TEMA 3: ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA

1. QUÉ ES UNA ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA

 Enfermedades neurodegenerativas están relacionadas con:

o Anormalidades en el procesamiento de ciertas proteínas que intervienen en el ciclo celular, lo que da
lugar al cúmulo (placas, ovillos...) de las mismas en las neuronas (intracelular), en las Células glía, o
en sus proximidades (extracelular), disminuyendo o anulando sus funciones.
o Alteración en los sistemas de degradación de proteínas intracelulares
o Disfunción de las mitocondrias (aumento de estrés oxidativo)
o Alteración en el transporte axonal
o Desregulación transcripcional (del ADN en ARN) y modificaciones postranscripción
 Las EN son procesos crónicos y progresivos caracterizados por pérdidas selectivas y simétricas de neuronas
en los sistemas motor, sensorial y cognitivo. Son enfermedades neurodegenerativas por proteopatias:
demencias, enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington, ELA, EM, otras.
 La clasificación de enfermedades neurodegenerativas a nivel molecular se basa actualmente en la
proteína afectada.
 Los síntomas clínicos observados vienen determinados por el sistema afectado y no reflejan de forma
univoca la patología molecular subyacente.

2. DIFERENCIAS ENTRE EN Y DETERIORO COGNITIVO LEVE (DCL)

 El DCL (deterioro cognitivo leve) es un síndrome recogido en el DSM-IV como en el ICD-10 caracterizado
por una alteración adquirida y prolongada de una o varias de las funciones cognitivas, que no corresponde a
un síndrome focal y no cumple criterios suficientes de gravedad para ser codificado como demencia
o Su diagnóstico se basa en la objetivación del deterioro cognitivo a través de pruebas
neuropsicológicas estandarizadas. Su etiología es determinada a posteriori, siendo múltiples sus
causas.
o En función de si se afecta la memoria o no, se le considera amnésico o no-amnésico. Según el
número de funciones cognitivas afectadas se clasifican en un solo dominio o multidominio. Por tanto,
existen cuatro categorías: mnésico de un dominio, mnésico de múltiples dominios, no-amnésico de
un dominio, no-amnésico de múltiples dominios
 En este grupo de población con DCL se convertirá en demencia de un 10-15% anual, no hay causas claras.
Posibles marcadores biológicos que diferencian la progresión o no hacia la demencia son:
o Edad, número de áreas neuropsicológicas afectadas, déficits en la codificación y el almacenamiento
de la memoria, alteración incipiente en AVD
o Atrofia hipocampánica en RM, hipometabolismo en PET o hiperfusion focal en SPECT, depósito de
marcadores de amiloide en SPECT, disminución de proteína AB-42 y/o elevación de la proteína TAU
en LCR
 Criterios DSM – IV para el DCL:
o Alteraciones en una o más de las siguientes áreas cognitivas:
 Atención / concentración
 Lenguaje
 Gnosias
  Memoria
 Praxias
 Funciones visoespaciales
 FFEE
o Esta alteración debe ser:
 Adquirida, señalando un deterioro respecto a las capacidades previas del individuo
 Referida por el paciente o un informador fiable
 Objetivada en la exploración neuropsicológica
 De meses de duración y constatada en el paciente con un nivel de conciencia normal
o Las alteraciones cognitivas solo interfieren mínimamente en las actividades instrumentales o
avanzadas de la vida diaria
o La alteración cognitiva no se asocia a trastornos del nivel de conciencia

3. CLASIFICACIÓN DE ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

Enfermedades que cursan con
demencia
Demencia fronto-temporal (DFT)
Afasia progresiva primaria
Demencia tipo Alzheimer (DTA)
Demencia de los cuerpos de Lewy
(DBL)
Enfermedades que pueden Enfermedades sin demencia
presentar en su cuadro de
demencia
Parálisis supranuclear progresiva Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
(PSP) Esclerosis múltiple (EM)
Síndrome córtico-basal (SCB)
Enfermedad de Parkinson (EP)
Enfermedad de Huntington (EH)

 Clasificación de mentirijilla, en realidad en todas se observa cierto grado de demencia que pueden ser
subclínicas. Se están empezando a estudiar ahora.