SÍNDROME DE CRI

DU CHAT
Anomalía cromosómica
¿Qué es el síndrome de Cri du chat?

El síndrome de Cri du chat, también conocido como síndrome del maullido de gato, es una
enfermedad genética rara y compleja que afecta el desarrollo físico y neurológico de las
personas.

El síndrome de Cri-du-chat es una alteración cromosómica que afecta a aproximadamente 1

individuo de cada 50.000 nacidos vivos. Está causado por deleciones en el brazo corto
terminal del cromosoma 5, lo que da lugar a un cariotipo 46,XX o XY,5p-.Esta condición se
debe a una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5, lo que lleva a una serie
de características físicas distintivas y desafíos en el desarrollo intelectual y conductual.
Causas genéticas

El síndrome de Cri du chat es causado por una alteración en el ADN de un individuo. La

condición se produce cuando una porción del brazo corto del cromosoma 5 (5p) sufre
una deleción. La deleción puede variar en tamaño y puede incluir varios genes
importantes para el desarrollo normal.

La deleción en el cromosoma 5 afecta la expresión de varios genes esenciales para el

desarrollo del cuerpo y el sistema nervioso. Algunos de estos genes están involucrados
en el desarrollo del cerebro y la función cerebral, lo que explica muchos de los
problemas neurológicos y del desarrollo que se encuentran en las personas con este
síndrome.

Puede tener efectos significativos en el desarrollo del cerebro y puede llevar a retrasos
en el desarrollo motor y del habla. También puede estar asociada con discapacidad
intelectual de leve a moderada. Los déficits neurológicos en el síndrome de Cri du chat
pueden variar ampliamente entre los afectados, lo que resulta en una diversidad de
habilidades y desafíos.
Rasgos distintivos

Las personas con síndrome de Cri du chat presentan

características físicas distintivas que pueden ser:

1. Microcefalia: Un tamaño anormalmente

pequeño de la cabeza.

2. Hipertelorismo: Un aumento en la distancia

entre los ojos.

3. Puente nasal ancho y aplanado: El puente de la

nariz puede parecer más bajo y ancho de lo
normal.

4. Baja implantación de las orejas: Las orejas

pueden estar ubicadas más abajo de lo normal.

5. Coloboma ocular: Una hendidura en el iris del

ojo que puede afectar la visión.
Rasgos distintivos

6. Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo: Los

ojos pueden tener una apariencia inclinada hacia
abajo.

7. Boca pequeña y ancha.

8. Mandíbula pequeña o retronaría: La mandíbula

puede ser más pequeña de lo normal.

9. Manos y pies pequeños con dedos cortos: Las

extremidades y los dedos pueden ser más cortos
de lo habitual.
Cariotipo del síndrome
Diagnóstico, pronóstico y manejo del síndrome
El diagnóstico del síndrome de Cri du chat generalmente se realiza durante los primeros meses
de vida en base a las características físicas distintivas que presenta el bebé, como el llanto
similar al maullido de un gato. Sin embargo, el diagnóstico definitivo se realiza mediante
pruebas genéticas, como el cariotipo o la hibridación fluorescente in situ (FISH), que permiten
identificar la deleción. También pueden determinar el tamaño exacto de la deleción y si está
presente en otras partes del cromosoma.
El pronóstico del síndrome de Cri du chat varía según la gravedad de la deleción y los síntomas
específicos. Algunas personas afectadas pueden desarrollar habilidades para la vida
independiente, mientras que otras pueden necesitar asistencia continua. La discapacidad
intelectual puede variar desde leve hasta moderada.
El manejo del síndrome de Cri du chat se enfoca en abordar síntomas específicos y mejorar la
calidad de vida. Incluye atención médica para problemas de salud, terapias de apoyo para
habla y habilidades motoras; y apoyo educativo adaptado a las necesidades del individuo. El
apoyo emocional y psicológico para las familias es crucial. La intervención temprana es
fundamental para abordar el desarrollo y discapacidad intelectual.