADO-CITOGENÉTICA
Pruebas diagnósticas para examinar cromosomas en una muestra de células
Básicamente se aplican 2 métodos

Bandeo G Espectral-SKY-FISH
El mas frecuente. Utiliza técnicas multicolores de
Se somete la muestra hibridación in situ con
cromosómica a una digestión fluorescencia específicas de
controlada con. tripsina y se cromosomas
tiñe con colorante Giemsa (por
Fuente: eso la letra G)
Slideshare.
net
 CROMOSOMAS
CLASIFICACIÓN POR UBICACIÓN DEL CENTRÓMERO

Cada especie tiene Metacéntrico Submetacéntrico

Centrómero equidistante Centrómero poco desplazado
ciertos tipos de
cromosomas y en
determinado . número . .
característico

Acrocéntrico Telocéntrico
Centrómero moderadamente Centrómero completamente
desplazado desplazado
Terminal Ausente
. . en
.
humanos

Genotipia.com
 CARIOTIPO HUMANO

Cariotipo de un individuo humano de sexo

masculino (contiene un cromosoma Y).
Consta de 23 pares de cromosomas:
los pares 1 a 3 son Metacéntricos;
el 4 y 5 Submetacéntricos;
.
el 6 a 12 y el X, Submetacéntricos;
el 13 a 15, Acrocéntricos;
el 16 a 18 Submetacéntricos a Acrocéntricos;
el 19 y 20 Submetacéntricos y
el 21, 22 y el Y, Acrocéntricos

Los cromosomas se pueden agrupar según el tamaño, que depende del número de
nucleótidos.
AUTOSOMAS y CROMOSOMAS SEXUALES
Nuestro organismo contiene la misma
información genética en todas las
células somáticas, que son 2n
(diploides), sin embargo, los gametos
o células sexuales tienen como
característica la haploidía (n=1).

Los cromosomas que están presentes en

las células somáticas (células del cuerpo)
se denominan AUTOSOMAS y son 2n.
Son 22 pares.

El par restante se conoce como

CROMOSOMAS SEXUALES.
Ese par en la mujer esta integrado
por 2 cromosomas X idénticos.
En el varón ese par está integrado
por 2 cromosomas muy distintos:
uno X y el otro, mucho mas
pequeño, Y.
 DETERMINACIÓN DEL SEXO
Las células gametarias (óvulos y
espermatozoides) son n a diferencia de
las células somáticas, que son 2n.
Esto indica que contienen la mitad de
información genética, dado que
presentan un solo cromosoma
homólogo de cada par. De esa manera
al fusionarse durante la fecundación se
forma un conjunto diploide completo.

Los óvulos tienen un cromosoma X,

en cambio, los espermatozoides tienen
un cromosoma que puede ser X o Y,
(figura adjunta)
Por lo cual la variabilidad esta dada por
el espermatozoide de acuerdo a: Genome.g
ov
Cariotipo masculino XY
Espermatozoide (X) + óvulo (X) = XX =
bebé de sexo
Espermatozoide (Y)+ óvulo (X) = XY =
bebé de sexo
DIFERENCIAS ENTRE LOS CROMOSOMAS X e Y

Existe una gran diferencia en

el tamaño de los cromosomas
X e Y, siendo el cromosoma X
mucho más grande que el
cromosoma Y.

.
El cromosoma X incluye
muchos más genes que el
cromosoma Y. La mayoría de
ellos tienen funciones ajenas
a la determinación sexual y no
tienen equivalencia en el
Biologia.edu.ar
cromosoma Y.
DIFERENCIAS ENTRE LOS CROMOSOMAS X e Y
 CÉLULAS
EUPLOIDES Y ANEUPLOIDES

Célula Euploide Célula Aneuploide

Presenta el número diploide Presenta un número incorrecto de

correcto de cromosomas para la cromosomas para la especie que no es
especie múltiplo del número haploide, es decir no
.
(para el ser humano 46) es múltiplo de 23 (en nuestro caso).
Estas células tienen cromosomas
individuales faltantes o en exceso.
Puede estar afectado un solo cromosoma
o más.
Ejemplos : Monosomías y Trisomías
 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES y NUMÉRICAS

Alteraciones Estructurales

Modificaciones en la composición del

- Trisomía (un cromosoma adicional)
cromosoma.

Pueden ser:
- Monosomía (un cromosoma faltante)

- La pérdida de un segmento
. (deleción)

- Que un cromosoma o parte de él se una a otro

cromosoma (traslocación)
Alteraciones Numéricas
- La duplicación de un cromosoma o fracción
del mismo (duplicación) Número incorrecto de
cromosomas
CROMOSOMOPATÍAS EJEMPLOS

Sindrome de Down

Sindrome de Turner

Sindrome de Klinefelter
CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
POR LA NO DISYUNCIÓN EN LA MEIOSIS
La meiosis es el proceso de división de
las células gametarias. Se lleva a cabo
en 2 etapas Meiosis I y Meiosis II

En cada etapa debe producirse la

disyunción (separación) de los
cromosomas para pasar de la
condición diploide del progenitor a la
haploidía de las células sexuales o
gametos (óvulos o espermatozoides).

Si en alguno de esos pasos no se

produce la disyunción correctamente
(separación equitativa de los
cromosomas) el resultado al final del
proceso será o que falta un cromosoma
(monosomía)o que hay uno de más
(trisomía)
TRISOMÍA DEL PAR 21: SINDROME DE DOWN

TRISOMÍA QUE AFECTA TANTO

A VARONES COMO MUJERES
Presentan 47 cromosomas en lugar
de 46, o sea un cromosoma de
mas en el par 21, por ello es
llamado Trisomía del par 21

Se presenta en 1 de cada
700 nacimientos (la mas
frecuente)
Fenotipo:

-Hipotonía muscular
-Coeficiente intelectual reducido
-Retardo en el crecimiento
-En mujeres mayor índice de infertilidad
MONOSOMÍA DEL X : MUJERES CON CARIOTIPO 45 X
SINDROME DE TURNER
MONOSOMÍA QUE AFECTA SOLO A
MUJERES
Ausencia de un cromosoma X,
resultando 45 cromosomas en lugar de
46 por eso es llamado Monosomía del X

La gran mayoría de concepciones con 45 X

(mas del 99 %) se pierde por abortos
espontáneos
FENOTIPO DEL SINDROME DE
TURNER
TRISOMÍA XXY : HOMBRES CON CARIOTIPO 47 XXY
SINDROME DE KLINEFELTER
TRISOMÍA QUE AFECTA SOLO A
VARONES
Presentan 47 cromosomas en lugar
de 46, o sea un cromosoma de mas,
por ello es llamado Trisomía XXY

AFECTA A 1 DE CADA 500 o

1000 NACIMIENTOS
MASCULINOS

Fenotipo:
-Son individuos de mayor estatura que la
media
-Con posible coeficiente intelectual
reducido
-Normalmente con problemas de
esterilidad
CARACTERÍSTICAS DEL CROMOSOMA
PROCARIONTE

1 único cromosoma circular

(cerrado sobre sí mismo)

No presenta organización
proteica asociada del tipo
Histonas
.
No se replica por mitosis

No se encuentra rodeado
de membrana dado que no
existe un núcleo definido,
siendo solamente una
región dentro del
citoplasma
 PREGUNTAS ORIENTADORAS
 Enumere los componentes del núcleo
 Explique las funciones del núcleo
 Explique estructura y función de los componentes de la envoltura
nuclear.
 Resuma el transporte a través del complejo del poro nuclear.
 Explique cómo se organiza la cromatina dentro del núcleo.
 Indique en que momento de la vida de la célula la cromatina
alcanza su mayor grado de condensación.
 Resuma las características de la estructura de los nucleosomas
 Resuma componentes y función del nucléolo.
 PREGUNTAS ORIENTADORAS

 Enumere los componentes que se identifican en un cromosoma.

 Defina haploides, diploides, triploides y poliploides.
 Indique que se entiende por cariotipo.
 Clasifique a los cromosomas según la ubicación de su centrómero.
 Indique la diferencia entre autosomas y cromosomas sexuales.
 PREGUNTAS ORIENTADORAS

 Resuma cómo los cromosomas sexuales determinan el sexo.

 Indique algunas diferencias presentes entre el cromosoma X y el
cromosoma Y.
 Describa una aplicación del cariotipo.
 Defina euploidia y aneuploidía.
 Defina alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas.