Núcleo

La envoltura nuclear

✔ Formada por dos membranas: interna y externa

✔ Presenta poros que permiten la comunicación entre el citoplasma
y el núcleo
✔ El transporte a través de los poros es (para las macromoléculas)
selectivo, activo (con gasto de energía) y mediado por proteínas
transportadoras.
 Transporte a través de los
poros
✔ las sustancias pequeñas, como el agua y los iones, atraviesan
libremente los poros; en cambio, el pasaje de macromoléculas está
regulado.
✔Ingreso de macromoléculas: ingresan las proteínas que tengan la
señal de localización nuclear (NSL) que es una secuencia de
aminoácidos. La proteína importina se une a esa secuencia y
transporta las proteínas al núcleo. Ejemplo: histonas, enzimas,
proteínas ribosomales.
✔Salida de macromoléculas: salen las macromoléculas que presentan
una señal de exportación nuclear (NES). La proteína exportina se une
a estas señales. Ejemplo: moléculas de ARN.
 Importinas
CITOPLASMA

✔ La proteína con NSL se

une a la importina
✔ El complejo proteína-
importina entra al núcleo.
✔Una vez adentro ambas
proteínas se separan y la
importina vuelve al
citoplasma para transportar
a otra proteína.
✔El proceso consume
ATP (GTP)

NÚCLEO
 LAMINA NUCLEAR

Membrana
externa
Membrana
interna

Es una estructura con aspecto

de red, que está unida a la
membrana interna. Esta lámina
está formada por laminina
(filamento intermedio).
✔ Mantiene la forma y
estabilidad del núcleo. Mantiene
fijos los complejos del poro.
✔ Relaciona el ADN con la
Cromatina
envoltura nuclear.
 NUCLEOLO
¡Recordar!: los ribosomas están formados
por ARN ribosomal (ARNr) y proteínas
ribosomales.
Parte granular

En el nucleolo se fabrican los ARNr. Luego,

estos ARNr se unen a proteínas
Parte fibrilar ribosomales. En el nucleolo hay tres
regiones:

1. Organizador nucleolar: se encuentran

Organizador nucleolar los genes con información para fabricar
ARNr
2. Área fibrilar: región donde se sintetiza el
ARNr
3. Área granular: en la periferia. Se arman
las subunidades ribosomales (con ARNr y
proteínas ribosomales)
Resumen:
¿Qué ingresa y qué sale del núcleo?

Ingresa: todo tipo de proteínas que se encuentren en

el núcleo (recordar que las proteína se fabrican en el
citoplasma): histonas; proteínas de la lámina; proteínas
ribosomales y enzimas que participan en procesos que
se verán posteriormente, como transcripción y
duplicación del AND.

Sale: todos los tipos de ARN. Las subunidades

ribosomales (que se formaron en el nucleolo).
La cromatina: ADN+Histonas
Histonas: proteínas que
permiten la compactación del
ADN. Hay cinco tipos: H1, H2A,
H2B, H3 y H4.
Nucleosoma: unidad de la
cromatina. En cada nucleosoma
hay ocho histonas : (H2A, H2B,
H3 y H4) x 2; la H1 cierra el
nucleosoma
NUCLEOSOMAS
Eucromatina y heterocromatina
En las células hay sectores en que la
cromatina está más laxa (menos
empaquetada), y sectores en que está
más condensada (más empaquetada)

EUCROMATINA: cromatina más laxa,

poco condensada.

HETEROCROMATINA: cromatina más

condensada.

• Heterocromatina constitutiva:
condensado en todas las células,
siempre.
• Heterocromatina facultativa:
localización variable, interconvertible a
eucromatina.
Antes de continuar, hay que tener claros dos puntos:

1.Antes de que una célula se divida, tiene que duplicar

su material genético (ADN).

2.Cuando una célula se divide, la cromatina se

condensa completamente, y se forman los cromosomas
(es decir, las estructuras que se visualizan como
cromosomas, es la cromatina totalmente condensada).
Esto posibilita la división equitativa de los cromosomas.
 Niveles de compactación del ADN

Como se dijo previamente, en

las células hay sectores en que
la cromatina está más laxa, y
sectores en que está más
condensada.

Pero al momento de la división

celular el ADN se condensa
progresivamente hasta alcanzar
el máximo grado de
compactación: el cromosoma
 Fibra de 10 nm

Solenoide (30 nm)

Bucles (con proteínas

no histónicas

Enrollamiento de
los bucles

Cromosoma
(duplicado)
 Dos moléculas
de ADN
unidas por el
Una molécula centrómero.
de ADN A cada
molécula la
llamaremos
cromátida
Células con ADN en estado de cromatina. En el medio
de la foto, una célula con cromosomas, dividiéndose
El cromosoma eucarionte

Cada cromátida está

formada por una molécula
de ADN (unida a histonas y
proteínas no histónicas)

Las cromátidas hermanas

son iguales genéticamente
Copyright (c) Marina González, Gabriela
Gómez
 Morfología de los cromosomas
Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es
decir, según la posición del centrómero.

- METACÉNTRICOS: cuando los

dos brazos son aproximadamente
iguales y el centrómero está en el
centro.
- SUBMETACÉNTRICOS: el
centrómero está ligeramente
desplazado hacia un lado dando
dos brazos algo desiguales
- ACROCÉNTRICOS: cuando el
centrómero está más cerca de un
extremo, dando dos brazos muy
desiguales
- TELOCÉNTRICOS: el
centrómero está en un extremo,
por lo que en realidad sólo existe
un brazo.
Cariotipo
 Cariotipo
Foto de los cromosomas en el núcleo de una célula en división
Los cromosomas de la foto se
recortan
 Los cromosomas de la foto se ordenan según su forma y tamaño. Se
observa que se los puede ordenar y numerar de pares: a los pares de igual
forma y tamaño, los llamaremos «homólogos»

Esto es un cariotipo:
una imagen de los
cromosomas
ordenados de a
pares, según su
forma y tamaño
 Cariotipo de mujer (XX). Esquema
Cromosomas homólogos
¿En qué se diferencia este cariotipo del anterior?
 Ambos cariotipos son iguales, pero se diferencian en un par: los
cromosomas sexuales (mujer y varón, respectivamente) que se
designa como el «par 23»

Cromosomas sexuales

En un cariotipo humano hay 23 pares de cromosomas: un par corresponde a los

cromosomas sexuales, y los otros 22 a los no sexuales o autosomas
Todos los
individuos de la
misma especie
tienen el mismo
cariotipo
Cariotipo de un individuo con síndrome de Down: en el par 21 hay tres
homólogos en lugar de dos. Eso es una trisomía
Cariotipo con trisomía en el cromosoma X
Cariotipo de un individuo con monosomía en el par 23
 Diploides y haploides
Pares de homólogos No hay homólogos

«n» indica
«2n» indica que es
que es diploide haploide
«6» es el «3» es el
número de número de
cromosomas cromosomas
Los mamíferos somos diploides. Es decir
necesitamos dos juegos completos de
cromosomas.

Hay insectos como las abejas y las hormigas,

que son HAPLOIDES. Tienen un solo juego
de cromosomas.

Cuando dos organismos diploides se

reproducen, las gametas son haploides
 ADN descondensado y sin duplicar
(supongamos que son 46 moléculas)

El hijo recibe
un cromosoma
X de la madre.
Del padre
recibe un X o
un Y
(supongamos
que son 46
cromosomas)

(Supongamos
que son 23
cromosomas)
LA TRADUCCIÓN
Y EL CÓDIGO
GENÉTICO
Sabemos que la síntesis de una proteína ocurre en dos pasos.

• Paso 1: transcripción. Aquí la

secuencia de ADN de un gen se
"vuelve a escribir" en forma de ARN.
En eucariontes, el ARN se procesa
(y con frecuencia se le recortan
pedazos) para hacer un producto
final llamado ARN mensajero o
ARNm.

• Paso 2: traducción. En esta etapa

el ARNm se "decodifica" para
construir una proteína (o un
pedazo/subunidad de una proteína)
que contiene una serie de
aminoácidos en específico.
Durante la traducción, una célula "lee" la información contenida en
el ARN mensajero (ARNm) y la usa para construir una proteína.
En un ARNm, las instrucciones para construir un polipéptido son
los nucleótidos de ARN (A, U, C, y G), que se leen en grupos de
tres llamados codones.

Arg Ala Arg Met Leu Arg

5’ 3’

Podemos decir que en el lenguaje genético, cada base

nitrogenada es una letra; y cada codón es una palabra.

Si tomamos las cuatro letras, y armamos todos los

codones (palabras) posibles, obtendremos un total de 64
palabras; luego, cada palabra corresponde a un
aminoácido.
Esta forma de interpretación es el
Código Genético
 Hay 61 codones para los aminoácidos, y cada uno se "lee" para
especificar un cierto aminoácido de los 20 que se encuentran en
las proteínas.

Un codón, AUG, especifica el aminoácido metionina y también

actúa como un codón de inicio para señalar el comienzo de la
construcción de la proteína.

Hay tres codones más que no especifican aminoácidos. Estos

codones llamados de terminación, UAA, UAG y UGA, le informan
al ribosoma cuando está completo un polipéptido.

En conjunto, esta colección de relaciones codón-aminoácidos se

llama el código genético, porque permite que las células
"decodifiquen" un ARNm en una cadena de aminoácidos.
Combinando los cuatro nucleótidos (U, C, A, G) de a tres, pueden formarse 64 codones.
4x4x4= 64
1. Características del
código genético: es Es el mismo en todos
universal los seres vivos
 Eso significa
que la misma
secuencia de
ARNm será
leída de igual
manera en
todos los
seres vivos
 2. Características del
código genético: es
redundante o degenerado

Hay codones
sinónimos: codones
distintos, pero que
significan lo mismo,
igual que ocurre con
las palabras de
nuestro idioma
 3. Características del
código genético: No es
ambiguo

Cada codón se
corresponde con un
solo aminoácido

No hay más de un
aminoácido para un
codón
 El ADN como material genético

¿ Como se transmiten las características de un ser vivo de una

generación a la siguiente y cual es el material que se hereda?

La idea de que el material genético se transmitía de manera “Física”,

desde los progenitores a sus descendientes, fue aceptada desde
inicios del concepto de herencia (Mendel hablaba de la transmisión
de “Factores”).
Pero no fue hasta final del siglo XIX y mediados del XX en que se
comenzó a dilucidar cual era la estructura “Química” de esos
“Factores” que se heredaban.

En ese tiempo los grupos de investigación se debatían fuertemente

entre las proteínas o el ADN como las biomoléculas responsables de
la herencia.

Esto concluyo cuando en 1952 Alfred Hershey y Martha Chase

realizaron un experimento clave gracias al cual ya no quedaron
dudas de que el ADN era LA MOLÉCULA de la HERENCIA.
Experiencia de Alfred Hershey y Martha Chase

Para realizar el experimento utilizaron virus

que infectan bacterias (bacteriofagos).
Por estudios previos sabían que el virus
estaba formado por proteínas y ADN y que la
infección se producía por la inoculación de
alguna de estas dos moléculas.
Sabiendo que la molécula de
ADN tiene átomos de fosforo
(P) y que las proteínas tienen
átomos de azufre (S), Hershey
y Chase utilizaron
radioisótopos* de fosforo (P32)
y de Azufre (S35) para poder
distinguir al ADN de las
proteínas.
*Los radioisótopos son la forma
inestable de un elemento químico que
libera radiación a medida que se
descompone y se vuelve más estable.

El material inyectado
dentro de la bacteria
tiene radiactividad y
además la capacidad
de generar nuevos
virus que también son
radiactivos.
 Ahora ya sabemos que es el ADN la molécula que se hereda y
posee la información genética. ¿Pero como definimos el
significado de esa información?

• La más simple, es que el ADN tiene la información que determina

las características de un individuo: en ese sentido, un ser vivo tiene
determinado color de pelo, o presenta plumas, pelo, aletas, etc.,
debido a su información genética.

• La información genética está distribuida en varias moléculas de

ADN de distinta longitud.

• Cada especie tiene determinada cantidad de moléculas de ADN en

cada célula (los humanos tenemos 46 moléculas de ADN en cada
célula)
 También decimos que la información del ADN está distribuida en
unidades llamadas genes. Cada gen proporciona las instrucciones para
formar un producto funcional, o sea, una molécula necesaria para
desempeñar un trabajo en la célula. El producto funcional de la mayoría
de los genes son proteínas.
Gen para Gen para pelo Gen para
pelo negro enrulado orejas largas
Los genes para
distintas
características
pueden estar en la
misma molécula
de ADN.

… o en distintas Gen para Gen para pelo

moléculas de pelo negro enrulado
ADN

Gen para
orejas largas
Sin embargo, la afirmación de que un gen es
responsable de una características no siempre
es del todo cierta. Hay características como por
ejemplo, la altura, que dependen de varios
genes y no de uno solo.

Gen 1

Gen 2

Gen 3
Relación entre características, información genética y proteínas

Muy resumidamente, decimos que el ADN tienen información para

sintetizar determinados tipos de proteínas, y que las proteínas son
responsables de las características de un individuo.

Gen para pelo

enrulado

Gen para
pelo negro Gen para
Proteína
que hace orejas largas
que el pelo
sea
enrulado

Proteína
que hace Proteína que hace que las
que el orejas sean largas
pelo sea
negro
 No todos los genes codifican proteínas. Por el contrario, algunos
proporcionan instrucciones para producir moléculas de ARN
funcionales, como los ARN de transferencia y los ARN ribosomales que
desempeñan papeles en la traducción.

Como dijimos anteriormente, el producto funcional de la mayoría de

los genes son proteínas. A estos se los denomina:
genes codificantes de proteínas.

Proteína que Flor con pétalos

Cromosoma produce los violetas
pigmentos

Secuencia de ADN pigmento

Gen que codifica para violeta
el color de las flor
¿Cuál es la relación entre la información
genética y una cadena polipeptídica?

¿Qué significa que la información genética

determina la estructura primaria (secuencia
de aminoácidos) de una proteína?
Aminoácidos

Val
Val Met Para sintetizar una cadena
polipeptídica, el ribosoma debe
Leu Arg unir los aminoácidos entre sí.

Met
Ala

Ala
Leu

Arg
Pero en qué orden deben ser unidos? Toda
cadena polipeptídica, debe tener una estructura
primaria específica…

Met Met Arg Ala Val Leu

Arg Arg Val Met Met Arg

Arg Ala Arg Met Leu Arg

¿Dónde está la información que le

indique al ribosoma en que orden debe
unir a los aminoácidos?
 Esa información está en el ADN

ARN ADN
Acido ribonucleico Acido desoxirribonucleico

Por ahora, digamos simplemente, que la información está en la

secuencia de bases del ADN, como si cada base fuera una letra
Pero los ribosomas no interactúan
de manera directa con el ADN.
Por eso existe el ARN como la
molécula intermediaria entre el ADN
y las proteínas.
 Los genes codificantes de proteínas, son transcriptos dando
como resultado ARN mensajeros.

Met Met Arg Ala Val Leu

Si la secuencia del ARNm es
esta, la estructura primaria de
la proteína será esta…

Arg Arg Val Met Met Arg

Si la secuencia es esta otra, la
estructura primaria de la
proteína será esta otra…

La secuencia de bases del ARNm determina la estructura primaria de una

proteína.

Y a su vez, la secuencia del ARNm es un copia de una secuencia de ADN

(gen)

Por lo tanto, la secuencia de bases del ADN, determina la estructura

primaria de una proteína.
 TRANSCRIPCIÓN
• Es el primer paso de la expresión génica. Esta etapa consiste en copiar
la secuencia de ADN de un gen para producir una molécula de ARN.

• Enzimas llamadas ARN polimerasas realizan la transcripción, estas

unen nucleótidos para formar una cadena de ARN (fabrican un polímero
de ribonucleótidos usando una cadena de ADN como molde).

Cadena NO molde
o codificante*

*En sentido 5’-3’ tiene la misma secuencia de nucleótidos que la molecula de ARN que se esta fabricando
 El proceso por el cual el ADN transfiere los datos de los genes
codificantes se llama TRANSCRIPCIÓN y el proceso por el cual esos
datos son usados para sintetizar una proteína se llama TRADUCCIÓN.

Utilizando la información del ARNm, el ribosoma ya puede fabricar la

cadena polipeptídica uniendo los aminoácidos según indique la
secuencia de bases de este mensajero (realiza la traducción).
Transcripción:
(en el núcleo)
la información
genética de una
cadena del ADN
se copia en una
molécula de
ARNm. Traducción:
(en el citoplasma)
con la información
del ARNm, el
ribosoma fabricará
una cadena
polipeptídica.
La principal enzima que participa en la transcripción es la ARN
polimerasa, la cual utiliza un molde de ADN de cadena sencilla para
sintetizar una cadena complementaria de ARN.

Específicamente, la ARN polimerasa produce una cadena de ARN en

dirección de 5' a 3', al agregar cada nuevo nucleótido al extremo 3'
de la cadena que se esta sintetizando.
Veamos con mas detalle el
proceso de Polimerización o
Síntesis del ARN
 La ARN polimerasa (no Cadena codificante
mostrada) se une al ADN
en una región especifica 5’- -3’
llamada promotor. El
promotor es especifico
para cada gen y es una
C C A T C
secuencia que no será
copiada.
G A T G G
3’- -5’
5’- -3’
5’- -3’
C Cadena molde

C 5’- -3’

5’- -3’
C
A 5’- -3’ Ribonucleótidos

U trifosfatados libres (ATP,

GTP, CTP y UTP)
 La ARN polimerasa Cadena codificante
(no mostrada) 5’- -3’
separa ambas
cadenas de ADN.
C C A T C
5’- -3’

C
5’- -3’
5’- -3’
C G A T G G
C 3’- -5’
5’- -3’ Cadena molde

A 5’- -3’ Ribonucleótidos

U trifosfatados libres (ATP,

GTP, CTP y UTP)
La ARN pol incorpora un Cadena codificante
ribonucleótido C 5’- -3’
complementario al de G

C C A T C
5’- -3’

C 5’- -3’

5’- -3’
C G A T G G
C 3’- -5’
5’- -3’ Cadena molde

A 5’- -3’

U
La ARN pol incorpora Cadena codificante
otro nucleótido de C 5’- -3’
complementario al de G

C C A T C
5’- 5’--3’ -3’

5’- -3’
C C
G A T G G
C 3’- -5’
5’- -3’ Cadena molde

A 5’- -3’

U
La ARN pol cataliza la Cadena codificante
unión de los dos 5’- -3’
nucleótidos . La
energía para esta
reacción proviene de
la hidrólisis de los 2
C C A T C
¡Tic! Formación de la
fosfatos del segundo
unión fosfodiéster
nucleótido
incorporado. 5’- -3’

C C
5’- -3’ G A T G G
C 3’- -5’
5’- -3’ Cadena molde

A 5’- -3’ Si observamos con atención, veremos que la

polimerasa “lee” la cadena molde desde el extremo
U 3’ hacia el extremo 5’; y como la cadena nueva es
antiparalela, se va fabricando en dirección 5’- 3’.
Recordemos que los dos extremos de una cadena de ADN o ARN son
diferentes entre sí. En otras palabras, las cadenas de ADN y ARN tienen
direccionalidad.

En el extremo 5' de la cadena, sobresale el

grupo fosfato del primer nucleótido de la
cadena. El grupo fosfato se encuentra
unido con el carbono 5' del anillo del
azúcar y es por lo que se llama extremo 5'.

En el otro extremo, llamado extremo 3',

sobresale el oxidrilo del último nucleótido
añadido a la cadena. El grupo oxidrilo se
encuentra unido con el carbono 3' del
anillo del azúcar y es por lo que se llama
extremo 3'.

La ARN polimerasa siempre construye una

nueva cadena de ARN en la dirección 5' a 3'.
Es decir, solo puede agregar nucelótidos (A,
U, G, o C) al extremo 3' de la cadena.
La ARN pol incorpora un Cadena codificante
nucleótido de A 5’- -3’
complementario al de T

C C A T C
5’- 5’- -3’

C C A
5’- -3’ G A T G G
C 3’- -5’

Cadena molde

5’- -3’

U Nucleótidos libres (ATP,

GTP, CTP y UTP)
 Cadena codificante

La ARN pol cataliza

5’- -3’
la unión de los dos
nucleótidos. C C A T C
¡Tic! Formación de la
unión fosfodiéster
5’- -3’

C C A
5’- -3’ G A T G G
C 3’- -5’

Cadena molde

5’- -3’

U
 Cadena codificante
¡Síntesis de ARN 5’- -3’
finalizada!

La cadena de ARN
C C A T C
recién sintetizada, es
complementaria a la
molde y tiene la 5’- -3’
misma secuencia de
bases que la hebra
codificante salvo que C C A U C
G A T G G
en lugar de timina
tiene uracilo.

3’- -5’

Cadena molde
 Cadena codificante
5’- -3’

C C A T C
5’- -3’

C C A U C
ARN recién
sintetizado G A T G G
3’- -5’
El ARN recién
Cadena molde
sintetizado se
separa de la
cadena molde
 Cadena codificante
5’- -3’

C C A T C
Las cadenas de
G A T G G
ADN vuelven a
unirse 3’- -5’
Cadena molde

ARN recién
sintetizado
5’- -3’

C C A U C
Ahora veamos el proceso de transcripción
completo teniendo en cuenta que tiene tres
etapas.

Iniciación

Elongación

Terminación
 Iniciación: la ARN
polimerasa se une a una
secuencia llamada
promotor, que es donde
comienza la secuencia
codificante

Elongación: La enzima separa la doble

hebra y comienza a fabricar el ARN
sobre la hebra molde

Se forma una doble cadena

temporaria formada por ADN
y ARN. EL ARN sintetizado se
va despejando, y la doble
hebra de ADN se va cerrando

Finalización: cuando la
polimerasa llega a una
secuencia de terminación, el
Terminador
ARN se despega.
 GEN

DOGMA
CENTRAL DE
LA BIOLOGÍA
MOLECULAR

Cadena polipeptídica
Gen: un segmento de ADN con información para fabricar una molécula de ARN.
Si el ARN es mensajero, tiene información para fabricar una cadena polipeptídica

Gen para una cadena Gen para ARN de Gen para ARN
polipeptídica transferencia ribosomal

Transcripción Transcripción Transcripción

(proceso de (proceso de (proceso de
síntesis de síntesis de síntesis de
ARN) ARN) ARN)

ARN
Traducción
mensajero
(proceso de ARN ribosomal
síntesis de una ARN de transferencia
Junto con otros ARN
cadena Junto con otros ARN de ribosomales, se unirá a
proteica) transferencia, participará proteínas ribosomales, y
en la traducción formarán los ribosomas,
que realizarán la
Cadena polipeptídica traducción
Partes de un gen:
Secuencia promotora, secuencia codificante, secuencia de
terminación y secuencias reguladoras (activadoras y silenciadoras)
 ¿ Que ocurre con los ARN luego de ser
sintetizados?

Como un rápido repaso, la expresión génica (la "lectura" de un gen para

producir una proteína o un pedazo de proteína) ocurre de forma un poco
diferente entre bacterias y eucariontes.
Eucariontes Procariontes
En procariotas, los transcritos de ARN están listos para su traducción
inmediatamente después de la transcripción. De hecho, están listos un poco
antes que eso: ¡la traducción puede comenzar cuando todavía no ha
terminado la transcripción!

En el siguiente diagrama, el ARNm se está transcribiendo a partir de varios

genes diferentes. Aunque la transcripción sigue en curso, los ribosomas se
han unido al cada y han comenzado a traducirlo en proteína.

¿Por qué pueden suceder

simultáneamente la
transcripción y la traducción en
un ARN de bacterias? Un
motivo es que estos dos
procesos son independientes y
ocurren simultáneamente.
Además, en bacterias no hay
compartimentos membranosos
internos que separen la
transcripción de la traducción.
La traducción es cotranscripcional
En eucariontes, las moléculas de ARN mensajero deben ser procesadas
después de la transcripción. Esto se debe a que la transcripción sucede en
el núcleo de las células eucariotas, mientras que la traducción sucede en el
citoplasma.
Además, las moléculas de ARN tienen que pasar por pasos especiales de
maduración para formar un ARNm capaz de ser traducido. Eso significa
que la traducción no puede iniciar hasta que hayan finalizado
completamente la transcripción y el procesamiento de ARN. Por lo tanto la
traducción es post-transcripcional.

La maduración es
necesaria para mantener
la estabilidad de la
molécula que debe ser
leída en el citoplasma.

La traducción es post-transcripcional
Modificaciones del ARN mensajero en eucariontes

El transcrito de un gen codificante se llama pre-ARNm o transcripto

primario, lo que refleja que tiene que pasar por algunos pasos más
para convertirse en un ARN mensajero (ARNm) real o también
llamado ARNm “maduro”. Estos son:

● Capping. (ocurre en el extremo 5’)

● Poliadenilación (ocurre en el extremo 3’)

● Corte y empalme o splicing (ocurre a lo largo de todo el ARNm)

 Capping

Al ARN mensajero recién sintetizado, se lo llama transcripto primario,

o inmaduro.
En el extremo 5’ se le agrega una molécula de metilguanosina
(«capuchón»). Este proceso se denomina «capping»

El capuchón
5’- AUGTCGAUUUGAAAAUAGC-3’ protege al
mensajero de la
degradación
enzimática, y
5’- CAP- AUGTCGAUUUGAAAAUAGC-3’ participara en la
unión del
mensajero al
ribosoma
 Poliadenilación

A continuación, en el extremo 3’, una enzima añade una

larga secuencia de nucleótidos de ADENINA, que se la llama
«cola poli A»

5’- CAP- AUGTCGAUUUGAAAAUAGC-3’

5’- CAP- AUGTCGAUUUGAAAAUAGCAAAAAAAAAA-3’

 Corte y empalme “splicing”.
Luego se produce el corte y empalme, o splicing.
En este proceso, partes del pre-ARNm (llamadas intrones) se
cortan y se eliminan, y las piezas restantes (llamadas exones)
se vuelven a unir.
 Modificaciones del ARN luego de la transcripción

Los ARN que forman los

ribosomas y los ARN de
transferencia también sufren
modificaciones
post-transcripcionales antes de
ser completamente funcionales
ARN de Transferencia
ARN Ribosomal
CICLO CELULAR
En todos los organismos
pluricelulares, las células que los
forman crecen y se dividen
(reproducción).

Cada célula realiza un ciclo

celular de crecimiento,
duplicación del ADN, y división
en dos células hijas.

En determinado momento de
la vida del organismo, algunas
de sus células se están
dividiendo (mitosis) mientras
que otras no (interfase)
 Fases del ciclo celular

El ciclo celular
consiste en la
serie de sucesos
(etapas) desde
que una célula
se origina hasta
que se divide:
crecimiento,
duplicación del
ADN y división.
CICLO CELULAR
Está compuesto por dos grandes etapas:

Interfase División

G1 S G2 M
 Interfase

G1 S G2 M
Fase G1:
En esta etapa, la célula aumenta de
tamaño (crecimiento). Es la etapa
mas larga en la vida de la célula.

Para ello debe sintetizar todos las

estructuras que la componen, por
ejemplo, debe fabricar más
membrana, más proteínas del
citoesqueleto, más ribosomas, etc.
Por ese motivo es una etapa de gran
actividad metabólica.
 Interfase

G1 S G2 M
Fase S:
La célula duplica el ADN y a partir
de cada molécula de ADN, se
obtienen dos moléculas de ADN
hijas, con la misma información
genética (réplicas exactas).

También se sintetizan histonas,

porque a medida que se sintetiza
ADN, este se va empaquetando en
ellas (se forman los nucleosomas).
 Interfase

G1 S G2 M
Fase G2:
El ADN ya está duplicado.
La célula termina de sintetizar las proteínas que
necesita para la división celular.

Hacia finales de la fase G2, se ensamblan las

proteínas del huso mitótico (una estructura que
participará en la mitosis).

Antes de entrar en mitosis, la célula chequea todo

de nuevo, por ejemplo, que no haya mutaciones
por errores en la duplicación del ADN.
Interfase
eterna Estas etapas
nunca ocurren.

G1 S G2 M

G0
Fase G0
Hay células, como las neuronas en
individuos adultos, que quedan en la fase
G1 hasta la muerte, este estado se llama
G0. No duplican su ADN porque no se
dividirán.
Existen otras células que pueden estar
gran parte de su vida en G0, pero ante una
eventualidad, pueden “salir” de G0 y
continuar con el ciclo celular. Un ejemplo
son los hepatocitos y las células del
músculo.
✔ El ciclo celular tiene la misma duración en las
células de un tejido; pero diferente en células
de distintos tejidos.

✔ Cuando los ciclos celulares tienen distinta

duración, la diferencia está en la etapa G1.

✔ Cuando la célula duplica el ADN, se encaminará

si o si hacia la división.

✔ Hay dos puntos de control del ciclo celular:

pasaje de G1 a S regulado por el FPS
pasaje de G2 a M regulado por el FPM
 Etapas y componentes que participan en la
regulación
Interfase División

G1 S G2 M
FPS (factor promotor FPM (factor promotor
de la etapa S) de la etapa M)
Ambos factores se forman por la unión
de proteínas

Ciclina G1 + Ciclina M +
Quinasa Quinasa
dependiente dependiente
de ciclina de ciclina
QUINASAS: Enzimas que añaden fosfatos a otras proteínas y de esta forma regulan su actividad (activas o inactivas).
Fases del ciclo celular
 Ciclinas y quinasas
CICLINAS: su concentración
varía a lo largo del ciclo.
Llegan a un máximo y luego su
concentración disminuye.

QUINASAS: agregan fosfatos

a ciertas proteínas.
Solamente se activan cuando
la concentración de ciclinas
alcanza un valor máximo.

MÁXIMO DE CICLINAS ACTIVACIÓN DE QUINASA

COMPLEJO
REGULADOR ACTIVO
El ADN a lo largo del ciclo celular
G1 S G2 M

Siempre hay 4
cromosomas, lo
que cambia es la
cantidad de
cromátides.
Dos moléculas de
ADN unidas por el
centrómero.
Una molécula A cada molécula
de ADN la llamaremos
cromátida
Supongamos que tenemos una célula 2n=6: ¿cuántas cromátides o
moléculas de ADN hay en distintos momentos del ciclo celular?

FASE Cantidad de Cantidad de

moléculas de ADN cromátides ¿Cuántos
cromosomas se
G1 6 6 (porque el ADN no visualizan al
está duplicado) microscopio
cuando
Final de S 12 (porque el ADN 12 (porque el ADN se comienza la
se duplicó) duplicó)
división?: 6
G2 12 (porque el ADN 12 (porque el ADN se
se duplicó) duplicó)
Al inicio de 12 (porque el ADN 12 (porque el ADN se
la división se duplicó) duplicó)
Completar….
Supongamos que tenemos una célula 2n=46: ¿cuántos moléculas
de ADN hay en distintos momentos del ciclo celular?

FASE Cantidad de Cantidad de

moléculas de cromátides ¿Cuántos
ADN cromosomas se
G1 visualizan
cuando
comienza la
Final de S división?:

G2

Al inicio de la
división
Completar….
Supongamos que tenemos una célula n=7: ¿cuántas moléculas de
ADN hay en distintos momentos del ciclo celular?

FASE Cantidad de Cantidad de

moléculas de cromátides ¿Cuántos
ADN cromosomas se
G1 visualizan
cuando
comienza la
Final de S división?:

G2

Al inicio de la
división
 TRADUCCIÓN
Utilizando el código genético, el ARN mensajero es traducido para
sintetizar una cadena polipeptídica.
Es un proceso anabólico en el que intervienen: Energía
ATP
Aminoácidos
ARN de
transferencia Ribosoma

ARN mensajero 5’ 3’
Recordemos que la síntesis de
una proteína ocurre en dos pasos.

• Paso 1: transcripción. Aquí la

secuencia de ADN de un gen se "vuelve
a escribir" en forma de ARN.

• Paso 2: traducción. En esta etapa el

ARNm se "decodifica" para construir
una proteína completa (o la subunidad
de una proteína con estructura
4ternaria) que contiene una secuencia
de aminoácidos específica.
 Antes de comenzar el proceso de traducción los ARNt se
unen a los aminoácidos.

Los ARN de transferencia o ARNt, son

"puentes" moleculares que conectan
los codones del ARNm con los
aminoácidos para los que codifican.

Un extremo de cada ARNt tiene una

secuencia de tres nucleótidos
llamada anticodón, que se puede unir
a un codón específico del ARNm.
El otro extremo del ARNt lleva el
aminoácido correspondiente al
codón-anticodón.
Este mecanismo de acople se
denomina ACTIVACIÓN de los
Aminoácidos o aminación.
 Activación de los aminoácidos
Significa la unión de cada aminoácido a su ARN-t específico
La reacción es catalizada por la enzima aminoacil-ARNt sintetasa.

Esta enzima posee en su

sitio activo una porción
de reconocimiento para
el aa y otra para el ARNt.
Por ese motivo existen
20 enzimas diferentes,
cada una de las cuales se
une de forma específica
a un aa.
 Etapas del Proceso de traducción

• Iniciación ("comienzo"): en esta etapa el ribosoma se

reúne con el ARNm y el primer ARNt para que pueda
comenzar la traducción.

• Elongación ("desarrollo"): en esta etapa los ARNt traen los

aminoácidos al ribosoma y estos se unen para formar una
cadena.

• Terminación ("final"): en esta última etapa el polipéptido

terminado es liberado para que realice su función en la
célula.
 Iniciación
Recordemos que la existencia de un
codón de inicio (AUG) y de codones de
terminación (UAA, UGA, UAG) le dan un
marco de lectura a la decodificación, de
esta forma no hay ambigüedad, cada
codón codifica para un solo aa.
Como existe un solo codón de
iniciación (AUG), todas las cadenas
polipeptídicas comienzan a sintetizarse
con metionina en eucariontes (y
formil-metionia en procariontes)
La subunidad menor del ribosoma se une
al ARNm por reconocimiento del extremo
CAP-5’ y el ARNt iniciador (Met-ARNt)
encaja en el codón de iniciación más
cercano al extremo 5’. Este evento es
crucial para respetar el marco de lectura
del ARNm. Luego se une la subunidad
mayor dejando al Met-ARNt en el sitio “P”
del ribosoma.
Elongación
 Elongación

Una vez que dos Aminoacil-ARNt están en

posición correcta (ocupando el sitio A y el
P), se producirá la unión entre los
aminoácidos que llevan.
La enzima Peptidil-transferasa, que forma
parte de la subunidad mayor del ribosoma,
realiza el enlace peptídico consumiendo
un ATP. De esta forma el aa que estaba en
el ARNt del sitio P, queda unido al aa del
ARNt del sitio A (se forma un dipéptido).
Traslocación: el ribosoma se desplaza tres
nucleótidos (un codón) hacia el extremo 3’
del ARNm.
Al moverse el ribosoma, el ARNt que estaba
en el sitio P (ahora sin aa) se libera y el sitio P
es ocupado por el ahora llamado Peptidil-
ARNt que estaba en el sitio A.
 Elongación
El sitio A (aminoacídico) queda libre para recibir un nuevo Aminoacil-ARNt. En el
sitio P (peptídico) está el dipéptido recién formado. Ese péptido será unido al aa del
ARNt del sitio A por acción de la peptidil transferasa. Un momento antes que se
produzca la traslocación, el sitio A estará ocupado por un tripéptido. En este
ejemplo ese péptido esta formado por Metionina-Valina-Arginina (Met-Val-Arg).

Todo el proceso se repite a

medida que el ribosoma
va “leyendo” el ARNm
moviéndose sobre este en
dirección 3’.
 Terminación

La elongación continua hasta el momento

en que el ribosoma se coloca en un codón
de terminación. Este codón que esta en el
sitio A del ribosoma es reconocido por un
factor de terminación que ocupa ese
lugar, indicando que la síntesis del
polipéptido ha finalizado.
Se produce la hidrólisis de la unión entre
el polipéptido y el ARNt del sitio P, de esta
forma se separan y ambos salen del
ribosoma.
El complejo de traducción se disocia y
todos sus componentes quedan libres
para volver a sintetizar otra proteína.
Polirribosomas
Diferencias entre Procariotas y Eucariotas
 Transcripción Maduración Transporte
Activación de AA Traducción
EUCARIOTAS
Aminoacil
Todos los ARN sufren ARNt

modificaciones luego de
ser transcriptos. Estos
procesos de maduración
ocurren en el Núcleo.

PROCARIOTAS
Aminoacil Al no existir
ARNt
compartimentos, todos los
procesos ocurren en el
citoplasma simultáneamente
 MUTACIONES
Una mutación es un cambio en la secuencia de bases del ADN que puede
producirse por sustancias químicas que interactúan con el ADN
alterándolo; por radiaciones; o bien, por errores durante la duplicación del
ADN.
 MUTACIONES PUNTUALES
Dado que la mutación es un cambio en la molécula de ADN, el ARN transcripto
también llevará ese cambio.
En el caso de un ARN mensajero, la proteína que se sintetice puede ser diferente
a la normal y por lo tanto perder funcionalidad.
Ejemplos
Mutación “de cambio de sentido” es en la cual la proteína mutada es
diferente y no funciona correctamente.
La anemia de células falciformes es
causada por una mutación de
sustitución ( cambio de timina por
adenina) que altera la forma de los
glóbulos rojos
 Mutaciones “silenciosas” son aquellas que no producen cambios en el
funcionamiento de la proteína.
Si un codón cambia por sustitución de un nucleótido pero este cambio produce un
codón sinónimo, a pesar de la mutación, la estructura primaria de la proteína no
cambiará y por lo tanto seguirá siendo funcional.

Las mutaciones por adición o deleción (perdida) de un nucleótido en general

producen grandes cambios en la secuencia de la proteína resultante.
Si el ARN mensajero es mas largo o mas corto, los tripletes de bases (codones)
serán diferentes y como consecuencia de esto se produce una interpretación
incorrecta del mensaje.
A este fenómeno se lo denomina CORRIMIENTO DEL MARCO DE LECTURA.
DUPLICACIÓN DEL ADN
REPLICACIÓN
 Todas las células deben duplicar su
información genética antes de dividirse.

Fase S (síntesis de ADN):

La célula duplica el ADN
y a partir de cada
molécula de ADN, se
obtienen dos moléculas
de ADN hijas, con la
misma información
genética (réplicas
exactas, el proceso se
llama replicación).
 ¿De que forma ocurre la duplicación del ADN?
Después del descubrimiento de la estructura del ADN, la comunidad científica
había propuesto tres modelos básicos sobre la replicación de esta molécula.

Replicación conservativa: Una molécula de

ADN con 2 hebras antiguas y otra molécula
con 2 hebras nuevas.

Replicación semiconservativa: 2 moléculas de

ADN, cada una de ellas con 1 hebra antigua y
1 hebra nueva.

Replicación dispersiva: 2 moléculas de ADN,

cada una de ellas con fragmentos de la hebra
antigua y la nueva.

Los investigadores Matt Meselson y Franklin Stahl comprobaron que la duplicación del
ADN ocurre de forma Semiconservativa. En sus experimentos utilizaron bacterias E. coli
como sistema modelo y átomos de Nitrógeno con diferentes pesos moleculares.
 La duplicación es semiconservativa

En una doble hélice cada hebra servirá de molde y, mediante la

complementariedad de bases, se formará una hebra copia de cada
hebra molde, quedando al final dos dobles hélices formadas por una
hebra antigua (molde) y una hebra nueva (copia).
 Visión general del proceso

ADN 5´A A T C G G T A T T C G C G G A 3´ ✔ Las hebras de ADN se

original 3´T T A G C C A T A A G C G C C T 5´ separan.

✔ Cada hebra sirve como

ADN 5´A A T C G G T A T T C G C G G A 3´ molde para la síntesis de una
copia 1 3´T T A G C C A T A A G C G C C T 5´ cadena nueva (complementaria
y antiparalela)
ADN 5´A A T C G G T A T T C G C G G A 3´
copia 2 3´T T A G C C A T A A G C G C C T 5´ ✔ Se obtienen dos copias de
ADN iguales entre sí y con
respecto a la original.
 La replicación es un proceso muy complejo en el que
intervienen varias enzimas.

Enzimas llamadas ADN polimerasas producen el ADN nuevo, estas requieren de

un molde y de un cebador (iniciador o “primer”), y sintetizan ADN en dirección 5’
a 3’.

Durante la replicación del ADN, una de las cadenas nuevas (la cadena líder) se
produce como un fragmento continuo. La otra (la cadena rezagada) se hace en
pequeños fragmentos llamados Okazaki, en honor a la científica que los descubrió.
 Inicio de la replicación
Reconocimiento del punto de
ORI
iniciación (ORI) o señal de
iniciación:

✔Sitio de inicio de la
duplicación. A partir de aquí se
comienzan a separar las hebras
del ADN en dos direcciones.

✔Se forma la burbuja de Burbuja de replicación

replicación (dos horquillas)
horquilla horquilla

✔En procariontes hay un solo

ORI y en eucariontes múltiples.
En EUCARIOTAS hay múltiples ORI
En PROCARIOTAS hay un solo ORI
 La HELICASA abre la doble
hélice rompiendo las
uniones puente de
hidrogeno formadas entre
las bases complementarias:
T-A C-G

La ARN polimerasa o primasa fabrica La ADN polimerasa fabrica la

el «primer» o cebador. cadena de ADN a partir del
La cadena molde se lee de 3’ a 5’ «primer».
Sustratos: ATP, Sustratos: dATP,
CTP, GTP y UTP dGTP, dCTP y dTTP
Se forma el primer La ADN polimerasa
en la cadena continúa avanzando
complementaria luego de sintetizar ADN
en la cadena rezagada.
 Cadena Cadena
líder, es rezagada,
continua es
discontinua

Fragmentos
de Okasaki:
segmentos
de ADN de la
hebra
rezagada

Se sintetiza otro Se sintetiza ADN luego del Luego los cebadores de

cebador en la cebador. Los segmentos de ARN son reemplazados por
cadena ADN de la cadena rezagada son AND y otra enzima une los
complementaria los fragmentos de Okasaki fragmentos de Okasaki

¿Por qué en una misma horquilla una hebra se sintetiza en forma continua (creciendo en el mismo sentido
de la apertura de las hebras) y la otra en forma discontinua (creciendo en sentido contrario)? Porque la
ADN polimerasa siempre trabaja leyendo el molde en dirección 3´5´y sintetiza en dirección 5’3’.
Resumen

⮚ En la burbuja de replicación, la disposición de la cadena continua y de la

discontinua en una horquilla es opuesta a la de la otra horquilla.
⮚ La cadena continua siempre crece en la misma dirección de la apertura de la
horquilla.
⮚ La cadena discontinua siempre crece en la dirección contraria a la apertura de
la horquilla.
⮚ La dirección de lectura del ADN molde siempre es 3´5´ y la dirección de síntesis
de las cadenas nuevas siempre es 5´3´.
⮚ Al comienzo de la cadena líder hay un cebador y también al comienzo de cada
fragmento de Okasaki, en la cadena discontinua.
En los eucariotas la molécula de ADN se va enroscando en las
proteínas histonas a medida que se va sintetizado.
 División celular

En procariontes: la división celular se llama

«fisión binaria».
La función es la reproducción

En eucariontes: la división celular se llama

«mitosis».
Función:
En unicelulares es la reproducción.
En pluricelulares es el crecimiento y la reparación
de tejidos.
 *

*Microscopio Óptico
Durante la división celular primeramente y con mucho cuidado se reparte
equitativamente el material genético contenido en el núcleo (cariocinesis),
luego se reparte el contenido del citoplasma (citocinesis).
 Mitosis •En la mitosis se separan las cromátidas
hermanas de los cromosomas.
• Las células hijas son genéticamente
iguales a la célula madre

m m
M M
2n=2
n=2

m m
M M

2n=2
n=2

Mitosis en una Mitosis en una

célula diploide célula haploide
En los cromosomas visibles al microscopio, las 2 moléculas
de ADN están al máximo nivel de compactación.
Profase tardía: La
membrana nuclear se G2
rompe. El huso puede
unirse a los
cromosomas por sus
cinetocoros.
Metafase: Los
cromosomas se alinean
en el ecuador, gracias al
movimiento de las
fibras del huso.
Anafase: Las cromátidas
hermanas se separan
formando dos
cromosomas hijos, y
cada uno es atraído
lentamente hacia uno
de los polos.
Telofase: Los dos juegos
de cromosomas hijos
llegan a los polos y se
descondensan.
Comienza a formarse
una nueva membrana
nuclear alrededor de
cada juego.
 Meiosis
Mecanismo de división celular
indispensable para la
reproducción sexual
 Reproducción
La reproducción es el mecanismo que permite generar individuos
de la misma especie, preservando el número cromosómico a través
de las generaciones, garantizando su perdurabilidad e identidad.

Reproducción asexual: un individuo se origina a partir de una parte de

otro individuo.
Los hijos son genéticamente iguales al progenitor.
Por ejemplo: los corales que generan brotes, las plantas que se
propagan por sus raíces.

Reproducción sexual: un individuo se origina a partir de la fusión de dos

células llamadas gametas (óvulo y espermatozoide).
Los hijos heredan ADN del padre y ADN de la madre.
Son genéticamente distintos a los progenitores.
Reproducción
asexual
 La meiosis es el proceso de división celular que
Reproducción permite a cada progenitor, obtener gametas
haploides (es decir, con la mitad del número
sexual cromosómico que las diploides) para que al
producirse la fecundación generen un
cigoto diploide.
Repasando
Sabemos que la información genética de cada célula (los genes), está contenida en
moléculas de ADN llamadas cromosomas.
Después de la duplicación del ADN (etapa indispensable para la división celular) cada
cromosoma esta formado por DOS moléculas idénticas llamadas cromátidas hermanas,
que están unidas por el centrómero.
En la mayoría de los animales, cada célula corporal (células somáticas) tiene dos juegos de
cromosomas (células diploides), uno de herencia materna y otro de herencia paterna.
Estos cromosomas que están dispuestos de a pares son homólogos (misma forma y
tamaño) y contienen los mismos genes pero pueden poseer diferentes variantes (alelos).

La ploidía (n) de una célula nos indica la Haploide Diploide

cantidad de juegos o complementos
cromosómicos que posee. Cada juego
cromosómico es completo, o sea posee toda
la información genética necesaria para
formar a un organismo.
Cuando una célula posee un solo juego
cromosómico es llamada Haploide (n), si
posee dos juegos completos es Diploide
(2n), si posee tres Triploide (3n), etc. etc.
Triploide Tetraploide
 Cromátides
hermanas
Las cromátides hermanas tienen
exactamente la misma información
genética (mismos genes y variantes)
porque son el producto de la
replicación del ADN.

Cromátides Cromátides
hermanas hermanas
Cromosoma Cromosoma
simple duplicado

Replicación

Los cromosomas homólogos tienen

la misma forma, tamaño y poseen
los mismos genes. Cada homólogo
Cromosomas Cromosoma Cromosoma fue heredado de un progenitor.
homólogos homólogo homólogo
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un mismo gen. Un
individuo diploide hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el
otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro
de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el
individuo es homocigota para este gen, en cambio si los alelos son
diferentes el individuo es heterocigota.
 Formación de gametas
Un organismo diploide que se reproduce sexualmente debe producir
células haploides llamadas gametas que se combinaran durante la
fecundación. Estas se producen por Meiosis a partir de una célula
germinal.
Célula Germinal:
Son las células que darán origen a las gametas (espermatozoides y óvulos).
Durante la etapa de crecimiento del individuo, estas células se dividirán
“equitativamente” por mitosis para aumentar en cantidad.
Cuando el individuo alcanza la etapa de maduración sexual, estas células se
dividirán “reduccionalmente” por meiosis para generar gametas haploides.
Las mutaciones que ocurran en una célula germinal son heredables.
Célula Somática:
Son todas las células del organismo que nunca formaran gametas (neuronas,
hepatocitos, células de la piel, etc.).
Cualquier célula somática de un mismo individuo tiene la misma cantidad y
tipo de cromosomas (recordar cariotipo).
Las mutaciones que ocurran en células somáticas no son heredables y afectan
solamente al individuo que las posee.
 Esta célula puede ser una
epitelial o un espermatocito I
Mitosis (ambas 2n) que se dividirá por Meiosis
mitosis o por meiosis Inicia la
meiosis
(2n)

Duplica Duplica
ADN su ADN

Separan los
Se separan las homólogos
cromátidas

Hijas Hijas
somáticas (n)
(2n)

Separan las
Duplican el ADN para hermanas
volver a dividirse (2n)

Gametas o células
sexuales (n)
 2n=4 2n=4
Cromosomas Cromosomas
paternos maternos

Separan los Separan los

homólogos homólogos

Gameta (n)

Gameta (n)
Fecundación n=2

n=2
n=2 n=2

Cigoto (2n) con

homólogos paternos
y maternos
2n=4
Fases de la Meiosis I y II
Profase I
Esta etapa es notablemente más larga que la profase de la mitosis. Si bien
algunos acontecimientos que aquí suceden, coinciden con los que ocurren en
la mitosis (condensación de la cromatina, formación del huso, disgregación de
la envoltura nuclear), esta etapa contiene eventos característicos:
se aparean los cromosomas homólogos y éstos intercambian segmentos
cromosómicos (crossing over).

El apareamiento de homólogos es visible al

microscopio óptico, al par de homólogos
Cromosomas
apareados se lo denomina tétrada o homólogos
bivalente. Centrómeros

Cromosomas
tétrada o bivalente homólogos
Centrómeros
 “Crossing Over” o Entrecruzamiento
Cromosomas Intercambio de
homólogos fragmentos.
alineados Entrecruzamiento

Cromosomas
homólogos

tétrada o bivalente

Cromátides
recombinadas

Cromátides hermanas

Como consecuencia del crossing over, las

cromátides hermanas ya no son idénticas entre sí.
Cromátides NO
recombinadas
“Crossing Over” o Entrecruzamiento
Anafase I

La anafase I es un proceso de división reduccional.

Anafase II

La anafase II es un proceso de división ecuacional.

Meiosis y Diversidad Genética
 No Disyunción
La no disyunción puede ocurrir en meiosis I o
meiosis II de la división celular, es una causa
de diversas condiciones médicas anormales.

Durante la Anafase II, cuando dos

cromátides hermanas migran hacia un
mismo polo. Una de las 4 gametas un
solo cromosoma y otra posee tres.
Durante la Anafase I, cuando migran dos
cromosomas homólogos hacia un mismo
polo. Dos de las cuatro gametas tienen un
solo cromosoma y las otras dos tienen
tres cromosomas.
 Gametogénesis: formación de gametas en
los Seres Humanos
Espermatogénesis
Las células germinales se llaman
espermatogonias. Se dividen por
mitosis en los testículos, y dan
origen a nuevas espermatogonias.
Pero a partir de la pubertad, se
diferencian (especializan) y se
transforman en espermatocitos I (o
espermatocito primario). Este
espermatocito I se divide por
meiosis I y da dos espermatocitos II,
luego cada espermatocito II dara
dos espermatozoides (meiosis II).
Ovogénesis
En la mujer, la meiosis comienza cuando
esta aún está en el útero, y se detiene en
meiosis I.
La mujer nace con una determinada
cantidad de ovocitos I detenidos en meiosis
I. Cuando comienza la pubertad y cada 28
días un ovocito reanuda la división. Este
ovocito da dos células: un ovocito II y un
cuerpo polar (que es no viable).
De haber fecundación, el espermatozoide
fecunda al ovocito II y entonces se produce
la meiosis II, que da lugar al óvulo y a otro
cuerpo polar.
Finalmente, el núcleo del espermatozoide
se fusiona con el núcleo del óvulo y se
forma el cigoto.
Si el ovocito II no es fecundado, muere.
 ¿Cuantos cromosomas tienen?
……………

Cuantos
cromosomas
tiene?
……………
Cuantos
cromosomas
tiene?
……………
 GENÉTICA
Johann Gregor Mendel (1822 – 1884), a menudo llamado el "padre de la
genética," fue un maestro, aprendiz de por vida, científico y hombre de fe.
Sería justo decir que Mendel tenía mucha determinación: perseveró a través
de circunstancias difíciles para hacer algunos de los descubrimientos más
importantes en biología.
En 1856, Mendel comenzó un proyecto de investigación de una década de
duración para investigar los patrones de la herencia. Aunque comenzó su
investigación usando ratones, más adelante cambió a abejas y plantas, y al
final se quedó con guisantes de jardín como su sistema modelo principal. Un
sistema modelo es un organismo que facilita investigar una cuestión científica
particular para un investigador, tal como la herencia de los rasgos. Al estudiar
un sistema modelo, los investigadores pueden aprender los principios
generales que se aplican a otros organismos o sistemas biológicos difíciles
de estudiar, como los seres humanos.

Propuso una hipótesis: las características hereditarias estarían

determinadas por factores dobles, de a pares, que se encontraban en
todas las células y que se separaban al formarse las células
sexuales.
Los guisantes, crecen
rápidamente, producen muchas
semillas y pueden cruzarse unos
con otros de una manera simple y
controlada. Usando las plantas de
guisantes (estudió la herencia de
siete características diferentes ),
Mendel fue capaz de descubrir
principios fundamentales de la
herencia.

Para ello, primero

estableció líneas de
guisantes con dos
formas diferentes de
una característica,
como flor blanca
frente a flor violeta.

Cultivó estas líneas por generaciones hasta que fueron genéticamente puras (siempre producen
descendientes idénticos a los padres), luego las cruzó y observó cómo se heredaban los rasgos.
Mendel podía realizar los cruzamientos fácilmente y de forma controlada
Homocigota dominante Homocigota recesivo Autofecundación Ll x Ll

Heterocigota Aparece nuevamente

el carácter recesivo
Cuando un individuo con genotipo Aa
produce gametas, producirá dos tipos:
algunas con el alelo A, y otras con el alelo a.
Es decir, los alelos se separan (segregan) y
uno va para cada gameta.
Genotipo: es el resultado de los genes que aporta cada una de las
gametas materna y paterna.

Cada gameta aporta una versión o alelo de cada gen

El genotipo será homocigota si posee dos alelos iguales o

heterocigota si los alelos son diferentes

Los alelos pueden ser dominantes o recesivos

Los dominantes se expresan siempre que están presentes. Los

recesivos son aquellos que en presencia del dominante no se
expresan en el fenotipo.

En un nuevo individuo sus genes se manifestaran de una manera

visible dependiendo del tipo de alelos (dominante o recesivo) y de la
combinación (homocigota u heterocigota) que posea de ellos.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo.
 PELO NEGRO PELO GRIS PELO NEGRO

En un nuevo individuo sus genes se manifestaran de una manera visible

dependiendo del tipo de alelos (dominante o recesivo) y de la
combinación (homocigota u heterocigota) que posea de ellos.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo.
 50% A
100% A 50% a
Lo mismo dicho en forma más simplificada….

AA aa Aa

A a A a

Esta sólo producirá Esta sólo producirá Esta producirá la mitad

gametas con el gametas con el de las gametas con el
alelo dominante alelo recesivo alelo dominante, y la
(100% de gametas (100% de gametas otra mitad, con el
con el alelo con el alelo recesivo (50 %y 50%)
dominante) recesivo)
Fenotipo Genotipo
 Genotipo: es el conjunto de alelos; indica cómo es genéticamente el
individuo

Fenotipo: lo que se manifiesta, la apariencia, lo que se ve. Incluye lo

que esté en su interior (órganos, enzimas, tipos de moléculas que tenga)

Para practicar: si el alelo para pelo Otro ejemplo:

negro domina sobre el alelo pelo
blanco…. ¿qué genotipos puede Planta alta: P
tener…? Planta baja: p
Flor violeta: V
Un conejo de pelo negro: Mm o MM Flor blanca: v
Un conejo de pelo blanco: mm
¿Qué fenotipos puede tener una planta?
Si el alelo para color de flor roja domina PPvv:
sobre el alelo para el color blanco. ¿Qué Ppvv:
genotipos puede tener…? PpVv:
R: dominante r: recesiva ppVv:
ppvv:
Una planta roja: RR; Rr
Una planta blanca: rr
 MODELO DE PROBLEMA
En forma simplificada podemos escribir:

Hembra AA x Aa Macho

Gametas posibles A x A a

A a Gametas del varón

Gametas de la
mujer A AA Aa
Hijos posibles

Proporciones genotípicas: 1/2 AA = 50%

1/2 Aa = 50%

Proporciones fenotípicas: 100% pelo negro

Todo individuo tiene un par de alelos para cada rasgo o gen, y que se
separan o segregan durante la meiosis (PRIMERA LEY DE MENDEL)
 ¿Y si se cruzan dos heterocigotas?

Padres Aa x Aa

Gametas A a A a
posibles

A a
Descendientes
A AA Aa
posibles
a Aa aa

Proporciones genotípicas: 25% AA, 25% aa, 50% Aa

Proporciones fenotípicas: 75% pelo negro, 25% pelo blanco

 Cruzamiento Dihíbrido

Cruzamiento híbrido
Cruzamiento prueba

Un cruzamiento de prueba puede

utilizarse para determinar si un
organismo con un fenotipo
dominante es homocigoto o
heterocigoto.
También puede
utilizarse un
cruzamiento de
prueba para saber
si los genes están
ligados o no.
Ligados en el
mismo cromosoma

En lugar de dar un alelo de color y, por

separado, dar un alelo de forma a cada
gameto, la planta dihíbrida F1, simplemente
daría una "unidad combinada" a cada
gameto: un par de alelos AB o un par de
alelos ab.
 Dominancia incompleta
Por ejemplo, si cuando cruzamos una planta
de flores blancas con otra de flores rojas
obtenemos un fenotipo intermedio entre
ambas, flores rosas, ya que ningún alelo
anula completamente al otro.

Como ningún alelo domina sobre el otro, se

representan con distintas letras mayúsculas.

Por ejemplo:

Carácter: Color de la flor. RR BB

Fenotipos: Color blanco, rojo y rosa.
Alelos:
B = color blanco.
R = color rojo.
BR = color rosa.
Genotipos: RB
BB = color blanco (homocigótico).
RR = color rojo (homocigótico).
BR = color rosa (heterocigótico).
 Codominancia
Grupos sanguíneos
Una persona, al ser diploide, siempre va a tener dos alelos (iguales o
distintos) porque tiene un alelo en cada homólogo. Pero eso no
significa que en la población tenga que haber sólo dos alelos, sino que
puede haber más, es decir, puede haber múltiples alelos.

Un ejemplo es el caso de los grupos sanguíneos, donde encontramos

tres alelos: A, B y 0.

A y B dominan sobre 0. A y B es un caso diferente: son codominantes

(ninguno domina sobre el otro).

De modo que los genotipos posibles de distintos individuos pueden ser:

AA, A0, B0, BB, AB, 00

Los alelos de los grupos sanguíneos se denominan así por convención

(acá no utilizamos mayúscula para el dominante y minúscula para el
recesivo).
Grupos sanguíneos
Para los grupos sanguíneos existen tres alelos: A, B y 0.
A domina sobre 0
B domina sobre 0
A y B son codominantes: ninguno domina sobre el otro.
Grupos sanguíneos

FENOTIPOS GENOTIPO/S
POSIBLES
A AA o A0
B BB o B0
0 00
AB AB
 Factor Rh

Fenotipo 2 Alelos Genotipos

Factor Rh (es una +y- Rh positiva: + - / + +

proteína de la sangre)
Rh negativa: - -
Si la proteína está
presente la persona es
Rh positiva

Si la proteína no está
presente la persona es
Rh negativa
 Así como los rasgos (ojos azules o
cabello rizado, etc.) se transmiten de
padres a hijos mediante la información
genética, las enfermedades y
anomalías congénitas también se
heredan. Algunos trastornos son
recesivos, es decir que el gen anormal
debe recibirse de ambos progenitores.
Enfermedad debida a un gen recesivo
E: sano e: enfermo

EE: sano
Ee: sano (portador). «Portar» significa
«llevar» (llevar el gen recesivo)
ee: enfermo

Enfermedad debida a un gen dominante

E: enfermo e: sano

EE: enfermo
Ee: enfermo
ee: sano
Herencia ligada al sexo, ligada al cromosoma X

En los humanos y en otros mamíferos, el sexo biológico

se determina por un par de cromosomas sexuales: XY en
machos y XX en hembras.

Se dice que los genes en el cromosoma X están

ligados a X. Los genes ligados a X tienen patrones de
herencia distintos porque están presentes en diferentes
números en hembras (XX) y machos (XY).

Los trastornos genéticos humanos ligados a X son

mucho más comunes en los hombres que en las mujeres
debido al patrón de herencia ligado a X.
Genes ligados o
exclusivos del
cromosoma X
Ej.: Daltonismo
Hemofilia
Al heredar los varones sólo una copia de este cromosoma X, si ese cromosoma
contiene el gen mutado, desarrollan la enfermedad. Las mujeres tienen una
segunda copia del gen, habitualmente normal, en su otro cromosoma X por lo
que pueden ser transmisoras de la enfermedad sin sufrir sus síntomas.
Evolución Involución
 Definiciones
La generación espontánea sostenía que ciertas formas de vida surgían
de manera espontánea a partir de materia orgánica, inorgánica o de una
combinación de estas.

Creacionismo: doctrina filosófica que defiende que los seres vivos han
surgido de un acto creador y que, por tanto, no son fruto de la evolución.

El fijismo es una creencia que sostiene que las especies actualmente

existentes han permanecido básicamente invariables (sin evolucionar)
desde la creación.

Transformismo: Teoría biológica que sostiene que todos los seres vivos
actuales proceden, por evolución y a través de cambios más o menos
lentos a lo largo de los tiempos geológicos, de antecesores comunes.

Evolución: las especies cambian a lo largo del tiempo y van dando origen
a nuevas especies que comparten un ancestro común.
Los cambios tienen que ser heredables, es decir, que pasan de padres a
hijos a través del ADN.
Filosofía Zoológica publicada en 1809 habla de que
los organismos van cambiando en las sucesivas
generaciones. Se contrapone al “Fijismo”

1744-1829

La unidad de evolución (lo que

cambia) es el individuo.

El origen de un nuevo órgano o transformación es motivado por una necesidad.

El uso o desuso de las partes del organismo conduce a su mayor o menor
desarrollo o inclusive a su desaparición.
Los cambios o modificaciones adquiridas a lo largo de la vida de un individuo, se
transmiten a la descendencia (herencia de los caracteres adquiridos).
Los organismos producen mayor descendencia que la que
puede sobrevivir . Esto da lugar a una competencia por
los recursos entre los descendientes (agua, espacio,
alimento, luz, etc.). Así mismo, todos los organismos son
diferentes entre sí; pueden parecer iguales, pero no lo
son: siempre presentan alguna mínima diferencia.
De ahí surge el concepto de “Selección natural”:
aquellos individuos que presentan características
ventajosas con respecto a otros, tienen más probabilidad
Charles Darwin 1809-1882
de sobrevivir y dejar descendientes. Estos descendientes,
a su vez, heredarán esas características ventajosas.
En un ambiente de pastizal el
escarabajo verde es mas fácil de
distinguir por los predadores. A
través de ese proceso de selección
natural sobreviven los organismos
mejor adaptados o son más aptos a
La unidad de evolución (lo que determinado ambiente.
cambia) es la población.
De ese modo, a través de ese proceso de variabilidad y selección natural, los
cambios más ventajosos van perdurando a lo largo del tiempo; estos cambios
graduales se irán acumulando y así, a lo largo de millones años, irían originando
nuevas especies.
Algunas jirafas tendrían cuello largo y otras no. Las de cuello largo
tendrían más probabilidad de dejar descendientes. Gradualmente
cambia la frecuencia del carácter en la población.
Todas las especies tienen un potencial reproductivo para multiplicarse
en forma geométrica. No ocurre porque hay presiones ambientales.

Las poblaciones mantienen constante el número de individuos durante

largos períodos de tiempo.

Los individuos de una misma especie no son todos iguales sino que
presentan variaciones que se heredan.

Los individuos con variaciones favorables para cierto medio, tienen

más chances de sobrevivir, y tendrán más descendientes (que
heredarán esas variaciones).

El ambiente selecciona a los organismos mejor adaptados que

tendrán una reproducción diferencial respecto al resto (selección
natural.)

Las especies sufren la influencia selectiva ambiental y cuando se

acumulan nuevas y favorables variaciones, surge una nueva especie a
partir del grupo de origen.
 Teoría sintética o neodarwinista

Básicamente, consiste en la teoría de Darwin con la incorporación de los

conocimientos de genética

✔ La variabilidad de los individuos se debe a la reproducción sexual

(recombinación, migración al azar de los homólogos) y a las mutaciones.

✔ La variabilidad genética se debe al azar

✔ La selección natural actúa directamente sobre la variabilidad

fenotípica, e indirectamente sobre la variabilidad genética.

✔ Se descarta la teoría de los caracteres adquiridos: los cambios en el

fenotipo no modifican el genotipo

✔ La evolución se produce de manera gradual.

A partir de la Teoría Sintética se dio lugar al estudio de la
GENÉTICA DE LAS POBLACIONES.

Los individuos son transitorios, lo que persiste son las poblaciones y por
eso son el eje principal del proceso evolutivo.

La genética de poblaciones introdujo nuevos conceptos propios de la

Teoría Sintética de la evolución:

• Pool génico: es el conjunto de todos los alelos de los individuos de una

población

• Frecuencia génica: es la proporción en la que se encuentran los alelos

en la población. Por ejemplo, en una población escarabajos algunos tienen
el cuerpo de color marrón (debido a un alelo dominante “A”) y otros de
color verde (debido a un alelo recesivo “a”). En esa población puede haber
mayor proporción de alelos “A”, o de alelos “a”.

• Eficacia biológica: es el número de descendientes que deja un individuo

a la generación futura (que equivale al número de alelos que pasan a la
generación futura).
 Principales postulados de la teoría Sintética
La variabilidad genética se debe a las mutaciones, en los individuos de
reproducción asexual, y a la recombinación genética, en los de
reproducción sexual.
La selección natural actúa directamente sobre la variabilidad fenotípica, e
indirectamente sobre la variabilidad genética. Ejemplo de los escarabajos
verdes y marrones:
Se selecciona directamente el fenotipo (los de color verde que come el
ave) e indirectamente el genotipo (representado en la imagen por las
moléculas de ADN de color marrón o verde)

La evolución debe ser estudiada a nivel poblacional y no individual.

La evolución se produce de manera gradual.
La selección natural conduce a cambios en el pool de genes de la
población.
Los seres vivos no cambian para adaptarse al ambiente

✔La variabilidad genética es al azar.

✔Los individuos no cambian PARA adaptarse al ambiente (como

proponía Lamarck). Los mecanismos de cambio en el ADN
(recombinación, migración de homólogos y mutaciones) son al azar,
no tienen un propósito.

✔Los cambios pueden ser ventajosos, desventajosos, o neutros,

según el ambiente en que se encuentre el individuo.

✔Una característica ventajosa en un momento dado, puede ser

desventajosa ante otras condiciones
¿Porque se producen los cambios en el pool de genes de una población?

Mutaciones: son cambios en el genotipo, que dan origen a nuevos alelos. Es

importante destacar que para que una mutación se herede, debe producirse en las
gametas, o en el cigoto

Selección natural :los individuos que tengan determinada combinación de alelos

pueden tener más éxito en sobrevivir y reproducirse ante determinadas
condiciones ambientales que otros sujetos que tengan otros alelos y/o
combinaciones de estos. Pero si cambia el ambiente, puede ser que ciertos alelos
dejen de ser ventajosos, y pasen a serlo otros alelos. Eso representa un cambio en
la frecuencia génica con respecto a una situación previa, con otras condiciones
ambientales, en las que predominaban individuos con otra combinación de alelos.
Flujo génico: es el desplazamiento de alelos hacia una población
(inmigración) o hacia fuera (emigración). La salida o entrada de alelos en
una población hace que la proporción de alelos cambie.
Deriva génica: la deriva génica es un cambio al azar en la frecuencia
génica de una población, y no depende de la selección natural. Sus
efectos son más fuertes en las poblaciones pequeñas. Puede darse por
dos mecanismos

Cuello de botella: una población se

reduce drásticamente, pero no por
selección natural, sino por algún
acontecimiento azaroso que provoca
una alta mortalidad

Efecto fundador: Ocurre cuando

una población pequeña se separa
de una población original, y dicha
población presenta una alta
cantidad de alelos no
representativos de la población
original. Luego, la nueva
población aumentará de tamaño y
presentará una frecuencia génica
distinta a la población original.
Especiación
La especiación es el proceso por el cual se originan
nuevas especies (recordemos que los individuos
pertenecen a la misma especie, si pueden cruzarse y Alopátrida Simpátrida
dejar descendencia fértil). Se postulan dos tipos de
especiación:

Especiación alopátrida: una población se fragmenta

en dos poblaciones debido a una barrera geográfica
(una cadena montañosa, un río, etc.) de manera tal,
que los individuos de ambas poblaciones no se cruzan
entre sí porque no pueden encontrarse unos con otros.
A lo largo del tiempo, cada población ira modificándose
gracias a cambios genéticos y si los individuos que se
habían separado por la barrera geográfica, volvieran a
encontrarse en el futuro y no pudieran reproducirse,
significa que se habrán diferenciado en dos especies.

Especiación simpátrida: una especie se origina a

partir de una población, sin que los individuos que se
diferencian hayan sido separados por barreras
geográficas. En otras palabras, la nueva población se
diferencia en una nueva especie sin separarse
físicamente de la población original.