Resumen para El Segundo Parcial - UBA - UBA XXI - Biologia - 2013

Biología Resumen para el Segundo Parcial 1º Cuat. de 2013 Altillo.
com
El núcleo celular
3 funciones principales:
- Almacenar la información genética en el ADN
- Recuperar la información almacenada en el ADN en la forma de ARN
- Ejecutar, dirigir y regular las actividades citoplasmáticas a través de las proteinas (el producto de la
expresión de los genes)
En el nucleo están los procesos a través de los cuales se llevan a cabo las funciones antes
nombradas:
OM
- Duplicación de ADN y su ensamblado con proteinas (histonas) para formar la cromatina
- La transcripción de los genes de ARN y el procesamiento de estas a sus formas maduras. (muchas
de estas son transportadas al citoplasma para su traducción)
- La regulación de la expresión genética.
Estructura del núcleo

Esta rodeado por una envoltura nuclear, una doble membrana interrumpida por muchos poros
.C
nucleares. Estos poros son puertas selectivas, por aca entran ciertas proteinas desde el citoplasma, y
también salen distintos ARN y sus proteinas asociadas.
El nucleo tiene un nucleoplasma, donde están disueltos sus solutos y un esqueleto filamentoso: la
DD
matriz nuclear, que da soporte a los cromosomas y a los grandes complejos proteicos que intervienen
en la replicación y transcripción del ADN).
La envoltura nuclear
Esta formada por dos membranas concéntricas interrumpidas por
- complejos de poros nucleares: estructuras discoidales, cada CPN es una estructura macromolecular
constituida por proteinas de disposición octamerica. Formado por: columnas proteicas, un anillo
LA
externo, uno interno, proteinas de anclaje, radiales y fibrilares, y un poro central. Los CPN presentan
canales acuosos por donde las moléculas solubles en agua pequeñas pasan. Y las mas grandes son
transportadas por moléculas transportadoras de forma activa y con gasto de energía. Al nucleo
entran: las proteinas sintetizadas en el citoplasma necesarias para ensamblar los ribosomas, los
factores de transcripción para la activación o inactivación de los genes y los factores de empalme
FI
necesarios para el proceso de maduración de los ribosomas. Del nucleo se van al citoplasma: las
subunidades ribosomales, ARNm, ARNt y factores de transcripción que son devueltas al citoplasma
para ser reutilizados. Los CPN hacen de la envoltura nuclear una barrera selectiva entre el nucleo y el
citoplasma. Las proteinas pequeñas y otras moléculas viajan a traves de canales periféricos, y las

proteinas grandes tienen una etiqueta para ingresar por el canal central (contienen la señal de
localización nuclear NSL). Los ARN salen del nucleo a travez del CPN con una proteína especial que
tiene la señal de exportación (NES).
Transporte de proteínas: las importinas se unen a la NSL de la proteína nuclear originando una im-
portina funcional, que lleva unida a la proteína nuclear a ser transportada.
Exportación del ARN: los ARN maduros se asocian a proteinas transportinas que actúan como
transbordadores permitiendo su pasaje al citoplasma.
- Lamina nuclear: capa fibrosa en la que se apoya la membrana interna, formada por proteinas del tipo
de los filamentos intermedios, polímeros de lamina o laminina nuclear, ellas se unen a las proteinas
integrales de membrana. Esta da estabilidad mecánica a la envoltura nuclear. Interactua con la
cromatina, por lo que participa en la determinación de la organización tridimensional del nucleo
interfasico. La formación de la lamina no se requiere en los pasos iniciales, pero la organización de la
envoltura es indispensable para el crecimiento y mantenimiento de su integridad. Estas se incorporan
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luego que la cisterna perinuclear rodea al ADN y se inicia el transporte entre el nucleo y el citoplasma.
Las membranas delimitan un espacio o cisterna perinuclear. La membrana externa, que esta en
contacto con el citoplasma tiene ribosomas adheridos que sintetizan las proteínas que se vuelcan al
espacio perinuclear (este se continua con el REG). La membrana interna posee proteinas integrales
que le son propias, que se unen a la lamina nuclear y a los cromosomas.
La envoltura nuclear es un derivado del sistema de endomembranas. En el inicio de la división celular
esta se desorganiza y pasa a formar parte del sistema de cisternas y vesículas del retículo
endoplasmatico.
En el nucleo se encuentran:
Cromosomas y Cromatina: el nucleo contiene los cromosomas de la celula, cada cromosoma es una
molecula única de ADN con una cantidad equivalente de proteinas. El ADN con sus proteinas
asociadas se llama cromatina. La mayor parte de las proteinas de la cromatina son histonas, también
OM
tiene pequeñas cantidades de proteinas no histonicas y RNP que sirven como factores de
transcripción asociándose al ADN de manera pasajera.
Niveles de organizacion de la cromatina, hay dos tipos:
- Eucromatina (o cromatina laxa) de localización central. Se encuentra en dos estados: la eucromatina
accesible, donde se encuentran los genes que se están transcribiendo y la eucromatina poco
accesible, mas condensada, donde están los genes que la célula no está transcribiendo.
- Heterocromatina (o cromatina densa) en la periferia del núcleo. Es considerada transcripcionalmente
.C
inactiva.
Nucleosomas: unidades de enrollamiento de la cromatina, formado por un centro de histonas, a su
alrededor 146 pares de bases del ADN se enrollan en dos vueltas.
DD
Cuando la célula entra en división, se producen una serie de cambios en la cromatina. En forma
relativamente rápida, la cromatina sufre una condensación progresiva hasta alcanzar el máximo grado
de compactación posible: el cromosoma. (Empaquetamiento)
El empaquetamiento de la cromatina permite confinar al ADN dentro del núcleo y lo protege del
ataque de las nucleosas.
El cromosoma eucariota: consiste en una molecula simple de ADN alrededor de 150 millones de pares
LA
de nucleótidos. Esta molecula de ADN tiene un conjunto lineal de genes que codifican para ARN y
proteinas, interrumpido por muchas secuencias de ADN no codificante. (el cual incluye secuencias de
nucleótidos de ADN satélite, secuencias repetitivas en los extremos del cromosoma llamadas
telomeros y secuencias señalizadoras denominadas origen de replicación –ORI- que sirven para la
rápida duplicación de ADN)
FI
El centrometro es una constricción primaria localizada centralmente o hacia los extremos de cada
cromosoma. El ADN centromerico es repetitivo y se encuentra siempre condensado siendo parte de la
heterocromatina.
Los telomeros son necesarios para la duplicación completa del cromosoma, los protegen de las

nucleasas, evitan que los extremos del cromosoma se unan y facilitan la interaccion del cromosoma
con la envoltura nuclear.
La telomerasa sintetiza ADN a partir de un molde de ARN. Las células con telomerasa activa pueden
compensar el acortamiento de los telomeros durante la duplicación del ADN. Y se encuentra en: las
células de la línea germinal, eucariotas unicelulares y células cancerosas.
Los cromosomas se diferencian por la ubicación del centrometro, su posición determina el largo de
los brazos del cromosoma y en base a esto pueden clasificarse en:
- Metacéntricos: un centrometro en posición central determina brazos de igual longitud.
- Submetacentricos: el centrometro se encuentra alejado del centro y un par de brazos es mas largo
que el otro.
- Acrocentricos: el centrometro se encuentra cerca a uno de los extremos, y uno de los brazos es casi
inexistente. Estos poseen una masa de cromatina llamada satélite en el extremo del brazo corto. El
satélite esta aislado del resto del cromosoma, y la zona aleñada a este contribuye a formar el
nucléolo.

Cariotipo: es una representación grafica o fotografía de los cromosomas presentes en el nucleo de
una sola célula somática de un individuo. El análisis del cariotipo involucra la comparación de
cromosomas por su longitud, ubicación de los centrometros y la ubicación y tamaños de las bandas
G.
Nucleolo: acá se forman las subunidades ribosómicas, la síntesis y procesamiento de ARNr y tiene un
papel importante en la regulación del ciclo celular. Es un aglomerado de fibras de cromatina de
distintos cromosomas. Es una estructura simple carente de componente membranoso en la que se
diferencian dos regiones: una zona fibrilar central formada por ADNribosomatico y ARNr naciente; y
una zona granular periférica donde los granulos están formados por las subunidades ribosómicas en
proceso de ensamblado.
Naturaleza molecular del gen y del genoma
OM
El concepto del gen
Genoma: conjunto de genes de una especie
Gen: Unidad informativa discreta, responsable de una característica transmisible (color de ojos,
textura de la semilla, longitud del tallo, etc). Son segmentos de ADN situados en los cromosomas, que
se comportan como unidades de transcripción. Los genes especifican la estructura de las proteinas
individuales. Un gen es entonces: una secuencia de ADN con la información necesaria para la síntesis
de una proteína en particular. Una segunda definición, seria que un gen es una secuenca de ADN
.C
transcripta que genera un producto con función celular especifica.
El ADN es una molecula inerte, su información se expresa indirectamente a través de otras moléculas.
Osea, el ADN dirige la síntesis de proteinas y luego estas proteinas determinan las características
DD
físicas y químicas de la celula.
Las instrucciones genéticas contenidas en el ADN se expresan en dos pasos:
- Transcripcion: síntesis de ARN a partir del ADN (contiene la información de la secuencia de bases
del ADN de la que ha sido copiado)
- Traducción: el ARN ejecuta las instrucciones recibidas y hace una proteína especifica.
Existen varios tipos de ARN (la maquina traduccional):
LA
- ARNm (mensajero) Son moléculas lineales de cadena simple donde se encuentran las instrucciones
para la elaboración de un producto proteico. Tienen una secuencia continua de codones que se
extienden desde el principio al fin del mensaje genético dictando con exactitud la secuencia lineal de
aminoácidos de una cadena polipeptidica en particular. En el inicio tiene un codón iniciador (AUG) y al
final uno de terminación (UGA, UAA, UAG).
FI
Diferencia entre eucariota y procariota: eucariotas tienen la secuencia del mensaje interrumpida por
Exones (sectores que codifican para la proteína) e Intrones (no tienen información) los procariotas no
tienen intrones. | eucariotas sufren modificaciones post-transcripcion antes de salid al citoplasma
como ARN maduro, los procariotas no. | en procariotas muchos son polisacáridos, osea que una sola

molecula tiene información para varias proteinas

- ARNr (ribosómico) Estos y las proteinas son los componentes de los ribosomas. Los ARNt y los
ribosomas intervienen en la traducción de la información codificada en el ARNm por lo cual los
ribosomas son considerados fabricas de proteinas. Cada ribosoma tiene una subunidad mayor
(contiene una depresión en una de sus superficies, donde se ajusta la subunidad menor) y una menor.
Y el ARNm se inserta en el surco formado entre las subunidades. Dentro del ribosoma hay dos huecos
llamados sitios A (aminoacidico) y P (peptidilico) para el ingreso de los arnt unidos a sus
correspondientes aminoácidos. Estas subunidades trabajan juntas para la síntesis proteica, la menor
aloja al ARNm sobre el cual se acomodan los ARNt para que puedan unirse los aminoácidos que
transportan, y la mayor cataliza la unión peptidica de los aminoácidos.
- ARNt (de transferencia) Son moléculas adaptadoras, interactúan por un lado con el ARNm y por el
otro con los aminoácidos que formaran parte de la cadena polipeptidica, asi alinean a los
aminoácidos siguiendo el orden de los codones del ARNm. Tiene dos extremos: en el extremo aceptor
se encuentra el trinucleotido CAA que representa el sitio d eunion donde se liga el aminoácido. En el

otro extremo tiene un triplete de nucleótidos que se llama anticodón, cada uno de estos es
complementario a un codón del ARNm
- Y los ARN pequeños, forman complejos con proteinas especificas dando lugar a la formación de
partículas RNP. Las localizadas en el nucleo (RNPpn) participan en el procesamiento del ARNm, las
que están en el citoplasma (RNPpc) participan en el reconocimiento de secuencias especificas de las
proteinas de secreción, membranares y lisosomales, deteniendo su traducción hasta que el ribosoma
en donde se están sintetizando se contacte con la membrana del retículo endoplasmatico granular, en
donde finalizan su traducción.
La organización del genoma

El genoma utiliza el ADN como depositario de la información genética. (excepto algunos virus que
usan ARN)
OM
Diferencias en la organización del genoma en procariontes y eucariontes:
- En las procariotas el ADN es una sola molecula circular, y en el eucariota es líneal, además de que en
el nucleo hay mas de una molecula de ADN, cada molecula corresponde a un cromosoma, cuyo
numero es constante para todas las células de una misma especie.
- El ADN eucarionte esta asociado a diferentes proteinas, las mas importantes son las histonas, para
el empaquetamiento de ADN. En cambio en el procarionte, no hay asociación a histonas y se lo
denomina ADN desnudo.
.C
- En las células eucariotas los cromosomas están confinados en el compartimiento nuclear, donde
sucede la transcripción. Mientras que la traducción sucede en el citoplasma. Es decir que estos
procesos se encuentran separados en espacio y tiempo. En las procariotas no están separados ya que
DD
no hay nucleo.
- Los genomas de los eucariotas son mas grandes que los de los procariotas.
- En procariotas cada cromosoma tiene una sola copia de cualquier gen particular y no expresa todo el
ADN (excepto secuencias reguladoras y señaladoras). En cambio en eucariotas hay exceso de ADN.
El código genético
LA
El primer paso en la expresión genética es la transcripción:

ADN - transcripción -> ARNm – traducción -> PROTEINA
El ARNm lleva la información para contruir una proteína, esta información es una secuencia de bases
y esta escrita en código genético. Este código es universal, da prueba de que todos los organismos
comparten un mismo origen
FI
Transcripción: consiste en la síntesis de ARN a partir de un molde de ADN.

El primer paso es la unión del ARN polimerasa a la región del gen llamado PROMOTOR (secuencia de
bases con alta afinidad por la enzima, y le proporciona su sitio de unión al ADN y también indica cual
cadena va a transcribirse.

Solo se transcribe una de las dos cadenas que forman cada gen, que vendría a ser la cadena molde, y
la otra seria la antimolde. La doble hélice sufre un desenrollamiento y fusión y el ARNp se desplaza
sobre la cadena molde, recorriéndola y transcribiéndola a partir del nucleótido que el promotor señala
como punto de inicio.
Una enzima genera una burbuja de transcripción, un tramo de 12 nucleotidos en donde las cadenas
permanecen separadas y mientras va abriéndose la hélice por delante y avanzando la transcripción,
por atrás va recomponiéndose nuevamente.
Cuando el molde es separado y expone sus bases, son reconocidas por el ARNp y a medida que va
leyendo la plantilla, va poniendo a su lado un ribonucleotido portador de la base complementaria. Si
hay A pone U, si hay T pone A, si hay C pone G y si hay G pone C. al comenzar la enzima cataliza la
formación del puente entre ambos e inicia la cadena de ARN.
La transcripción concluye cuando el ARNp alcanza una señal de terminación. El producto obtenido, es
un ARN transcripto primario y es una copia complementaria y antiparalela de una región del gen
comprendida entre el punto de inicio y la señal de terminación. Este repite la dirección y la secuencia

de la hebra no copiada
Hay diferencias en la transcripción de eucariotas y procariotas: en procariotas hay una sola ARNp y en
eucariotas tres. En procariotas no se requieren factores de transcripción, y en eucariotas se requiere
la presencia de factores de transcripción basales y su actividad es regulada por facotres de
transcripción específicos. Y las secuencias señalizadoras son diferentes.
El proceso de traducción o síntesis proteica

Consiste en la traducción de la información codificada en secuencia de nucleótidos del ARNm, en la
secuencia correspondiente de aminoácidos.
Se lleva a cabo en los ribosomas, y tiene dos etapas:
1- Activación de los aminoácidos o aminoacilacion: antes de la traducción cada ARNt se engancha a
su aminoácido especifico. Esta acción es catalizada por la encima aminoacil ARNt sintetasa. Este
OM
proceso a su vez ocurre en dos etapas (activa el aminoacido):
a- Se usa la energía de la hidrólisis de ATP para unir cada aminoácido a un AMP (aminoacil-AMP)
b- Sin abandonar la encima, se transfiere el aminoácido al ARNt (aminoacil-ARNt)
2- Traducción del ARNm: sucede en un mecanismo de tres etapas:
a- Iniciación: se reúnen los componentes que constituyen el complejo de iniciación, disparador de la
síntesis proteica. Compuesto por una molecula de ARNm, una subunidad mayor, una menor, el ARNt
iniciador y factores proteicos de iniciación (IF) orden: el aminoacil-arnt iniciador se une a la subunidad
.C
menor, luego el arnm se une también, dsp la subunidad menor se desliza sobre el arnm para encontrar
el codón de iniciación y se le acopla su anticodon y se establece la pauta de lectura correcta. Por
ultimo se acopla la subunidad mayor (ver en carpeta)
DD
b- Elongación: proceso de elongación o crecimiento de la proteína, tiene tres etapas: 1: una molecula
de aminoacil-arnt ingresa al sitio A vacante en el ribosoma y se acopla por complementaridad de
bases al segundo codón del arnm que hay en ese lugar. 2: el aminoácido iniciado se desacopla del
arnt del sitio P, liberando energía que se utiliza en la formación del enlace peptidico entre los dos
aminoácidos alineados. 3: el peptidil arnt del lugar A pasa al lugar P cuando el ribosoma se desplaza
tres nucleótidos adelante. El sitio A queda vacio y vuelve a empezar el proceso.
LA
c- Terminación: ocurre ante la llegada de uno de los tres codones de stop al sitio A, son reconocidos
por un factor de terminación que al asociarse al codón stop modifica la actividad y se le proporciona
agua al peptidil-arnt en vez de un nuevo aminoácido. Como consecuencia de esto el polipeptidico se
desacopla del arnt liberándose al citoplasma, el arnm se desacopla del ribosoma, se van las
subunidades.
FI
El costo energético de la síntesis proteica: requiere mas energía que cualquier otro proceso anabólico,
especialmente en la activación del aminoácido, en la unión aminoacil-arnt a la subunidad menor del
ribosoma, y en la translocacion del ribosoma.
Poliribosomas: grupo de ribosomas que traducen un mismo mensaje de manera simultanea.

Diferencias en la traducción en pro y eucariotas: en eucariotas el arnm es leído después de abandonar

el nucleo, la traducción es port-transcripcional. En procariotas la traducción es simultanea a la
transcripción, mientras esta terminando de transcribirse, se le asocia un ribosoma y empieza a
traducirse.
La fidelidad de la traducción: la precisión en la incorporación de aminoácidos depende de dos
mecanismos:
- La unión del aminoácido a su ARNt correspondiente, la actividad correctora de las encimas
aminoacil-arnt sintetasa minimizan los errores de selección del aa.
- El apareamiento de bases codón-anticodon, donde una equivocación en la correspondencia de
nucleótidos daría como resultado la incorporación del aa incorrecto.
Regulación de la expresión genética

Regulación en procariotas: el operon
Pueden regular de varias formas la cantidad de proteinas que serán sintetizadas. Aunque se

considera que la expresión genética se regula principalmente en la transcripción.
En bacterias, los genes que codifican para la síntesis de enzimas que participan en vías metabolicas
se agrupan en el cromosoma en un complejo llamado OPERON, actuando como unidades
coordinadas mediante un mecanismo de control. Un operon consta de: genes estructurales (los que
codifican para enzimas metabolicas), promotor (donde se inicia la transcripción) y operador
(secuencia de nucleótidos que se interpone entre el promotor y los genes estructurales, donde se
inserta una proteína reguladora: proteína represora)
Existen varios tipos de operones:
- triptófano, es reprimible. Consiste en cinco genes estructurales, que se agrupan en una unidad de
transcripción con un solo promotor y un operador. Un gen regulador se localiza fuera del operon y
codifica para la síntesis de una proteína represora. En ausencia de triptófano, el ARNp se une al
promotor y transcribe los genes estructurales en un ARNm polistronico. En presencia de el en el
OM
medio circundante, el aa se une a la proteína represora constituyendo el complejo represorico-
represor, el cual reconoce a la zona operadora a la que se fija, impidiendo al ARNp transcribir los
genes estructurales. De esta manera la bacteria ahorra energía sintetizando triptófano solamente
cuando esta ausente en el medio ambiente.
- Iac: es inducible. conjunto de genes que intervienen en la ulitizacion de la lactosa como fuente de
energía. Esta formado por tres genes estructurales, la transcripción de estos da origen a una molecula
de ARNm que codifica para tres enzimas que participan de la misma via metabolica. En ausencia de
.C
lactosa el represor se enlaza al operador e impide al ARNp insertarse en el sitio promotor, interrumpe
la transcripción. El represor ejerce su influencia mediante control negativo, interactuando con el ADN
inhibe la expresión del operon. En presencia de lactosa, se une a la proteína represora,
DD
incapacitándola para unirse al ADN del operador y se transcriben los genes estructurales apareciento
enzimas que degradaran la lactosa
Regulación en eucariotas
Puede ser regulada en cualquier momento:
En la transcripción: Para la transcripción de un gen eucariota se requiere:
- Una secuencia promotora o promotor.
LA
- Secuencias reguladoras: hay dos tipos, intensificadoras (estimulan la transcripción) o silenciadoras

(inhiben la transcripción). Ambas pueden hallarse muy distantes del promotor.
- Factores basales de transcripción: complejo proteico que interacciona con el sitio promotor.
- Factores específicos: complejo de proteinas reguladoras que pueden ser activadoras (interaccionan
con las secuencias intensificadoras del gen) o represoras (interactúan con las secuencias
FI
silenciadoras del gen).

La transcripción de un gen depende de la actividad conjunta de los factores de transcripción unidos a
las secuencias reguladoras. Cada gen tiene una combinación particular de intensificadores y
silenciadores, ya que cada celula transcribe y expresa distintas proteínas

En la estructura de la cromatina: en cada tipo celular solo se expresan determinados conjuntos de

genes mientras el resto del genoma se mantiene silencioso. Existen dos tipos de cromatina: la
eucromatina, transcripcionalmente activa, mas desplegada. Y la heterocromatina, inactiva y mas
condensada. La transcripción solo ocurre cuando el ADN esta desplegado, osea que las regiones de
cromatina condensada y dispersa varian según el tipo celular, reflejando la síntesis de proteinas
diferentes por distintos tipos celulares.
El grado de metilación: en algunos eucariotas la presencia de grupos de metilo en el gen afecta su
extresion. La mayoría de los genes que no se expresan están metilados.
Control a nivel del procesamiento del ARNm: en algunos casos el mismo gen produce una proteína en
un tejido y un tipo distinto de producto proteico en otro tejido. El mecanismo por el cual puede
obtenerse de un mismo gen dos proteinas relacionadas se denomina empalme alternativo.
Control a nivel de la traducción: se modifica la tasa de traducción del ARNm que codifica para la
proteína ferritina (captura el hierro del medio intracelular). La traducción del ARNm para esta proteína
es regulada por una proteína represora (aconitasa), su actividad depende de la concentración de

hierro libre en el citosol. Cuando es baja se une a una secuencia de nucleótidos especifica en el aRNm
(ERH) provocando un pregamiento del mensaje y bloquea la traducción. Cuando aumenta se asocia a
la aconitasa, la cual pierde afinidad por el ERH y se libera el ARNm, y comienza la síntesis de ferritina.
También se controla la estabilidad del ARNm.
Control después de la traducción: dos factores son determinantes en la vida media de una proteína:
su correcto plegamiento y la secuencia aminoacidica de su extremo aminoterminal.
(ver cuadrito de la pag 495)
Ciclo celular
Las nuevas células solo se obtienen a partir de otras células vivientes, por división celular.
Cada celula en etapa de división se llama celula madre, y sus desendientes células hijas heredaran la
misma información genética. Hasta que maduran y hacen lo mismo.
OM
Las etapas a través de las cuales pasa la celula desde la división celular a la siguiente constituyen el
ciclo celular. Dividido en dos fases principales: fase M, mitotita (proceso de división celular, consiste
en dos procesos secuenciales, la división nuclear (cariosintesis) y la citoplasmática (citosintesis)) e
interfase (fase de crecimiento, antes de que la celula se divida debe duplicar su tamaño y todos los
elementos que contiene), el ADN que se replica en una etapa limitada y concreta de la interfase, fase
S. y el periodo entre la fase M y el comienzo de la síntesis de ADN se llama fase G1 (la celula se aboca
al aumento de su volumen) y el comprendido entre el final de la fase S y la fase M siguiente es la fase
.C
G2 (posee su conjunto cromosómico por duplicado y realiza la síntesis de elementos requeridos para
el desarrollo de la mitosis)
Actividad metabolica durante el ciclo celular
DD
Durante la G1 se aboca a la duplicación de su masa por lo que necesita grandes cantidades de
energía que obtendrá de un activo metabolismo. El estado alcanzado luego de estas actividades
metabolicas le dara a la celula las condiciones para iniciar la duplicación del ADN.
Variantes del ciclo celular
en organismos unicelulares, hay una intensa presión de selección, para que cada celula crezca y se
divida rápidamente, por lo que la velocidad esta limitada solo por la velocidad a la que los nutrientes
LA
se pueden absorber del medio y convertirse en materiales celulares.

En pluricelulares se perdió la rapidez para que su numero resulte optimo para el organismo en
conjunto y no la supervivencia de sus células individualmente. Por ello todas las células se dividen a
velocidades diferentes. Usualmente G1 ocupa la mayor parte del tiempo y es la fase mas variable,
esta determinada por el tiempo requerido para la duplicación de todo el genoma, la G2 es la mas corta
FI
de la interfase y la mitosis mas corta aun. Por lo que las células pasan la mayor parte de su ciclo en
G1 y su duración se ajusta en respuesta a las condiciones del entorno celular. Una vez finalizada esta
fase, se completara la S, se continuara con la G2 y se dividirá.
Tres tipos de células con ciclos atípicos:

- Células con especialización estructural extrema, no se dividen. (quedan en G0) (nerviosas y

musculares)
- Células que pueden ser estimuladas a abandonar G0 y reingresar al ciclo. Normalmente no se
dividen pero pueden iniciar la síntesis de ADN cuando se enfrentan a estimulos apropiados.
(hepáticas y los linfocitos)
- Celulas que tienen un nivel alto de actividad metabolica, sujetos a renovación continua y deben
formarse permanentemente nuevas. (Células germinales, (de ovario y esperma), epiteliales, estirpes
celulares)
No todas las células se dividen por mitosis, en organismos de reproducción sexual se pueden
diferencial células somaticas (forman parte de todos los tejidos y tienen un grado de ploidia
correspondiente a esa especie, estas células aseguran la conservación del numero cromosómico
dividiéndose por mitosis) y las germinales (dan origen a las gametas, masculina y femenina, que son
las células encargadas de participar en la formación de los nuevos individuos de la especie, para lo
cual deben fusionarse dos de ellas, una proveniente de cada sexo. Deben tener la mitad de los

cromosomas para que al unirse se complementen. Para tener células con estas características a
partir de las células germinales deberá realizarse una división celular llamada meiosis).
Control del ciclo celular
En células normales: la progresión de una celula eucariota a través del ciclo celular depende de la
integración de señales intra y extra celulares, si no están presentes se fallara en la transición de una
fase a la siguiente. Estos mecanismos de control de la transición se enfocan principalmente en el
inicio de la duplicación del ADN y el inicio de la mitosis.
Factores promotores de las transiciones del ciclo celular: la fusión celular (unión de dos células) se
desarrolla en presencia de agentes que causan la unión de membranas plasmáticas generando una
celula hibrida llamada heterocarion (contiene mas de un nucleo dentro de un mismo citoplasma
rodeado por una membrana plasmática)
Cuando una celula en fase S se fuciona con una en fase G1, ambos nucleos duplican su ADN. (el
OM
citoplasma de la que esta en fase S contiene un activador de la replicación del ADN, el regulador se
llama factor promotor de fase –FPS-). Cuando una de fase S se fusiona con una de fase G2, el nucleo
de S continua su replicación, pero el de G2 no se replica (algún regulador de la fase S demora el
comienzo de mitosis). Cuando una mitótica se fusiona con otra en cualquier estadio de interfase, el
nucleo interfasico entra en una seudo-mitosis, con prematura condensación de los cromosomas (en
células en división esta presente un factor promotor de fase M –FPM-). Resumen: las células en fase
S contienen FPS capas de inducir una fase S prematura en células que aun están en G1 pero no en las
.C
que están en G2, y por otro lado las que están en fase M contienen FPM capaz de inducir eventos
mitóticos en células de cualquier estado.
REGULACIÓN O CONTROL DEL CICLO CELULAR
DD
La transición entre una fase y la siguiente implica un mecanismo de control del ciclo celular, de modo
que una vez que se cumplió con todo lo que debe ocurrir en una fase, se pasa a la siguiente. El
mecanismo de control es bastante sencillo. Lo veremos primero en general y luego los ejemplos
concretos. La regulación del ciclo celular está dada por un complejo regulador, que tiene dos
componentes:
- Parte reguladora, ejercida por unas proteínas llamadas ciclinas. Tienen la particularidad de que su
LA
concentración varía a lo largo del ciclo. Aumenta hasta llegar a un máximo y luego su concentración
disminuye nuevamente.
- parte catalítica, ejercida por unas enzimas llamadas quinasas (que agregan fosfatos a distintos
sustratos). Estas enzimas solamente se activan cuando la concentración de ciclinas alcanza un valor
máximo. Por debajo de ese valor, las quinasas se inactivarán.
FI
¿Cómo se da la regulación, o transición de una fase a la siguiente?

A lo largo de la fase en cuestión, la concentración de ciclinas va aumentando hasta alcanzar un valor
máximo. Es entonces cuando la quinasa correspondiente se activa. Es este momento está constituido
el complejo regulador. La fosforilación que hará la quinasa es lo que permite el paso a la fase

siguiente.
Pasemos ahora a dos ejemplos concretos en la regulación del ciclo celular: la transición entre G1 y S y
la transición entre G2 y la división.
Transición entre G1 y S
En el transcurso de G1, la concentración de ciclina G va aumentando paulatinamente hasta alcanzar
un valor máximo. Se activa entonces la quinasa correspondiente llamada CDK2. Se constituye así el
complejo regulador llamado FPS (factor promotor de la fase S). La quinasa fosforila a compuestos
relacionados con la duplicación del ADN, que de este modo comienza. Estamos ahora en la fase S.
Transición entre G2 y división
En el transcurso de G2, la concentración de la ciclina M va aumentando hasta alcanzar un valor
máximo. Se activa entonces la quinasa correspondiente llamada CDK1. Se constituye de este modo el
complejo regulador llamado FPM (factor promotor de la fase M o mitosis). La quinasa fosforila, por un
lado, a la lámina nuclear, lo que conduce a que la envoltura nuclear se desorganice. Por otro lado,
fosforila a la histona 1, lo que desencadena la rápida compactación del ADN hasta cromosoma. La

desorganización de la envoltura nuclear y la progresiva condensación del ADN son sucesos propios
de la división celular, es decir que hemos pasado entonces de G2 a la fase de división
Control de la replicación: Hay levaduras para las que no alcanza el FPS y FPM para que pasen de una
fase a la otra. También es importante el estado de los sustratos sobre los que actúan dichos factores,
para determinar si la celula duplica o separa sus cromatides. El cromosoma pasa por varios estadios
a lo largo del ciclo, que posibilitan la interaccion con los factores promotores que inician las fases del
ciclo.
A lo largo de todo el ciclo celular se halla unido un complejo proteico formado por multiples
subunidades y llamado complejo de reconocimiento del origen de replicación (CRO), este interacciona
con proteinas diferentes según la fase y determina la adquisición de dos estadios en el cromosoma:
- 1 Pre-replicativo: lo capacita para la replicación de ADN, de modo que este proceso pueda ser
disparado por el FPS
OM
- 2 Post-replicativo: posibilita la transición a fase M e impide que se vuelva a replicar el ADN antes de
que la celula se divida.
En células con daño en el ADN: (causado por radiación ionizante, ultravioleta, hipoxia, carencia de
ribonucleotidos, etc) las células permiten la progresión a la fase siguiente solo luego de haber
finalizado todos los procesos de la fase anterior. Para esto utilizan mecanismos de vigilancia (puntos
de control) que controlan eventos claves del ciclo y permiten la transición solo si estos han sido
completados. También hay vías que posibilitan revisar la integridad del genoma y frenar la progresión
.C
si el ADN se halla dañado. Se genera una señal de alarma llamada respuesta SOS, se activa el punto
de control por daño de ADN y se induce a un grupo de genes a participar de la reparación del ADN o
bloqueo de la división celular.
DD
En respuesta al daño del ADN se observa una acumulación de la proteína p53, la cual se une a
secuencias especificas del ADN y actica la transcripción de determinados genes. Si se impide la
reparación del daño, los niveles elevados de p53 persisten por largos periodos de tiempo. El aumento
de esta proteína resulta por mecanismos port-traduccionales que la vuelven estable y alteran su vida
media. Otro caso posible también seria que las células entren en apoptosis, muerte celular
programada. En ausencia del p53 las células no se frenarían o no morirían como respuesta al estrés, y
LA
el daño o mutacion se transmitiría a las células hijas.

(la inducción de p53 activa un gen que codifica para un inhibidor de quinasa (p21) el cual actuaria por
dos mecanismos: 1- la proteína interfiere en la progrecion del ciclo e impide la entrada en S
bloqueando la actividad de la quinasa dependiente de cdk2; 2- la p21 interacciona también con
proteinas esenciales para la replicación de ADN)
FI
Las células expuestas a dosis bajas de radiación tienen una demora en la división celular, debido a
que la producción y/o activación de FMP es demorada, o por la reducción en los niveles de la ciclina,
ocasionando el bloqueo en la progresión de G2 a la fase M.
Pérdida de control del ciclo celular, cáncer: es una enfermedad producida por la acumulación de

alteraciones genéticas en una celula. Las células normales pueden convertise en cancerosas por
acción de diversas sustancias químicas, radiaciones ionizantes y algunos virus. Tienen características
particulares: anomalías cromosomaticas numéricas y estructurales, capacidad de dividirse
indefinidamente (inmortalidad) y desorganización del citoesqueleto.
Los genes involucrados se dividen en dos grupos:
- Genes supresores de tumores: ponen freno a la replicación celular y pierden su capacidad protectora
cuando se alteran ambas copias del gen, actúan de manera recesiva. El que aparece con mayor
frecuencia es la proteína p53
- Oncogenes: codifican proteinas que causan la perdida del control del crecimiento celular y es
suficiente la alteración de una sola copia del gen para expresar un genotipo alterado, actúan de
manera dominante. Los oncogenes representan versiones alteradas de los protooncogenes, que
codifican proteinas vinculadas al normal control del ciclo celular, los oncogenes conducen a una
transcripción desmesurada lo que produce la aparición de excesivos niveles de sus productos
normales o la aparición de productos alterados.

P53, elemplo de proteína multifuncional: es un producto de un gen supresor de tumores que es el
blanco mas común de alteraciones genéticas en el cáncer humano. La proteína p53 no mutada se
encuentra en las células en estado inactivo y es activada en respuesta a señales intracelulares y
extracelulares. La activación aumenta el nivel de la proteína induciéndose respuestas celulares
variadas, (ej: arresto del ciclo celular y apoptosis)
Funciones de p53:
- Puede transmitir señales de muchos insultos genotoxicos a genes y factores que controlan aspectos
del ciclo y muerte celular. Actua como factor de transcripción, interacciona con el ADN reconociendo
secuencias especificas de el. Tambien puede interactuar con otras proteinas regulando su actividad.
Presenta tres dominios fundamentales: dominio N-terminal (activa la transcripción), dominio central
(reconoce especidicamente ciertas secuencias del ADN) y dominio C-terminal (regula la unión
secuencia-especifica al ADN, y se une autónomamente al ADN aunque la misma no es secuencia-
OM
especifica)
- Es parte de procesos de reparación del ADN, exhibe funciones básicas en el mantenimiento del
genoma sin condiciones que lo activen.
- Es importante en el desarrollo embrionario, y en la respuesta de células embrionarias a diferentes
estrés ambientales. Su expresión inapropiada conduce a la muerte o malformaciones.
- Funciona como supresor de teratogenos. Aborta células embrionarias con daño en ADN inducido por
teratogenos, si muchas células mueren por apoptosis, también lo hara el embrión. La perdida de p53
.C
en el embrión deja que todo siga adelante y nacen con anormalidades.
Mecanismos de replicación del ADN

DD
El ARN fue la primera molecula capaz de autoduplicar la información que portaba.
La evolución condujo a que las funciones de portación de información y autoduplicacion son
efectuadas por el ADN, y la función de catálisis es para las moléculas proteicas (enzimas), siendo el
ARN un intermediario en el flujo de la información desde su almacenamiento (ADN) hasta el producto
de su expresión (proteínas)
Coordinación con el ciclo celular: Por cada ciclo celular debe existir solo una replicación, y una vez
LA
ocurrido esto se debera inevitablemente continuar con la división celular. Si se replicara el ADN
excesivamente seria todo tan desastroso como si no se replicara. Hay ciertos factores difusibles no
identificados que median el inicio de la replicación y otros no difusibles que impiden el inicio
prematuro de un nuevo ciclo de replicación.
Propiedades universales de la replicación:
FI
- La replicación del ADN es semiconservativa: se producen dos moléculas hijas formadas por una
cadena original y otra nueva
- La replicación tiene un sitio de origen y ocurre en forma bidireccional: posee sitios específicos a
partir de los cuales se generan a ambos lados las llamadas horquillas de replicación (forma en Y)

determinando un proceso bidireccional.

- La síntesis de ADN se produce siempre en sentido 5’ -> 3’ determinando que una de las cadenas se
sintetice en forma discontinua:
Etapas del proceso de duplicación del ADN y encimas intervinientes: la duplicación requiere de la
enzima ADNpolimerasa (III). En bacterias además de esta se requieren numerosas enzimas: proteína
de iniciación (reconoce el sitio de origen y comienza la apertura de la horquilla de replicación),
helicasas (apertura de las cadenas parentales, utilizando energía del ATP, causa superenrrollamiento
por delante de las dos horquillas de replicacion), girasa (alivia el superenrrollamiento), proteinas de
unión a ADN de simple cadena (mantienen las hebras simples de ADN en ese estado), proteinas
desestabilizadoras, pequeños fragmentos de ARN necesarios para la acción de la ADNpIII, etc.
Etapas del proceso en E. coli:
- Iniciación: la unión de la proteína de iniciación al sitio de iniciación da comienzo a la formación de la
horquilla de replicación. En este sitio ingresan las helicasas creando dos horquillas de replicación,
cada una se desplaza en sentido opuesto. A estas hebras simples de ADN se le unen moléculas de

proteinas desestabilizadoras que mantienen las cadenas separadas.
- Elongación: la enzima rompe los puentes de hidrogeno permitiendo el avance de las horquillas de
replicación y de la enzima girasa que alivia el superenrrollamiento de la doble hélice generado por esa
apertura. La girasa desenrrolla el ADN uniéndosele y realizando el corte de ambas cadenas, volviendo
a unirlas dsp de permitir una serie de giros de la molecula que alivian la torsión originalmente
producida. A partir del sitio de origen se generan dos horquillas de replicación, una adelantada y otra
atrasada. Finalmente la enzima ligasa cataliza la formación de los enlaces fosfodiester entre los
diferentes fragmentos de ADN.
- Terminación: se encuentran ambas horquillas de replicación en un punto opuesto al sitio de origen
del cromosoma bacteriana. Da como resultado la separación de las dos moléculas hijas de ADN.
Síntesis de ADN en pro y eucariotas:
- La velocidad del movimiento de la horquilla de replicación en eucariotas es mas lenta, pero también
OM
tiene multiples sitios de origen en cada cromosoma.
- En eucariotas hay un acortamiento progresivo de los extremos cromosómicos a través de
generaciones celulares. Se soluciona con la enzima telomerasa que incorpora secuencias telomericas
a los extremos cromosomicos.
Reparación del ADN: mecanismo de corrección de pruebas: las ADNp tienen actividad exonucleasa 3’ -
>5’, lo que les permite comprobar que el nucleótido recién adicionado es incorrecto y que hay un
deficiente apareamiento de bases, y elimina el incorrecto y lo reemplaza por el correcto antes de
.C
seguir la polimerización en sentido 5’3’. Este mecanismo se desarrolla durante el proceso mismo de
replicación. Este es uno de muchos mecanismos, que existen porque el adn genómico y la
información que contiene son irremplazables, y cualquier daño que ocurra en la secuencia de
DD
nucleótidos traerá un perjuicio para la celula o el organismo.
Reparación de apareamientos incorrectos: se basan siempre en la información contenida en la otra
hebra de la cadena, la utilizada como molde. Esta capacidad de distinguir las diferentes cadenas es
gracias a la enzima Dam metilasa. Luego de la replicación existe un periodo de tiempo donde la
cadena molde esta metilada pero la cadena nueva aun no lo esta. Algunos componentes de este
sistema diferencian la cadena metilada de la no, permitiendo que una vez detectado un apareamiento
LA
incorrecto se elimine la base de la cadena nueva.

Reparación por corte de base: hay reacciones espontaneas que determinan cambios químicos en las
bases del ADN, estas bases incorrectas con reconocidas por enzimas (ADN glucosilasas) que las
eliminan por rotura del enlace glucosilo entre la base y la desoxirribosa generando un sitio apurinico.
(sitio AP), una vez formado el sitio AP debe intervenir un AP endonucleasa, que identifica el sitio y
FI
corta la cadena de ADN que lo contiene. Y ese fragmento es reemplazado por la ADNpolI y el corte es
eliminado por el ADNligasa.
Reparación por corte de nucleótido: cuando la alteración producida en el ADN distorsiona su forma, se
lo puede reparar por un sistema enzimático denominado reparación por corte de nucleótido. Este

sistema se encarga de reparar variadas alteraciones, como cambios químicos en bases o los enlaces
anómalos que se producen entre bases contiguas de la misma cadena cuando el ADN es irradiado
con luz ultravioleta. El proceso implica la acción de la enzima ABC excinucleasa, que reconoce la
alteración, se une al ADN en esa región y corta un fragmento completo de la cadena alerada. El hueco
es completado por el ADNpolI y sellado por el ADNligasa.
Reparación directa: No eliminan nucleótidos o bases, sino que reparan directamente el cambio
químico producido. Un caso en que se usa es cuando en moléculas de ADN inside radiación
ultravioleta se generan enlaces covalentes entre pases pirimidinicas adyacentes de la misma cadena,
ej: dimero de timina, el cual conduce a errores durante la replicación si no se repara. El proceso de
fotorreactivacion elimina estos dimeros a través de la acción de la enzima fotoliasas, que absorbe la
luz de mayor longitud de onda y utiliza esa energía para invertir la reacción de dimerización.
Reparación con tendencia al error: Los casos vistos anteriorimente son reparaciones que no detienen
el proceso, pero cuando se producen alteraciones severas o muy numerosas en el ADN, la replicación
se detiene y pone en marcha un mecanismo de respuesta que implica la intervención de las de 15

productos genéticos que tiende a producir mutaciones. Este sistema se llama sistema SOS. De las
proteinas inducidas algunas se ocupan de reparar el ADN y otras forman parte de un sistema de
replicación que pasa por encima el fallo y sigue replicando mas alla de las lesiones, como estas
lesiones hacen imposible el correcto apareamiento de bases complementarias, la tasa de error es alta
y se dice que tiene ‘’tendencia al error’’.
Recombinación del ADN: implican el reordenamiento de la información genética dentro y entre
moléculas de ADN. Estos procesos permiten la aparición de nuevas combinaciones genéticas incluso
en ausencia de mutacion. Se dividen en dos grandes grupos:
- Recombinación genética homologa: es el intercambio genético que se produce entre secuencias de
ADN homologas. (en eucariotas, el intercambio de fragmentos entre cromosomas homologos durante
la profase I meiotica, este entrecruzamiento ocurre entre cromosomas estrechamente unidos durante
las primeras etapas del desarrollo de las gametas y permite que diferentes versiones de un gen
OM
(alelos) se mezclen con versiones de otros genes, incrementando la posibilidad de que los
descendientes producidos sobrevivan a las exigencias del ambiente). No se altera ni la secuencia ni el
orden de los genes en el cromosoma. (en procariotas se transfieren fragmentos de ADN homologo
desde un cromosoma donante a una celula receptora, esto puede ocurrir mediante los procesos de
transformación -implica un ADN donante que se encuentre libre en el medio-, transducción –la
transferencia de ADN donante es mediada por un virus bacteriano- o conjugación –la transferencia
implica el contacto celula-celula y la presencia de un plasmido conjugativo).
.C
- Recombinación especifica del sitio: esta mediada por una enzima que reconoce secuencias
especificas de nucleótidos en las cadenas de ADN involucradas y no implica necesariamente un
DD
apareamiento intimo de las moléculas de ADN. Este proceso interviene en la regulación de la
expresión de ciertos genes, en el reordenamiento programado de ADN que ocurre durante el
desarrollo y la diferenciación de muchos organismos y el reordenamiento del aDN asociado al ciclo de
replicación de algunos ADN víricos y plasmidicos. El sistema consiste en la enzima recambinasa y
una secuencia corta de bases, que es el sitio de reconocimiento de la enzima. Altera las posiciones
relativas de las secuencias nucleotidicas en el cromosoma. Este mecanismo permite la existencia del
LA
fenómeno de transposición (existencia de elementos genéticos capaces de desplazarse de un lugar al

otro del genoma o al genoma de otra celula)
División celular
En procariotas
FI
Se reproducen asexualmente por fision binaria transversal, durante esto la replicación del ADN y la
división del citoplasma están directamente acopladas. Al duplicarse el ADN, las dos copias del
cromosoma se encuentran unidas a reciones especializadas de la membrana celular (mesomas), las
cuales se separan gradualmente por el crecimiento e invaginación de la membrana plasmática entre

ellas.
La fision ocurre entre los sitios de unión de los cromosomas circulares, por la formación de un septo
transversal constituido por membrana y pared celular, asi cada celula hija adquiere un cromosoma
que ya está empezando a replicarse nuevamente.
En eucariotas (mitosis)
Tipo de división, mediante la cual a partir de una celula madre se obtienen dos células hijas idénticas.
Es en unicelulares un mecanismo de reproducción asexual, en plantas producen rizones de los cuales
se originan nuevas plantas, también sirve para la cicatrización de tejidos dañados.
El material genético se duplica en la etapa S y en mitosis se separa.
La división celular mitótica consta de dos subetapas: cariocinesis (abarca la división del material
nuclear para la formación de los nucleos hijos) y citocinesis (la separación del citoplasma para dar
origen a las células hijas)
Etapas de la mitosis:
- Profase: Comienza cuando termina G2. La cromatina (que esta descondensada en interfase) se

condensa graduamente hasta formar los cromosomas. En esta etapa los cromosomas están
formados por dos cromatides (dos copias idénticas de ADN, que tienen cada una una secuencia de
adn especifica necesaria para la segregación cromosómica, llamada centrometro. En los centromeros
se desalloran los cinetocoros, las cuales permiten la correcta segregación de los cromosomas entre
las células hijas). Las células animales al inicio de la mitosis tienen dos pares de centriolos inmersos
en el centrosoma, que esta fuera de la membrana nuclear. Durante la profase el centrosoma se divide
y cada centrosoma hijo comienza a migrar hacia uno de los polos de la celula, a medida que se
apartan se organizan entre ellos los microtubulos que formaran el huso acromatico cuando se
desorganice la membrana nuclear. Además, microtubulos adicionales irradian en todas direcciones en
torno a los centrosomas hijos constituyendo unas estructuras llamadas asteres.
Las células vegetales de plantas con flor y las gimnospermas no poseen centriolos y asteres (la s
mitosis son anastrales) pero se organiza el huso acromatico.
OM
En ambos, el nucléolo desaparece por la condensación de su cromatina, que formara parte de los
cromosomas.
Al final de la profase los microtubulos citoplasmáticos que forman parte del citoesqueleto interfasico
se despolimerizaran, entonces la celula se torna mas esférica y se empieza a formar el huso mitótico
- Prometafase: se inicia con la desorganización de la membrana nuclear en fragmentos de membrana,

que no se diferencian de las vesículas del retículo endoplasmatico. Estas vesículas permanecen
.C
durante la mitosis en las proximidades del huso. Los microtubulos del huso se introducen en la región
nuclear y los dos centrosomas hijos constituyen los dos polos del huso.
En cada centrometro maduran los cinetocoros, cada cromosoma posee dos centrometros y dos
DD
cinetocoros ubicados en direcciones opuestas. Estas estructuras atraen y se unen a microtubulos
cinetocoricos. Los restantes microtubulos del huso son los polares y a los exteriores del uso los
astrales.
- Metafase: los cromosomas alcanzaron su máximo estado de condensación y se encuentran unidos

a fibras del huso a través de los cinetocoros de sus centromeros. Los microtubulos cinetocoricos
LA
alinean a los cromosomas en el plano ecuatorial ubicado en el medio de los polos del huso.
- Anafase: los cinetocoros apareados de cada cromosoma se separan, también lo hacen las
cromatides. Los centromeros y las cromatides comienzan su migración hacia los polos opuestos de
la celula arrastrados por las fibras cinetocoricas. Cada cromatide que migra constituye ahora un
FI
cromosoma. Los microtubulos cinetocoricos se acortan a medida que las cromatides se acercan a
los poros y los microtubulos polares aumentan su longitud alejando los poros del huso.
- Telofase: los microtubulos cinetocoricos se desorganizan y los polares se alargan aun mas. Luego

ocurren los procesos inversos a la profase: se organiza la membrana nuclear en torno a cada grupo
de cromosomas hijos que se encuentran en los polos opuestos, las vesículas de la membrana nuclear
se asocian con la superficie de los cromosomas individuales y luego se fusionan contruyendo las
nuevas membranas nucleares, los poros nucleares se vuelven a ensamblar, se vuelve a formar la
lamina nuclear. Luego de reconstituido el nucleo los cromosomas se comienzan a escondensar hasta
adoptar el estado laxo propio de la interfase y reaparece el nucléolo al recomenzar la síntesis de ARN.
Con esta etapa culmina la cariosintesis, obteniéndose una celula con dos nucleos iguales.
- Citocinesis: equitativa partición y separación del citoplasma entre las dos células hijas para
completar la mitosis. En células animales curre por estrangulamiento del citoplasma, por acción de un
anillo contráctil en el plano medio de la celula, en vegetales se da por tabicamiento, se divide por
formación de membranas y una pared en el plano ecuatorial separándola en dos compartimientos.
Meiosis y reproducción sexual

(la meiosis contrarresta los efectos aditivos de la fecundación)
En la reproducción asexual el numero de cromosomas se mantiene estable ya que la mitosis es
conservativa en este aspecto, pero en reproducción sexual el nuevo individuo surge como
consecuencia de la unión de dos células sexuales o gametas, por el proceso de fecundación,
originando la celula huevo o cigota. En el humano el genoma tiene 46 cromosomas, cada gameta
aporta 23 (complemento haploide o ‘’n’’), por lo que la cigota resultante de la fecundación porta los 46
(conjunto complemento diploide o ‘2n’) donde los cromosomas concurren de a pares (pares
homologos). Es fundamental que en algún momento de la vida exista un mecanismo reductor del
numero de cromosomas para compensar el efecto aditivo de la fecundación.
La meiosis es un tipo de división celular que ocurre por única vez en células especializadas o
germinales (2n) para dar cuatro células halipoides o gametas con nuevas combinaciones genéticas.
(dos divisiones celulares consecutivas conocidas como meiosis I –separa los miembros de cada par
OM
de homólogos entre si- y meiosis II-separa las cromatides hermanas de cada cromosoma-.
Diferencias en la etapa del ciclo vital durante la cual ocurre la meiosis: La meiosis puede ocurrir en
diferentes momentos de la vida de los organismos:
- Meiosis gametica (o terminal): Relacionada cn la formación de gametas (n) que se fusionan para dar
una cigota 2n que se desarrolla en un adulto 2n. (en anumales multicelulares, muchos protozoos y
algunas plantas)
- Meiosis cigotica (o inicial): ocurre después de la fecundación. (en halgas, protozoos y hongos)
.C
- Meiosis esporica (o intermedia): la vida se inicia con la unión de gametas (n) que generan una cigota
(2n) que por mitosis desarrolla al esporofito 2n. este sufre meiosis y da esporas (n) que germinan
directamente para dar el gametofito (n) que por mitosis producirá gametas (n) (en plantas superiores)
DD
Etapas de la meiosis
Durante la interfase previa a la división, el ADN se duplica en la etapa S, entonces al comienzo de la
meiosis I cada cromosoma consiste en dos cromatides idénticas unidas a nivel del centromero.
En meiosis I:
- Profase I: se divide en cinco etapas, leptotene (los cromosomas se hacen visibles gradualmente y
LA
entre las cromatides hermanas se situa un denso filamento proteico o codón axial. La envoltura
nuclear comienza a disgregarse ); cigotene (los cromosomas homologos se aparean por sinapsis
originando bivalentes o tétradas. Este apareamiento es estabilizado por el complejo sinaptonemico
(CS) para facilitar la recombinación genética, para que esto ocurra se producen rupturas transversales
de las cromatidas homologas, seguidas por intercambio y fusión de esos elementos por la acción de
FI
enzimas especificas. Cada entrecruzamiento esta mediado por un nodulo de recombinación, los
cuales marcan la localización de una maquinaria multienzimatica de recombinación, que permite el
intercambio de regiones de ADN de las cromatidas materna y paterna); paquitene (se inicia cuando
termina la sinapsis y es la mas larga); diplotene (los cromosomas apareados y recombinados

comienzan a separarse por disolución del CS, manteniéndose unidos solo por puntos específicos que
representan los sitios donde ocurrió la recombinación, quiasmas); diacinesis (las quiasmas
comienzan a desplazarse hacia los extremos de los bivalentes, estos bivalentes se unen a las fibras
del huso y se desplazan hacia la placa ecuatorial, desaparecen los nucléolos y se produce la cuptura
de la membrana nuclear)
- Metafase I: los pares de homologos se alinean sobre el plano exuatorial de manera que las dos
cromatides de un cromosoma se enfrentan al mismo polo
- Anafase I: se separan los cromosomas homologos y migran hacia los polos.
- Telofase I: reconstrucción nuclear, se inicia una vez que los cromosomas llegan a los polos. Los
cromosomas no retornan a un estado interfasico y no siempre se regenera la envoltura nuclear. Según
la especie puede o no ocurrir citocinesis.
En meiosis II:
- Profase II: los cromosomas vuelven a condensarse, se disgrega la membrana nuclear, desaparece el
nucléolo y empiezan a aparecer nuevas fibras del huso.

- Metafase II: los cromosomas se ubican en el plano ecuatoria, los cinetocodos de cromatides
hermanas se enfrentan a polos opuestos. Los ovocitos de los vertebrados detienen el proceso
meiotico en esta etapa, solo luego de la fertilización se completara.
- Anafase II: las cromatidas hermanas se separan y migran traccionadas por las fibras del huso, hacia
polos opuestos.
- Telofase II: los husos desaparecen, se forma la envoltura nuclear en torno de cada juego de
cromosomas. Simultáneamente ocurre la citocinesis, dando cuatro células haploides.
Gametogénesis: proceso de formación de las gametas en la meiosis terminal o gametica. En los
vertebrados comprende a la ovogénesis (formación de ovulos, ocurre en los ovarios. Las células
primordiales son las ovogonias (2n) Aproximadamente al tercer mes de vida intrauterina, las
ovogonias aumentan su masa y se pasa a llamarlas ovocitos primarios. Al quinto mes de vida
intrauterina, esos ovocitos primarios comienzan la meiosis I. Se completa la profase I y la meiosis se
OM
detiene. Esos ovocitos primarios quedan en profase I hasta aproximadamente los 12 años (edad de la
primera menstruación) cuando, a un ovocito por mes (uno por cada ciclo menstrual), retoman la
meiosis I hasta completarla. El resultado de la meiosis I son 2 células, pero hay una que debido a una
citocinesis desigual queda con muy poca masa citoplasmática y finalmente degenerará. Queda
entonces tan sólo una célula viable, el ovocito secundario. Este ovocito secundario comienza la
meiosis II que se detiene en metafase II. Solamente si ese ovocito fuera fecundado, la meiosis II se
completa generando una célula de gran tamaño, el óvulo, y nuevos cuerpos polares que degeneran. Si
.C
no hubiera fecundación, el ovocito secundario detenido en metafase II será eliminado en la
menstruación) y espermatogenesis (formación de espermatozoides, ocurre en los testículos, las
células primordiales son las espermatogonias (2n) durante la pubertad y bajo influencia hormonal, las
DD
espermagonias duplican su ADN y pasan a ser espermatocitos primarios. Estos espermatocitos
sufren meiosis I dando como resultado dos espermatocitos secundarios. Cada uno de ellos se dividirá
por meiosis II generando finalmente 4 espermátides. Las espermátides, por un proceso de
diferenciación, pasan a formar las gametas maduras o espermatozoides.)
Consecuencias de la reproducción sexual: variabilidad genética

LA
Durante la meiosis se producen dos tipos de redistribuciones genéticas, una de ellas es consecuencia
de la distribución al azar entre las células hijas de los distintos cromosomas homologos paternos y
maternos durante la anafase I, o las distintas cromatides en anafase II, adquiriendo cada gameta una
dotación diferente de cromosomas. La segregación independiente permite entremezclar cromosomas
maternos y paternos.
FI
También en la profase I, la recombinación genética permite entremezclar alelos maternos y paternos.

Entre cada par de homologos se producen dos o tres entrecruzamientos, mezclándose el contenido
genético de cada uno de los cromosomas.
Una tercera fuente de variabilidad es en la fecundación, ya que se mezclan genes provenientes de dos

nucleos gametivos provenientes de dos individuos diferentes.

También se pueden considerar las mutaciones, variaciones hereditarias que posibilitan la evolución.
La meiosis y las alteraciones cromosómicas estructurales
Existen varios tipos de aberraciones cromosómicas las cuales determinan luego de la meiosis,
productos gameticos desbalanceados:
- Inversiones: el cromosoma se rompe en dos sitios, y el pedazito que se suelta se vuelve a fijar pero
de manera inversa. El individuo posee todos los genes de un cromosoma normal y no se ve afectado,
pero durante la meiosis el cromosoma fallido no puede formar un par apropiado con su homologo
normal. En estos casos se forma un asa donde puede ocurrir entrecruzamiento, las gametas tendrán
una copia adicional de ciertos genes, porque se repite un fragmento del cromosoma (duplicación) o
carecerán de dichos genes, por perdida de una región del cromosoma (supresión). Luego, si esta
gameta con el gen alterado es fecundada, la cigota mostrara un desequilibrio cromosómico que no es
viable.
- Translocaciones: un fragmento de cromosoma se fija a otro cromosoma. Las translocaciones

generan cambios a gran escala, constituyendo el punto de arranque de líneas evolutivas separadas
que se ramifican a partir de un ancestro común. También causan problemas durante meiosis, dando
gametas con copias extra de genes o con ausencia.
- Supreciones
- Duplicaciones
Otras alteraciones afectan el numero de cromosomas y son consecuencia de una ‘’no disyunción
meiotica’’, osea que los pares homologos no se separan durante meiosis I, o las cromatides hermanas
no se separan en meiosis II. Y se forman gametas que contienen un numero anormal de cromosomas,
y si se fecunda da lugar a una cigota anormal que muere entre la concepción y el nacimiento.
En algunos casos no muere, dando lugar a un individuo aneuploide para algún par cromosómico.
Depende de el o los cromosomas afectados. Un cromosoma extra genera trisomia, uno menos
monosomia.
OM
La presencia de un numero anormal de cromosomas sexuales es menos nocivo para el desarrollo
humano. Ej: cuando falta un cromosoma X provoca detención del desarrollo genital y ausencia de
células cerminales en los ovarios.
Leyes de Mendel: los mecanismos de la herencia

Con experimentos demostró que las características hereditarias son transmitidas por factores
individuales que se distribuyen de distinta manera en cada generación.
.C
Tomo para experimentar, arvejas. Realizo utilizando siete pares de razgos contrastantes, tuvo en
cuenta la primera y la segunda generación y conto los descendientes y analizo matemáticamente los
resultados.
DD
Primera ley de Mendel: Principio de segregación
‘’todo individuo tiene un par de alelos para cada rasgo o gen y se segregan durante la meiosis’’
La aparición y desaparición de los caracteres y sus proporciones constantes en la descendencia
podrian explicarse si las características hereditarias fuesen determinadas por factores discretos
separables. Estos tenían que estar de a pares en cada individuo, siendo heredados uno de cada
progenitor durante la fecundación. Los pares se volverían a separar cuando se producían las gametas,
LA
las cuales portaban solo uno de esos factores.

Los factores son los genes, y sus formas alternativas son los alelos. Cada alelo esta ubicado en el
mismo lugar de cada uno de los cromosomas homologos de un determinado par. Estos alelos de un
gen segregan o se separan durante la meiosis, reflejando la separación de los cromosomas
homologos en la anafase I.
FI
Durante la segregación de los cromosomas homologos en meiosis, a cada gameta pasa un alelo de
cada par, luego de combinarse con otra gameta por fecundación, se vuelven a unir en la celula huevo
o cigota.
Si los dos alelos de un gen son iguales (homocigota) se espresan ambos, pero si son diferentes

(heterocigota) pueden ocurrir diferentes casos:

- Dominancia completa: uno de los alelos domina sobre el otro enmascarando o inhibiendo su acción.
En este caso el organismo se presenta como si tuviera solo el alelo que se expresa. El que se expresa
de lo llama dominante y se lo pone con mayúscula, el otro es el recesivo y va en minúscula. De esta
manera, al individuo de genotipo TT se lo denomina homocigota dominante, al tt homocigota recesivo
y al Tt heterocigota. Tanto el TT como el Tt determinan el mismo genotipo
- Dominancia incompleta: los rasgos parecen mezclarse obteniendo un efecto combinado o fenotipo
intermedio del heterocigota.
- Codominancia: además de su expresión cuantitativa, un gen posee también una expresión
cualitativa, dado que generalmente afecta la producción de una determinada estructura o función.
- Cruzamiento prueba: para averiguar el genotipo de un individuo dominante se realiza la retrocruza o
cruzamiento prueba, consiste en cruzar al individuo de fenotipo dominante con un homocigota
recesivo y analizar las proporciones fenotípicas de la descendencia. Si el 100% tiene el carácter
dominante, era homocigota, si aparecen descendientes recesivos era heterocigota para ese gen.

El cruzamiento prueba puede no dar una respuesta definitiva en el caso de herencia ligada al
cromosoma X. las funciones controladas por los genes del cromosoma X son necesarias para ambos
sexos, pero las Y tienen pocos genes y son mas que nada para la masculinidad. El par sexual de la
mujer es XX (un cromosoma x de cada padre) el hombre solo tiene un X de parte de la madre, por lo
que tiene solo un alelo de los genes ligados a este cromosoma, por eso el hombre es hemicigota.
Cuando se altera por mutacion el X en la mujer no pasa nada, pero en el hombre se expresa porque es
el único que tiene.
Segunda ley de Mendel: transmisión independiente

“cuando dos pares de alelos se ubican en cromosomas no homologos, cada par segrega
independientemente de los alelos del otro gen”
Los cruzamientos en los que intervienen individuos que poseen diferentes alelos para dos genes se
OM
denominan dihibridos.
El comportamiento observado en los cruzamientos dihibridos es la resultante de los eventos que
ocurren durante la meiosis dado que los diferentes tipos de gametas se originan debido a la
disposición del azar y posteriori segregación de los miembros de cada par de cromosomas
homologos.
Cada gen afecta a una sola característica en genes: esto se conoce como herencia poligenica. Dando
a los individuos variaciones continuas o una gradación de diferencias pequeñas.
.C
También se descubrió que hay genes que pueden afectar a las de una característica, se llama
pleitropia.
Diferenciación celular
DD
Puede definirse como la expresión o actividad genética variable de los distintos tipos celulares del
organismo, la cual se refleja en la síntesis de proteinas especificas de cada tipo celular. De este modo
los eritrocitos sintetizan hemoglobina, las células epidérmicas queratina y las intestinales enzimas
digestivas.
A partir de la fecundación del ovulo por el esperma y la fusión de los pronucleos masculino y
femenino, siguen una serie de divisiones celulares llamadas segmentación, porque el citoplasma de
LA
las células hijas se va reduciendo o segmentando constituyendo la morula, la cual luego se ahueca
constituyendo el blastocisto en que se distinguen el macizo celular interno (originara el cuerpo del
organismo) y el trofoblasto (formara la placenta)
- Las diferencias entre los distintos tipos celulares son estables y hereditarias: memoria celular: una
vez que la celula alcanza su estado diferenciado se conserva y transmte a lo largo de las
FI
generaciones celulares siguientes.

- La determinación precede a la diferenciación: antes de la diferenciación la celula esta en un estado
llamado comprometido o determinado, en el cual no es posible reconocer las diferencias
morfológicas del estado diferenciado, pero una vez que alcanza la determinación es irreversible y

seguirá su camino especifico.

- La diferenciación y el desarrollo del plan corporal se realizan en una serie de pasos controlados
genéticamente: controlado por una serie de genes rectores que codifican factores de transcripción
específicos y se encuentran relacionados jerárquicamente temporal y espacialmente en dirección
cefalocaudal, “genes de la polaridad del huevo”, que actúan primero y establecen los ejes corporales,
“genes segmentarios” que regulan la formación de los segmentos larvarios y finalmente actúan los
“genes homeoticos” de los que derivan los discos imaginalesy las estructuras de la mosca adulta.
Mecanismos vinculados a la diferenciación celular

Regulación de la expresión genética:
- Control a nivel de la transcripción: el control se ejerce a través de cambios en la estructura de la
cromatina, ya que el grado de condensación de la misma esta relacionado con el nivel de espresion
(la heterocromatina –muy condensada- contiene genes inactivos). También puede ser a través de la

metilación del ADN, ya que ciertos genes inactivos se encuentran mas metilados que los activos.
También los mecanismos post-transcripcionales de procesamiento del ARN.
- Control a nivel de la traducción: al menos en ovositos de anfibios, existen mecanismos que permiten
traducir ARNm “ocultos” (ARNm transcriptos e importados al citoplasma que solo son traducidos en
respuesta a algún estimulo)
- Amplificación genética: aumenta el numero de copias de genes
- Transposición: reubicación de genes, de un sitio en el que no se expresan a uno donde si pueden
expresarse.
Interacciones nucleocitoplasmaticas: mediante centrifugación de células HeLa es posible obtener por
separado nucleos rodeados de citoplasma (carioplastos) y citoplasmas enucleados (citoplastos). Al
fusionarse (mediado por virus sendai) eritrocitos de pollo con células HeLa se obtiene un
heterocarion, en el cual el nucleo inactivo del eritrosito puede reanudar la síntesis de ARN y ADN y
OM
ambos nucleos pueden entrar en mitosis generando células hijas hibridas.
Distribución de los determinantes citoplasmáticos: (pag 575 terminar)
Evolución biológica
Fijismo: Dios creo a todas las especies por separado y no hay posibilidad de transición entre unas y
otras.
.C
(Primera teoría de la evolución biológica) Lamark - transformismo: las diversas especies vegetales y
animales derivan de uno o de varios tipos primitivos debido a sucesivas transformaciones. Al entrar
en contradicción con el fijismo propuso mecanismos adaptativos para explicar el cambio de los
DD
organismos. Los cambios ambientales producían nuevas necesidades, surgiendo nuevos
comportamientos, que conducían a cambios estructurales. Prestaba mucha atención al tema
ambiental, los organismos siempre trataban de adaptarse a cada uno de esos cambios, pero no podía
explicar el tema de las extinciones de especies.
{ Hay dos niveles diferentes de procesos de cambio: los que ocurren en el interior de los organismos
individuales que tienen un lugar en el tiempo de la vida de un individuo (biología funcional) y otro que
LA
habla de transformaciones a nivel de las poblaciones, especies, ecosistemas, ocurren a través de

miles de años (biología evolutiva) }
Darwin: Su teoría se limita a la materia viva y a uno de sus procesos de cambio, el cambio evolutivo.
Viajo por el Beagle realizando observaciones de donde saco la Hipótesis de la diversidad y la
adaptación de los organismos al medio. En su primer libro postula: todos los organismos provienen
FI
de otros semejantes, los organismos producen mayor descendencia de la que puede sobrevivir “lucha
por la existencia”, las poblaciones mantienen constante el numero de individuos durante largos
periodos de tiempo, entre los organismos de una misma especie se observan variaciones, en una
población existen diferencias entre los individuos que podrían ser heredadas, los que muestran

variaciones favorables tienen mayor ventaja, las variaciones favorables se acumulan a lo largo del
tiempo por selección natural, las generaciones sufren la influencia selectiva del ambiente y llega un
momento en que acumulan tantas variaciones favorables que surge una nueva especie.
Las homologías son pruebas irrefutables de la evolución
Darwin no pudo explicar: el mecanismo de la herencia, como se transmiten las características
hereditarias de generación en generación. Por que los caracteres no se mezclan sino que se
mantienen y pueden desaparecen en una generación y reaparecer en otra. El origen de la variabilidad
(modificaciones las llamo) dobre la que actua la selección natural.
De procariotas a eucariotas
Primero surgieron las procariotas y miles de millones de años después las eucariotas. De acuerdo a
una de las hipótesis en las primeras células la información hereditaria estaba en el ARN.
Evolucion del metabolismo
Cuando comenzó la vida las células se alimentaban de moléculas del ambiente, con el tiempo este
recurso fue disminuyendo y se genero competencia entre ellas. Las células que durante ese proceso

pudieron fabricar enzimas y con ellas sintetizar moléculas organicas fueron seleccionadas por el
ambiente. Según esta hipótesis en este proceso aumenta la cantidad de enzimas diferentes dando
lugar a distintas vías metabolicas, se fueron agregando nuevas reacciones catalizadas por enzimas a
las ya existentes. (teniendo en cuenta que antes no había oxigeno libre, se postula que las primeras
vías metabolicas eran anaeróbicas)
Al tener todos los organismos los mismos nucleótidos y aminoácidos, al ver que hay comparaciones
de secuencias altamente conservadas se revelan relaciones evolutivas entre organismos que
divergieron hace mucho tiempo. Por otro lado, las secuencias que sufrieron muchos cambios nos
permiten postular mecanismos evolutivos en especies que se consideran muy relacionadas.
En el comienzo de la vida, cuando aumenta la competencia, las células que pudieron usar el dióxido
de carbono y nitrógeno atmosférico para la síntesis de moléculas organicas tenían mas posibilidades
de sobrevivir. Y esta utilización del dióxido dio lugar al proceso de fotosíntesis y cambio el ambiente
OM
de la tierra, su atmosfera, esto dio lugar a que muchos organismos se extingan, otros desarrollaron la
capacidad de respirar, algunas pasaron a ser parasitos o predadores de células aerobicas, otros
pasaron a ser endosimbiontes de estas células y dieron lugar a las eucariotas. A su vez la aparición
de organismos capaces de sintetizar compuestos organicos permitió que otros se alimentaran de
ellos.
La teoría endosimbiotica
Ciertas partes de las células eucariotas, las mitocondrias, los cloroplsatos y tal vez los peroxisomas
.C
son descendientes de bacterias y fueron incorporados por endosimbiosis por algún antecesor
eucariota hace millones de años.
Christian de Duve divide la historia de la celula eucariota en dos etapas:
DD
- La pre-endosimbiotica, transición desde el procarionte ancestran hasta una celula capaz de fagocitar
y adoptarlas como endosimbiontes.
- La post-endosimbiotica
De los organismos unicelulares a los pluricelulares

Los organismos pluricelulares pueden sintetizar a partir de pocas moléculas simples todas las
LA
sustancias que necesitan y algunos de ellos se multiplican varias veces durante una hora.
Es probable que uno de los primeros pasos en la evolución de los organismos pluricelulares fuera la
asociación de organismos unicelulares formando colonias (donde las células se conectan por finos
puentes citoplasmáticos, el batido de sus flagelos esta coordinado para propulsar a toda la colonia,
dentro de esta hay una cierta división del trabajo). El nivel colonial es considerado como un intermedo
FI
entre el nivel celular y pluricelular.

La unión de las células entre si a través de diferentes maneras permite la formación de un organismo
pluricelular y la formación de diferentes tejidos. Las células de organismos pluricelulares proceden de
sucesivas divisiones de una única celula precursora, la cigota. Estas células constituyen un clon, y a

medida que este crece algunas células se diferencian de otras por su estructura, características
químicas y funciones, dando un organismo cuya forma ultima es la expresión de una larga vida.
La genética molecular como herramienta para el estudio de la evolución
Se propuso que el estudio de proteinas y moléculas de ADN pueden proporcionar información que
permita reconstruir el pasado y complemente los datos de los fosiles. Se observa las diferencias en
las secuencias de nucleótidos del ADN, cuanto mayor sea la diferencia de sus bases o de sus
proteinas, mayor será su distancia evolutiva, y cuanto menor diferencias tengan, mayor será su grado
de parentesco.
Además de establecer el grado de parentesco entre especies también les importa en que momento de
la historia evolutiva se separaron sus antepasados. Para ello se valen del concepto del reloj, el cual se
basa en dos supuestos: las mutaciones puntuales en las secuencias de ADN son al azar, y que las
mutaciones se producen a un ritmo constante a lo largo del tiempo evolutivo. Hay que tener en cuenta
que el reloj molecular no transcurre siempre a la misma velocidad.
Con estos estudios surge la antropología molecular, que utiliza las herramientas de la biología

molecular para dilucidar la evolución humana
Importancia evolutiva del ADN mitocondrial
Es la molecula de mayor interés para estudiar la evolución humana, ya que acumula cambios mucho
mas rápidamente que el ADN nuclear, se calcula que muta 10 veces mas rápido, por lo que permite
rastrear cambios ocurridos a lo largo de los últimos miles de años (el adn permite a lo largo de
millones de años). Otra ventaja es que se transmite por via materna. Este ADN no sufre cambios de
recombinación, su variabilidad genética a través de las generaciones se debe solamente a
mutaciones, de manera que es mas sensillo seguir los pasos del reloj molecular y rastrear cambios a
lo largo del linaje.
Los elementos transponibles constituyen otra via para incrementar la variabilidad genética
Se creía que el ADN era estable, salvo en casos de errores de replicación, contacto con sustancias
mutagenicas o incidencia de radiaciones. Pero se han descubierto segmentos de ADN móviles, a los
OM
que se los llamo transposones o elementos transponibles. Estos son capaces de replicarse y
propagarse por el material genético saltando de una parte del genoma a otro e incluso entre
diferentes especies. No se sabe si tienen alguna función, pero juegan un papel importante en la
evolución porque al insertarse en diferentes segmentos del ADN provocan mutaciones al alterar la
secuencia de bases y la diversidad genética sobre la que actuara la selección natural. También
pueden insertarse en secuencias reguladoras y modificar la expresión de un gen, ya sea induciendo su
activación o inhibición.
.C
Pueden clasificarse en dos grandes familias
- Retrotansposones: emparentados con los retrovirus, porque se propagarían de una manera similar
(para multiplicarse sintetizan una molecula de ADN utilizando una de ARN como molde, y luego la
DD
doble hebra de ADN se inserta en el genoma de la celula huésped)
- Transoposones: consisten en segmentos de ADN integrados al genoma que se cortan y luego se
insertan en otro sitio del genoma.
Variabilidad genética en la evolución de la especie humana
En nuesta especie hay gran variabilidad, en lo que se ve (color de pelo, de ojos) y en lo que no (grupo
sanguíneo) por años propusieron buscar dentro de la misma especie diferentes razas, pero todas
LA
fracasaron debido a que simplemente las razas no existen en nuestra especie.

- No existe homogeneidad genética interna dentro de las denominadas razas: si se quiere dividir en
razas al hombre, seria por color de piel, y mas alla de eso no encontraríamos ninguna otra diferencia.
- La evolución de la especie huana esta caracterizada por multiples y permanentes procesos
migratorios: constantemente las diferentes poblaciones se cruzan, lo que logra una homogeneidad
FI
genética.
- El 85% de las variantes genéticas se encuentra distribuido de manera homogénea en toda la
población mundial.
- Existen enfermedades que son mas frecuentes en algunas poblaciones, lo cual no implica que sean

propias de una raza.

- La clasificación de los seres humanos en distintas razas no obedece a ningun criterio científico sino
que responde a cuestiones ajenas a la ciencia. Se elaboro el concepto de, etnia, el cual no pretende
clasificar a los individuos en función de diferencias biológicas, sino que reconoce las diferencias entre
pueblos en base a sus particularidades historias, lingüísticas y culturales.
Teoría sintética de la evolución
La teoría de Darwin y Wallace carecia de un mecanismo explicativo para el proceso de la herencia, los
avances en el campo de la genética hicieron posible explicarlo.
De la combinación de los principios de Mendel y la teoría de Darwin surge como nueva ciencia la
genética de poblaciones. La contribución fundamental esta, es haber introducido el concepto de
población y dejar de considerar a los organismos individuales.
Un concepto importante para esta ciencia es el conjunto de genes, o pool genético. Que es la suma de
todos los alelos de todos los genes de todos los individuos de la población, concepto que unifica y
define a una población. La genética de poblaciones estudia el pool genético, sus cambios de

composición en el tiempo y las causas que provocan esos cambios.
En las poblaciones naturales, algunos alelos aumentan su frecuencia de generación en generación y
otros decrecen, la evolución es el resultado de los cambios acumulativos en el pool genético a lo largo
del tiempo. El único criterio de eficacia de un individuo es la cantidad de alelos de un genotipo que se
encuentran presentes en generaciones sucesivas.
Importancia de la variabilidad
Para la genética de poblaciones es importante el estudio del grado de variabilidad genética de una
población, como se mantiene y como se fomenta. Esta variabilidad fue revelada de muchas maneras:
selección artificial, y cría experimental en laboratorio.
Las secuencias de aminoácidos de una proteína permiten identificar las secuencias de nucleótidos de
los genes quelas codifican. La electroferesis es una técnica que posibilita la separación de variantes
OM
estructurales de una misma proteína, la presencia de estas variantes en una población asegura la
exitencia de dos o mas alelos diferentes para los genes analizados.
Los seleccionistas sostienen que toda variación afecta directa o indirectamente a la eficacia biológica
(numero de descendientes que un individuo deja en la generación futura)
Los neutralistas opinan que las variasiones vistas en las moléculas proteicas son tan pequeñas que
no afectan su funcionalidad biológica y la selección natural no los afecta. Los alelos neutros se van
acumulando como resultado de procesos aleatorios, incluyendo las mutaciones.
.C
Hardy y Weinberg mostraron que la recombinación genética que se produce en cada generación en un
organismo diploide, no cambia por si misma la composición global del pool genético.
Factores que pueden aportar cambios en las frecuencias genéticas de una población
DD
Causan variabilidad genética sin la cual no pueden ocurrir cambios:
- Mutación: desde el punto de vista de la genética de poblaciones, son cambios heredables en el
genotipo y afectan a los genes estructurales y reguladores. Se las considera la materia prima del
cambio evolutivo, porque proporcionan la varibilidad sobre las que otros factores evolutivos pueden
actuar
- Cambios en la estructura y numero de cromosomas: existen cuatro cambios drásticos en la
LA
estructura del cromosoma, las deleciones (se pierde un segmento del cromosoma, generan
invariabilidad del embrion), duplicaciones (de un segmento, provocan diferenciación acentuada y
pueden estimular las mutaciones), inversiones y translocaciones (de segmentos, pueden acentuar el
ligamento genético y mantener agrupadas ciertas combinaciones genéticas)
- Recombinación genética: reproducción selectiva (los individuos no se aparean aleatoriamente,
FI
provoca un cambio de las proporciones genotípicas, aunque puede o no afectar la frecuencia de los
alelos), reproducción sexual (produce nuevas combinaciones genéticas de tres maneras: por
segregación independiente de la meiosis, por entrecruzamiento con recombinación genética y por
combinación de dos genomas de individuos diferentes)

Dirigen a la población hacia distintos canales adaptativos:

- Selección natural: cambio diferencial de la tasa de reproduccin de los distintos genotipos en la
población. Se seleccionan a los organismos según sus peculiaridades y esos son los que se
reproduciran mas
- Aislamiento reproductivo: miembros de diferentes especies no pueden reproducirse, si asi fuera no
tardaría mucho para perder las características unidas que los identifican.
Procesos accesorios que determinan el aumento de la variabilidad:
- Flujo génico: desplazamiento de alelos hacia dentro y fuera de una población, puede producirse por
inmigacion o emigración. Pueden introducir alelos nuevos en una población o pueden cambiar las
frecuencias genéticas existentes.
- Deriva genética: cambio de frecuencias que se produce al azar, implican cambio, disminución o
desaparición de alelos. Su importancia se demuestra en dos situaciones: el efecto fundador (en una
población pequeña, que se separo de una mayor, algunos alelos raros pueden quedar representados
en exceso, aumentando su frecuencia y otros pueden estar completamente ausentes) y cuello de

botella (se produce cuando una población queda reducida drásticamente por cualquier motivo que no
tiene que ver con selección natural. Esto reduce la variabilidad haciendo desaparecer ciertos alelos o
aumentando la frecuencia de otros
Especializacion alopatrida
Cada especie ampliamente distribuida contiene poblaciones que se diferencian geográficamente y
muestran varias características distintivas. Una especie con una serie de variedades geográficas
puede dividirse en otras especies, si surgen barreras que evitan el flujo génico. Una vez separadas la
población aislada puede comenzar a divergir genéticamente por la presión de mas fuerzas selectivas.
Pueden cambiar tanto que si se vuelve a juntar con su población originaria ya no se cruzaran entre
ellas. Esto se llama especiación.
Especiación simpátrida
Un mecanismo por el cual se producen especies por especiación simpatrida es la poliplidia. Un
OM
aumento del numero de cromosomas superior al numero diploide típico (2n). se producen gametas 2n
y la unión de dos de estas dan origen a un individuo tetraploide 4n, y aunque este puede reproducirse,
quedara aislado genéticamente de la especie progenitora.
Teoría neutralista de la evolución
Neutralismo – Kimura y Crow. Se basaron en:
- El estudio de los polimorfismos que presentan ciertos genes en el seno de las poblaciones
- La secuenciación de nucleótidos de los distintos alelos que existen para un mismo gen en una
.C
población
- La secuenciación de los aminoácidos que conforman la estructura primaria de las proteinas,
correspondientes a distintos alelos.
DD
Se observo que dentro de una misma población existía un elevado numero de genes que presentaban
polimorfismos (un gran numero de distintos alelos) y que estos alelos no siempre originaban distintas
proteinas, y muchas de estas proteinas no diferían en su función a pesar de tener distintas estructuras
primarias.
Hasta entonces, la teoría sintetica sostenía que solo aquellas mutaciones que implicasen un valor
adaptativo favorable serian fijadas en la genética. Kimura sostiene que las leyes que rigen para la
LA
evolución molecular no son las mismas que para la evolución fenotípica, y que los neutralistas
defienden la idea de que algunos mutantes pueden difundirse en una población sin tener ninguna
ventaja selectiva. Consideran que una característica compleja puede haber surgido a partir de la
acumulación de mutaciones neutras y que luego combinada con mutaciones de valor adaptativo
favorable la característica en cuestión resulte finalmente con valor adaptativo.
FI
Teoria saltacional o de los equilibrios puntuados

Eldredge y Gould la proponen. Uno de sus grandes aportes consiste en mostrar que los procesos
evolutivos de gran envergadura no pueden explicarse por la simple acumulación de procesos a

pequeña escala, sino que responden a otras leyes y patrones.

Busca dar cuenta de la brusquedad de las transiciones en el registro fosil, proponiendo mecanismos
diferentes para explicar el cambio evolutivo en los distintos niveles de organización de los seres vivos.
Dar una explicación diferente a las tendencias que impregnan todo el registro fosil, las tendencias no
pueden atribuirse a la transformación gradual en el seno de los linajes, sino que deben surgir del éxito
diferencial de ciertos tipos de especies. Una tendencia se parece mas a subir un tramo de escaleras
(puntuaciones y estasis) que a subir rodando por un plano inclinado.
Postula que los procesos macroevolutivos son independientes de los microevolutivos y no su
consecuncia directa. Esto implica que para los procesos macroevolutivos (a nivel de especies)
reconocen como validos los agentes de cambio y los ritmos propuestos por la teoría sintetica, y para
los matroevolutivos reconocen mayor incidencia del azar en detrimento de la selección natural,
macromutaciones y alteraciones de genes maestros como fuentes de variabilidad genética
principales, las especies y taxones de rango superior surgen esporádicamente y se mantienen
relativamente estables durante largos periodos de tiempo (periodos de estasis) y el timo de la

evolución no es gradual.
Plantean que dos datos destacados del registro fosil, el origen geológicamente repentino de nuevas
especies y su ausencia de cambio posterior (estasis), reflejan las predicciones de la teoría evolutiva,
no las imperfecciones del registro fosil.
Basicamente la propuesta es: la aparición de nuevas especies se produce de modo abrupto y no a
través de un proceso lento y gradual. Después esas especies se mantienen estables hasta extinguirse
o dar lugar a especies nuevas. Según este modelo el proceso de cambio evolutivo va estrictamente
ligado a la aparicionde nuevas especies: la mayor cantidad de evolución se produciría durante los
procesos de especiación.
OM
.C
DD
LA
FI


Resumen para El Segundo Parcial - UBA - UBA XXI - Biologia - 2013

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Biología Resumen para el Segundo Parcial 1º Cuat. de 2013 Altillo.

Estructura del núcleo

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Naturaleza molecular del gen y del genoma

molecula tiene información para varias proteinas

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La organización del genoma

El primer paso en la expresión genética es la transcripción:

Transcripción: consiste en la síntesis de ARN a partir de un molde de ADN.

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El proceso de traducción o síntesis proteica

Diferencias en la traducción en pro y eucariotas: en eucariotas el arnm es leído después de abandonar

Regulación de la expresión genética

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- Secuencias reguladoras: hay dos tipos, intensiﬁcadoras (estimulan la transcripción) o silenciadoras

silenciadoras del gen).

En la estructura de la cromatina: en cada tipo celular solo se expresan determinados conjuntos de

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se pueden absorber del medio y convertirse en materiales celulares.

- Células con especialización estructural extrema, no se dividen. (quedan en G0) (nerviosas y

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¿Cómo se da la regulación, o transición de una fase a la siguiente?

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el daño o mutacion se transmitiría a las células hijas.

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Mecanismos de replicación del ADN

determinando un proceso bidireccional.

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incorrecto se elimine la base de la cadena nueva.

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fenómeno de transposición (existencia de elementos genéticos capaces de desplazarse de un lugar al

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- Prometafase: se inicia con la desorganización de la membrana nuclear en fragmentos de membrana,

- Metafase: los cromosomas alcanzaron su máximo estado de condensación y se encuentran unidos

Meiosis y reproducción sexual

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Consecuencias de la reproducción sexual: variabilidad genética

También en la profase I, la recombinación genética permite entremezclar alelos maternos y paternos.

nucleos gametivos provenientes de dos individuos diferentes.

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Leyes de Mendel: los mecanismos de la herencia

las cuales portaban solo uno de esos factores.

(heterocigota) pueden ocurrir diferentes casos:

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Segunda ley de Mendel: transmisión independiente

generaciones celulares siguientes.

seguirá su camino especiﬁco.

Mecanismos vinculados a la diferenciación celular

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habla de transformaciones a nivel de las poblaciones, especies, ecosistemas, ocurren a través de

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De los organismos unicelulares a los pluricelulares

entre el nivel celular y pluricelular.

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fracasaron debido a que simplemente las razas no existen en nuestra especie.

propias de una raza.

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Dirigen a la población hacia distintos canales adaptativos:

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Teoria saltacional o de los equilibrios puntuados

pequeña escala, sino que responden a otras leyes y patrones.