CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
Las cardiopatías congénitas se presentan aproximadamente en 7 de 1000 nacidos vivos.
Logran un buen pronóstico si son detectadas en el niño o adolescente a tiempo, ya que la
mayoría puede ser tratada con procedimientos intervencionistas o con cirugía exitosamente.
PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO
La persistencia de conducto arterioso (PCA) se trata de la persistencia a la ausencia del
cierre del conducto arterioso luego del tercer mes del nacimiento. Es la principal causa de
insuficiencia cardíaca en la etapa neonatal, predominancia en niños prematuros. A nivel
fisiolopatológico la comunicación entre una cámara de mayor presión (aorta) a otra de
menor presión (arteria pulmonar) se compromete el paso de sangre de la primera hacia la
segunda, provocando hipervolemia del circuito menor. La cantidad de sangre que pasa
depende de la diferencia de presiones entre ambas cámaras y del diámetro del conducto.
Posteriormente el aumento de flujo pulmonar llega a las cavidades izquierdas y las
sobrecarga volumétricamente. La cantidad de sangre que sale a la aorta está aumentada,
pero al fugarse hacia el circuito pulmonar, a través del conducto, el flujo sistémico
disminuye.
Las manifestaciones clínicas en sujetos mayores serán los conductos pequeños que
pueden estar ausentes, refieren “bronquitis” frecuentes crónicas, como consecuencia de
congestión pulmonar; hipodesarrollo ponderal por la disminución del flujo sistémico; puede
ser causa de insuficiencia cardiaca del recién nacido, cuando el conducto es grande. En los
signos encontramos hipodesarrollo físico, cardiomegalia, soplo de Gibson con frémito en el
mismo foco, soplo sistólico aórtico de hiperflujo y pulsos arteriales periféricos aumentados
de amplitud, generando disminución de la presión diastólica. Se emplea una radiografía de
tórax en busca de cardiomegalia a expensas del ventrículo izquierdo en relación con la
magnitud del cortocircuito, el tamaño del cortocircuito definirá el tamaño del corazón,
también se busca prominencia del tronco de la arteria pulmonar (hiperflujo de pequeño
circuito), un botón aórtico prominente, aumento de vascularidad pulmonar. El
electrocardiograma sirve para identificar signos de crecimiento del ventrículo izquierdo con
sobrecarga diastólica. Por su parte en el fonocardiograma, un registro de soplo continuo,
con refuerzo telesistólico en el foco pulmonar, establece con certeza el diagnóstico de PCA.
Por otro lado, cuando el cuadro clínico no es característico, el soplo no tiene localización
habitual, se emplea un cateterismo cardiaco. El tratamiento indicado para el conducto sin
hipertensión pulmonar es el cierre percutáneo o quirúrgico. Es útil la administración de
diuréticos y profilaxis antimicrobiana.
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
La comunicación interventricular (CIV) es la cardiopatía congénita más común,
representa un 25-30 % de los casos totales de cardiopatías congénitas, tiene una
prevalencia de 1-3.5 de 1000 recién nacidos vivos, mayormente en prematuros. Esta
sucede durante la sístole, la presión del ventrículo izquierdo es mayor (120 mmHg) que la
del derecho (30 mmHg), por lo que la comunicación entre ambos necesariamente produce
paso de sangre de la cámara de mayor presión a la de menor presión durante la sístole.
Cabe destacar que durante la diástole no hay cortocircuito, pues las presiones de ambos
ventrículos son muy similares. La hipervolemia alcanza al pequeño cortocircuito (hiperflujo
pulmonar) y las cavidades izquierdas a las cuales sobrecarga volumétricamente
(sobrecarga diastólica). Al mismo tiempo disminuye el flujo sistémico, por eso hay
sobrecarga de volumen de ambos ventrículos y de la aurícula izquierda, así como hiperflujo
pulmonar. Es importante señalar que el volumen del cortocircuito será condicionado por el
tamaño del defecto y de las resistencias pulmonares. Los síntomas en esta patología no son
producidos en la CIV chica y la de tipo Roger, sin embargo una CIV grande con gran
cortocircuito arteriovenoso puede ser la causa de insuficiencia cardiaca en el recién nacido.
En escolares se caracteriza por hipodesarrollo; asimismo la hipervolemia del pequeño
circuito condiciona congestión pulmonar, la cual el paciente la referirá como “bronquitis”. Los
signos encontrados en la CIV chica será en la auscultación un pequeño soplo regurgitante,
suave, que puede ser prosistólico decreciente o fusiforme con epicentro en el borde
paraesternal izquierdo y con escasa irradiación; en la CIV tipo Roger, se encontrará un
intenso soplo sistólico regurgitante, rudo, acompañado de frémito y con irradiación
excéntrica, por otra parte en la CIV grande con hipertensión pulmonar hipercinética se
refleja con hipodesarrollo pondoestatural, posible abombamiento precordial por dilatación
ventricular derecha, ápex amplio y desplazado hacia abajo por la sobrecarga diastólica y
dilatación ventricular izquierda; asimismo un levantamiento sistólico en el borde
paraesternal izquierdo, traducción del crecimiento ventricular derecho, frémito sistólico en
mesocardio y IIp palpable.
El tratamiento para la CIV chica y la de tipo Roger, no requieren de tratamiento específico.
La CIV grande con insuficiencia cardiaca se maneja con digoxina y diuréticos. La CIV
grande requiere tratamiento quirúrgico, mediante el cierre del defecto con un parche de
material sintético, cabe destacar que cada caso se individualiza para indicar intervención
quirúrgica dependiendo de los factores de hipodesarrollo físico, presencia o ausencia de
insuficiencia cardiaca,cantidad de cortocircuito, resistencias pulmonares edad y peso.
COARTACIÓN AÓRTICA
La coartación aórtica se define como el engrosamiento anormal de la capa media e
hiperplasia de la íntima de la aorta descendente, con mayor frecuencia en la pared
posterior; afecta sobre todo a la parte distal del arco aórtico y el nacimiento de la aorta
descendente. Es un defecto cardíaco congénito que se manifiesta como una constricción
discreta del istmo aórtico. Sin embargo, es más probable que represente un espectro de
estrechamiento aórtico desde esta entidad discreta hasta la hipoplasia tubular, con muchas
variaciones observadas entre estos dos extremos. En raras ocasiones puede haber un
espacio entre la aorta torácica ascendente y descendente, conocido como arco aórtico
interrumpido. Las intervenciones pueden ser necesarias en la infancia, sin embargo, los
procedimientos pueden ser necesarios más adelante en la vida para la coartación nativa o
los pacientes con coartación recurrente. La coartación de la aorta es la sexta lesión
congénita más común y representa del 4% al 6% de los nacidos vivos con cardiopatía
congénita. Aunque la mayoría de los pacientes tienen un estrechamiento discreto de la
aorta torácica en la inserción del conducto arterioso, el espectro anatómico puede variar
desde esta entidad discreta hasta la hipoplasia tubular, con muchas variaciones entre estos
extremos. A pesar de estas variaciones anatómicas, el efecto del estrechamiento tiene las
características comunes de “aumento de la poscarga en el ventrículo izquierdo, exposición
de la parte superior del cuerpo a la hipertensión, alteración del flujo en la aorta torácica y
disminución de la perfusión en la parte inferior del cuerpo”. Dependiendo del equilibrio entre
el grado de perturbación del flujo y los mecanismos compensatorios disponibles para
superarlo, la presentación clínica puede variar desde el recién nacido críticamente enfermo
con insuficiencia cardíaca hasta el niño o adulto asintomático con hipertensión.
La coartación no tratada conlleva un mal pronóstico con una edad promedio de
supervivencia de 35 años; con 75% de mortalidad a los 46 años. “Las complicaciones a
largo plazo son la consecuencia de la hipertensión, incluida la enfermedad arterial coronaria
prematura, accidente cerebrovascular, endocarditis, disección aórtica e insuficiencia
cardíaca” (Salazar, 2013). Además, la coartación recurrente y la formación futura de un
aneurisma pueden ocurrir después de una reparación quirúrgica y endovascular exitosa que
exige una vigilancia estrecha a largo plazo. El paciente presenta en la exploración física,
pulsos arteriales femorales disminuidos y normalmente retrasados. En raras ocasiones, se
puede informar claudicación debido a isquemia de las extremidades inferiores. La
auscultación del borde esternal izquierdo puede demostrar un soplo sistólico intenso con
irradiación en la espalda. Puede palparse un frémito asociado en la escotadura
supraesternal. Si se ha desarrollado una sobrecarga de volumen o presión del ventrículo
izquierdo, puede haber una elevación del ventrículo izquierdo. El hallazgo de un soplo
continuo puede sugerir la presencia de colaterales arteriales en aquellos con coartación
significativa no reparada de larga duración. Si se sospecha coartación aórtica, se debe
medir la presión arterial en ambos brazos y piernas en posición supina. Si la PA en la pierna
es más baja que la PA del brazo en 10 mmHg o más, se debe sospechar una coartación. Un
gradiente de presión de 35 mmHg o más se considera muy específico para la coartación. La
presencia de vasos colaterales puede disminuir el gradiente de presión. También se pueden
palpar las pulsaciones arteriales de las colaterales a las arterias intercostales e
interescapulares.
El diagnóstico se llevará a cabos tras la realización de un electrocardiograma, este puede
ser normal o mostrar evidencia de hipertrofia ventricular izquierda por sobrecarga crónica de
presión ventricular izquierda. En la radiografía de tórax, un signo en “figura de tres” formado
por el nudo aórtico, el segmento estenótico y el segmento postestenótico dilatado de la
aorta sugiere Coartación aórtica, también el signo de Roessler se presenta por destrucción
del borde inferior de los arcos costales, este aparece después de los cinco años. El borde
del corazón puede ser normal o estar levemente agrandado. También se puede observar
una muesca costal inferior en la tercera a la octava costilla causada bilateralmente por la
presencia de arterias colaterales intercostales dilatadas. En el ecocardiograma también es
importante evaluar la evidencia de sobrecarga de volumen o presión ventricular izquierda,
hipertrofia ventricular izquierda, tamaño y disfunción sistólica y diastólica del ventrículo
izquierdo. Debe prestarse especial atención a la identificación de los defectos cardíacos
asociados, especialmente las lesiones del lado izquierdo, así como también, la morfología
de la válvula aórtica y la evidencia de estenosis aórtica subvalvular, valvular y supravalvular.
Las dimensiones de la raíz aórtica y la aorta ascendente pueden seguirse en serie para
evaluar la presencia de aortopatía asociada. Por otro lado, la imagen de resonancia
magnética nos brinda una visualización superior del arco aórtico con una caracterización
precisa de la ubicación y extensión de la coartación y evaluación de la presencia y
extensión de vasos colaterales, además en adultos con una ventana de imagen
ecocardiográfica subóptima, nos permite la identificación de la válvula aórtica, la raíz
aórtica, el tamaño y la función del ventrículo izquierdo. Aunque la resonancia magnética es
el modo preferido de seguimiento en serie para los pacientes después de la reparación de la
coartación, se puede considerar el uso de TC cardiovascular en pacientes seleccionados
(con stents transcatéter). Finalmente el cateterismo es la norma de oro; con gradiente
máximo mayor de 20 mm Hg se establece el diagnóstico. En la actualidad se emplea como
medida de tratamiento de esta enfermedad, no tanto con fines diagnósticos. Cabe destacar
que la corrección de la coartación debe realizarse en la infancia o la niñez temprana para
prevenir el desarrollo de hipertensión sistémica crónica. Si la coartación escapa a la
detección temprana, la reparación debe realizarse en el momento del diagnóstico posterior
si está clínicamente indicado. El principal objetivo del tratamiento quirúrgico en la coartación
aórtica es la eliminación de la estenosis, finalmente el manejo con medicamentos
antihipertensivos es importante para prevenir complicaciones a largo plazo.
AORTA BIVALVA
La aorta bivalva es la malformación cardiaca congénita más frecuente. La aorta bivalva es la
anomalía congénita más común, se ha reportado con una frecuencia del 1-2% de la
población en general, comparada con el 0.8% para todas las otras formas de enfermedades
congénitas cardiacas
Se presenta la tendencia de esta patología con la estenosis calcificada y se asocia la aorta
bivalva con la endocarditis infecciosa. Ecocardiograficamente se puede clasificar a la aorta
bivalva en 3 tipos:
● Tipo 1. Cuando hay fusión congénita de la cúspide coronaria derecha y
coronaria izquierda.
● Tipo 2. Cuando la fusión es entre la derecha y la no coronaria.
● Tipo 3. Cuando la fusión ocurre entre la cúspide no coronaria y la izquierda.
El tipo 1 se asocia con el género masculino y una raíz aórtica normal, pero con un diámetro
del seno largo. El tipo 2 se asocia con dilatación de la aorta ascendente y el arco aórtico
largo y con enfermedad mixomatosa de la válvula mitral. Aunque la aorta bivalva puede no
ser detectada a lo largo de la vida y no presenta ninguna consecuencia clínica, hasta el 33%
de los pacientes que son portadores de esta cardiopatía pueden desarrollar serias
complicaciones, que se pueden dividir en valvulares y vasculares.
Dentro de las complicaciones valvulares se puede presentar estenosis aórtica que es la
lesión que con mayor frecuencia se asocia a aorta bivalva hasta en un 54%, esta es
secundaria a la calcificación anormal de la válvula, la cual se presenta alrededor de los 30
años, aunque desde los 15 años de edad ya pueden observarse calcificaciones,
progresando más rápidamente hacia la estenosis aproximadamente de 27 mmHg por
década. La insuficiencia aórtica usualmente es secundaria a prolapso de las cúspides,
retracción fibrótica, o secundaria a dilatación de la unión sinotubular. Dentro de las
complicaciones vasculares se encuentra la dilatación aórtica progresiva, que se cree que
puede ser una lesión precursora a la ruptura y disección aórtica, esto dado porque a nivel
tisular se encuentra adelgazamiento de la laminilla elástica, necrosis quística de la media e
incremento de la apoptosis y células alteradas del músculo liso. Se restringen actividades
físicas para cada paciente dependiendo del grado de regurgitación que tenga la válvula. Se
realiza una evaluación de la válvula de 1 a 5 años con electrocardiogramas,
ecocardiogramas y pruebas de esfuerzo. Sin embargo si se presenta una estenosis aórtica
asociada a la aorta bivalva, se recurre a la valvuloplastia con balón.
PROFILAXIS PARA ENDOCARTIDIS (PACIENTES CON AORTA BIVALVA Y CIV TIPO
ROGER)
La endocarditis infecciosa es una infección del endocardio secundaria a bacterias u hongos
específicos. Este concepto ha evolucionado de tal forma que en la actualidad la infección
puede afectar al endocardio (válvula nativa o defecto intracardiaco), prótesis valvular
(biológica o mecánica) o dispositivo intracardiaco (electrodos y generador de marcapasos o
desfibrilador). Existen patologías congénitas cardiacas que su ausencia de diagnóstico se
ven implicadas en el riesgo de progresar a una endocarditis, la CIV pequeña tiende a
reducir su tamaño con el tiempo y en muchos casos cierran hasta la vida adulta, esto
conlleva un riesgo de adquirir endocarditis por lo que se requiere un control cardiológico, se
recomienda el cierre quirúrgico precoz de bajo riesgo operatorio con la finalidad de evitar la
endocarditis. Además este tipo de CIV tiene riesgo potencial de endocarditis infecciosa
injertada en la válvula tricúspide, razón por la que su presencia indica profilaxis con
antibióticos cuando el paciente se somete a procedimientos con bacteriemia potencial como
extracciones dentarias, el riesgo de endocarditis infecciosa está entre 4-10% para los
primeros 30 años de vida.
Cuando se analizan los enfermos con endocarditis infecciosa, la aorta bivalva se ha
encontrado en un rango del 30 al 43% de los casos, además de que las complicaciones
perianulares se han encontrado en un 64% contra un 17% de los pacientes con aorta
tricúspide. Esto indica que la aorta bivalva es un factor de riesgo para desarrollar
endocarditis infecciosa.
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS CIANÓGENAS
Entre las cardiopatías congénitas cianógenas más comunes se encuentra la tetralogía de
Fallot y la transposición de los grandes vasos. La tetralogía de Fallot se origina por una
tabicación troncoconal ectópica en la que el tabique que separa los canales aórtico y
pulmonar se desarrolla en territorio del canal pulmonar. El tabique conal cumple un papel
patogénico al desplazarse hacia delante y hacia la izquierda, queda desalineado con la
porción más anterior del tabique interventricular primitivo, lo que crea una comunicación
interventricular a nivel infundibular que puede o no extenderse hacia la porción membranosa
del tabique ventricular, también origina un cabalgamiento aórtico que conecta esta vaso con
ambos ventrículos a partes iguales. El desarrollo anterior e izquierdo del septum infundibular
crea además estenosis del infundíbulo de la arteria pulmonar y del aparato valvular de este
vaso. La hipertrofia del ventrículo derecho, característica de esta patología es originada por
el trastorno hemodinámico subyacente. En resumen, los 4 datos anatómicos de la tetralogía
de Fallot es la aorta cabalgante (dextropuesta), comunicación interventricular alta por
defecto del septum infundibular y membranoso, estenosis pulmonar infundibular o mixta e
hipertrofia del ventrículo derecho. Los síntomas que manifiesta el paciente son: cianosis
progresiva, esta es debida al cortocircuito venoarterial que se establece al conectarse al
ventrículo derecho con la aorta a través de la CIV, es decir el paso de sangre insaturada a la
circulación sistémica; otra causa de la cianosis es la cantidad de sangre que pasa al pulmón
a través de la estenosis pulmonar. El progreso de la cianosis comienza desde los primeros
meses de vida, generalmente su aparición es tardía, el crecimiento del niño y la demanda
metabólica aumenta a la par que la estenosis pulmonar, por ello la estenosis pulmonar
moderada inicial pasa a convertirse a una obstrucción grave. De igual forma el paciente
presentará fatiga al esfuerzo como el llanto, la alimentación o la marcha. Otro dato son las
crisis hipóxicas por insaturación sanguínea periférica, se puede acompañar de pérdida
súbita del conocimiento, hiperventilación, cianosis intensa y convulsiones tónicoclónicas. El
encuclillamiento es un síntoma común en niños para mejorar su oxigenación, sienten alivio y
contrarrestan la insaturación periférica. Por último el hipocratismo cianótico en manos y pies
“dedos en palillo de tambor” es un síntoma presentado después del primer año de vida, se
trata de un abombamiento de la porción distal de sus dedos, por la secreción desmedida de
los factores del crecimiento a raíz de la migración de los megacariocitos que tienen
presentación no fragmentada (de gran tamaño). Los signos encontrados son hipodesarrollo
físico, cianosis universal de piel y mucosas, corazón de tamaño normal a la percusión, la
cardiomegalia aparece en adolescencia como una dilatación ventricular derecha e
insuficiencia cardíaca; soplo sistólico exclusivo causado por la estenosis pulmonar
acompañado de frémito en foco pulmonar; el II ruido aparece único y aparententemente
reforzado. La gravedad de la repercusión hemodinámica se determina por el soplo sistólico,
si el soplo es intenso, una mayor cantidad de sangre pasa por la arteria pulmonar, quiere
decir que el padecimiento es menos grave; si el soplo sistólico es muy ligero se debe a la
estenosis puntiforme, la cantidad de sangre a oxigenarse es menor; por otro lado si hay
ausencia de soplo sistólico, quiere decir atresia pulmonar, el grado extremo de la patología.
Otro signo reflejado es el incremento de cifras de hemoglobina y hematocrito (poliglobulia),
esto quiere decir que hay dificultad de circulación por la viscosidad de la sangre, esto
predispone a trombosis intravascular, además propicia a accidentes cerebrovasculares.
Finalmente la insuficiencia cardiaca congestiva se cataloga como el evento terminal de la
tetralogía de Fallot, aparece tardíamente en adolescencia o vida adulta cuando no fue
diagnosticado o intervenido quirúrgicamente, incluye fatigabilidad extrema, ingurgitación
yugular, hepatomegalia congestiva, edema de miembros inferiores y ascitis.
Su diagnóstico se lleva a cabo a través del electrocardiograma, radiografía de tórax,
fonomecanocardiograma, ecocardiograma modo M, ecocardiograma bidimensional. En los
laboratoriales encontramos policitemia secundaria, compensadora, es decir hiperglobulia
secundaria. Por otra parte, el cateterismo cardiaco o estudio angiocardiográfico es útil para
conocer con certeza la variabilidad anatómica. El tratamiento se basará en tratar las crisis
hipóxicas con administración de O2 con mascarilla. Sulfato de morfina o fenobarbital a dosis
de 3.5 mg/kg por vía intramuscular. Si no cede con terapia de O2, el bicarbonato de sodio
puede coadyuvar a dosis de 2 ml/kg IV. En caso de atresia pulmonar se interpone un injerto
autólogo aórtico en el ventrículo derecho y la arteria pulmonar. Si el tronco de la arteria
pulmonar se encuentra hipoplásico se abre y se expande con un parche de pericardio y si
las ramas están hipoplásicas se dilatan con un catéter balón y se les aplica un stent. En
conclusión los pacientes con anatomía favorable se les asignará una cirugía correctiva total,
por otro lado los pacientes con anatomía desfavorable se les realiza cirugía paliativa.
La trasposición de los grandes vasos se define como una conexión ventrículo-arterial
discordante en la que las grandes arterias están conectadas con ventrículos inapropiados,
sin importar las relaciones especiales que tengan las arterias entre sí y con los ventrículos.
Generalmente, la aorta es anterior y derecha y la arteria pulmonar posterior a izquierda.
Esta patología se caracteriza por el alcance de la sangre venosa a la aorta a través del
ventrículo derecho mientras que la sangre arterial alcanza la arteria pulmonar a través del
ventrículo izquierdo, además la presencia de defectos septales permite que se establezca
un cortocircuito mixto, a través del cual la sangre venosa puede llegar al pulmón, y la sangre
oxigenada a la periferia, cabe destacar que esos cortocircuitos son los que le permiten la
vida del paciente. Los síntomas que presenta el paciente son una cianosis universal desde
el nacimiento, insuficiencia cardiaca frecuente en recién nacidos, entre sus manifestaciones
encontramos: taquipnea, taquicardia, cardiomegalia, ritmo de galope, hepatomegalia
congestiva y anasarca en casos graves. Los signos a identificar son la deformación
precordial por abombamiento debido a la dilatación del ventrículo derecho y la posible
presencia de soplos de comunicación interventricular, estenosis pulmonar o conducto
arterioso persistente. Los hallazgos radiográficos a localizar son la cardiomegalia global,
arco medio excavado ya que el tronco de la arteria pulmonar no se encuentra en su sitio,
hiperflujo pulmonar y pedículo vascular estrecho. En el aspecto diagnóstico, encontramos
útil el ecocardiograma bidimensional para identificar la aorta en posición anterior, la
pulmonar en posición posterior bifurcado en dos ramas, es decir arteria pulmonar
traspuesta. Otro apoyo clínico es el cateterismo cardiaco, mediante oximetría se demuestra
el cortocircuito mixto y el grado de insaturación de la sangre periférica, se sondea la aorta y
se revisa la tensiometría (hipertensión arterial pulmonar e hipertensión telediastólica del
VD). Finalmente el tratamiento se basa en la septostomía en pacientes con transposición de
las grandes arterias con septo interventricular intacto; como tratamiento urgente el uso de la
fístula sistémico-pulmonar de Blalock-Hanlon y la corrección total se emplea cuando el niño
haya cumplido 4 o 5 años (si la fístula falla) mediante técnica de Rastelli y cierre de la
fístula.
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