Resumen Bio y Genetica

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Resumen BIO Y Genetica
Histología, Biología Celular, Embriología y Genética (Universidad de Buenos Aires)
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Descargado por Fran Deluchi (fran_deluchi8@hotmail.com)
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SBC 1: Introducción – Membranas biológicas – Movimiento a través de las membranas
Una membrana biológica es una bicapa de fosfolípidos con glúcidos asociados y proteínas relacionadas a ella por
medio de uniones específicas, que debe ser sintetizada y reciclada por la misma célula
Sus propiedades son:
 Forma compartimentos cerrados acuosos(Es una estructura cerrada que puede contener al agua, y que puede
contener selectivamente proteínas sepradas del resto de los compartimentos, permitiendo así cumplir
funciones específicas).
 Son una doble capa de fosfolípidos o bicapa de fosfolípidos
 Deben contener proteínas en su interior o en sus caras
 Los componentes deben ser generados o sintetizados por la misma célula, a través de las organelas de su
interior celular
 Los componentes de la membrana biológica deben ser reciclados por la misma célula, por medio de
mecanismos de endocitosis, exocitosis o gemación en las organelas
 A temperatura fisiológica, son estructuras fluidas
 Deben formar compartimentos cerrados acuosos
 Los lípidos y las proteínas pueden tener hidratos de carbono adheridos a sus moléculas llamados residuos
glucídicos..
¿Qué organela esta formada por una membrana biológica?

1) Membrana plasmática.
2) Todo el sist. de endomembranas: carioteca, REG y REL, Golgi, endosomas, lisosomas y vesículas.
3) Peroxisomas.
4) Mitocondrias.
Funciones de las membranas:

- Forman compartimentos cerrados acuosos. Ejemplo: células.
- Permiten el pasaje semiselectivo de sustancias.
¿Qué cosas determinan la fluidez de una membrana?
 Relación fosfolípidos / colesterol: a mayor cantidad de colesterol por fosfolípido, menos fluida
 Temperatura: a mayor temperatura, mayor fluidez
 Tipo de ácidos grasos de los fosfolípidos: Los ácidos grasos saturados disminuyen la fluidez (por ser más
largos) y los insaturados aumentan la fluidez (por ser más cortos)
Componentes de la membrana celular:

1) Lípidos: como los fosfolípidos, colesterol, glucolípidos.
2) Proteínas (se dividen en dos tipos): intrínsecas o integrales/extrínsecas o periféricas.
3) H de C (Glúcidos): componentes glucídicos de glucolípidos y glucoproteínas, proteoglicanos. Que tienen tres
comportamientos en el medio acuoso; ANFIPATICO tiene una parte HIDROSOLUBLE (hidrofílico o polar) y una parte
HIDROFOBICA (liposoluble o no polar).
Importancia de compartimientos acuosos:Sirve para que todas las moléculas deben relacionarse de alguna manera con
el agua
Sus comportamientos son

 Hidrofilia: Toda la molécula se relaciona perfectamente en agua. Se dice que se solubiliza en agua. Las
moléculas hidrofílicas se las llama polares, porque se disuelven en el solvente polar por excelencia (agua) 
 Hidrofobia: La molécula rechaza al agua. No puede solubilizarse en agua, y se llaman no polares 
 Anfipatía: La molécula tiene una parte hidrofílica que se relaciona perfectamente con el agua, y una parte
hidrofóbica que la rechaza
FOSFOLÍPIDOS
 Son moléculas antipáticas formadas por una cabeza y dos colas (2 ac. grasos).
 La cabeza está formada por tres componentes: glicerol, 1 grupo fosfato y una molécula X o tercer elemento
que es propio de cada fosfolípido. Es polar por el glicerol fundamentalmente (un tipo de alcohol)
 Poseen colas: 2 cadenas de ácidos grasos, que pueden ser saturados, insaturados o uno de cada uno. Los
ácidos grasos son cadenas hidrocarbonadas (carbono e hidrógeno) con un grupo carboxilo en un extremo
 Cada fosfolípido se diferencia del otro por la molécula X y por el tipo de ac. graso que tiene en la cola.
 Si la molécula X (aminoac.) es serina, el fosfolípido es fosfatidilserina y si es colina: fosfatidilcolina o lecitina.
 Un fosfolípido en un medio acuoso forma una micela o una bicapa. Esto se produce porque las colas son
hidrofóbicas o no polares y la cabeza es hidrofílica o polar (por esto son anfipáticas).
o Micelas: monocapa cerrada de fosfolípidos, donde las colas quedan metidas en el centro hidrofóbico.

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o Bicapa: fosfolípidos dispuestos en dos capas enfrentados por sus colas, presenta una cara citosólica
(mira hacia el citosol) y una cara no citosólica (no mira hacia el exterior celular l) y que al cerrarse
forman compartimentos cerrados acuosos (encierran agua)
Propiedades
 Son Anfipáticos
 Forman micelas o bicapas
 Pueden moverse a lo largo de la bicapa de 4 maneras
 Dan asimetría a la bicapa
 Pueden ser ácidos, básicos o neutros.
 Son todos sintetizados por el REL.
Movimientos:
- lateral: movimiento a lo largo de la capa en la que se encuentra. Es el determinante de la fluidez de la membrana.
- rotación: gira sobre su eje.
- flip–flop: movimiento unidireccional de la cara citosólica a la no citosólica (solo se da en el REL). Gasta mucha
energía y es muy lento, lo hace la enzima flipasa.
- flexión: se flexiona a nivel de las colas y se agacha el fosfolípido
Funciones:
 Estructural: Son componentes de las membranas biológicas 
 Dan fluidez a la membrana: Son los determinantes que una membrana sea más fluida. Esto se debe a los
ácidos grasos que forman las colas 
 Dan asimetría a la membrana: Gracias a la distribución asimétrica de los fosfolípidos en la bicapa. Esto se da
debido a quela Fosfatidilcolina y la Esfingomielina predominan en la capa no citosólica, y la
Fosfatidiletanolamina, Fosfatidilserina y Fosfatidilinositol predominan en la capa citosólica 
 Traducen señales extracelulares al interior: Como es el caso del Fosfatidilinositol, que genera los segundos
mensajeros Diacilglicerol e Inositol trifosfato 
 Forman barreras impermeables a moléculas hidrosolubles con carga 
 Manejan el calcio intracelular: el Fosfatidilinositol participa en una via de comunicación celular por medio de
receptores acoplados a proteína Gq, donde regula la cantidad de calcio intracelular. 
 Participan en la apoptosis: A través de la fosfatidilserina, que cuando trasloca a la cara no citosólica, informa
que esa célula va a hacer apoptosis
COLESTEROL
 Es una molécula anfipática (fundamentalmente tiene una no polar y también una parte polar).
 Con el extremo hidrofóbico se une a la cabeza de los fosfolípidos y el resto interactúa con las colas.
 La relación fosfolípido-colesterol = 1.
 Función:
 Estructural: forma parte de las membranas
 Dar rigidez: al estar unidos a los fosfolípidos, disminuye la velocidad de movimiento; a mayor cantidad de
colesterol, menos fluida la membrana (menos se mueven los fosfolípidos)
GLUCOLÍPIDOS
 Su ubicación es en la capa NO citosólica de la bicapa.
 Son moléculas complejas (lípido + H de C).
o Cabeza: formada por hidratos de carbono, altamente polares 
o 2 Colas: de ácidos grasos, no polares.
 Movimientos: lateralización y rotación.
 Función:
 Son receptores de membrana especialmente en neuronas y macrófagos.
 Estructural:dan asimetría
PROTEÍNAS
 Pueden ser de dos tipos: intrínsecas o extrínsecas:
o Las extrínsecas o periféricas:
 son las únicas hidrosolubles o hidrofílicas.
 están unidas a las cabezas de los fosfolípidos débilmente.
Las intrínsecas
o son anfipáticas.
o Atraviesan parcial o totalmente la bicapa.
o proteínas de transmembrana:

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o Presenta 3 partes:
o 1 No citosólica: sobresale de la cara no citosólica y contacta con el líquido (es polar). Pueden tener
unida en esta parte a hidratos de carbono y ser glucoproteínas
o 1 transmembrana: en el sector de las colas de ácidos grasos. Es no polar
o 1 Citosólica: sobresale de la cara citosólica y contacta con el líquido (es polar)
Glucoproteínas: tienen h de c que se pegan a la cara no citosólica, unidas fuertemente a los fosfolípidos.
Movimientos:
 Lateralización: la proteína se mueve lateralmente a lo largo de la bicapa, unidos a los fosfolípidos que la
rodean.
 Rotación interna: no giran 180° sobre su eje.
Funciones de las proteínas de transmembrana:

1) Función enzimática.
2) Receptores.
3) Forman uniones intracelulares.
4) Forman canales iónicos.
5) Forman permeasas o carriers.
6) Forman acuoporinas.
7) Forman bombas iónicas.
8) Ancla del citoesqueleto a la membrana.
PROTEOGLICANOS O HIDRATOS DE CARBONO

 Es muy importante en el cartílago hialino porque lo mantiene hidratado.
 Son los glúcidos de los glucolípidos y glucoproteínas.
 La parte proteica es hidrofóbica. La parte glucídica (los GAGs) se ubica en un polo y es hidrosoluble (siempre sale
hacia la cara no citosólica).
 Función:
- Formar el glucocálix (es la cubierta externa glucídica celular) y una cubierta interna en todas las organelas. Todas las
células están cubiertas por H de C.
 El glucocalix tiene tres funciones:

1) Forman un microambiente, el glucocálix tiene carga negativa y atrae al sodio que tiene carga positiva y lo concentra
alrededor de la célula, más concentración alrededor que en el resto de la matiz extracelular. El sodio atrae H2O a la
zona peri celular.
2)Adhesión celular: para la migración celular 
3)Protección celular: al tener carga los proteoglicanos, rechazan microorganismos de carga negativa  Enzimática
4) Reconocimiento por contacto: 2 células que están migrando, cuando toman contacto entre si, se reconocen a través
del glucocalis y se detienen.
Movimiento a través de la membrana

SIN GASTO DE ATP
Reglas: 1) No gasta energía. 2) A favor del gradiente de concentración. 3) De mayor concentración a menor
concentración. 4) Se detiene en equilibrio (muerte) 5) Se genera para tener cargas en la membrana.
Difusión simple
Pasan directo por los fosfolípidos:
 todos los gases (O2, CO2, CO, óxido nítrico).
 el 10% de H2O corporal (va del más diluido al más concentrado).
 todas las moléculas liposolubles (hormonas esteroideas, ácidos grasos).
 los alcoholes (pequeñas moléculas polares sin carga).
 todos los hidrocarburos (nafta gasoil).
Difusión facilitada
Las moléculas pasan a través de proteínas de transmembrana (proteínas facilitadoras).
Hay tres tipos de proteínas de transmembrana:
1) Canales iónicos: canales selectivos de iones; cada ión tiene su canal específico. Pueden ser de dos tipos:
- Abiertos: permiten el pasaje selectivo de un ión y son bidireccionales. No se pueden regular. Cilíndricos y huecos.
- Cerrados: en reposo están cerrados porque tienen una tapa en una abertura y se abren frente a un estímulo
específico. Hay tres tipos de canales cerrados, dependiendo el estímulo:

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Dependiente de ligando: el estimulo es una molécula especifica (acetilcolina).

Dependientes de voltaje: se abren frente a la despolarización de la membrana.
Dependiente de deformación mecánica: están en células llamadas mecanorreceptores (en la piel). El estímulo es la
compresión mecánica.
2) Permeasas/carriers: pasan pequeñas moléculas hidrosolubles con carga: aminoácidos, monosacáridos y
oligosacáridos. ¡GLUCOSA! Hay tres tipos
Uniport: solo mueve glucosa y aminoácidos.
Symport: mueve glucosa y se acopla a un ion moviéndose en el mismo sentido.
Antiport: mueve glucosa y se le acopla un ion en sentido contrario.
3) Acuoporinas/canales acuosos: permiten el pasaje del 90% del H2O corporal. Hay dos tipos:
Acuo I(independientes de estímulo): es un canal abierto, pasaje bidireccional. Está en todas las células del cuerpo
menos en las células del túbulo colector del riñón.
Acuo II(Dependientes de estímulo): es un canal cerrado. El estimulo es la ADH. Está específicamente en el túbulo
colector renal. La función de estos canales es la de reabsorber el agua del túbulo colector. La ADH es inhibida con el
alcohol.
CON GASTO DE ATP

Transporte activo
Reglas: 1) En contra del gradiente. 2) De menor a mayor concentración. 3) Gasta energía.
Hay dos tipos:
1) Primario:
Son las bombas iónicas: mueven iones de forma selectiva. Hay dos tipos de bombas:
- Uniport/monotransporte: mueven 1 solo ión. Comprende a las bombas de protones, que disminuyen el pH, y las de
Ca, que se ubican en el REL (muy importante en el tejido muscular).
- Antiport/contratransporte: mueve dos iones en sentido contrario. Ejemplo: bomba Na-K (saca 3 Na y mete 2 K), le
devuelve el potencial de membrana en reposo: función electrogénica.
- Simport/cotransporte: mueve dos iones en el mismo sentido.
2) Secundario:
Es el movimiento en contra del gradiente de la glucosa, mueve macromoléculas hidrosolubles, usando como energía la
energía cinética del Na promovida por la bomba Na-K. Solamente se produce en el intestino (enterocito) y en el riñón.
TRANSPORTADORES ABC: Son un conjunto de proteínas descubiertas en células cancerígenas que bombean contra
gradiente la droga usada para matarlas, llamados quimioterápicos. Cuando un quimioterápico ingresa a una celular
tumoral, ésta expresa transportadores ABC en su membrana y bombea activamente la droga hacia el exterior (se la
sacDan e encima y evitan su efecto)
Transporte en Masa
Mueve macromoléculas hidrosolubles, a través de mecanismos como:
 Endocitosis
 Fagocitosis
 Exocitosis
Señalización celular:
Para que se comunican las células?
 Diferenciarse
 Reproducirse
 Incorporar o degradar nutrientes
 Sintetizar, secretar o almacenar distintas sustancias
 Contraerse
 Propagar señales
 Morir
A los mecanismos de comunicación se clasifican según la distancia que recorre la molécula señal para impactar sobre
la célula diana.
• En el caso de una interacción cercana en los que las moléculas recorren cortas distancias por la matríz extracelular
podemos encontrar los tipos:
1) Paracrina: En esta vía observamos que la célula emisora libera señales que difunden cortas distancias sin utilizar el
torrente sanguíneo. Este tipo de señalización lo observamos con mucha frecuencia en células embrionarias, en
procesos inductivos unidireccionales o recíprocos.
2) Yuxtacrina: La comunicación yuxtacrina nos habla de células que se encuentran muy cerca, incluso contactando sus
membranas. En este caso podríamos hablar de células del sistema inmune interactuando con células del resto del
organismo para analizar sus características, la presentación de antígenos, entre otros procesos.
3) Autocrina: Éste tipo de comunicación es muy importante en células secretoras como mecanismo de regulación. La
célula secretora posee receptores inhibitorios de la secreción, de menor afinidad que la célula blanco. De ésta manera,

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frente a una alta concentración de señal en el espacio entre ambas células, se activarán estos receptores y la
secreción frenaría. Para esto es clave que los receptores de la célula secretora sean de menor afinidad que los de la
célula diana.
• Si la señal debe recorrer largas distancias, deberá utilizar algún medio propicio. El medio que se utiliza es la sangre,
por lo cual lo denominamos: 1) Endócrino
• Existe una tercera variedad que es aquella que utilizan las neuronas donde los neurotransmisores pueden recorrer
cortas distancias utilizando la circulación como vía, o la sinapsis, que puede ser tanto química como eléctrica, lo que
combina aspectos de los dos primeros grupos
Respuesta celular
Es independientemente del mecanismo por el cuál viaje la señal hacia la célula diana, el impacto sobre ésta va a
generar una respuesta. Esa respuesta, en general suma cambios en el comportamiento del citoplasma tanto como en
el núcleo de la célula. Éste último requiere de la activación de factores de transcripción, su ingreso al núcleo, y su
acción sobre la transcripción, que antecede un siguiente proceso, nuevamente citosólico que es la traducción.
Características moleculares de las señales:

• Proteínas
• Péptidos
• Aminoácidos
• Lípidos
• Gases
Las señales impactarán con receptores, ya sea en la superficie o en el interior, como inicio de este proceso de
señalización y posterior respuesta celular. Aquellas moléculas hidrosolubles, que no son afines por la membrana,
tienen sus receptores en la membrana, mientras que aquellas moléculas que por sus características atraviesan la
membrana, tendrán receptores en el citosol o incluso dentro del núcleo
Ahora un concepto clave: La misma molécula actuando sobre diferentes tipos de receptores, genera respuestas
diferentes. Con esto podemos inferir que el receptor o los receptores son centrales dentro de la capacidad de
respuesta celular, incluso siendo activados por moléculas diferentes.
Tipos de Receptores de membrana

• Receptores asociados a canales:En este el contacto del ligando con el receptor genera la apertura de un canal de
membrana que permite el pasaje de iones a favor de su gradiente electroquímico. Éste tipo de receptores es muy
importante en las sinapsis. Dentro de este grupo incluiremos aquellos casos donde el receptor en realidad es parte del
canal. Lo importante sería que por acción de la señal, sufre un cambio de voltaje la perimembrana y como
consecuencia de ello, una respuesta rápida y corta.
• Receptores con actividad enzimática: En este hay un grupo heterogéneo de proteínas con la capacidad intrínseca de
fosforilar sustratos intracelulares que proseguirán en forma de cascada hasta obtener una respuesta intracelular. A éste
tipo de receptores, por su capacidad de fosforilar los denominaremos KINASAS y dependiendo que aminoácidos de las
proteínas fosforilen, podemos dividirlos en receptores con función TIROSINA KINASA o TREONINA/SERINA KINASA.
Como se observa en el esquema, todos poseen al menos un dominio extracelular que se asociará con el ligando, un
dominio de membrana y un dominio intracelular que será el encargado de cederle los grupos fosfato a sus sustratos.
• Receptores asociados a Proteina G:
Proteína G: Es una proteína heterotrimérica, compuesta por tres subunidades: alfa, beta y gamma. En reposo, la
subunidad alfa se asocia a una molécula de GDP, manteniéndose unida a la subunidad beta y gamma. Frente a un
ligando que active al receptor asociado a ella, y luego de que éste modifique la conformación de la proteína G, la
subunidad cambia dicho GDP por una molécula de GTP de mayor energía y se suelta.
Mecanismo general de acción de una proteína G
Una vez liberada la subunidad alfa asociada a GTP, se asociará a diferentes tipos de proteínas efectoras a las cuáles
fosforilará utilizando el GTP.
Al hacer esto, vuelve a estar asociada a GDP, por lo que recobra afinidad por las subunidades beta y gamma y vuelve
a su estado inicial, lista para una nueva activación. Existen diferentes tipos de proteínas G, dependiendo el sustrato al
que fosforilan y con ello la vía de señalizaciones que activan. Por ello hablaremos de:
• Proteína Gs: Mecanismo de acción de la Proteína Gs. La subunidad alfa, asociada a GTP y separada de la
subunidad beta y gamma, se asocia a una proteína de membrana llamada Adenilato Ciclasa, cuya función es generar
AMPc a partir de ATP. Este AMP cíclico actúa como segundo mensajero mediando la activación de otra enzima
llamada PKA (proteín kinasa A) cuya función será fosforilar diferentes sustratos y de ésta manera obtener una
respuesta celular. Si bien esta vía de traducción de señales se asoció en una primera instancia en la obtención de
energía a partir de la degradación de glucógeno, posteriormente se asoció a la síntesis de esteroides a partir de
estímulos hormonales proteicos.
2do mensajero: AMPc: Se asocia a las subunidades reguladoras de la PKA generando la liberación de las subunidades
catalíticas, que podrán fosforilar diferentes sustratos. Como mencionamos antes, una de las vías activadas de esta
manera es la de la degradación de glucógeno para la obtención de glucosa, fuente de energía fundamental de la
célula.

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• Proteína Gi:Su activación contrarresta la vía activada por la proteína Gs. Lo hace mediante la activación de una
enzima que corta el ciclo del AMPc, llamada FOSFODIESTERASA. De esta forma el estímulo inicial de un ligando
puede activar proteínas Gs y simultánemente Gi, lo cual regularía la respuesta celular
• Proteína Gq: Éste tipo de proteína G tiene como sustrato a la Fosfolipasa C, enzima encargada de degradar un
fosfolípido de la membrana plasmática que se encuentra del lado citosólico llamas Fosfoinositol di fosfato (PIP2). El
producto de su acción son dos segundos mensajeros llamados Inositol tri fosfato (IP3) Y Di Acil Glicerol (DAG). Esta
vía se la relaciona con el crecimiento y la entrada en el ciclo celular, aunque es la vía que se activa en dos procesos
muy importantes de la fecundación.
DAG: El diacil glicerol es un segundo mensajero que funciona como regulador de una proteína llamada PKC, cuya
función es la de fosforilar factores citoplasmáticos que serán traslocados al núcleo para activar los procesos de síntesis
de ARN y la síntesis posterior de proteínas necesarias para transitar el ciclo celular.
IP3:El inositol trifosfato es un segundo mensajero cuya función principal es la de estimular la apertura de canales de
calcio ubicados en la membrana del REL, que actúa como reservorio de ca2+ intracelular al igual que la mitocondria.
La liberación de éste genera el aumento de ca2+ citoplasmático y con eso las diferentes respuestas celulares. PISTA:
durante la fecundación esta vía se activa tanto en el espermatozoide como en el ovocito.
Como conclusión del tema podríamos decir que las cascadas de segundos mensajeros se producen como
consecuencia de estímulos extracelulares que al impactar sobre receptores específicos. Esta respuesta es
cualitativamente diferente y amplificada, ya que tanto la proteína G como los receptores con función enzimática actúan
sobre varias moléculas efectoras, las cuáles a su vez actúan sobre una gran cantidad de sustratos. Por otra parte sería
interesante pensar a estas vías como una red y no como eventos aislados, y de esa manera poder imaginar el impacto
que tienen pequeños cambios en la expresión génica de las estructuras involucradas, sobre la capacidad de respuesta
de cada tipo celular.
SBC 2: Citoesqueleto
Organela no membranosa de naturaleza proteíca, característica de las células eucariontes
Funciones
 Participa en la morfogénesis y el mantenimiento de la forma celular
 Organiza el citoplasma
 Distribuye y sostiene a las organelas
 Mantiene la carioteca
 Participa en el transporte intracelular
 Forma organoides estables (cilios, flagelos)
 Forma el huso mitótico
 Participa en la adhesión, motilidad y contracción celular
Se encuentra en el citosol, del cuál forma parte. El citosol es una mezcla de sustancias que encontramos por dentro de
la membrana plasmática, y por fuera de las organelas. Se compone de agua, iones, proteínas y otras macromoléculas
COMPONENTES DEL CITOESQUELETO
Microfilamentos de actina: Los microfilamentos de actina se encientran formados por una unidad globular, la actina G
(proteína mas abundante del citoesqueleto), que al polimerizarse adopta una forma filamentosa y polarizada: la actina
F.
Se encuentran principalmente por debajo de la membrana plasmática, en una región conocida como ¨cortex¨, aunque
una porción menor se encuentra en relación con el citoplasma, formando los microfilamentos transcelulares
Se polimeriza de 3 maneras:
 “Nucleación”
 Polimerización
 Extremos “más” y “menos”
El monómero de actina G se une con otros monómeros formando trímeros que a su vez se van a unir a otros trímeros
formando progresivamente la actina F. Dicha polimerización es dependiente de ATP, ya que los trímeros con ATP
tienden a polimerizarse, mientras que con ADP tienden a despolimerizarse. Este proceso comienza a partir de un
complejo proteico llamad ARP 2/3, que le da sostén y estabilidad al extremo (-)
El proceso de interecambio se da a medida que los trímeros con ATP se fusionan y con la elongación del filamento,
trímeros polimerizados previamente hidrolizan el ATP quedando asociados a ADP. Esto genera que en el extremo (+)
se forme un capuchón que evita la despolimerización.

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Funciones:
 Forman microvellosidades y estereocilios,
 le dan sostén a la célula y adherencia,
 permiten la migración
 se encargan de la citocinesis
PARA PODER CUMPLIR ESTAS FUNCIONES, SU DISPOSICIÓN VARÍA: Los microfilamentos pueden adoptar
disposición en haces contráctiles, haces paralelos o pueden formar redes.
Moléculas claves: Vilina(unen los filamentos entre sí) , Fimbrina(unen los filamentos entre sí) Miosina I(transporte y la
unión con la membrana),Calmodulina(unen los filamentos entre sí)
Miosina II :Muy importante el rol de las miosinas tanto para la contracción muscular
MIGRACIÓN CELULAR Durante la migración, no solo es importante la polimerización en el frente de avance y la

generación de uniones transitorias para el desplazamiento (contactos focales). Es importante también la
despolimerización del cortex del lado contrario y la modificación de los microtubulos.
DURANTE LA MIGRACIÓN, SE ESTABLECEN CONTACTOS FOCALES Y FIBRAS DE STRESS
UNIONES OCLUSIVAS: son uniones entre las membranas de células adyacentes conectadas estrechamente. Estas
células sellan las células epiteliales vecinas de tal manera que evitan el tránsito libre de moléculas pequeñas de una
capa a otra.
Proteínas de unión al citoesqueleto

o Filamento de actina
o cadherina
o actinina
o catenina
ANILLO CONTRÁCTIL DE ACTINA
MICROTÚBULOS: Son túbulos huecos de 25 nm, formados por 13 protofilamentos, constituídos a su vez por la
proteína globular dimérica: tubulina.
se encuentran polarizados, y su polimerización es similar a los microfilamentos. En este caso, dímeros de tubulina alfa
y beta se asocian a la molécula de alta energía GTP
Los dímeros asociados a GTP tienen capacidad de polimerización, mientras que al hidrolizarlo y quedar unidas a GTP,
tienden a despolimerizarse y acortarse
LO QUE LLAMAMOS INTERCAMBIO EN LOS MICROFILAMENTOS, SE DENOMINA INESTABILIDAD DINÁMICA

PARA LOS MICROTÚBULOS.
En este caso el CAP es de GTP y la longitud del microtúbulo va a estar deteminada por la disponibilidad de dímeros
con GTP y la velocidad de unión al extremo (+)
EN EL EXTREMO (-):se encuentra asociado a una estructura llamada Centro organozador de microtúbulos (COMT)
que está compuesta por un par de centríolos ubicados de forma perpendicular y matriz amorfa. En ella, un tipo de
tubulina diferente a la de los dímeros que conforma el microtúbulo: la tubulina gamma(CUMPLE EL ROL DE
ESTABILIZAR EL EXTREMO (-) DEL MICROTÚBULO)
Se encuentra en la célula en G0 o en interfase, los microtúbulos forman un andamio que interconecta el centro de la
célula con la periferia. Da sostén a las organelas y las transporta, permitiendo también la comunicación celular.
LAS MAPS: Son proteínas asociadas a microtúbulos. Si bien exiten varios tipos, las mas reniombradas son las MAPS
motoras: DINEÍNA (-) yKINESINA (+). Ambas se asocian al microtúbulo transportando cargos hacia el centro de la
célula y hacia la periferia, con velocidades diferenciales
CILIOS Y FLAGELOS: Los cilios y los flagelos poseen un eje de iguales características conocido como axonema
tiene estructura 9 + 2 ya que el axonema está formado por 9 pares laterales y un par central de microtúbulos
CUERPOS BASALES Y CENTRÍOLOS

 Tiene estructura 9 + 0 ya que Contiene nueve tripletes y carece del par de los microtúbulos centrales
 Los centriolos y los cuerpos basales son estructuras formadas por microtúbulos que están presentes en una
gran parte de las células eucariotas

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 Funcion: un centriolo puede viajar a la membrana y formar un cilio, y un cuerpo basal puede dirigirse al interior
celular y formar un centrosoma
TIPOS DE MICROTÚBULOS DURANTE LA MITOSIS
Existen 3 tipos:
1) Cinetocóricos:Son microtubulos que se encuentran asociados por su extremo positivo a los cinetocoros de los
cinetocoros de las cromatidas hermanas
2) Interpolares: no encontraron un cinetocoro y continúan creciendo por su extremo + hasta que se encuentran y se
superponen con los extremos + de los microtúbulos astrales
3) Astrales:Rodean a los centriolos,tienen su periferia el material pericentriolar y en su extremo positivo que irradia a
todas direcciones
DROGAS ANTIMITÓTICAS
 Colchicina y Colcemid: ambos bloquean la polimerización de los microtúbulos
 Vinblastina y Vincristina: forman dímeros con la tubulina impidiendo la formación correcta del microtúbulo.
 Taxol: evita tanto la polimerización como la despolimerización de los microtúbulos.
FILAMENTOS INTERMEDIOS: Son un grupo muy heterogéneo de proteinas,
 De distribución tanto nuclear como citoplasmática 

 Función mecánica y estructural 
 Organización en: monómeros dímeros tetrámeros antiparalelos protofilamentos protofibrillas filamentos
Encontramos 5 grupos que al estar predominantemente en diferentes tipos celulares y ser muy estables, los
consideramos marcadores celulares:
 Citosólicos:
1. Citoqueratinas. Se encuentran en células epiteliales
2. Vimentina: se encuentra en células mesenquimáticas
3. Desmina: presente en células musculares
4. Neurofilamentos: se encuentra en células nerviosas
 Nucleares:
1. Lamina nuclear
FUNCIONES: DAN RESISTENCIA MECÁNICA A LOS TEJIDOS, YA QUE FORMAN UNIONES CÉLULA-CÉLULA Y
UNIONES CÉLULA-MATRÍZ
Los filamentos intermedios se asocian con moléculas de superficie y forman uniones parcheadas con otras célula, por
lo cual las uniones desmosoma también se conocen como mácula adherens. Los hemidesmosomas, a su vez, asocian
la membrana con el tejido conectivo subyacente.
LÁMINA NUCLEAR La lámina nuclear es el único filamento intermedio que no es citosólico. Le da sostén a la envoltura
por dentro y a la Cromatina periferica (heterocromatina)
SBC 3: Sistema de endomembranas
Conjunto de organelas cisternas, túbulos, sáculos y vesículas que forman compartimentos cerrados intracelulares y
que están formados por membranas celulares. Contienen agua y tienen una cavidad interna que se llama lumen o luz.
Los compartimentos son:
- Carioteca o envoltura nuclear.
- Retículo endoplasmático (liso y rugoso).
- Aparato de Golgi.
- Endosomas (tempranos y tardíos).
- Lisosomas.
- Vesículas.
REG
- Son cisternas, continuación de la membrana nuclear externa y se continúa con el REL, comparten el mismo lumen.
- Las proteínas del REG pasan al REL para llegar al Golgi vía vesícula.
- Ribosomas adheridos a la membrana a través de las proteínas RIBOFORINAS (proteínas receptoras de los
ribosomas).

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- Función de ribosomas:
> Síntesis de proteínas no citosólicas cuyo destino puede ser de membrana, de transportación o del sistema de
endomembranas (lisosomas). Las que no se producen en el REG son las de los polirribosomas: citosólicas, núcleo,
mitocondria, peroxisomas.
> Glicosilación inicial o N-Glicosilación: agregado de H de C a la proteína recién sintetizada mediante la enzima
(glucosiltransferasa) así se garantiza que la enzima llegue a Golgi (lo hace por transferencia: transfiere h de c desde un
fosfolípido de membrana llamado dolicol a la proteína )
> Sintetiza glucoproteínas.
REL
-Liso: porque no tiene ribosomas.
- Son cisternas y una red de túbulos interconectados que carecen de ribosomas adheridos. Presenta una bomba de Ca
en su membrana. Sus funciones son:
1) Síntesis de fosfolípidos, triglicéridos, hormonas esteroideas (junto a las mitocondrias), lípidos. Todos los lípidos se
sintetizan en la cara citosólica de la membrana del REL y si están del otro lado de la membrana, pasan por flip-flop .
2) Almacenamiento de Ca (1%), es calcio intercelular (el 5%, el otro 95% se encuentra en los huesos) para esto
requiere 2 proteínas:
 Una de membrana, que es la bomba de Calcio.
 Una en el lumen, la calcecuestrina.
3) Detoxificación (mediante enzimas llamadas citocromos): inactivación y aumento de solubilidad de sustancias tóxicas
endógenas y exógenas. Hay un doble mecanismo: uno es la oxidación y el otro la conjugación (se agrega otra
molecula).
4) Participa en el metabolismo de la glucosa: solo pasa en el REL del hepatocito; hay una enzima “glucosa-6-fosfatasa”
APARATO DE GOLGI
- Muy cercano al núcleo
- Son cisternas formadas por sáculos aplanados anastomosados y polarizados. Presenta un polo de entrada (CIS) y
polo de salida (TRANS).
-Está formado por 3 cisternas o compartimentos: CIS (mira al REL), intermedia, TRANS (mira a la membrana
plasmática a la cara de secreción donde va a salir la vesícula de la exocitosis).
-Todos los elementos que entran a Golgi, entran por su cara cis.
- Todos los elementos menos uno sale por la cara trans.
- Es una organela polarizada (tiene polo de entrada y de salida)
Funciones:
1) O-glicosilación proteica o glicosilación final: es la remoción de ciertos H de C y el agregado de específicos según
destino (reconoce secciones de aminoácidos internos que dice a donde va a ir). Todas las proteínas que salen de Golgi
son GLUCOPROTEINAS, menos las que hay que cortar para que se activen como prepropeptidos.
2) Selección del destino de las proteínas que llegan al Golgi (membrana, exportación, sist. endomembranas) vienen
solo del REG.
3) Sintetiza H de C (GAGs).
4) Ensamblado de proteoglicanos (hidrata el tejido sólido).
5) Sulfatación de GAGs. Que pueden ser de dos tipos, NO SULFATADO (acido ialuronico) y SULFATADO (geparan,
queratan, dermatan) que forman macromoléculas y están en proteoglicanos formándolos
ENDOSOMAS
 Organoides, que están interpuestos entre el aparato de Golgi y la Membrana Plasmática.
 Sáculos aplanados de pH ácido y vacíos. Presenta bombas de protones (H+).
 Hay 2 tipos: - tempranos: están cerca de la membrana plasmática (pH: 6). Están vacíos.
- tardíos: están cerca del Golgi (pH: 5,5). En su interior tienen hidrolasas acidas.
 Ambos tipos tienen una bomba de protones en la membrana y un PH acido
 Función: participan de la vía endosítica y el temprano participa en el reciclado de proteinas de transmembrana
de la membrana plasmática (receptores o acuoporinas 2)
LISOSOMAS
Son organoides polimorfos heterogéneos de pH ácido: 5. Tienen bombas de protones en la membrana.
En su interior tienen enzimas hidrolasas ácidas: fosfatasa ácida, proteasas, lipasas, glucosidasas (degrada H de C),
nucleasas.
Hay varios tipos:
1) Lisosoma primario: no completó la carga enzimática y no está haciendo digestión celular. No tiene más de 20
enzimas.
2) Heterolisosoma/Vacuola digestiva: surge de la fusión de un endosoma tardío y múltiples lisosomas primarios.
Completa la carga enzimática y es quien hace la digestión celular de material endocitado.

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3) Autosoma/citolisosoma: es un subtipo de heterolisosoma que digiere organelas a degradar (viejas o defectuosas) el

REL envuelve la organelas y después se fusionan lisosomas primarios.
4) Cuerpo residual: son lisosomas que dijeren con restos parcialmente digeridos o mal digeridos NO patológicos. Muy
importantes en neuronas y musculo cardiaco. Subtipo de hetero lisosoma que contiene material no digerible pero que
no es patológico.
5) Fagolisosomas: se forma por la fusión de un fagosoma y varios lisosomas primarios, dijere material fagocitado.
Función: digestión celular en todas las células.
VESICULAS
Organdíes esféricos con una cubierta externa de proteínas, hay dos tipos
 Clatrina
 Proteína cop
o Cop1
o Cop2
Funciones:
1. Comunicar organelas separadas por citosol del sistema de endomembranas y organelas con la membrana
plasmática.
2. Transporta proteínas en el lumen y membrana en su pared.
Se forman por gemación.
Para que se produzca la fusión con la membrana hay una familia de proteínas: SNARE
 En la vesícula= V-SNARE
 En la membrana destino= T-SNARE Interactúan, se unen y permiten una fusión correcta.
MOVIMIENTO
Exocitosis
Forma en la que salen las macromoléculas hidrosolubles.
Hay dos tipos:
A) Constitutiva (lenta): Sale la vesícula del Golgi, llega a la membrana, se fusiona y se libera (está regulada).
B) Regulada o facultativa (rápida): Sale la vesícula del Golgi, va a la membrana y NO se fusiona, se detiene antes de
unirse y ahí forma la vesícula de almacenamiento. Para que sea liberada la vesícula, debe llegar un estímulo externo.
Endocitosis
Forma en la que ingresan las macromoléculas hidrosolubles.
Hay dos tipos:
A) Inespecífica: Capta constantemente (sin control aparente) agua y solutos. Se da en regiones especificas de la
membrana llamadas caveolas (región de la membrana que tiene bolsa lipídica y una cubierta interna de una
proteína llamada caveolina)
bolsa lipídica: segmento de la membrana plasmática que tiene:
o Fosfolípidos con ácidos grasos saturados únicamente
o Alta concentración de colesterol
o Alta concentración de glucolípidos
o Proteínas que se llaman “ancladas a GPI)}
La caveola capta agua y solutos pericelulares.
B) Específica/mediadaporreceptores: lo hacen todas las células del cuerpo, Forma selectiva de captar/ingresar
macromoléculas hidrosolubles. Está acoplada a la vía endocítica que comienza en una depresión de la membrana
plasmática llamada: fosita con cubierta; esta fosita está formada por 3 componentes:
- La fosita o depresión de la membrana.
- Receptores de membrana para el material a endocitar.
- Clatrina (proteína extrínseca).
Pasos:
1) Formación de una fosita con cubierta.
2) Unión del material a endocitar al receptor.
3) Formación de vesícula (vesícula concubierta).
4) Denudación: pérdida de la cubierta de creatina.
5) Fusión de la vesícula denudada al endosoma temprano.
6) El cambio de pH en el endosoma temprano hace que el material endocitado se separe de sus receptores.
7) El endosoma temprano le manda al endosoma tardío la vesícula con el material endocitado.
8) Fusión del endosoma tardío + múltiples endosomas primarios = HETEROLISOSOMA.
Transcitosis/transitosis: Se da en el alveolo mamario. Por donde la vesícula endocítica atraviesa toda la célula y sale
por el polo apical. Es decir, le escapa al endosoma.

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Fagocitosis (tipo específico de endocitosis)

Mecanismo de ingreso selectivo que solamente hacen las células con actividad fagocítica (macrófagos) a través de un
receptor de membrana .Hay una depresión grande de la membrana, puede o no tener receptores y puede o no tener
cubiertas proteica. El material a fagocitar forma una vesícula llamada: fagosoma que es 20 veces + grande
que la vesícula endositica. El fagosoma se fusiona directo con los lisosomas formando los fagolisosomas.
En estos casos es muy importante la función de las células presentadoras de antígenos.
SBC4: Peroxisomas y Mitocondrias

PEROXISOMAS
 Los peroxisomas son organoides esféricos y homogéneos.
 Tienen un pH: 6.8-7.
 En su interior hay enzimas oxidasas: D-Aminoácido oxidasa (oxida sustratos), Urato oxidasa o
Uricasa (oxida sustratos), Catalasa, es la más importante y es encargada de detoxificar alcoholes.
 Participa en la oxidación de sustratos específicos.
 La única célula que tiene gran cantidad de peroxisomas es el hepatocito.
 No tiene ADN pero hace división binaria
Función:
- Oxidaciones biológicas (oxidan sustratos).
- Hacen β-oxidación de ac. grasos (AcetilCoA).
- Metabolismo de peróxido de hidrogeno.
MITOCONDRIAS
 Organelas semiautonomos formados por una doble membrana céntrica: Membrana mitocondrial
externa y membrana mitocondrial interna. Que definen 2 cavidades: el espacio intermembrana o
cámara mitocondrial externa y la cámara mitocondrial int. (contiene la matriz mitocondrial).
 Están asociadas al sistema citoesquelético para ubicarse donde se requiera mayor cantidad de
energía
Espacio Intermembrana
 Dada la presencia de canales en la membrana externa, los solutos de este espacio son similares
a los del citosol. 
 Posee una elevada concentración de H+
La MME
 Presenta proteínas llamadas porinas, la cuales forman poros.
 Es una capa de 6-7 nm permeable a la mayoría de los solutos disueltos en el citosol. 
 Presenta proteínas que forman canales acuosos que permiten el paso de iones y moléculas de hasta
5 kDa. ¿Cómo se llaman? 
 No es permeable a las macromoléculas. 
 Presenta receptores para el reconocimientos de proteínas mitocondriales que son translocadas 
Maquinaria molecular para la fusión y fisión de la mitocondria
La MMI presenta pliegues que se introducen en la matriz denominados crestas. La MMI es muy parecida a
las memb. plasmáticas procariontes (bacterias) ya que presenta un fosfolípido doble llamado cardiolipina;
esto produce que la membrana sea altamente impermeable, posee una alta especificidad , tiene una
marcada asimetría. También presenta una cadena respiratoria o cadena de transporte de e- (complejo
multienzimático de la memb.) formada por 5 componentes:
1) Complejo NADH deshidrogenada: Reoxidar los NADH reducidos y bombear los H+ al espacio
intemembrana, utilizando la energía del e- de alta energía.
2) Ubiquinona: Recibe al electron y lo tranfiere
3) Citocromo B-C2: reoxida los FADH2 (FAD reducido). Bombea protones al espacio intermembrana.
4) Citocromo C: recibe los e-, los transfiere a otros citocromos.
5) Citocromo oxidasa:
a) Bombea un protones al espacio intermembrana.
b) Rearma los átomos de hidrogeno.
c) Junta a esos hidrógenos con oxigeno y forma agua.

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Crestas
-Complejo ATP SINTETASA: está formado por dos componentes
1- F0: es un canal de protones
2- F1: tiene actividad ATP sintetasa: ADP ± P
Para sintetizar ATP usa como energía de disipación del gradiente electroquímico.
La Matriz
Componentes:
1) ADN mitocondrial se trata de un material genético circular cerrado de doble cadena(la forma govir)
El ADN codifica para 13 tipos de ARNm, 2 tipos de ARNr y 22 tipos de ARNt, para los veinte amino ácidos.
Posee gránulos de Ca++
2) Ribosomas (ARNtransferencia, ARNmensajero)
Contiene al complejo enzimático piruvatodeshidrogenasa(dudoso si las enzimas d abajo tienen q ver)
3) Enzimas: hay tres grupos
a) Enz. de la decarboxilación oxidativa: toma al piruvato para formar acetilCoA produciendo CO2 y 1 NADH
(reducido).
b) Enz. del ciclo de Krebs: Es un ciclo que comienza y termina en el mismo lugar. Este ciclo que comienza
cuando el acetilCoA se une al oxalacetato y forma citrato o acido cítrico.
Es un complejo multienzimatico.
Por c/ciclo se genera: - 3 NADH (reducido) - 1GTP - 1 FADH2 (reducido) - 2 CO2.
c) Enz. β-oxidación de ac. grasos: generan múltiples acetilCoA a partir de ac. Grasos. Su energía es si o si
por glucolisis, sin glucosa se muere.
d) Enz. de la síntesis de hormonas esteroideas.
Metabolismo
Conjunto de reacciones que involucran al anabolismo y catabolismo.
Anabolismo
- Pasa de moléculas simples y forma moléculas complejas
-Gasta energía
-Genera cofactores reducidos
Catabolismo
- Pasa de moléculas complejas a moléculas simples
- Genera ATP
- Reoxida cofactores
Síntesis de ATP
Existen dos tipos de átomos de H:
1) Los comunes: comprenden a los que modifican el pH.
2) Los átomos de H con electrones de alta energía: varía el electrón que porta; tiene mucho más energía, la
cual puede utilizarse para encender bombas.
La glucólisis es la reacción química, que se da en el citosol que permite obtener 2 moléculas de piruvato
(3C) a partir de 1 molécula de glucosa (6C). Esta reacción genera 2 ATP y 2 NADH. A partir del piruvato, se
pueden tomar dos caminos que van a depender de la presencia o no de O2:
a) En ausencia de O2, el piruvato pasa a convertirse en lactato (glucólisis anaeróbica).
b) En presencia de O2, el piruvato entra a la mitocondria a través de la lanzadera de piruvatos (trasloca el
piruvato a la matriz). Las enzimas de la descaboxilación oxidativa van a generar 1 acetilCoA (2C), 1 CO2 y 1
NADH por cada molécula de piruvato (esto se multiplica x2 porque la glucosa aporta dos piruvatos). El
acetilCoA se une al oxalacetato que produce citrato. Por cada acetilCoA se produce un giro en el ciclo de
Krebs, el cual genera: 3 NADH, 1 FADH2 y 1 GTP.
DECARBOXILACIÓN OXIDATIVA
Por acción de la piruvato deshidrogenasa los piruvatos (3C) se convierten en acetilos (2C). 
En el proceso el piruvato cede: ฀ 1 C y 2 O formando CO2 . ฀ 1 Hidruro (2 e- y 1 H+ ) 
Estos se unen a la coenzima A (AcetilCoA) 
Se genera NADH (mediador reducido)

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En el ciclo de Krebs:
- Todo NADH (reducido) en el citosol produce 2 ATP.
- Todo NADH (reducido) en la mitocondria produce 3 ATP.
- Todo FADH2 sin importar su origen produce 2 ATP.
- El GTP equivale a 1 ATP.
Entonces…A partir de una molécula de glucosa se van a producir:
- En la glucólisis: entre 6 ATP (2 ATP + 2 NADH).
- En la descarboxilación oxidativa: 6 ATP (2 NADH y 6 ATP).
- En el ciclo de Krebs: 24 ATP (3 NADH + 1 FADH2 + 1GTP = 12 ATP por c/vuelta son 24 ATP totales).
En la cadena de electrones sucede lo siguiente:

- Se reoxidan los cofactores reducidos (se les saca el H+).
- Gracias a la alta energía que presentan los electrones de los H+, se bombea un protón al espacio
intermembrana.
- Esto genera un gradiente electroquímico porque hay mayor cantidad de cargas positivas afuera de la
membrana y porque se produce la disminución del pH. Como todo gradiente trata de equilibrarse, los H+
van a ingresar nuevamente a través del complejo ATP sintetasa. La disipación del gradiente produce que F1
sintetice ATP a partir de ADP+Pi.
- Los electrones de alta energía que se utilizaron para activar las bombas pierden energía gradualmente;
cuando vuelven a ser electrones normales, se unen al H+ y este a su vez se junta con O2 para formar H2O.
Cadena d electrones bonus track q falta de arriba pero por ahí no es tan importante
La cadena respiratoria es un conjunto de moléculas de la membrana mitocondrial interna, compuesta por 5

estructuras, que en orden serían:
o 1)Complejo NADH deshidrogenasa 2) Ubiquinona 3) Complejo Bc1 4) Citocromo C 5)
Citocromo oxidasa
 Los primeros componentes de la cadena reciben electrones del NADH y del FADH2, oxidándolos. 
 Los electrones recibidos saltarán de un componente al otro, mientras los protones serán bombeados
hacia el espacio intermembrana, donde se acumularán, disminuyendo el Ph de dicho espacio.
 Al final de la cadena de transporte, el complejo Citocromo oxidasa suelta el electrón en la matríz

mitocondrial, oxidándose.
 Los mediadores ahora oxidados, pueden volver al ciclo de Krebs y reducirse para volver a la cadena,
según las necesidades de la célula
Complejo ATP sintetasa

Este complejo proteico está compuesto por una porción Fo que se encuentra asociada a la membrana
mitocondrial interna y una porción F1 del lado de la matríz que se encarga de la sítesis de ATP. 
La energia que liberan los protones al pasar por el canal se traduce en uniones de ADP y fosfatos.
Importante saber…
El metabolismo es el conjunto de reacciones químicas de síntesis: de simple a complejo (anabolismo) y de
degradación: de complejo a simple (catabolismo). Como regla gral, de lo simple a lo complejo se consume
energía y se reoxidan cofactores; y de lo complejo a lo simple, se genera ATP y se reduce los cofactores.
Los átomos de H+ son generados por el catabolismo, pero al ser altamente reactivos, no pueden estar solos
y, por ello, se van a pegar a los cofactores: NAD+ y FADH+; los cuales, luego de captar a los H+ de alta
energía, van a la cadena respiratoria y se produce lo anteriormente explicado.
¡Reducir: agrega H+ (protón)! ¡Oxidar: quitar H+ (protón)!

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Ácidos nucleídos
ARN (todos): mensajero, ribosomal, y de transferencia. Los ARN ribosomales están formando ribosomas
mitocondriales.
ADN mitocondrial
-Es circular y desnudo, ósea q no tiene proteínas asociadas (igual al de las bacterias).
-El ADN almacena genes para sintetizar ARN. De los 37 genes del ADN: 22 ARNtransferencia, 13
ARNmensajero; , 2 ARNribosomal
-Los ARNm, es el más importante ya que tien la secuencia de aminoácidos para formar una proteína.
-El ADN mitocondrial es fundamental para los tejidos altamente ATP dependientes (músculos y nervios). Las
proteínas mitocondriales participan solamente en ka sintesi de ATP y van a la cadena respiratoria y al
complejo ATP sintetasa
Función de la mitocondria
1) Síntesis de ATP
2) Gran oxidador biológico
3) Síntesis de hormonas esteroideas
4) Metabolismo del colesterol junto al REL.
5)Es el punto de entrecruzamiento de la mayor parte de las vías metabólicas.
6) Participa en la apoptosis (muerte programada celular).
7) Almacenamiento de calcio cuando el REL se llena.
8) Generan calor en la grasa parda.
9) Remueven Ca++ del citosol.
10) Síntesis de aminoácidos.
11) Beta-oxidación de ácidos grasos
TERMOGÉNESIS: TERMOGENINA
La termogenina es una proteína muy similar al complejo Fo, que al no tener asociado una porción capaz de
generar ATP, solo permite el pasaje de protones, y con ellos la disipación de calor.
Herencia mitocondrial
Estrictamente materna, la madre lo transfiere a la descendencia al 100% de los hijos.
División mitocondrial
Las mitocondrias se dividen por fisión binaria (igual que las procariontes/bacterias).
Mitoplasto
Es un tipo de mitocondria obtenida en el laboratorio. Es una mitocondria sin la MME y es capaz de hacer
funcionar la cadena respiratoria y la fosforilación oxidativa (puede producir ATP).
Teoría endosimbiótica
Las mitocondrias originariamente fueron parásitos intracelulares obligados que generó una relación de
mutualismo con la célula huésped. El mutualismo es la simbiosis, es un beneficio reciproco (ambos tienen
beneficios); la célula obtiene 36-38 o más células de ATP y la mitocondria obtiene enzimas.
Peroxisomas
 Organoide membranoso (0,2 - 1μ).). 
 Número variable en cada célula (más numerosas en hígado y riñón). 
 Se dividen por fisión binaria. 
 Contienen enzimas oxidativas (Catalasa, Urato oxidasa, etc.), que permiten modificar reactivos
producidos por el propio metabolismo celular. Por ejemplo, producen y metabolizan peróxido de
hidrógeno 
 Participan en la -oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga
ORÍGEN
 Si bien su membrana y sus proteínas de membrana provienen del retículo endoplasmático, no forma
parte del sistema de endomembranas. 
 Sus proteínas internas(peroxinas) son sintetizadas en el citosol a partir de ribosomas libres. Poseen
mecanismos similares de entrada a los de la mitocondria, y moléculas citosólicas que se asocian con
ellas para su direccionamiento y pasaje

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SBC 5: Ácidos nucleicos – ADN, cromatina y cromosomas

La Carioteca
Es una Doble membrana biológica concéntrica (externa e interna
¿Qué características tienen?

Membrana externa: se continua con REG, mismas proteínas y funciones que REG Membrana Interna: No
tiene ribosomas, unida a lámina nuclear
DATO: El lumen de carioteca se continua con lumen del RE
COMPLEJO DE PORO
Esta formado por 8 proteinas columnares o columnas proteicas , 8 proteínas de anclaje , 8 proteínas
radiales y Fibrillas de la canasta nuclear cuya función es Regular el pasaje bidireccional regulado de
moléculas en ambos compartimentos
ACIDOS NUCLEICOS
Todo acido nucleico es un polímero de nucleotidos
Los ácidos nucleicos son polímeros de nucleótidos formados por:
- Un grupo fosfato.
- Pentosa (ribosa o desoxiribosa).
- Base nitrogenada (puricas o pirimidicas).
Las bases nitrogenadas purinas comprenden a la adenina y a la guanina; las pirimidinas comprenden a la
citosina, timina y al uracilo. Se unen de manera selectiva
Las bases nitrogenadas presentan uniones complementarias: A=U y A=T  por dos uniones puente
hidrógeno.
C=G  por 3 uniones puente hidrógeno.
Existen 2 tipos de nucleótidos: 1) ADN (ribosa, A U C G) y 2) ARN (Desoxiribosa A T C G), se diferencian en
el azúcar y las bases nitrogenadas y estos son:
 Desoxinucleotidos: Desoxirribosa + Adenina o timina o citosina o guanina
 Ribonucleótidos: Ribosa + Adenina o uracilo o citosina o guanina
ADN
 Están unidos por uniones fosfodierter.
 La hebra 3´ a 5´ es la positiva y la que se usa de molde en una trascripción. La 5´ a 3´ es la negativa.
 El organismo presenta 46 moléculas de ADN. El cigoto presenta 46 cromosomas (23 de la madre y
23 del padre). Los extremos se llaman 3´ y 5´, ambas hebras están enfrentadas entre si y son
perfectas complementarias. Tienen una disposición helicoideal y dextro giro.
 46 cromosomas (23 pares) =46 moléculas e ADN
 Es una molécula (bicatenaria) formada por 2 hebras de desoxinucleótidos (una positiva y otra
negativa), antiparalelas y complementarias.
 El ADN almacena genes: segmentos del ADN con información para la síntesis de ARN.
 Los pares de cromosomas son homólogos (no son idénticos, son compatibles), es decir que tienen
los mismos genes y no la misma información genética. Son idénticos cuando los genes son iguales a
la información genética.
 Hay dos tipos de genes: los genes salvajes y los genes alelos múltiples.
 El ADN tiene una disposición helicoidal con giro a la derecha y su función es: reservorio génico. El
ADN nuclear esta asociado a proteinas y es fibrilar. El ADN (que mide1.80mts.) + las proteínas =
cromatina.
 Existe ADN de giro izquierdo (muy poco) triple y cuádruple cadena (muy poco)
 Este ADN también está asociado a proteínas= cromatina
Gen: segmento definido de ADN, con la informacion para la síntesis de ARN, si el ARN es mensajero va a
dar proteínas.
Proteínas
Hay dos grandes grupos proteicos que forman la cromatina: histonas y no histonas.
 Las histonas son básicas (afinidad por el ADN) y se dividen en H1 y nucleosómicas (H2a, H2b, H3 y
H4).

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 Las no histonas se dividen según su PH en ácidas (enzimas) y en básicas P.CNA y S5B (proteínas,
que ayudan a asociar enzimas al ADN).
Cromatina
Es la asociación existente entre el ADN nuclear y las proteínas(no solo por histonas) presentes en el núcleo
Las hay de dos tipos(histonas)
 Histónicas: H1, H2A, H2B, H3 y H4 
 No histónicas: clasificadas según su pH , Ácidas: Mayoría de enzimas nucleares  Básicas: Varios
tipos. Ejemplos PCNA, SSB, scaffold
La cromatina puede ser laxa o densa.

 La laxa se transcribe para sintetizar proteínas. La eucromatina es la cromatina
transcripcionalmente activa.
o El ADN se dispone sobre unos cilindros proteicos y forman una estructura fibrilar de 10
nanómetros de grosor “configuración de cuentas de collar”.
o El cilindro esta formado por 8 proteínas (octamero) ZHza, ZHzb,ZH3, ZH4.
o Le da 18 vueltas al cilindro proteico.
o La asociación del cilindro y el ADN que le da 2 vueltas se llama nucleosoma.
o El ADN que une a los nucleosomas se llama espaciador.
o Los genes se encuentran en el ADN nucleosomico.
o En la fibra de 10 nanómetros, no esta la histona H1
 La densa no se transcribe. La heterocromatina es la cromatina inactiva; puede ser de 2 tipos:
1) Facultativa: la cromatina que en alguna célula es eucromatina y en otras, heterocromatina.
Por ejemplo: el cromosoma X en la mujer.
2) Constitutiva: la cromatina que es heterocromatina en todas las células (no se transcribe
nunca); el ADN que marca se transcribe. Por ejemplo: telómeros. Siempre esta pegada a la
lámina nuclear.
o Se actúa a nivel de las histonas, apago en el corto plazo, lo consigo con las
acetilaciones o desacetilaciones.
Acetilo=== activo el gen
Desacetilo === desactivo el gen.
o A largo plazo: tengo que trabajar sobre las bases nitrogenadas, sobre todo la citocina.
Así los modifico, si agrego metilos, apago y si hipermetilo dura mucho mas tiempo;
para activar desmetilo.
o ¿Cómo modificar las histonas?

Si yo quiero compactar a la cromatina
1) Le saco los acetilos a la histona (se desacetila).
2) Esta se une al nucleosoma
Va a ser una fibra de 30 nanómetros, va a comenzar a enrollarse de manera de
bucles.
 Nucleosoma + histona (h1) = cromatosoma
 Con bucle o vuelta se llama solenoide y esta formado por seis
cromosomas.
3) El ADN se dispone en lazos y bucles y esta apoyado sobre la barra proteica.
Grosor= 300 nanómetros
Fibra de 300 nanómetros=cromatina densa
Niveles de asociación del ADN a proteínas

 El mínimo nivel de asociación está formado por fibras de 10nm.
 El nucleosoma es el ADN que le da 1,8-2 vueltas al cilíndrico proteico (2H2a, 2H2b, 2H3 y 2H4).
Cada nucleosoma está unido a otro por el ADN espaciador. Los genes activos están en los
nuclesomas. Si el ADN espaciador se corta, la célula muere.
 El giro simétrico es el ADN enrollado de forma simétrica (como en resorte) formando las fibras de
30nm. La histona H1 se une al nucleosoma, lo cual permite este giro del ADN. Cada vuelta incluye 6
nucleosomas con su H1 adherido; al grupo de 6 nucleosomas se lo denomina selenoide.
 Las fibras de 300nm. forman lazos y bucles. La parte superior de estos se lo denomina loop, en
cada loop hay una secuencia de nucleótidos idéntica llamada ARS que indica el inicio de la
duplicación del ADN. A este nivel de compactación es difícil de leer la cromatina.

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 Las fibras de 750nm. son las cromatideshermanas. Estos niveles de compactación se dan en
células que están realizando división celular.
 Dos fibras de 750nm. (2 cromatides) forman el cromosoma (1500nm); el cromosoma es el máximo
grado de compactación del ADN.
Duplicación de ADN características
Consiste en crear una copia exacta de todo el contenido del ADN nuclear (hacer una duplicación o réplica)
Características:
 Semiconservativa,: A cada molécula de ADN se le separan las hebras, y a cada una se le sintetiza
su complementaria
 Bidireccional: Significa que en cada burbuja de replicación, la síntesis se hace hacia ambos extremos
de la molécula de ADN
 Asincrónica: La asincronía se debe a dos características. 1. La Duplicación comienza en múltiples
sitios de cada molécula de ADN llamados Origenes de Replicación (ORI), y el comienzo de cada
ORI(Es una secuencia de 100 pb llamada ARS (autonomous replication sequence), que presenta
una secuencia central de 10pb altamente conservada, reconocida por ORC (Origin Recognition
Complex)), comienza en momentos distintos 2. Cuando se sintetiza el ADN desde cada ORI, se hace
hacia cada extremo de cada hebra, y el avance hacia el 5´ se hace primero, mientras que el avance
hacia el 3´se hace en forma más tardía
 Asimétrica: ¿Qué significa que sea asimétrica?

Cuando se sintetiza ADN, toda vez que se avance hacia el 5´de la hebra original, se sintetiza de forma
continua, esto es, sin detenerse hasta chocar con la hebra de avance de la burbuja contigua 
Toda vez que se avance hacia el 3´de la hebra original, se sintetiza de forma discontinua, esto es, formando
fragmentos de ADN sintetizados, llamados Fragmentos de Okazaki
¿Dónde esta la asimetría?

 Cuando uno mira cada horquilla de replicación, es decir, cada frente de avance hacia un extremo de la
molécula de ADN, dijimos que está formada por una cadena continua y una cadena discontinua, uno de
cada lado.
 Recorda: las hebras de ADN son antiparalelas, lo que significa que en cada extremo de la molécula
de ADN, una hebra tiene el extremo 3´ y la otra su extremo 5´. Al avanzar hacia el extremo 5´ se
hace en forma continua, y al avanzar hacia el 3´se hace en forma discontinua
¿Cualquier célula puede duplicar el ADN?

No, solamente aquellas células que quieren (y pueden) dividirse
¿Cuándo se produce la duplicación?

Solo en la fase S. la primera mitad la eucromatina y la segunda mitad la heterocromatina
Las moléculas hijas son realmente idénticas?

No. Las enzimas polimerasas (ya veremos más adelante) suelen cometer errores durante la síntesis, y a
pesar de poder corregirlos durante la síntesis, siguen quedando cambios en la secuencia de nucleótidos
post duplicación
 ¿Entonces, cada vez que se duplica el ADN, las moléculas hijas son distintas?
 No. Antes de la división, la célula corrige todos los errores que hayan aparecido (espontáneos o inducidos)
en G2
¿Qué mecanismos de arreglo del ADN existen?

De una hebra y de ambas hebras (más adelante)
¿Qué es la burbuja de replicación?

Cuando se reconoce un ARS, distintas enzimas actúan para ir separando las hebras hacia ambos extremos,
formando una separación bidireccional (desde un ORI se avanza hacia ambos extremos de la molécula de
ADN, formando así una burbuja creciente de replicación.
Se forma por la acción conjunta de la enzima Helicasa y las SSB

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¿Cómo esta formada la burbuja de replicación, y que es una Horquilla?

Está formada por dos frentes de avance de crecimiento, uno hacia cada extremo de la molécula
Cada frente de avance constituye un Horquilla de replicación
Cada horquilla está formada por una hebra que se está sintetizando hacia el 5´ de la hebra original (llamada
cadena continua o adelantada) y su enfrentada que avanza hacia el 3´ de la hebra original (llamada cadena
discontinua o retrasada.
¿Hay una sola burbuja de replicación por molécula de ADN?

No, hay múltiples, porque en cada molécula de ADN hay múltiples ARS
¿Cuándo se detiene una burbuja de replicación?

Cuando choca y se une a una burbuja en crecimiento contigua
la síntesis comienza en cada ORI, que forma burbujas donde se sintetiza hacia cada extremo
¿Quiénes sintetizan al ADN?

Las enzimas ADN Polimerasas
¿Qué características tienen?
 Leen al ADN en sentido 3´- 5´, y sintetizan su complementaria (de a un nucleótido por vez)
avanzando hacia 3´
 No pueden sintetizar de nuevo: Requieren un cebador (fragmento de ARN con cola de ADN)
 Tienen actividad doble lectura
¿Cuántas ADN Polimerasas existen?

 Alfa: Sintetiza el cebador por tener unida una enzima llamada Primasa, que crea la cebador de ARN
y otra subunidad de la ADN polimerasa le agrega la cola de ADN
 Beta: Actúa en la reparación del ADN
 Delta: Sintetiza la cadena continua
 Epsilon: Sintetiza la cadena discontinua
 Gamma: Sintetiza el ADN mitocondrial. Es la única sin doble lectura
 Sigma: Función desconocida
¿Qué pasa con los cebadores?

Van a ser removidos por acción de enzimas nucleasas, y luego rellenado por la ADN Polimerasa Beta
¿Por qué no hay rechazo entre el ADN y las ADN Polimerasas, si ambas son ácidas?
Las enzimas quedan agarradas o unidas al ADN por medio de una abrazadera proteica llamada PCNA que
evita que se separe prematuramente
¿Qué proteínas actúan en la síntesis de ADN?

2 relevantes
 PCNA: o abrazadera proteica
 SSB: Proteínas de unión a cadena simple, se unen a las hebras separadas por acción de la Helicasa
y evitan que se vuelvan a unir
¿Qué enzimas actúan en la síntesis de ADN?
2 relevantes
 ADN Polimerasas: Llevan a cabo la síntesis de la nueva cadena de ADN emparejando los
desoxirribonucleótidos trifosfato con los desoxirribonucleótidos complementarios correspondientes
del ADN molde
 Helicasas: Rompe los puentes de hidrógenos de las hebras y forma la burbuja de replicación 
 Topoisomerasas. Evitan el superenrollamiento entre dos burbujas en crecimiento. Cortan desenrollan

y pegan a una hebra. 2 tipos:
1. Topoisomerasa I: Corta y pega siempre la misma hebra 
2. Topoisomerasa II: Corta y pega cualquiera de las dos hebras, de a una por vez. Se la llama también
girasa, porque participa en la compactación de la cromatina para formar la cromátide 
 Nucleasas: remueven el ARN de los Cebadores 
 Ligasas: Unen todos los segmentos de ADN separados

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Síntesis de la cadena continua (hacia5´):

1) Aparece la enzima ARNprimasa que, a partir del origen de replicación, sintetiza un fragmento de ARN
(primer o cebador). Pueden sintetizar de cero
2) La ADN polimerasa delta son enzimas que leen al ADN en sentido 3 a 5 y comienza a sintetizar ARN
complementario de 5 a 3 de manera continua (sigue a la helicasa).no pueden sintetizar de cero, necesitan
un fragmento de ADN llamado cebador o primer, que tenga un 3 libre. Cuando choca con la discontinua de
la burbuja siguiente se detiene.
Cebador: fragmento de ARN con una cola de ADN en 3, siempre son complementarios al ADN.
Síntesis de la cadena discontinua (hacia 3´):

Luego de que la ADN polimerasa delta haya sintetizado alrededor de 200 nucleótidos, arranca la
discontinua:
A 200 nucleótido del origen de la replicación se mete un primer y comienza a sintetizar hacia atrás (hacia
5´).
La ADN polimerasa alfaα: sintetiza la cadena discontinua. Sintetiza un fragmento de ADN desde el primer
hacia el origen de la replicación. Ese fragmento se lo llama: fragmento de Okazaki. Cuando avanza los 200
nucleótidos, vuelve a poner un primer separado del primero por 200 nucleótidos y continúa sintetizando
Cuando choca con el primer de la cadena continua que se sintetiza para el otro lado, se detiene.
ADN polimerasa beta β: participa en la reparación del ADN.
ADN polimerasa delta ᇫ: sintetiza las cadenas continuas.
ADN polimerasa ε: rellena los huecos dejados al remover los ARN.
ADN polimerasa gama: es la que duplica el ADN mitocondrial, no tiene doble lectura.
Nucleasas: remueven los fragmentos de ARN del cebador.
Ligasa: une los segmentos separados de ADN.
PCNA: agarra la polimerasa y evita que se separen.
Fragmento de Okazaki: cebador + ADN, se mueven para atrás.
¿Qué pasa con los telómeros?

Cada vez que se duplica el ADN, los telómeros se acortan
Una célula, a las 50 +/- 10 divisiones, acorta los telómeros a tal número que se vuelve inviable
(Límite de Hayflick)
¿Pero no tenemos la Telomerasa?

No, esa enzima está activa solamente en las células embrionarias, y permanece activa hasta
alrededor de 2 años de vida, luego pasa a formar heterocromatina constitutiva
¿Puede reactivarse la Telomerasa?

Si, lo hacen las células cancerígenas, garantizando la perpetuidad de duplicaciones
SBC 6: Ciclo celular.ARN

El ARN es un polímero de ribonucleótidos monocatenaria (1 cadena) y lineal.
Las enzimas lo leen de 5á 3´.
Hay diferentes tipos:
 ARN mensajero
 ARN transferencia
 ARN ribosomal
 Pequeños (nuclear y citoplasmáticos)
 De inferencia
El ARNm:
1) El CAP o capuchón en 5´de 7-metilguanosina. La función de este es impedir la degradación del ARNm (lo
protege de fosfatasas y nucleasas).
2) La copa poli A en 3´, que son múltiples nucleótidos de adenina. La función de esta es darle estabilidad a
la molécula, permitirle la salida del núcleo y evitar que se pliegue.
La función del ARNm es: llevar del núcleo al citoplasma un MENSAJE (la secuencia de aa de una proteína
se lee con el código genético, estas son leyes que se usan para leer ARNm, que es leído por el ribosoma).

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¿Cómo se lee el ARN?

1) Se lee de a 3 nucleótidos (codón) contiguos.
2) La fórmula matemática es 43.
3) Inicia en el codón de iniciación que es el 1º AUG partiendo desde 5´.
4) Se lee sin repeticiones (no toma nucleótidos del codón anterior), sin silencios (no salta codones) y sin
comas (no salta nucleótidos).
5) Finaliza en los codones STOP, mudos, de terminación o sin sentido: UAA, UGA o UAG (cada codón
codifica para un aminoácido menos estos)
 Existen 64 codones, de los cuales: 3 son mudos y 61 son funcionales.
 Hay 20 aminoácidos esenciales es decir, que el cuerpo puede sintetizar.
 Hay 2 aminoácidos que no tienen codones sinónimos:
- Metionina: AUG - Triptofano: UGG
El código genético:
 Es DEGRADADO porque hay más codones que aminoácidos y esto se corrige con los codones
sinónimos.
 NO ES AMBIGUO porque cada codón codifica para un solo aminoácido.
 UNIVERSAL para todas las células eucariontes (ADN nuclear).
 El código genético es REDUNDANTE porque hay más codones que ARNt y se corrige por uniones
no complementarias a nivel codón-anticodón en la 3º base.
 MONOSISTRÓNICO porque el ARNm eucarionte tiene información para 1 sola proteína.
 Existen 3 codones mudos o STOP, que no codifican para ningún aminoácido y marca el final de la
síntesis proteica UGA-UAG-UAA.
 Sin solapamientos, comas, silencios (hasta encontrar el codón STOP).
 Los ARNm que se leen son los ARNm maduros (sufrieron modificaciones, no es la info. del gen).
 La trascripción es la síntesis de ARNm y usa como molde la hebra positiva del gen.
 El ARN trascripto recién sintetizado es inmaduro y requiere madurar para ser leído.
ARNt:
Están plegados, son monocatenarios. Tienen la forma en hoja de trébol, esto se consigue porque en la
molécula la hebra tiene secuencias que son complementarias y se unen. Las vueltas de la molécula se
llaman asas y son 4.
Asam anticodón: esta tiene 3 nucleótidos específicos que se llaman anticodones, t son complementarios a
un codón.
Todos los ARN transferencia en 3´terminan con la secuencia CCA. En este lugar se la va a pegar en un
momento un aminoácido especifico por un mecanismo llamado activación de los ARN transferencia; siempre
se le une el aminoácido que corresponde al anticodón.
Función: llevan a los aminoácidos al complejo de síntesis.
Hay 31 ARNt distintos:
 Por esto es redundante el código genético. Esta se corrige porque si o si se requiere unión
complementaria en las primeras dos bases, la tercera no influye. Si no es complementaria no pasa
nada, se une igual.
 Pueden salir proteínas equivocadas y la célula las elimina.
 Los ARNt que codifican para el mismo aminoácido son sinónimos.
LOS ARN PEQUEÑOS

¿Cuáles son los ARN pequeños?
 ARNpn o snRNA: ARN pequeño nuclear o small nuclear RNA. ARN cortos, ricos en uracilo. Participan en
corte y empalme (splicing) y en splicing alternativo
 ARNpc o scRNA: ARN pequeño citoplasmático o small cytoplasmic RNA. Forma la PRS (partícula de
Reconocimiento de la Señal), que es ARNpc + proteínas específicas. Relacionada al ingreso de una
proteína al REG  ARNpno o snoRNA: ARN pequeño nucleolar o small nucleolar RNA. Se unen a
proteínas y forman la RNPsno (Ribonucleoproteína Pequeña nucleolar de función específica)

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Ciclo Celular
El ciclo celular es una serie de eventos por las que pasa una célula a lo largo de su vida. Todo ciclo celular
se divide en la fase D o fase M y la interfase. A su vez la interfase se divide en G1, S y G2(todo ciclo
comienza y termina en un punto):
Existen dos poblaciones en el cuerpo:
 Un grupo mayoritario del 90/95%; que no se dividen. Cuando comienza el ciclo celular se acomodan
en un estadio llamado G0.
o La célula esta quieta en el cito (no cicla).
o La célula cumple la función par lo que fue diseñada.
o El tiempo de duración de G0 depende de cada célula (es variable).
 El 10 o 15%, si se dividen:
o La célula que se mueve por G1 (que cicla) busca la división.
o Toda célula que ingresa a G1 24 horas después se divide.
- Fase G0  Cumple la función para la que está diseñada

- Fase G1  Crece de tamaño, se hipertrofia el citoplasma, ya se comprometió a duplicarse. El tiempo de
duración es variable porque depende de cada célula en forma individual.
- Fase S  duplicación del ADN (7hs). Se produce un aumento de proteínas porque se duplica el ADN +
histonas.
 Primero se va a duplicar la eucromatina.
 Después la hetero cromatina.
o Dentro de esta: primero se duplica la facultativa.
o Segundo la constitutiva.
- Fase G2  duplicación citoplasmática, hasta llegar al doble de su tamaño (2-4hs).
- Fase M  división (1-3hs).
Cuando una célula ingresa a la interfase, lo hace para hacer mitosis. Las células que no hacen mitosis viven
en G0 (ubicado en G1).
SBC 7: Estructura de los genes – Trascripción y procesamientos de ARN. Síntesis de proteínas.
Gen:
- Segmento definido como la información para sintetizar una molécula funcional ARN
1) Codificante: ARN mensajero inmaduro marca el inicio de la transcripción
2) Promotor: permite la unión de la transcripción factores de transcripción basal o general. Algunos
presentan una secuencia TATA (cuando esta se une a la ARN polimerasa. Cuando CAAT (presente en
todos los promotores) y es una secuencia reguladora (disminuye la velocidad de síntesis)
La F(x) de los más basales que activan (por fosforilación) a la ARN pol. Y permitir su unión al ADN.
3) Regulador: formados por pequeñas secuencias iguales repetidas y son dos grupos de secuencias.
a) potenciadores se unen factores de transcripción específica modulan la transcripción.
b) receptores
Trascripción del ARN:

Es la síntesis de ARN usando como molde ADN que se produce durante la interfase: G1, S y G2 (NO
durante la división).
La hebra que se transcribe se llama positiva; la que no, negativa.
¿Qué se requiere para la transcripción?

 Hebra (+) de ADN
 ARN Polimerasas
 Energía
 Ribonucleótidos
 Factores de Transcripción (FT): pueden ser
 Basales o Generales: Se unen a la enzima y al promotor. Activan a la enzima y la
alinean al ADN
 Específicos: Se unen a secuencias reguladoras rio arriba. Modulan la síntesis.
Ejemplo el complejo hormona esteroidea y receptor de hormona esteroidea

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Pasos para la trascripción:

El ARN se lee y se sintetiza de 5á 3´.
ARN POLIMERAZA: son enzimas que leen el ADN de 3’ a 5’ y sintetizan su complementaria en ARN en
sentido 5’ 3’.
El ARN Polimeraza produce el transcripto primario(hay 3), No requiere cebador , No tiene lectura de prueba
o doble lectura (proofreading) , Requieren FT basales para su activación
Transcripto primario
 Es lo que copia de la codificante
 Es gigante, es inmaduro y no puede salir del núcleo.
 Al citoplasma solo va ARN maduro.
 La maduración es nuclear.
 Todo transcripto primario sufre una maduración y se lo llama procesamiento o maduración.
 La maduración: es un conjunto de modificaciones que le permiten salir al citoplasma.
¿Cómo está formado el Transcripto Primario de los ARNm?
 Intrones: 90% del total. Es lo que se remueve en la maduración. Presentan secuencias específicas en
cada uno de sus extremos (5´GU y AG 3´)
 Exones: 10% del total. Es el ARN que queda en el ARNm maduro, y contiene los UTR y el ORF
¿Cuál es la importancia de los intrones, si se remueven?

 El transcripto primario copia todo el codificante, por lo que en el codificante están los intrones y los
exones.
 Antes se creía que era ADN basura, porque al producirse el ARN, estos se remueven. Hoy se sabe que en
el ADN de intrones están los genes de los miARN, llamados genes anidados (genes que están dentro de
genes)
Hay 4 modificaciones:
 Primera: es la más importante
Cuando se sintetiza aparece en el 5´se le agrega un capuchón, llamado cap-5 y se le pega a 7 metil
guanina. Esto sirve para proteger de las enzimas y de las nucleasas, da estabilidad y evita que el ARN se
pliegue.
Debe ser modificado en el núcleo para su maduración.
 Segunda: se da a la par de transcripción, es el llamado corte y empalme o Spincing, esto lo genera
una molécula llamada Ribonucleoproteinapequeñanucleada.
Se va a acortar la molécula gigante a menor tamaño, esto quiere decir que se le van a remover segmentos
de ARN y todo aquello que se remueve se llama Intron y lo segmentos que quedan se llama Exon. (Los
intron contienen información para los ARN de interferencia).
Hay modificadores que en el corte y empalme permiten crear diferentes ARN mensajeros y esto puede dar
como resultado muchas proteínas.
Desde un mismo gen se puede obtener diferentes ARN mensajeros.
 Tercera: se da una vez que termina la transcripción.
Se le agrega una cola en 3én múltiples adeninas.
La longitud de la cola es directamente proporcional a la cola. O sea más cola más vida media tiene.
 Cuarta: metilación de bases
Agrega grupos metilos a la base.
El ARN pasa a ser ARN mensajero modificado y se une a los ribosomas.
¿Quién saca a los ARN?

 Unas proteínas llamadas Exportinas
EL SPLICING ALTERNATIVO?
 Es Todas las estrategias que tienen las células eucariotas para poder producir, desde un mismo gen,
distintos tipos distintos de ARNm maduros, y de esta manera distintos tipos de proteínas
¿Dónde actúa el splicing alternativo?

 Puede actuar a nivel de la transcripción o a nivel de la maduración

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¿Cuántas proteínas distintas se pueden obtener?

 Promedio 6 tipos distintos de proteínas por gen
¿Cuáles son los mecanismos de splicing?

 Selección de promotores alternativos
 Selección de sitios de poliadenilación alternativos
 Retención de intrones
 Unión de exones alternativos (ayuste de exones)
PROCESAMIENTO DE LOS ARNt
¿Cómo se procesan los ARNt?

 Son genes repetidos dispersos en el genoma.
 El transcripto primario presenta un intrón y dos exones
 Pasos:
 Remoción del intrón y unión de los exones
 Modificación de bases
 Agregado de secuencia terminal 3´ CCA en los que no la tienen
ARNr: Son los ARNr 28S, 18S, 5.8S Y 5S. Están formando a los ribosomas
PROCESAMIENTO DE LOS ARNr
¿En que consiste?

 En nucleolo se sintetiza el ARN 45S, que va a ser cortado por las RNPsno para dar los ARN ribosomales
28S, 18S y 5,8S
 En genes extranucleolares se sintetiza el ARN 5S  En nucleolo se arman los ribosomas, al unirse
proteínas sintetizadas en citosol
EL NUCLEOLO
¿Qué es el nucleolo?
Es la región del núcleo sin membrana formado por 4 partes:
Centro Fibrilar(ADN de la Constricción Secundaria de los cromosomas acrocéntricos ,Contiene a los NOR)
 Componente Fibrilar ,ARN 45S procesándose)

 Componente granular (Subunidades ribosomales ensamblándose y Matriz Amorfa nucleolar)
¿Cuál es la función del nucleolo?

 Síntesis del ARN45S: de ahí salen los ARNr nucleolares (28S, 18S y 5.8S)
 Armado de las subunidades ribosomales
Los ribosomas tienen una subunidad mayor y menor.

-La subunidad Mayor
 Tiene a los ARN ribosomales + 50 proteinas
 ARN ribosomal 28.S: tiene característica y actividad enzimática
 Forma uniones peptídicas
 La prot. Transferasa se encarga de unir aminoácidos.
-Subunidad Menor
 ARN ribosomal 18.S + 34 proteinas.
 Ambas subunidades tiene huecos llamados sitios E, P y A.
 En estos sitios se acomodan los ARN Transferencial. Cada ribosoma se ubica dentro de cada sitio

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LA TRADUCCIÓN DEL ARNm
¿De qué estamos hablando?

Es la Lectura del ARNm por partes de los ribosomas, y producción de la cadena polipeptídica
¿Qué requisitos tiene?
 ARNm maduro disponible

 Subunidades ribosomales
 Factores de traducción
 Activación de los ARNt
ACTIVACIÓN DE LOS ARNt
¿De qué se trata?
Es un Agregado en CCA3´ del aminoácido correspondiente
¿Cómo se produce?
 A través de 20 enzimas aminoacil ARNt sintetasa, una por cada aminoácido, con gasto de ATP
 Presenta sitio de unión para cada molécula, y cataliza la reacción de unión
PASOS DE LA TRADUCCIÓN
Iniciación:PASOS
 Unión del 1er ARNt al sitio P de una subunidad menor
 Unión de eIF3 (Complejo de preiniciación)
 Reconocimiento del cap 5´
 Búsqueda del codón de iniciación (de a un nucleótido por vez)
 Alineación del codón de iniciación con ARNt del sitio P (Marco de lectura)
 Unión de subunidad mayor
Elongación: PASOS
Unión del siguiente ARNt de la secuencia
 Transferencia y unión del aminoácido unido al ARNt del sitio P al aminoácido del sitio A (ribozima ARNr
28S)
 Traslocación ribosomal (¿como quedan ahora los ARNt en los ribosomas?)
 Liberación del ARNt vacío del sitio E
 Repetir la secuencia
 Aparición de un codón mudo en sitio A
Terminación: PASOS
 Ocupación del sitio A por eRF-1
 Liberación del polipéptido
 Desensamblaje del complejo de síntesis
LOS POLIRRIBOSOMAS
¿Qué son los polirribosomas?
 Es un conjunto de ribosomas asociados a una molécula de ARN para realizar la traducción simultánea de
una misma proteína ,1 ARNm leído por ribosomas. Separación de 100 a 200 nucleótidos aproximadamente
¿Cuál es la importancia de los polirribosomas?
 Amplifica la producción proteica
LAS CHAPERONAS
¿Qué pasa en la postraducción?
 Debe plegarse correctamente y llegar a su sitio de acción
¿Qué se requiere para un correcto plegamiento?
 Puentes de hidrógeno
 Atracción electrostática
 Fuerzas de Van de Waals
 Puentes disulfuro

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¿Quiénes se encargan de plegarlas?

 Chaperonas moleculares (HSP) formadas por 3 familias: HSP90, HSP70 y HSP60
 Chaperoninas
¿Qué pasa si se pliega mal?
 Sistema Ubiquitin proteasoma
SISTEMA UBIQUITIN PROTEASOMA (SUP)

¿Qué es el SUP?
 Sistema que permite eliminar de forma selectiva y precisa proteínas señaladas
¿Sólo elimina proteínas mal plegadas o dañadas?

 No. Es un sistema que permite controlar a las proteínas sanas y defectuosas
 Proteínas dañadas: si son potencialmente tóxicas (bacterianas o virales), mal plegadas o mal ensambladas
(proteínas cuaternarias)
 Proteínas sanas: Controla niveles (demasiadas), actividad proteica, o para generar cambios rápidos
¿Quiénes son las encargadas de seleccionar proteínas a eliminar?

 Proteínas con actividad Ubiquitin ligasa
¿Cómo se marca una proteína a eliminar?

 Activación de la enzima Activadora de Ubiquitina (agregado de ubiquitina)
 Transferencia de Ubiquitina a enzima que va a ubiquitinizar
 Unión a lisina de proteína diana de la ubiquitina
 Repetición de pasos anteriores, pero ahora la nueva ubiquitina se une a última ubiquitina unida (mínimo 4 ubiquitinas:
Poliubiquitinización)
EL PROTEASOMA
¿Qué es el Proteasoma?
 Complejo multienzimático de proteasas de ubicación citosólica (sin membrana)
¿Cuál es su función?
 Degrada proteínas poliubiquitinizadas en liberando aminoácidos
¿El proteasoma es la única manera de eliminar proteínas?

 No. También se pueden eliminar por vía lisosomal (autofagia)
DESTINOS PROTEICO
¿Las proteínas se sintetizan en el lugar donde se encuentran?
 No. Todas las proteínas comienzan a sintetizarse en ribosomas libres del citosol
¿De qué depende que llegue a un destino definido?

 La presencia en el polipéptido que se está elongando de una secuencia específica de aminoácidos: Péptido Señal
(PS)
 ¿Todas las proteínas tienen PS?

 No. Las proteínas que se ubican en citosol no la necesitan
 Presentan PS: Proteínas sintetizadas en REG, nucleares, mitocondriales y peroxisomales
DESTINO REG
¿Quién reconoce al PS REG?
 Partícula de Reconocimiento de la Señal o PRS (Complejo ribonucleoproteico de ARNpc + proteínas)
¿Qué pasos sigue?

 Reconocimiento de PS
 Detención de la síntesis
 Traslado del complejo de síntesis hacia la membrana del REG
 Unión al receptor de PRS y unión de ribosoma a Traslocón
 Ingreso de cadena polipeptídica al lumen del REG

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¿Qué dato extra puede haber?

 Corte de PS por peptidasa señal en lumen
 Plegamiento por chaperona BIP
DESTINO NÚCLEO
¿Quién reconoce al PS nuclear?
 Importina
 EL PS nuclear tiene nombre y se llama NSL
¿Qué pasos sigue?

 Deja que termine síntesis
 Lleva proteína a complejo de poro. Ingreso de ambos al núcleo
¿ Qué dato extra puede haber?

 En núcleo se separa la Importina de la proteína por acción de proteína RAN GTP
 Ran GTP – Importina salen del núcleo juntas. Se separan al hidrolizar el GTP de Ran (via Ran GAP)
 Ran GDP vuelve al núcleo vía NTF2, y se transforma en núcleo en Ran GTP (vía Ran GEF)
DESTINO MITOCONDRIAS
 hsp70
¿Qué pasos sigue?

 Lleva proteína sin plegar a complejo TOM de MME (contiene receptor para PS).
 Alineación TOM y TIM23 (comunicación citosol / matriz)
 Ingreso de la proteína sola, corte de PS por MPP y recepción via hsp70m (pliega y lleva a destino
¿ Qué dato extra puede haber?

 Si la proteína es de MME: Via chaperonas móviles Tim9 y 10, y luego a complejo SAM de MME
 Si la proteína es de MMI: Misma que matriz, pero TIM23 se abre y deja pasar proteína (si viene
de citosol), o via OXA (si viene de matriz mitocondrial)
DESTINO PEROXISOMAS

 Presenta dos PS: PTS1 (reconocido por Peroxina 5 – Pex5) y PTS2 (reconocido por Peroxina 7-Pex7)
¿Qué pasos sigue?

 Lleva proteína sin plegar a complejo membrana de peroxisoma
 Ingreso vía complejo Peroxina 2-10-12
MODIFICACIONES POSTRADUCCIONALES
¿Cuáles son y para que sirven las modificaciones postraduccionales?

 Puentes disulfuro: Entre 2 cisteínas solamente. Acerca dos zonas proteicas y las mantiene estables
 Glicosilación: N en REG, O en Golgi. Para estabilizar, aumentar vida media, aumentar solubilidad en medio acuoso
 Fosforilación: Dan carga negativa a una proteína. Puede activar o inactivar una proteína
 Acetilación: En histonas. Para cambiar afinidad con el ADN
 Adición de lípidos: N-miristoilación, prenilación y palmitoilación: anclaje a membrana
 Hidroxilación (en síntesis de colágeno, por ejemplo)
 Otros: Metilación, Carboxilación

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REGULACION DE LA EXPRESIÓN GENICA

¿Qué es la expresión de un gen?
 La expresión génica es la producción de la proteína que esta contenida como información en un gen de ARNm
¿Dónde se puede regular la expresión de un gen?

 En la transcripción del ARNm
 En el procesamiento del ARNm
 En el transporte al citosol del ARNm
 En la traducción
 En el ARNm por interferencia de ARN
 En la actividad proteica
CONTROL EN LA TRANSCRIPCIÓN
¿Cómo se puede regular la transcripción?

 Secuencias de Regulación (actúan sobre actividad de ARN Polimerasa y sobre la forma de la cromatina)
 En promotor: CAAT o CCAAT y CG
 Enhancers o estimuladores y silencers o represores
 Alterando la compactación de la cromatina
 Acetilaciones de histonas: relajan la cromatina
 Metilaciones de histonas: compactan la cromatina
 Factores remodeladores de la cromatina: Alteran unión de histonas al ADN
 Metilación de bases nitrogenadas: En citosinas que preceden guaninas (CG o CpG). Compactan la cromatina
 ARNlnc: Marcan el ADN para metilaciones selectivas de citosinas
LA INTERFERENCIA DEL ARN (iRNA)
¿Qué es la Interferencia del ARN?

 Mecanismo que impide la lectura de los ribosomas a un ARNm maduro en citosol, por medio del uso de ARN de
doble cadena.
 Se hace via:  miARN  siARN  piARN (descripto en células germinativas, poca info)
MICRO ARN (miRNA)
¿Qué son los micro ARN?

 ARN cortos (21 a 25 pb), bicatenarios, ubicados en genes anidados
¿Cómo es su procesamiento y mecanismo de acción?

 Transcripción del Pri – miARN ( es el transcripto primario, via ARN Pol II)
 Enzima DROSHA procesa inicialmente en Pre – miARN
 Salida via Exportina 5 a citosol.
 Procesamiento final via DICER (se obtiene miARN maduro bicatenario)
 Argonauta separa doble cadena y transfiere una a complejo RISC
 Se une complementariamente al UTR 3´ del ARNm. 2 opciones
 Complementariedad total al ARNm que se quiere interferir: degradación por nucleasas
 Complementariedad parcial al ARNm que se quiere interferir: Bloqueo de traslocación ribosomal ARN
PEQUEÑOS DE INTERFERENCIA (siRNA)
¿Qué son los ARN pequeños de interferencia?

 ARN cortos (21 a 25 pb), bicatenarios, producidos por la célula o creados en laboratorio
¿Cómo es su procesamiento y mecanismo de acción?

 Dicer: procesa en citosol
 Argonauta: separa doble cadena
 Unión a ARNm diana de forma perfecta complementaria
 Degradación por ARNasas

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SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
Previamente a la síntesis de las proteínas, se necesita la activación del ARN T, esto sucede con la
agregación de los aminoácidos que corresponde. Cuando se activa, comienza la síntesis de las proteínas.
Todo ARNt presenta un sector llamado asa anticodón que tiene un triplete de nucleótidos específicos
llamados anticodón complementarios a un codón. El anticodón es aquel que determina que aminoácido
debe pegarse al extremo 3´; y esto se logra gracias a las enzimas aminoacil ARNt sintetasa (activadas en
el citosol).
Todas las proteínas comienzan a sintetizarse en el citosol
o Pasos de la síntesis(ES LO MISMO Q LO D ANTES PERO MAS BASICO PA)

 Iniciación
a) El 1º ARNt con el anticodón UAC (metionina) se va a ubicar en el sitio P de la subunidad menor.
b) El complejo subunidad menor ARNt se va a unir a un sitio entre 5´ y el codón de iniciación.
La subunidad menor cubre 9 nucleótidos = 3 codones.
c) Lectura del codón debajo del sitio P y búsqueda de AUG (desplazamiento de a 1 nucleótido hasta
encontrar AUG).
d) Cuando lo encuentra, se establece el margen de lectura y comienza a moverse de a 1 codón. También,
cuando se establece el marco de lectura, se le suma la subunidad mayor y termina la iniciación.
c) Se le suma la unidad mayor y se forma el complejo de síntesis.
 Elongación(circuito que se repite)
a) Se ubica el 2º ARNt en el sitio A (El ARNt +amino según el codón que hay).
b) Transferencia del aminoácido del ARNt del sitio P al ARNt del sitio A, esto lo realiza el ARN 28.S de sub
mayor.
c) Translocación es el que se mueve un codón hace 3´sin atrasar los ARNt
d) En el sitio P esta el 2 ARNt y el sitio A queda libre.Se libera el ARNt y va hacia el citosol. Pasa al sitio P.
e) Llega otro ARNt al sitio A y se repite todo nuevamente.
f) Termina cuando llega al 1º codón mudo al sitio A.
 Terminación
a) En el sitio A no hay anticodon, esto quiere decir que no hay ARNt. Se corta la proteína del ARNt y se
libera
b) Se acomoda en un facto de terminación eucarionte que ocupa en el sitio A para evitar que se meta
erróneamente un ARNt.
c) Se separa la subunidad, y se acorta la proteína de ARNt.
d) Si no se reconoce el codón mudo, la proteína sigue su curso hasta un próximo codón mudo.
Un ARNm puede ser leído por varios ribosomas. Cuando el ribosoma se movió 30 codones se suma un
aminoácido, esto quiere decir que los ribosomas están separados por una distancia de 30 codones. Esto
son los Poliribosomas, sirven para generar más proteínas por unidad de tiempo.
¿Qué sucede si la proteína está alterada o defectuosa o mal pegada?

Se le pegan proteínas llamadas ubiquitina, son llevadas a los proteosomas en donde hay muchas
proteasas en el citosol que degradan proteínas con ubiquitina.También está el sistema de proteínas
llamadas chaperonas.
SBC 8: División celular: mitosis y meiosos. Regulación del ciclo celular – Apoptosis – Biología
tumoral
CUCHA PA ESTO EN EL POWER POINT ES BANDA ASI Q USA EL POWER COMO SABES E
DIVISIÓN CELULAR
Mitosis
Se da en la fase M de las células somáticas. Su objetivo es la proliferación celular.
Los pasos de la mitosis son:

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1) Profase (profase temprana)  Se rompe la envoltura nuclear; se desarma el nucleolo; la cromatina

comienza a compactarse.
2) Prometafase (profase tardía)  Los cromosomas comienzan a ir hacia el ecuador y a unirse a los husos
cinetocónicos; la cromatina sigue compactándose.
3) Metafase  Máximo nivel de compactación de la cromatina; los cromosomas alineados en el ecuador
unidos a los husos cinetocónicos.
4) Anafase  Separación de cromátidas hermanas y comienzo de la citocinesis (separación del citoplasma
de las células hijas).
5) Telofase  Los cromosomas llegan al polo; se rearma la envoltura nuclear y el nucleolo; la cromatina se
termina de descompactar; finaliza la citocinesis.
La citocinesis comprende al cinturón ecuatorial de activa y a los microtubulos polares y astrales
¿Cómo está armado el aparato mitótico?

Los polos son los centrosomas duplicados de donde salen 3 tipos de microtúbulos:
- Cinetocónicos: son los que se unen a las cromátides hermanas.
- Polares: son los que se unen al huso polar del otro polo.
- Astrales: son los que se unen a la membrana plasmática del hemisferio en el que se encuentran.
Meiosis
Se da en la fase M de las células germinativas (gonias de 46c y cito 1 y 2).

Las gonias hacen mitosis y diferenciación para formar cito 1.
Su objetico es la obtención de gametas para la reproducción sexual y variabilidad genética para garantizar la
supervivencia de especie.
Se garantiza con:
- Crossing over: intercambio de segmento de ADN entre cromosomas homólogos.
- Meiosis I: con la separación de homólogos
- Anafase II: cromatides recombinantes se separan.
En la meiosis se dan dos divisiones.

Los pasos de la meiosis 1 son:
1) Profase  La profase a su vez se divide en subetapas:
- Leptonema:Los cromosomas comienzan a condensarse a partir de la cromatina.
- Cigonema: Los cromosomas homólogos comienzan a aparearse. La estructura resultante se denomina
bivalente (porque está constituida por dos cromosomas.
- Paquinema:Los cromosomas homólogos completan su apareamiento: aunque no hay fusión entre
cromátidas, el contacto es sumamente estrecho.
- Diplonema: Los cromosomas homólogos comienzan a repelerse, aunque sin separarse por completo.
Quedan unidos por ciertos puntos denominados quiasmas,
- Diacinesis: Mientras continúa la condensación de los cromosomas, los quiasmas se desplazan hacia los
extremos de los mismos, los cromosomas homólogos sólo quedan ligados por esos puntos.
2) Metafase  Cromosomas homólogos unidos por el quiasma, unidos a los usos y alineados en el ecuador.
3) Anafase  Separación de cromosomas homólogos.
3) Telofase  Alcanzan el polo, reconstitución de la envoltura nuclear.
REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR
El ciclo celular está regulado por los puntos de chequeo: instancias evolutorias que buscan asegurar que se esta en
condiciones de pasar a la fase siguiente. De esto se encargan un conjunto de proteínas.
Para que una célula se divida, requiere de un estimulo; y existen dos familias de genes que se encargan de regular la
proliferación celular y por ende regular el ciclo celular:
1) Los arrancadores: Son los protooncogenes son una familia de genes sanos que estimulan la proliferación celular.
Producen proteínas que estimulan la mitosis/división celular. Cuando estas mutan pasan a ser oncogenes (la célula
tumoral tiene oncogenes) y adquieren ganancia de función simple.
Pertenecen a la familia de los protooncogenes:
- Los factores de crecimiento.
- Receptores para los factores de crecimiento.
- Eritropoyetina (estimula la eritropoyesis, la producción de GR).
- Receptores con actividad tirosina quinasa (la quinasa agrega fosfatos).

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2) Los genes supresores de tumores: genes supresores de tumores. Son el gen Rb (producido por la proteína Rb) y
el gen 53 (proteína 53). Son genes de comportamiento recesivo y cuando mutan pierden su función.
Condiciones para pasar los chequeos:
Los chequeos se ubican entre la fase G1 y S; entre la fase G2 y M; y en la fase M.
- CHEQUEO G1  El ADN tiene que estar sano. Se debe garantizar los ARN de las histonas. Tiene que haber un pool
de nucleótidos, enzimas y ATP que permitan sintetizar.
- CHEQUEO G2  El ADN y el citoplasma deben estar correctamente duplicados. El huso mitótico tiene que estar
armado.
- CHEQUEO M  Deben estar correctamente alineados en el ecuador y correctamente unidos a los usos mitóticos
cinetocoricos.
3) Movedores
El movimiento de células se da gracias a la estimulación de los factores de crecimiento.
Cuando las células son estimuladas sintetizan proteínas llamadas ciclinas (familia de proteínas) que se sintetizan y se
degradan en un solo ciclo. Su función es activar la CDK (quinasa dependiente de ciclina). Tipos: D; E; A; B.
Las CDK siempre están presentes dentro de la célula en altas concentraciones. Son inactivas y requieren de la ciclinas
para activarse. Hay distintos tipos: CDK 4-6, CDK1 o CDC2 y la CDK2.
El ciclo celular siempre comienza en G0. Es decir está detenido no cicla. Para hacerlo requiere de señales.
1) (G0) Cuando la célula comienza el ciclo aumenta la [Rb] en altas concentraciones. Para inhibir la Rb, hay que
fosfocilarla.
2) Cuando un protooncogen estimula a la célula, ella va a ingresar a G1. Los protooncogenes al estimular a la célula
provocan la síntesis de ciclina D. La ciclina D se une a CDK 4-6 y la activa, esto provoca la fosforilacion de la Rb y la
inactiva.
3) (G1) La CDK 4 6 también fosfolira proteínas que permiten la síntesis de la ciclina E, y además fosforila proteínas que
degradan la ciclina que activo la ciclina D
4) La ciclina E, por fosforilacion, activa CDK 2.
3) La CDK 2 prepara todo para la fase S. Estimula la síntesis de las enzimas de la duplicación (fosforilando las
proteínas de la síntesis), estimulan la síntesis de nucleótidos y activa proteínas que lean al ADN y buscan si esta
alterado o no. (Su acción es controlada por el punto de control de G1)
5) La CDK 2 estimula la síntesis de la ciclina A. Es en este momento que se llega a la fase S.
6) La ciclina se une a la CDK 2 cuando desaparece la ciclina E y fosforila proteínas que permiten la salida de la fase S.
7) La CDK 2 al salir de la fase S, estimula la síntesis de la ciclina B y la degradación de la ciclina A.
8) La ciclina B se une a la CDC 2 y ésta fosforila a los filamentos de la lámina nuclear y así rompe la envoltura nuclear.
La célula entra a la Profase.
En la Metafase se genera la alineación de los cromosomas en el Ecuador, la correcta unión a los husos cinetocortos y
que los cromosomas tengan dos cromatides. En este momento la CDC 2 estimula la síntesis de proteína APC (factor
promotor de la anafase), gatillando así la separación de la cromátides.
La APC estimula la proteína de degradan al inhibidor de la enzima separasa. La separasa corta las cohesinas que
unen a las cromatides, en ese momento en el que se separan las cromatides.
En la Anafase de degrada la ciclina B por la CDC 2.
En la Telofase se hace por un principio de a todo o nada, sin participación de enzimas.
Complejo FRP (factor promotor de replicación): CDK2 + ciclina E o G1.

Complejo MPF o FPM (factor promotor de la fase M): CDC 2 + ciclina B.
¿Y si el ADN está dañando o está mal duplicado?

Si el ADN está dañando frente a los puntos de chequeo, aumenta la concentración de la proteína P53, la cual es
producida por el gen 53 (proveniente de la familia de los genes supresores de tumores). Esta proteína frena en ciclo
antes que entre a la fase S
La P53 se encarga de:
1) Estimula la síntesis de P16 y P21. Estas se unen a la CDK2 evitando que se una a la ciclina E y así evitar la
formación de FPR. En el caso de que la célula ya esté en la fase S, la P21 se le une y bloquea a la PCNA. La PCNA es
un anillo proteico que se agarra a la ADN polimerasa delta y evita q se separe, permitiendo que se sintetice la cadena
continua.
2) Activar a todas las enzimas para arreglar el ADN. Si se arregla con esto, el ciclo celular continúa; si no se arregla, la
P53 estimula la vía intrínseca de la apoptosis (la misma célula decide que tiene que morir, por eso es intrínseca).
Los genes supresores de tumores cuando mutan, pierden su función. Como el P53 esta dañado, se comienzan a dar
duplicaciones de células con ADN dañando. Esto es el principio de la célula cancerigena, la cual presenta oncogenes y
el gen 53 dañado. La célula tumoral solo presenta oncogenes.

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SG1- Definiciones/ genoma humano/ Mutaciones

Genetica:
La genética es la rama de la biología que estudia los genes y los mecanismos de
transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación.
 La genética médica estudia el impacto de los genes y sus mecanismos de herencia en
las manifestaciones clínicas que poseen las enfermedades familiares, la localización
específica de los genes en los cromosomas, su diagnóstico y tratamiento.
Definiciones:
El genoma es el conjunto de genes de una especie,se mide en pares de bases (pb)
El genotipo es el conjunto de genes de un individuo.
El fenotipo es el aspecto del organismo, con todos sus rasgos tanto externos como
internos, funcionales y de conducta que son el resultado del Genotipo heredado de los
progenitores más la influencia de los factores ambientales.
FENOTIPO= Genotipo + Ambiente
Gen: segmento de ADN con sentido funcional, es decir, tienen información para la
síntesis de un ARN. Si es ARNm, da 1 o varias proteínas.
 Otras definiciones:
 ESTRUCTURAL: Los genes poseen una region transcriptible con intrones y
exones, y una porción no transcriptible (promotor, reguladores positivos y
negativos, que pueden estar a distancia).
 Definición mendeliana: Desde un punto de vista clásico, el gen es la mínima
unidad de herencia capaz de transmitir un rasgo de generación en generación
Clasificación de ADN: SE CLASIFICA EN COPIA UNICA Y REPETITIVO

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El alelo: Son las variantes de un mismo gen que difieren entre sí por su secuencia de
nucleótidos. Ocupan una posición específica en un
cromosoma específico (locus).
Para cada gen, un individuo posee 2 alelos, ubicados cada uno en un miembro del par
homólogo, en el mismo locus.
Si bien es frecuente pensar a estas variaciones a nivel personal y analizar a los alelos de
a pares, se pueden estudiar a nivel poblacional. El conjunto de estas variaciones que
encontramos en una población se denomina ¨pool alélico¨ y puede sufrir cambios por
factores como las migraciones, epidemias y cambios ambientales. La magnitud de esos
cambios dependerá de la población en cuestión, su grado de segregación o su apertura.
Locus: ubicación de un gen en un cromosoma.

Los cromosomas poseen
brazos, es decir,
porciones que se
encuentran asociadas a
una constricción
primaria que llamamos
centrómero.
Por convención
llamaremos al brazo
mas largo brazo q, y al
mas corto p.
A partir del centrómero
y hacia el extremo
encontraremos
regiones, que pueden
variar en número según
el largo del brazo y el
cromosoma.
Dentro de las regiones
encontramos bandas de diferente grado de tinción que si las ampliamos encontraremos
en su interior, zonas de diferente intensidad que llamaremos subbandas.
7q31.2
Cromosoma 7, brazo q, región 3, banda 1. Subbanda 2
Locus 3p22.1
Analicemos como leer este locus. En la primera posición nos encontramos con el número
3, que hace referencia al número de cromosoma que estamos estudiando. Luego
encontramos la letra ´p´ que hace referencia al brazo corto de dicho cromosoma. Sigue el
número 2, que marca la región, y el siguiente número simboliza la banda, es decir, la
banda 2. Es importante remarcar que luego de la banda se consigna, de ser necesario, la
subbanda, pero no sin antes poner un punto. De esta manera, el gen que estamos
estudiando se encuentra en la subbanda 1 de la banda 2, de la región 2 del brazo corto del
cromosoma 3. Una especie de google maps del genoma.

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Variantes del genotipo:
Homocigota: cuando la información en los alelos es la misma.

Heterocigota: cuando la información en los alelos es distinta.
Hemicigota: gen xy de los hombres. Un solo alelo en X que NO ESTÁ en el Y.
Rasgo dominante: rasgo que se expresa.

Rasgo recesivo: rasgo que no se expresa.
Codominancia: estado heterocigoto donde ambos alelos se muestran de forma
igualitaria. Ambos alelos son codominantes.
Homólogos: tienen los mismos genes pero no necesariamente el mismo ADN.
Mutación
Cambio irreversible en la secuencia de nucleótidos del ADN (no actúa la P53 ya que es
irreversible).
Las mutaciones son alteraciones en la secuencia normal de ADN. Cuando hablamos de

ADN no necesariamente hacemos referencia a los genes, por lo que la consecuencia de
las mutaciones no siempre es la alteración de un rasgo. Existen mutaciones que son
inocuas debido a las características del código genético
Es muy importante tener en cuenta el factor hereditario de las mutaciones. Siempre que
hablemos de transmisión de un rasgo, tenemos que pensar que ese alelo determinante del
rasgo proviene de una gameta que porta dicho alelo. Esto quiere decir que la única manera
de que un rasgo se transmita, es a partir de este tipo de células. Si a un individuo se le
altera el ADN de una célula somática (de la piel por ejemplo), esa alteración no será
heredable. La persona quizás tenga alguna consecuencia por esa mutación pero no su
descendencia. Por el otro lado, una alteración del ADN de una de sus gametas quizás no
afecte la vida del individuo pero sí a su descendencia. Por último, una célula huevo que
reciba de alguna de las gametas de sus progenitores un alelo mutado, generará
blastómeras con la misma alteración, y de ahí, todas las células del organismo. Sus células
somáticas y sexuales estarán alteradas, pudiendo a su vez, transmitir la alteración a su
descendencia.

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Si la mutación se da en células somáticas:

- Produce tumores o cáncer.
- No se transmite a la descendencia
Si se da en células germinativas:
- No necesariamente genera lesiones ni manifiesta síntomas.
- Se transfiere a la descendencia.
Consecuencias:
- Pérdida o disminución de las funciones de las proteínas

- Gancia de funciones:
Simple: aumenta la función o producción
Tóxica: Se genera una nueva función. Puede ser benéfica o perjudicial
Las mutaciones pueden ser estáticas (se genera y se mantiene asi), o dinámicas (pueden
intensificarse de generación en generación. Genera enfermedades visibles)
Clasificación de mutaciones:
Mutaciones Estáticas y dinámicas:

⮚ Las mutaciones estáticas son aquellas que una vez establecida se transmiten sin
alteraciones de generación en generación.
Las herencias mendeliana y no mendeliana provienen de alelos con este tipo de mutación.
⮚ Las mutaciones dinámicas son mutaciones que tienden a modificarse de

generación en generación. En este grupo encontramos a la expansión de tripletes,
causal de enfermedades como la Corea de Huntington y el Sindrome del X frágil
entre otras.
Mutaciones dinámicas
- Mutaciones que se modifican en cada generación.

- Mutaciones que se producen por expansión por repetición de tripletes.
- Afectan genes que tienen normalmente repetido y en tándem un trinucleótido
específico.
- Para que aparezcan síntomas de la enfermedad tiene que darse un número
definido de repeticiones totales y ese número se lo llama umbral.
Una vez que se llega al umbral, la enfermedad muestra anticipación es decir, una vez
establecida una enfermedad con mutaciones dinámicas las siguientes generaciones van a
tener mas repeticiones, lo cual generara formas mas graves de presentaciones (síntomas
mas graves) y la edad de aparicion será mas temprana (si es una enfermedad de tiempo
dependiente).
Estado premutacional
Es el número de repeticiones donde la probabilidad de tener descendencia que
llegue al umbral es sensiblemente mayor que una persona que no esta en un estado
premutacional.

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La expansión (tripletes) es un fenómeno que ocurre en algunos genes que poseen

tripletes repetidos en tandem en su secuencia normal. No cualquier secuencia de tripletes
repetidos es victima de este tipo de alteración- El problema en estos casos sería una falla
en las polimerasas que se encargan de duplicar estos genes, agregando tripletes de mas
a la cadena, o en los mecanismos de reparación.
Empezaremos analizando a un individuo sano, que posee un gen cuya cantidad de tripletes
en su alelo es normal, pero durante la gametogénesis, dicha secuencia se expande.
¿Tendrá problemas el? La respuesta es no, pero veamos que pasa con su descendencia.
Esta persona recibió un alelo con la expansión. ¿Toda expansión es nociva? Otra
respuesta negativa. Existen cantidades de tripletes expandidos que no generan
alteraciones en el fenotipo. Para eso existe el concepto de umbral.
Fenómeno de anticipación:
Una vez pasado el umbral encontraremos manifestaciones, que a su vez veremos
que en las subsiguientes generaciones, dichas manifestaciones se presentarán de forma
mas temprana y de mayor gravedad.
Clasificación morfológica
1) Mutaciones puntuales: son aquellas que afectan un par de bases
● Sustituciones: Cambios en la secuencia normal de nucleótidos en la

secuencia de ADN. Pueden ser: Transiciones (la base coincide con el
grupo) o de transversión ( la base es diferente al grupo)
● Deleciones: Pérdida de un par de bases (pierdo ADN)
● Inserciones: Agregado de bases (agrego ADN)
2) Mutaciones de extensión variable: son aquellas que afectan dos o mas pares
de bases.
● Deleciones
● Inserciones
● Expansión de tripletes (tipo específico de inserción)
EJEMPLOS DE ALTERACIONES(la secuencia d letras esta mal acomodada fíjate en
el power pa)
Partimos de una secuencia normal y su alteración
ATCGTCTAGGCATAC ATTGTCTAGGCATAC TAGCAGATCCGTAG
TAACAGATCCGTAG
En este caso vemos una sustitución en la tercera posición de la secuencia. El cambio es
de una timina por una citosina y de una adenina por una guanina en la cadena contraria.
Al cambiarse bases entre sí del mismo grupo, hablamos de TRANSICIONES.
 Veamos otro ejemplo: ATCGTCTAGGCATAC ATGGTCTAGGCATAC
TAGCAGATCCGTAG TACCAGATCCGTAG
En este otro caso, el cambio se da en la misma posición, pero la base del nucleótido
modificado pertenece al grupo contrario. La citosina es una pirimidina, mientras que la
guanosina es una purina. En estos casos la sustitución se denomina TRANSVERSIÓN

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Clasificación funcional: Pueden ser:

1) Silenciosa: hay un cambio en la secuencia de nucleótidos por sustitución que
genera un codón sinónimo que simboliza el mismo aminoácido según el
código genético. De esta manera, el fenotipo del organismo no se ve afectado
por dicho cambio en el genotipo.
2) Cambio de sentido: Son sustituciones, el cambio de una base por otra. Crean
proteínas alteradas, parecidas a las originales, pero difieren en uno o pocos
aminoácidos, lo cual produce la disminución de la función de dicha proteína.
3) Corrimiento del marco de lectura: Este tipo de mutaciones son el resultado

de deleciones o inserciones que sean de un número de pares de bases no
múltiplo de 3. Como el código genético se lee siempre de a 3 nucleótidos,
cualquier cambio del número de pares de bases que no sea múltiplo de 3 lo
correrá. Si la alteración es de 3, 6, 9 pb por ejemplo, el ARN resultante tendrá
1, 2 o 3 codones menos, y la proteína resultante tendrá 1, 2 o 3 aminoácidos
menos, pero no se correrá el marco de lectura.
4) Stop, sin sentido, muda o de terminación: Por una sustitución, se crea un

codón stop prematuro. La proteína nueva es más corta y no sirve.
EN EL POWER HAY EJEMPLOS DE ESTO PERO ALLA LOS
COPIAN(LEELO IGUAL PAJIN)
Otras mutaciones :
 Mutaciones en sitios de splicing: como vimos en las clases de biología, el
fenómeno de splicing gener un ARN mensajero maduro, capaz de salir del
núcleo y ser traducido. Es muy frecuente encontrar bibliografía que no le de
mucha importancia a los intrones, pero hay algunos aspectos de vital
importancia a la hora de analizar sus mutaciones. En un primer caso, para que
el splicing ocurra, hay secuencias al inicio y al final que deben mantenerse
intactas. Si se alteran, la maquinaria de splicing no podría reconocerlos ni
cortarlos. Mismo caso con ciertas secuencias que se encuentran en el medio
de la secuencia, que son utiles para formar los lazos para su posterior corte.
Así como una alteración de estas secuencias podría generar una falla de la
remoción del intrón, podríamos pensar también en cambios que generen sitios
de splicing en lugares equivocados, generando tambien un producto alterado
Mutaciones en sitios de control
 En estas mutaciones, la alteración queda circunscripta a los elementos de control del
gen que no se transcriben. Las secuencias operadoras, los promotoras, y reguladoras al
alterarse, podrían desencadenar alteraciones no en la forma del producto génico, sino en
su cantidad. Estas modificaciones podrían generar la imposibilidad de los factores de
transcripción para unirse a las diferentes secuencias de ADN, o impedir que se una la
polimerasa, como tambien generar una mayor afinidad. Suele ser mas simple pensar que
las mutaciones inactiven los genes, pero no siempre ese es el caso.
Como resultado de las mutaciones podremos obsevar:

 GANANCIA DE FUNCIÓN : Se observan a veces en las enfermedades
DOMINANTES, en donde la molécula resultante pierde su función original pero
cumple un rol nuevo, alterando la función de la célula en cuestión
 PÉRDIDA DE FUNCIÓN: se observa principalmente en las enfermedades
RECESIVAS, y en las enfermedades dominantes por el mecanismo denominado

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HAPLOINSUFICIENCIA en donde el 50% del producto es insuficiente para

desempeñar su función y generar un rasgo normal.
 DOMINANCIA NEGATIVA: El producto anormal interfiere con la proteina
normal.
Causas de mutaciones
 Las mutaciones espontáneas ocurren por errores en la replicación del DNA. Lo que las
perpetúa serían fallas en los mecanismos de reparación.
 Las mutaciones inducidas ocurren por agentes mutagénicos en el ambiente (radiación
basal del suelo, radiación cósmica, sustancias tales como peróxidos, ácido nitroso y
otras).
SG2- Fenocopias – Patrones de herencia – Herencia autosómica.

 La herencia mendeliana es una patrón de transmisión de rasgos determinados
por un único gen, que sigue las leyes enunciadas por Gregor Mendel en el siglo
XIX.
 Si bien en su momento las leyes de Mendel no hicieron referencia a los genes,
sus observaciones se aplicaron a los mismos con el descubrimiento posterior de
la forma del ADN y su importancia. Cabe recordar que en el pasado, el rol de la
transmisión de rasgos estaba asociado a las proteínas, que eran las moléculas
más complejas de la célula y mas variadas.
LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS SE CLASIFICAN EN:

 Monogénicas: Se deben a mutaciones en un solo gen con herencia mendeliana.
Ej:Fibrosis quística
 Cromosómicas (cromosopatías): Alteración del número o morfología de los
cromosomas. Ej: Síndrome de Down
 Multifactoriales: frecuentemente poligénicas, con un componente ambiental muy
importante. Ej: Paladar Hendido
 No clásicas: Mitocondrial Impronta genómica
Locus de un gen: lugar donde se localiza el gen en un cromosoma

• Como consecuencia de mutaciones de ADN, puede haber diferentes secuencias para
un mismo gen, originando diferentes alelos para ese gen.
 Si un individuo tiene el mismo alelo en ambos cromosomas es Homocigota para
ese gen
 Si un individuo tiene diferentes alelos en ambos cromosomas es Heterocigota
para ese gen
 En este tipo de herencia(mendeliana dice), a partir del análisis del genotipo de
los individuos (homocigotas dominantes, homocigotas recesivos, heterocigotas,
hemicigotas) podremos predecir el fenotipo de la descendencia.
 Recordemos que cuando hacemos referencia a la dominancia y recesividad, en
realidad hablamos de rasgos que tienden a manifestarse de forma independiente
o a ocultarse a nivel fenotípico. Si bien a lo largo de este trabajo y en la
bibliografía vamos a encontrar el concepto de alelo dominante y alelo recesivo,
no tenemos que pensar que el gen dominante anula la expresión del recesivo. En
realidad, ambos alelos se expresan, sus productos aparecen en las células, y
compiten para manifestarse en el fenotipo.

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RESUMIENDO
 Si un alelo se expresa (produce el fenotipo) en condición heterocigota, enmascarando
la expresión del alelo del otro cromosoma, se dice que es Dominante. Se representa con
letra mayúscula
 Si un alelo debe estar presente en ambos loci para expresarse, se dice que es
Recesivo. Se representa con letra Minúscula
 Ejemplos: AA homocigota dominante aa homocigota recesivo Aa heterocigota
Leyes de Mendel(no Gary jujuu)
 Primera ley (de segregación) : Los organismos con reproducción sexual poseen
genes que se encuentran por pares y un solo miembro de esta pareja se transmite
a la descendencia
 Segunda ley (de distribución independiente): los genes ubicados en loci
diferentes se transmiten en forma independiente.
FORMAS DE ANÁLISIS DE PROBABILIDADES EN LA HERENCIA

MENDELIANA
 Como la herencia mendeliana estudia rasgos que depende de la expresión de un
único gen mediante la competencia de dos alelos, uno materno y otro paterno,
sabiendo el genotipo de los progenitores podemos establecer probabilidades de
recurrencia. Esto significa que podemos analizar las probabilidades que tiene esa
pareja de tener descendencia con el rasgo de estudio, por cada embarazo.
 Para esto nos valemos de una herramienta muy sencilla que es el tablero o
cuadro de Punnet
El tablero de Punnett
Es una cuadrícula donde vamos a ubicar en la parte superior ambos alelos de un
progenitor, mientras que en el lateral haremos lo mismo con los alelos del otro
progenitor. De esta manera podremos analizar las cuatro variantes genotípicas posibles a
partir de la cruza de esta pareja. En esta ocasión estamos cruzando a una persona
homocigota dominante (AA) con otra heterocigota para dicho gen (Aa) Con este cuadro
podemos concluir que la pareja tiene un 50% de probabilidades de tener descendencia
homocigota dominante y un 50% de tener descendencia heterocigota

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Diagrama de punnet
Ahora analicemos un aspecto más de esta cruza. Supongamos que el rasgo que estamos
estudiando es el color de ojos, y que el color de ojos marrón es un rasgo dominante
frente al color verde, que es recesivo. En este caso, el progenitor homocigota dominante
(AA) tiene dos alelos determinantes del color marrón mientras que el otro posee un
alelo determinante del marrón y otro recesivo determinante del color verde. Del cuadro,
aparte de concluír que la probabilidad de ser homocigota de la descendencia es del 50%
y 50% de ser heterocigota, fenotípicamente todos tendrán ojos marrones, porque como
vimos anteriormente, el alelo del rasgo dominante se manifiesta independientemente del
alelo acompañante. Es decir, los rasgos dominantes se manifiestan en heterocigosis,
mientras que los recesivos solo lo hacen en homocigosis recesiva exclusivamente
(es el mismo cuadrito q el de tablero ese)
FENOCOPIAS
Son enfermedades de causa puramente ambiental que simulan fenotipicamente a

enfermedades de origen genético.
Características:
1) Su diagnóstico es más fácil.
2) No se hereda.
3) El tratamiento es más sencillo.
DESÓRDENES MONOGÉNICOS
Son aquellos determinados por un alelo específico en un único locus, en uno o en ambos
miembros del par cromosómico. Se denominan mendelianos porque se segregan en las
familias como las arvejas de Mendel y ocurren en proporciones fijas a nivel poblacional
Dependen de dos factores:
 1.La localización cromosómica del locus génico, que puede ser Autosómica (locus
ubicado en un autosoma) o Ligada al sexo (si el locus está ubicado en un
cromosoma sexual, generalmente el X)
 Si el fenotipo es dominante (se expresa aún cuando sólo un cromosoma de ese par
de homólogos presenta esa variante alélica) o recesivo (se expresa cuando ambos
homólogos presentan esa variante alélica).
PATRONES DE HERENCIA
Los rasgos o enfermedades que pueden ser heredados de los progenitores son:
1) Herencia MONOGÉNICA: un solo gen es el determinante de ese rasgo, la

alteración o no de ese gen define enfermedades.
● Autosómica: son Dominantes o Recesivas

● Ligada al sexo
2) Herencia POLIGÉNICA/ MULTIFACTORIALES: rasgos que surgen de

la interacción de varios genes. Necesita de factores ambientales.
3) Herencia CROMOSÓMICA: define los rasgos cromosómicos. Los rasgos

son correctos cuando hay forma y número de cromosomas
⮚ Cromosopatías

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4) Herencia ATÍPICA: no tiene las características típicas. No respeta los 3

patrones anteriores:
⮚ Herencia Mitocondrial
⮚ Herencia por mutaciones dinámicas
⮚ Herencia de impronta genotípica (epigenética)
1) HERENCIA MONOGÉNICA
Son los rasgos que afectan a un solo gen, se los llama rasgos discretos o cualitativos.
Herencia mendeliana. Se rige por las leyes de Mendel.
1 gen = 1 rasgo = 1 enfermedad
En este tipo de herencia, a partir del análisis del genotipo de los individuos (homocigotas
dominantes, homocigotas recesivos, heterocigotas, hemicigotas) podremos predecir el
fenotipo de la descendencia.
Dependiendo en qué cromosoma se encuentra la alteración, la herencia monogénica se
divide en:
● Autosómica: si el gen involucrado se encuentra en algún cromosoma

autosómico (del 1 al 22). Este, a su vez, se divide en dominante o recesiva
dependiendo del comportamiento del gen afectado.
● Ligada al Sexo: si el gen involucrado se encuentra en el cromosoma X o Y.
Si la mutación o el daño se da en ambos alelos, significa que el individuo es homocigota

para esa enfermedad, es decir que si o si hay enfermedad.
Si uno esta dañado y el otro no, es heterocigoto y en esos casos puede mostrar síntomas
como no dependiendo de si la enfermedad es dominante o recesiva.
● Autosómica Dominante
- Se ubica en cualquier cromosoma autosómico (1 a 22)

- Es independiente del sexo del progenitor afectado o de la descendencia.
- Se expresa tanto en heterocigotas como en homocigotas.
- Tiene un 50% de probabilidad de ser pasada a la otra generación = Riesgo mínimo
- La enfermedad aparece en todas las líneas generacionales; a esto se lo denomina
transmisión vertical.
● Penetrancia: (si se manifiesta o no)

Comportamiento característico de las enfermedades genéticas que busca explicar
porqué individuos que deberían manifestar una enfermedad (heterocigota dominante/
homocigota recesivo) lo hacen o no.
Puede ser:
A) Completa: cuando el que debería manifestarlo lo hace.

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B) Incompleta o reducida: cuando existe 1 individuo que debiendo manifestarlo

no lo hace. La penetrancia incompleta permite que las enfermedades dominantes tengan
salto generacional.
● Expresividad (como se manifiesta)

Es el grado de manifestaciones fenotípicas (como se muestra la enfermedad).
Puede ser:
- Constante: todos se manifiestan de la misma manera.
- Variable: hay 1 individuo con manifestaciones distintas.
Haploinsuficiencia:
- Es el porcentaje del producto génico a partir del cual aparecen síntomas de la
enfermedad.
- Se llega cuando el producto génico cae por debajo del 50% (aunque depende de cada
enfermedad).
- En las enfermedades dominantes veremos haploinsuficiencia porque la presencia de un
alelo normal no alcanza para generar un rasgo normal. (En la acondroplasia, la alteración se
genera en un gen que dá como producto un receptor de factores de crecimiento fibroblástico en los huesos
largos. Un individuo que tenga un alelo sano y el otro alterado tendrá la mitad de sus receptores alterados,
lo cuál va a generar una imposibilidad del crecimiento normal de los huesos y con eso, baja estatura. De
ésta manera, la presencia de un solo alelo normal es insuficiente para generar el rasgo normal )
Ejemplos: Acondroplasia, Miocardiopatía hipertrófica familiar, Neurofibromatosis tipo

I y II, osteogenesis imperfecta, hipercolesterolemia familiar, Polidactilia, Corea de
Huntington, Síndrome de Marfan.
Autosómica Recesiva
- Se ubican en los genes

autosómicos.
- No depende del sexo ni de la
descendencia.
- Solamente el homocigoto
manifiesta síntomas. El heterocigota
no manifiesta síntomas pero puede
transferirlo (es portador sano).
- Son enfermedades raras pero hay
muchos portadores sanos. La
población es un reservorio de
enfermedades recesivas.
- La probabilidad de recurrencia
que posee una pareja de portadores es
del 25%. Se observan saltos
generacionales y una proporción de
hombres y mujeres afectadas equivalente.
- Estas enfermedades aparecen mayormente cuando hay endogamia o
consanguinidad.
Factores de riesgo:
✔ Parejas consanguíneas
✔ Aislamiento geográfico, cultural o religioso.

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En estos casos, el pool alélico es menos variable que en comunidades abiertas a

las inmigraciones y emigraciones, por lo cuál, la probabilidad de que personas que
estén emparentadas se crucen, es mayor
Endogamia: Entrecruzamiento de individuos de una misma etnia o del mismo grupo de

pertenencia.
Consanguinidad: Entrecruzamiento de individuos que comparten lazos sanguíneos

(relaciones parentales).
La expresividad de las enfermedades recesivas se debe en gran medida a:
1) La heterogeneidad alélica o intraalélica:

- Un gen dependiendo del y tipo y de la cantidad de mutaciones va a tener distintas
manifestaciones fenotípicas. Si cae por debajo del 50% es homocigota.
- Se observan distintas mutaciones en el mismo locus de enfermedad.
- Explica la enfermedad variable.
- Surge la PLEITROPÍA: capacidad de una enfermedad genética de manifestarse en
diferentes órganos. La pleiotropía puede ser de alto efecto (afecta a muchos órganos) o
de bajo efecto. Las enfermedades recesivas tienen mayor pleiotropismo que las
dominantes.
2) La heterogeneidad de locus:
- Enfermedades que surgen por la mutación de 2 genes distintos. Se muta 1 de
esos 2 genes y aparece la misma enfermedad.
Haploinsuficiencia:
En las enfermedades recesivas, la presencia de un alelo sano alcanza para generar un
rasgo normal, por lo tanto en heterocigosis el rasgo anormal se oculta, y la persona es
portadora pero no enferma.
Ejemplos:
✔ Fibrosis quística (7q31.2): el alelo alterado mas recuente es aquel que posee una
deleción de tres pares de bases, generando la ausencia de una fenilalanina en la
posición 508 del canal de cloro que codifica el gen. Esta alteración en el
transporte de cloro al espacio extracelular genera secreciones pastosas difíciles
de movilizar, que al generar inflamación culminan en fibrosis.
✔ Fenilcetonuria
✔ Anemia falciforme
✔ Galactosemia
✔ Enfermedad de Tay-Sachs

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SG3- Herencia ligada al X y al Y – Herencia mitocondrial –

Herencia multifactorial.
El hombre: XY (hemicigota, no “encuentra” su alelo gemelo en el cromosoma x).
La mujer: XX (homocigota o heterocigota).
Los cromosomas X presentan:

- Regiones o genes propios del X.
- Región pseudoatusómica: región donde hay genes que se comparten con los
mismos genes. Tiene genes que también se encuentran en el Y.
Los cromosomas Y presentan:

- Regiones o genes propios del Y: entre 15-20 genes específicos (como el gen
SRY).
El cromosoma Y es mas pequeño y no posee el complemento homólogo de todas las

partes del X. Al no tener dos alelos para los genes que se encuentran en el X, los hombres
son Hemicigotas para dichos alelos. Poseen solo un alelo. Esta es la razón por la cual los
hombres sufren mas de estas patologías ligadas al X recesivo. La presencia de un único
alelo alterado ya es suficiente para que se manifieste la enfermedad, mientras que las
mujeres son portadoras.
Compensación de dosis genética-Lyonización:
La mujer, al presentar el doble de genes que el hombre, debe hacer una

compensación mediante un mecanismo llamado lyonización, el cual se encarga de
inactivar un cromosoma X. Este mecanismo se da el día 14 post fecundación.
Todas las mujeres tienen en cada célula un X apagado (45 prendidos para las mujeres, 46
para el hombre).

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Características de la lyonización:
1) Es al azar: cada célula en forma individual. Esto genera, al final de la

lyonización, 2 poblaciones celulares: las que apagaron el X y las que apagaron el Y.
2) Es incompleta: no se apaga todo el X, solo la región propia del X.
3) Es permanente: ¡en células somáticas! En las germinativas lo vuelven a activar.
4) Se mantiene: una vez que se apaga, toda célula que provenga de aquella que
hizo lyonización, va a tener el mismo cromosoma X apagado.
Todo esto se da para las células del embrioblasto. Las del trofoblasto apagan al paterno.
5)Reactivada en germinativas
6)Genera dos poblaciones celulares
La mujer lyoniza 50% para el X materno y 50% para el X paterno (Equilibrada). Pero
podría ser desequilibrada por regla del azar. ¿Quién lo hace?:
Un gen llamado Xist, el cual se encuentra en la región propia del X y que produce
ARNm Xist que no se procesa (queda transcripto primario) y no sale del núcleo. El gen
Xist alrededor del día 10, es producido por uno de los cromosomas, el cual es el que se
inactiva.Tambien hace eto(no Samuel jujuu)
Se produce un ARNlnc (largo no codificante)
 Genera marcas de hipermetilaciones en islas CpG ( o islas CG) de promotores  El
primero que se activa, es el cromosoma que se lyoniza.
 Para marear: inactiva al otro gen XIST
¿Qué pasaría si se desbalancea?

 En las heterocigotas toma importancia (desequilibrada)
 Heterocigota manifiesta: lyoniza en más del 75% de las células al X sano. Toma
importancia en las enfermedades recesivas.
 Inactivación desequilibrada: lyoniza en más del 75% al X enfermo. Toma importancia
en las enfermedades dominantes
 ¿Qué conclusiones podemos sacar?
 Las heterocigotas pueden ser portadoras sanas o enfermas, y las enfermas pueden tener
expresividad variable, dependiendo del grado de Lyonización
⮚ Enfermedades ligadas al X recesivo
1) El gen afectado está en la región propia del X.

2) Difunde del sexo del progenitor afectado y del sexo del descendiente.
3) El varón es enfermo o sano por ser hemicigota. Afectan mayormente a hombres
4) La mujer homocigota es enferma y la heterocigota puede ser enferma o
portadora sana dependiendo de cuanto lyonizó.
5) Las portadoras sanas son las responsables del salto generacional.
6) Las mujeres suelen ser portadoras y se simbolizan con un circulo en el centro
7) Todos los hombres afectados se encuentran unidos por mujeres portadoras
8) Para que una mujer tenga las enfermedades de éste tipo de herencia, el padre
debe ser enfermo y la madre mínimamente portadora (muy raro)
En el cuadro observamos una pareja en la que la mujer es heterocigota (Bb) mientras que
su pareja es hemicigota, con un único alelo dominante (B). El alelo afectado en éste caso
es el recesivo, por lo que la mujer es portadora, y el hombre es sano.

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De ésta pareja, las cruzas posibles debemos analizarlas

según el sexo:
✔ En el caso de las hijas un, 50% serán
homocigotas dominantes y un 50% serán
heterocigotas, portadoras.
✔ En el caso de los hijos varones, el que reciba el
cromosoma X con el alelo dominante será sano,
mientras que el que reciba el alelo recesivo será
enfermo, ya que al no haber quien oculte los
rasgos recesivos, se manifiestan.
Ejemplos:
✔ Hemofilia tipo A
✔ Daltonismo
✔ distrofia muscular de Duchenne Becker.
Caracterizada por debilidad muscular y pérdida de la masa muscular
(atrofia) de los músculos del cuerpo y del corazón
⮚ Enfermedades ligadas al X dominante

Existen 2 grupos de enfermedades poblacionales:
1) Las letales en el varón: predominan en las mujeres que hicieron inactivación

desequilibrada: el 95% o más apagaron los X enfermos pero aún así, presentan síntomas
severos. (Si el 95% o más de las células apagaron el X sano, es heterocigota manifiesta)
2) Las NO letales en los varones: prevalece en varones en una relación 5 a 1.
-Hay un mayor número de mujeres afectadas

- No hay portadores. Heterocigota, Hemicigota y homocigota padecen la enfermedad
- Las mujeres heterocigotas es mas leve
- No hay transferencia Varón-Varón
- El varón afectado transmite a todas sus hijas pero no a sus hijos….
Las enfermedades con este tipo de herencia afectan mayoritariamente a

mujeres, ya que para los hombres es letal debido a su hemicigosis.
En un árbol genealógico modelo, podríamos observar una mayor cantidad de mujeres
afectadas, y los pocos hombres afectados serían hijos de mujeres afectadas, y teniendo
toda su descendencia de hijas mujeres enfermas, y sus hijos varones sanos.
El hombre afectado tiene hijas enfermas e hijos varones sanos.

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XA Xa
XA XA XA enfermo XA Xa enfermo leve
Y XA Y enfermo Xa Y sano
Ejemplos:
✔ Raquitismo hipofosfatémico.
✔ Síndrome de Rett
5) Herencia Atípica
Herencia Mitocondrial
- El ADN mitocondrial presenta 37 genes: 13 para ARNm, 22 ARNt y 2 ARNr.

- Los genes importantes son los 13 del ARNm mitocondriales: 12 de la cadena respiratoria
y 1 del complejo ATPsintetasa.
- Las enfermedades ligadas al ADN mitocondrial presentan síntomas musculares y
nerviosos ya que son los tejidos que mas trabajan con la cadena respiratoria y con síntesis
de ATP. Afectación al final de la síntesis de ATP
- Las mitocondrias son provistas por la madre, y por ello hay un 100% de probabilidades
de que el hijo sea enfermo.
- Importa el sexo del progenitor: madre transfiere, padre no transfiere (pero lo padece)
- Alto grado de variedad pleitrópica
Las mitocondrias tienen varias copias de ADN dentro de ellas por la fusión. En la
fisión binaria, la distribución del ADN en las células hijas es al azar. En la división celular,
las mitocondrias se distribuyen de forma azarosa en las células hijas.
Si una célula tiene una o varias mitocondrias con ADN enfermo, a la hora de la división
celular, pueden distribuirse de forma igualitaria o no:
⮚ Si ambas células hijas reciben mitocondrias sanas y enfermas, a esa condición se
la llama heteroplasmia
⮚ Si una célula hija reciben todas las mitocondrias enfermas y la otra todas las sanas,
a esa condición se llama homoplasmia
¿Siempre una célula huevo heteroplásmica genera síntomas?

No, depende del umbral: número mínimo de mitocondrias dañadas para que
aparezcan síntomas de enfermedad.
¿Qué es lo que la vuelve atípica?

✔ Origen uniparental materno
✔ Segregación replicativa y umbral
✔ Homoplasmia y heteroplasmia
LA SEGREGACION REPLICATIVA Y UMBRAL
 ¿Qué es?
 Las mitocondrias tienen varias copias de ADN dentro de ellas por la fusión
 En la fisión binaria, la distribución del ADN en las células hijas es al azar
 En la división celular, las mitocondrias se distribuyen de forma azarosa en las células
hijas

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 ¿Y entonces?  Si una célula tiene una o varias mitocondrias con ADN enfermo, a la
hora de la división celular, pueden distribuirse de forma igualitaria o no.
 Si ambas células hijas reciben mitocondrias sanas y enfermas, a esa condición se la
llama heteroplasmia
 Si una célula hija reciben todas las mitocondrias enfermas y la otra todas las sanas, a
esa condición se llama homoplasmia
 ¿Siempre una célula huevo heteroplásmica genera síntomas?

 No, depende del umbral: número mínimo de mitocondrias dañadas para que aparezcan
síntomas de enfermedad
 ¿Dónde es importante valorar todos estos datos?  En la formación de gametas de la

madre
Ejemplos: Nohl (neuropatía óptica hereditaria de Leber) y Kearns Sayre.
Mutaciones dinámicas
- Mutaciones que se modifican en cada

generación.
- Mutaciones que se producen por expansión por
repetición de tripletes.
- Afectan genes que tienen normalmente repetido
y en tándem un trinucleótido específico.
- Para que aparezcan síntomas de la enfermedad tiene que darse un número definido de
repeticiones totales y ese número se lo llama umbral.
Una vez que se llega al umbral, la enfermedad muestra anticipación es decir, una vez
establecida una enfermedad con mutaciones dinámicas las siguientes generaciones van a
tener mas repeticiones, lo cual generara formas mas graves de presentaciones (síntomas
mas graves) y la edad de aparicion será mas temprana (si es una enfermedad de tiempo
dependiente).
Estado premutacional
Es el número de repeticiones donde la probabilidad de tener un hijo que llegue al
umbral es sensiblemente mayor que una persona que no esta en un estado premutacional.
 ¿Qué es lo que la vuelve atípica?

 Mecanismo mutacional único
 Umbral
 Anticipación dependiente del progenitor afectado
LA IMPRONTA PARENTAL
 ¿Qué es la impronta parental o genómica, o imprinting parental?
 Inactivación selectiva de genes definido según sexo, y producida en las gónadas de cada
progenitor  Se da en 250 genes solamente (genes críticos) ubicados en regiones del ADN
llamadas regiones críticas, concentrados en cromosoma 15 (alrededor de 200 genes)
 ¿Qué características tiene?
 Los que inactiva el sexo femenino no los inactiva el masculino, y viceversa.
 La cantidad de genes imprintados femeninos es similar a los masculinos

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 Se generan genes hemicigotas funcionales determinados según sexo LA IMPRONTA

GENOMICA
 ¿Las gametas ya salen imprintadas?

 Así es. Como se hace en las gónadas, los espermatozoides tienen siempre los mismos
genes imprintados, y los ovocitos tienen los otros genes imprintados
 ¿Qué características tiene?

 Se hace por hipermetilaciones de bases de citosinas en islas CpG de los promotores.
 Permanentes en células somáticas, mantenidas en las sucesivas divisiones celulares
 Se reactiva y se reimprintan en las células germinativas de la descendencia.
EL IMPRINTING PARENTAL
 ¿Cuál es la importancia?
 Si se produce una deleción de una región crítica, dependiendo del progenitor afectado,
faltarán los genes no imprintados de ese sexo, que serán distintos al otro sexo.
 Importa el progenitor afectado, pero no importa la descendencia
 ¿Son enfermedades monogénicas?

 No, se las describe dentro de las enfermedades de impronta parental. Si afectase un solo
gen, ¿Qué enfermedad sería?(a esta altura mejor q lo sepas pa)
 ¿De que depende la clínica?
 De la haploinsuficiencia de los genes afectados
 Se producen dos enfermedades distintas, dependiendo del progenitor afectado
 ¿Puede un progenitor afectado al transmitir la enfermedad tener un hijo sano?

 Si, si al transferir la pérdida de ADN afectas genes críticos que deberían imprintarse en
ese progenitor. Muy poco frecuente
Herencia Epigenética:
- Inactivaciones selectivas de genes producidas en las gónadas de cada progenitor, que

son heredables y que se producen por hipermetilación por bases de citocinas.
- Son permanentes en células somáticas.
- En células germinativas las vuelven a activar. Los que inactiva el sexo femenino no los
inactiva el masculino, y viceversa.
- La cantidad de genes imprintados femeninos es similar a los masculinos
- Se generan genes hemicigotas funcionales determinados según sexo
La herencia mitocondrial
La herencia x mutaciones dinámicas Se las agrupa dentro de las herencias atípicas.
La herencia por impronta genómica
2) Herencia Poligenética
Herencia multifactorial

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Varios genes están impactando sobre un rasgo. A eso se suma los factores ambientales.
Rasgos cuantitativos: Todo aquel medible con un sistema métrico: altura, peso, índice de
masa corporal, cantidad de glucosa en sangre, recuento de glóbulos rojos etc
✔ Se distribuyen en una curva de distribución normal o de Gauss
✔ Presentan rango de normalidad. Pasado los valores extremos, aparecen síntomas
de enfermedad.
Los rasgos cuantitativos son los rasgos que se ven influenciados por la interacción de
genes que:
- Actúan de forma igualitaria
- Con una intensidad específica
- Son superposiciones
- Con efecto aditivo (si tengo afectado un gen, tengo menos expresada una parte
de ese rasgo y afecta a todo un sector)
- Se ve influenciado por factores ambientales claves.
- El factor ambiental es clave para la aparición de síntomas
- Ley de todo o nada.
Leyes de probabilidad de riesgo de recurrencia de una enfermedad multifactorial:
a) Si ya hay un hijo enfermo el riesgo de un segundo hijo enfermo es Mayor

b) Gravedad: si la enfermedad del primer hijo es de caso grave, hay mayor riesgo de
un segundo hijo enfermo.
c) Rareza: si la enfermedad del hijo es rara dentro de la comunidad, hay mayor riesgo
d) Distancia: si hay parientes enfermos, la distancia es inversamente proporcional al
riesgo: a mayor distancia, menor riesgo.
e) Sexo: si el sexo del hijo no coincide con el sexo que prevalece la enfermedad en
la cominudad, hay mayor riesgo del 2° hijo enfermo.
Ejemplos:
- Hipertensión arterial/ Enfermedades coronarias
- Disrrafias (fallas del cierre del tubo neural).
- Paladar hendido
- Diabetes insulina dependiente
SG4- Cromosomopatías.
¿Qué son los cromosomas? Es la estructura observable en
metafase, formada por dos cromátides hermanas (cada
una es una molécula de ADN)
Los cromosomas están formados por un brazo P, un brazo

Q, un centrómero y 2 telómeros por cromátide, 4
telómeros en total.
Los brazos se dividen en regiones del 1 al 4, partiendo del
centrómero. A su vez las regiones se dividen en bandas y
cada banda en subbandas. Las subbandas corresponden al

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locus de 1 gen. El locus es el lugar/posición/ubicación de un gen dentro de un

cromosoma y se escribe: (Ejemplo)
Cromosoma 14
Brazo P
Región 3
Banda 1
Subbanda .2
La técnica que permite poner en evidencia a los cromosomas es el cariotipo. El

cariotipo es una foto de los cromosomas detenidos en metafase, la metafase es el momento
en el cual el ADN alcanza su máximo grado de compactación; el cariotipo permite evaluar
el número y la forma de los cromosomas.
Pasos para obtener el cariotipo:

1) Obtener linfocitos de sangre periférica.
2) Cultivar los linfocitos obtenidos. Esto se logra mediante dos sustancias:
mitógenos (estimulan la mitosis) y colchicina/colcemia (detiene en metafase inhibiendo
la polimerización de microtubulos y como consecuencia no se forma el aparato mitótico).
3) Sumergir el cultivo en un medio hipotónico, lo cual genera que la célula se
hinche, reviente y los cromosomas queden libres.
El cariotipo permite ver:

1) La cantidad de cromosomas (23 pares/46 cromosomas).
2) La forma de los cromosomas (son 3):
● Metacéntricos: si P = Q
● Submetacéntricos: si P < Q
● Acrocéntricos (13-14-15-21-22): si P << Q y P no tiene genes activos.
BANDEADO CROMOSÓMICO
 ¿Qué son las bandas cromosómicas?
 Bandas transversales que surgen de la tinción. Relacionadas a contenido específico
¿Cuál es la importancia?
 Divide a cada brazo en regiones, numeradas desde el centrómero a cada extremo
 Divide a cada región en bandas, numeradas desde el centro a la periferia
 Divide a cada banda en subbandas, numeradas desde el centro hacia la periferia
 ¿ Qué informa y como se escribe?

 Número cromosómico, brazo, región, banda y subbanda (separada de la banda por un
punto). Corresponde al locus de un gen  Ejemplo: 7q31.2 cromosoma 7, brazo largo,
región 3, banda 1 y subbanda 2. Se lee: subbanda 2 de la banda 1, de la región 3, del brazo
q del cromosoma 7
Cuando se altera el número de cromosomas = Cromosopatías Numéricas.

Cuando se altera la forma de los cromosomas = Cromosopatías Estructurales.
Las cromosopatías numéricas se dividen en:
- Cromosopatías euploides: cuando el número resultante es múltiplo de 23.

- Cromosopatías aneuploides: cuando no es múltiplo de 23.

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CROMOSOPATÍAS NUMÉRICAS
EUPLOIDIA
Hay dos tipos:

1) Parental: la cantidad de cromosomas
es correcto (46) pero proviene de un
solo progenitor. La célula huevo viene
de un solo progenitor. En el caso de lo
que los cromosomas fueron paternos se
denomina diandria; si los cromosomas
son maternos: diginia. Para este tipo de
euploidía no hay viabilidad y se da en
la 6ta-10ma semana.
2) Poliploidia: se produce por la falla en el bloqueo de la polispermia. Juegos

extras completos de cromosomas. Se escribe: Numero de cromosomas + sexo
cromosómico. No hay viabilidad.
✔ Triploidías: 69,XXY. Mola incompleta. Raro por fusión de cuerpo polar

con ovocito y luego fecundación
✔ Tetraploidías: 92,XXYY
✔ Pentaploidías: 115,XYYY
ANEUPLOIDIA
Las aneuploidias son fallas en la disyunción meiótica. La gameta está fallada.

Casi todas las aneuploidias se dan por causas maternas, menos el síndrome de
Turner. Pueden ser Autosómicas o Sexuales.
● Autonómicas:
- Monosomías: falta 1 cromosoma (n= 45) no viable.
- Trisomía: tengo un cromosoma de mas (n=47)
- si es del par 13 (47, XY,+13) genera el síndrome de Patau
- si es del par 18 (47, XY,+18) genera el síndrome de Edwards
- si es del par 21 (47, XY,+21) genera el síndrome de Down
- Tetra y Pentasomía: n= 48/ n=49 variantes de las trisomias
● Sexuales:
- Monosomía: 45X: es viable si hay X, no existe 45Y. Se da el síndrome de
Turner.
- Trisomía: puede ser 47, XYY (síndrome del súper macho); 47, XXX (síndrome
de la súper hembra); 47, XXY (síndrome de Klinefelter).
- Tetra y pentasomía: variantes más agresivas de síntomas de las trisomías.
¿Cómo se escribe una formula cromosómica aneuploide?

⮚ En autosómicos: Numero de cromosomas, sexo cromosómico, problema.
⮚ En sexuales: Numero de cromosomas, sexo cromosómico,

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El Síndrome de Down se da:

94% de los casos por trisomía del par 21.
4% de los casos por traslocación robertsoniana.
2% de los casos por mosaicos.
RAREZAS:
1) Mosaicos
-Individuos con dos poblaciones celulares distintas, por no disyunción mitótica

postfecundación. Son mas leves que las aneploides.
-Los individuos mosaicos cromosómicos tienen 2 poblaciones celulares definidas,
una de células sanas y otra con cromosomopatía numérica.
- Se produce durante la segmentación debido a que en una división queda un grupo
de células alteradas y otro sano.
¿Cómo se escriben?
⮚ Mosaico: mos 47XX,+21/46,XX: Individuo de sexo femenino que constituye un
mosaico cromosómico con una población de células sanas y una población con
una trisomía del par 21.
2) Rescate De Las Trisomías
En condición trisómica, la célula huevo elimina 1 cromosoma

● Si elimina el duplicado: rescate exitoso
● Si elimina el no duplicado: Disomía Uniparental
3) Trisomía Confinada A La Placenta
Características:
● Mosaico particular
● La placenta es trisómica (47), el embrión no
● Hay variantes dependiendo del momento de la afectación, presenta síntomas
leves.
No disyunción Meiótica y Mitótica

NO DISYUNCIÓN
MEIÓTICA
⮚ En meiosis I: 4
células dañadas
⮚ En meiosis 2: 2
células sanas y 2 dañadas
(1 da trisomía y otra da
monosomía)

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NO DISYUNCIÓN MITÓTICA
⮚ 2 células enfermas
coexistiendo con
células sanas. Una de
las dos se elimina por
azar.
⮚ Cuanto mas tardío el
problema, mayor
población de células
sanas.
Disomía Uniparental
Se da cuando un par cromosómico proviene de un solo progenitor. Cualquier par

cromosómico puede sufrir disomía.
Se desarrollan diferentes síntomas dependiendo de si el par cromosómico es
materno o paterno.
Tipos:
● Isodisomía Uniparental: Por rescate de Monosomía. Se duplica el cromosoma, y
ambos son idénticos.
● Heterodisomía Uniparental: Por rescate fallido de trisomía. Los cromosomas
provienen de la gónada, y son parecidos por haber hecho crossing over.
Arreglo o Formación De Monosomía

Se produce en el cigoto, duplica un cromosoma para tratar de solucionar la monosomía.
Esto causa también disomía uniparental
CROMOSOMOPATÍAS ESTRUCTURALES
Alteración de alguno o varios cromosomas por pérdida o ganancia:

● Disbalanceadas: con pérdida de material genético
✔ Deleción: pérdida de una región o banda.
✔ Microdeleción: pérdida de una subbanda.
¿Cuál es el problema de las deleciones y microdeleciones?
1. Generan monosomía parcial
2. Haploinsuficiencia de los genes afectados
3. Pueden dar síndrome de microdeleciones (cri du chat)
✔ Inserción: agregado de ADN sin importar el tamaño.

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✔ Duplicación: copia de un segmento de ADN e inserción de éste en el genoma

(cromosoma).
¿Cuál es el problema de las Inserciones y duplicaciones?
1. Trisomías parciales
2. Variaciones en el fenotipo
3. Variabilidad genética en evolución
✔ Isocromosoma: pérdida de un brazo y duplicación del otro.
¿Cuál es el problema del Isocromosoma?

1. Monosomía parcial del brazo delecionado
2. Trisomía parcial del brazo duplicado
✔ Cromosoma Anular: fragmentación de los brazos, corte de los brazos y unión de

los extremos.
¿Cuál es el problema del cromosoma anular?

1. Habitualmente se pierde (generando monosomía)
2. Si queda genera Haploinsuficiencia de genes afectados
● Balaceadas: sin pérdida de material genético
✔ Inversiones: rotación 180° de segmentos de ADN entre los brazos de un mismo

cromosoma. Pueden ser:
- Pericéntrica si se usa como eje rotacional el centrómero.
- Paracéntrica si lo que se trasfiere son los extremos dístales.
✔ Traslocación: intercambio de segmentos de ADN entre cromosomas no

homólogos. Se da en las gonias. El problema se verá reflejado en la descendencia.
Tipos:
● Recíprocas: Afectan cromosomas metacéntricos y/o submetacéntricos.
Sucede antes de que la cromatina esté bien compactada.
● Robertsoniana: entre cromosomas acrocéntricos autosómicos (13, 14, 15,
21, 22 homólogos o no.
Los cromosomas derivados surgen por unión de los brazos. Se corta al
cromosoma por el centrómero y forma 1 cromosoma con dos brazos P
(P14+P21) y otro con dos brazos Q (Q14+Q21), esto va a generar que
queden tres brazos Q, los cuales producen trisomía (traslocación
robersoniana).
TRANSLOCACIÓN EN GAMETAS (no entendí si es un tipo aparte o si son las

reciprocas o que pero problema tuyo pa)
 ¿Qué problema tiene?

 Cuando se produce en las Gonias, al final de la meiosis van a dar 3 gametas distintas
 Normales
 Equilibradas
 Desequilibradas

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¿Qué consecuencia puede traer?

 Solo en las desequilibradas, hay trisomía parcial y monosomía parcial de los
cromosomas afectados
PROGENITOR BALANCEADO
¿Cómo es un progenitor balanceado?

 Progenitor que tiene 45 cromosomas
 Monosomía de un cromosoma acrocéntrico y en un par acrocéntrico hay un derivado
q con el brazo q del cromosoma monosómico
¿Cuál es el problema?
 Puede producir 4 tipos de gametas:
 Normal: descendencia normal
 Equilibrada: Portador de translocación robertsoniana
 Desequilibrada: Trisomía parcial
 Monosomía: letal por afectar autosómicos

Resumen Bio y Genetica

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Resumen BIO Y Genetica

Histología, Biología Celular, Embriología y Genética (Universidad de Buenos Aires)

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SBC 1: Introducción – Membranas biológicas – Movimiento a través de las membranas

¿Qué organela esta formada por una membrana biológica?

Funciones de las membranas:

Componentes de la membrana celular:

Sus comportamientos son

Descargado por Fran Deluchi (fran_deluchi8@hotmail.com)

Descargado por Fran Deluchi (fran_deluchi8@hotmail.com)

Funciones de las proteínas de transmembrana:

PROTEOGLICANOS O HIDRATOS DE CARBONO

 El glucocalix tiene tres funciones:

Movimiento a través de la membrana

Descargado por Fran Deluchi (fran_deluchi8@hotmail.com)

Dependiente de ligando: el estimulo es una molécula especifica (acetilcolina).

CON GASTO DE ATP

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Características moleculares de las señales:

Tipos de Receptores de membrana

Descargado por Fran Deluchi (fran_deluchi8@hotmail.com)

COMPONENTES DEL CITOESQUELETO

Descargado por Fran Deluchi (fran_deluchi8@hotmail.com)

MIGRACIÓN CELULAR Durante la migración, no solo es importante la polimerización en el frente de avance y la

Proteínas de unión al citoesqueleto

ANILLO CONTRÁCTIL DE ACTINA

LO QUE LLAMAMOS INTERCAMBIO EN LOS MICROFILAMENTOS, SE DENOMINA INESTABILIDAD DINÁMICA

CUERPOS BASALES Y CENTRÍOLOS

Descargado por Fran Deluchi (fran_deluchi8@hotmail.com)

TIPOS DE MICROTÚBULOS DURANTE LA MITOSIS

FILAMENTOS INTERMEDIOS: Son un grupo muy heterogéneo de proteinas,

 De distribución tanto nuclear como citoplasmática 

SBC 3: Sistema de endomembranas

Descargado por Fran Deluchi (fran_deluchi8@hotmail.com)

Descargado por Fran Deluchi (fran_deluchi8@hotmail.com)

3) Autosoma/citolisosoma: es un subtipo de heterolisosoma que digiere organelas a degradar (viejas o defectuosas) el

Descargado por Fran Deluchi (fran_deluchi8@hotmail.com)

Fagocitosis (tipo específico de endocitosis)

SBC4: Peroxisomas y Mitocondrias

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En la cadena de electrones sucede lo siguiente:

La cadena respiratoria es un conjunto de moléculas de la membrana mitocondrial interna, compuesta por 5

 Al final de la cadena de transporte, el complejo Citocromo oxidasa suelta el electrón en la matríz

Complejo ATP sintetasa

Descargado por Fran Deluchi (fran_deluchi8@hotmail.com)

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SBC 5: Ácidos nucleicos – ADN, cromatina y cromosomas

¿Qué características tienen?

Descargado por Fran Deluchi (fran_deluchi8@hotmail.com)

La cromatina puede ser laxa o densa.

o ¿Cómo modificar las histonas?

Niveles de asociación del ADN a proteínas

Descargado por Fran Deluchi (fran_deluchi8@hotmail.com)

Duplicación de ADN características

 Asimétrica: ¿Qué significa que sea asimétrica?

¿Dónde esta la asimetría?

¿Cualquier célula puede duplicar el ADN?

¿Cuándo se produce la duplicación?

Las moléculas hijas son realmente idénticas?

¿Qué mecanismos de arreglo del ADN existen?