Examen BC+G 5 Parte 2

14/10/2020 Examen Parcial de Biología Celular y Genética
Examen Parcial de Biología Celular y

Genética
*Obligatorio
Preguntas de Genética
Todas las preguntas tienen una única respuesta correcta
En un gen humano típico, le regulación de su expresión depende de: *
Los intrones más largos
Los exones más largos
Los exones no transcriptos
La estructura de la cromatina donde se encuentra
La herencia mitocondrial: *
Se debe a transferencia anormal de ADN del núcleo a la mitocondria
Se debe a transferencia anormal de ADN de la mitocondria al núcleo
Explica el fenómeno de heteroplasmia
Explica todas las enfermedades mitocondriales
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScurBAMbMAMslcAnPV8Wutp2VPTMFpvvYWdrNpyW2vXqKx00A/formResponse 1/7
En una enfermedad multifactorial: *
El patrón de herencia es típicamente mendeliano
Controlando los factores ambientales, se evita por completo la enfermedad en

individuos con genes afectados
Existen varios genes y varios factores ambientales involucrados
Los factores medioambientales influyen en la expresión del gen relacionado con la

enfermedad
Si se sospecha una inserción de aproximadamente 100 kb en el cromosoma 3,

¿qué técnica sería útil para confirmarlo? *
Secuenciación del exoma completo (WES)
Cariotipo con bandeo
Microarreglos (microarray)
Southern blot
En el genoma nuclear de las células humanas: *
Los seudogenes son genes idénticos a los genes activos, pero se sitúan en zonas de
heterocromatina
Las secuencias codificantes representan aproximadamente 50% del ADN
Hay genes que codifican para proteínas mitocondriales
Las guaninas y citosinas representan aproximadamente el 80-90% de las bases

nitrogenadas
En relación a las enfermedades de herencia autosómica dominante: *
Son más frecuentes cuando la mutación proviene del padre
Puede haber portadores sanos
Suelen estar implicados varios genes bajo una importante influencia ambiental
Se heredan con igual probabilidad para ambos sexos
Las mutaciones somáticas del ADN: *
Suelen encontrarse en forma de mosaicismo
No afectan nunca la fertilidad
Pueden ser halladas en padres, hijos y hermanos del caso índice de una enfermedad
Se encuentran en todas las células somáticas del organismo
En el caso de una mujer portadora de una mutación recesiva en un cromosoma

X y un varón enfermo con la misma mutación, podría presumirse que: *
El 25% de sus hijos varones serán portadores sanos
Todos sus hijos varones serán enfermos
No hay probabilidad de que sus hijas mujeres sean enfermas
La probabilidad de que cualquiera de sus hijos varones o mujeres sean enfermos es la

misma
¿Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para detectar una inserción de 2 pb

que no afecta un sitio de restricción? *
Secuenciación tipo Sanger
Western blot
Digestión enzimática seguida de Southern blot
Hibridación genómica comparativa (array-CGH)
Una deleción de 3 pb en la región de unión exón-intrón: *
Cambia un solo aminoácido por otro en la proteína
Puede provocar una integración del intrón a la secuencia de la proteína
Provoca la síntesis de una proteína 1 aminoácido más corta
No afecta la traducción
Una traslocación recíproca: *
Es el intercambio de ADN entre cromosomas homólogos
Puede afectar a la descendencia del portador
Siempre causa pérdida de material genético
Nunca afecta al portador de la traslocación
Ante el siguiente cariotipo: 47,XXY. Se concluye que: *
Tiene una anomalía cromosómica estructural
Tiene una polisomía del par sexual
Es el producto de una fecundación de un ovocito por dos espermatozoides
Corresponde a una poliploidía
21) En relación al fenómeno de impronta génica (“imprinting”): *
Son alteraciones génicas que agregan una base
Implica una sobre-expresión del gen en algunos tipos celulares
Es específico de los autosomas
Suele deberse a una metilación de uno de los alelos de un gen
Una mujer tiene un alelo mutado para albinismo autosómico recesivo. Su

marido es homocigoto para la misma mutación. Podríamos inferir que: *
El 100% de sus hijas mujeres serán portadoras
El 50% de su descendencia padecerá de albinismo
El hombre puede estar sano
El 25% de su descendencia padecerá de albinismo
En las enfermedades de herencia autosómica recesiva *
Presentan un patrón de herencia con enfermos en todas las generaciones
Afectan casi exclusivamente a varones
La presentan individuos homocigotos para la mutación
Los padres del probando nunca están afectados
Si un estudio prenatal indica que el feto posee el siguiente cariotipo:

46,XY,t(3;14)(p11;p13), significa que el feto tiene: *
Una translocación entre los cromosomas 11 y 13
Una aberración cromosómica numérica
Una inversión en el brazo corto del cromosoma 14
Una translocación con puntos de ruptura en los brazos cortos de los cromosomas 3 y
14
Las disomías uniparentales maternas: *
Indican que los dos cromosomas provienen de la madre
Se producen cuando un espermatozoide con 22 cromosomas fecunda un ovocito con

24 cromosomas
Los dos cromosomas provienen de las madres de los progenitores (abuela materna y
abuela paterna)
Son responsables del fenómeno de anticipación
Una pareja tiene un hijo varón afectado por una enfermedad ligada al Y. Se
puede establecer que: *
El 50% de las hijas de la pareja será portadora sana
El 50% de los hijos varones de la pareja será portador sano
El 50% de sus hijas mujeres presentará la enfermedad
El 100% de sus hijos varones presentará la enfermedad
Un gen con impronta (“imprinting”) de origen paterno significa: *
Que habrá una expresión fenotípica si existe una mutación en el alelo paterno
La existencia de un problema en la ovogénesis materna
Que habrá una expresión fenotípica si existe una mutación en el alelo materno
La existencia de un problema durante la espermatogénesis paterna
En un árbol genealógico, ¿qué significado tiene un rombo? *
Individuo masculino
Individuo de sexo desconocido
Individuo afectado por la enfermedad en estudio
Individuo femenino
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Todas las preguntas tienen una única respuesta correcta

En un gen humano típico, le regulación de su expresión depende de: *

Los intrones más largos

Los exones más largos

Los exones no transcriptos

La estructura de la cromatina donde se encuentra

Se debe a transferencia anormal de ADN del núcleo a la mitocondria

Se debe a transferencia anormal de ADN de la mitocondria al núcleo

Explica el fenómeno de heteroplasmia

Explica todas las enfermedades mitocondriales

En una enfermedad multifactorial: *

El patrón de herencia es típicamente mendeliano

Controlando los factores ambientales, se evita por completo la enfermedad en

Existen varios genes y varios factores ambientales involucrados

Los factores medioambientales influyen en la expresión del gen relacionado con la

Si se sospecha una inserción de aproximadamente 100 kb en el cromosoma 3,

Secuenciación del exoma completo (WES)

Cariotipo con bandeo

En el genoma nuclear de las células humanas: *

Las secuencias codificantes representan aproximadamente 50% del ADN

Hay genes que codifican para proteínas mitocondriales

Las guaninas y citosinas representan aproximadamente el 80-90% de las bases

En relación a las enfermedades de herencia autosómica dominante: *

Son más frecuentes cuando la mutación proviene del padre

Puede haber portadores sanos

Se heredan con igual probabilidad para ambos sexos

Las mutaciones somáticas del ADN: *

Suelen encontrarse en forma de mosaicismo

No afectan nunca la fertilidad

Se encuentran en todas las células somáticas del organismo

En el caso de una mujer portadora de una mutación recesiva en un cromosoma

El 25% de sus hijos varones serán portadores sanos

Todos sus hijos varones serán enfermos

No hay probabilidad de que sus hijas mujeres sean enfermas

La probabilidad de que cualquiera de sus hijos varones o mujeres sean enfermos es la

¿Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para detectar una inserción de 2 pb

Secuenciación tipo Sanger

Digestión enzimática seguida de Southern blot

Hibridación genómica comparativa (array-CGH)

Una deleción de 3 pb en la región de unión exón-intrón: *

Cambia un solo aminoácido por otro en la proteína

Puede provocar una integración del intrón a la secuencia de la proteína

Provoca la síntesis de una proteína 1 aminoácido más corta

Una traslocación recíproca: *

Es el intercambio de ADN entre cromosomas homólogos

Puede afectar a la descendencia del portador

Siempre causa pérdida de material genético

Nunca afecta al portador de la traslocación

Ante el siguiente cariotipo: 47,XXY. Se concluye que: *

Tiene una anomalía cromosómica estructural

Tiene una polisomía del par sexual

Es el producto de una fecundación de un ovocito por dos espermatozoides

Corresponde a una poliploidía

21) En relación al fenómeno de impronta génica (“imprinting”): *

Son alteraciones génicas que agregan una base

Implica una sobre-expresión del gen en algunos tipos celulares

Es específico de los autosomas

Suele deberse a una metilación de uno de los alelos de un gen

Una mujer tiene un alelo mutado para albinismo autosómico recesivo. Su

El 100% de sus hijas mujeres serán portadoras

El 50% de su descendencia padecerá de albinismo

El hombre puede estar sano

El 25% de su descendencia padecerá de albinismo