Subttulo

QU ES?
El Sndrome de Noonan, es un trastorno
gentico caracterizado por algunas
particularidades faciales, baja estatura y
defectos congnitos en el corazn como la
Estenosis Pulmonar Valvular.

Se cree que este Sndrome ocurre en 1 de cada

1000 nacimientos y afecta a ambos sexos por
igual, es decir tanto a hombres como a
mujeres. El Sndrome de Noonan, puede ser
hereditario y es considerado autosmico
dominante, donde el gen afectado tan solo
puede ser transmitido por uno de sus padres.

Un padre que tenga la mutacin en uno de sus

genes, tiene el 50% de posibilidades de
transmitrselo a su descendencia bien sea nio
o nia. Sin embargo el Sndrome de Noonan,
puede aparecer de forma espordica o causado
por una nueva mutacin, afectando nicamente
a uno de los miembros de la familia.
 Rasgos ms caractersticos del Sndrome de
Noonan
Hipertelorismo (separacin entre los ojos)

Inclinacin baja del ojo.

Ptosis (decaimiento del prpado del ojo).

Esto va disminuyendo con la edad.
Pliegues de piel en el interior de la crnea
del ojo.
Estrabismo (ojos cruzados).

Miopa.

Ojos llamativos de color azul o azul/verdoso.

Ojos marrones en forma de diamante.

Orejas de implantacin baja y rotadas con el

borde exterior grueso.
 Rasgos ms caractersticos del Sndrome
de Noonan
Labio superior prominente.

Cuello corto con el nacimiento del pelo al ras de la

nuca durante la infancia.

Cuello ancho o membranoso en nios con edad

cercana a la pubertad

Frente ancha y oval o cara redonda en la infancia

Cara triangular (frente ancha y barbilla de punta)

en la niez.

Trax hundido.

Hombros en forma de embudo

Pelo rizado y lanoso

Nariz ancha
Rasgos ms caractersticos del Sndrome de
Noonan

.Defectos congnitos en el corazn

(estenosis pulmonar valvular,
hipertrofia ventricular).
Dedos de pies y manos cortos o
alargados.
Criptorquidia (testculos fuera de
bolsa).
Bajo peso durante la infancia.

En un 25% de los casos, puede

aparecer retardo mental.
 PROBLEMAS EN EL NIO.

Algunos nios pueden tener complicaciones graves como la estenosis

pulmonar valvular, escoliosis, espina bfida, asma, alergias bastante
severas, incluso pueden llegar a padecer algn tipo de leucemia.
Tengan los problemas de salud que tengan, estos nios no pueden
pasar sin la supervisin regular de su pediatra.
 TRATAMIENTO
No hay ningn tratamiento para el Sndrome
de Noonan, pero las complicaciones en cuanto
a la salud, asociadas a este sndrome, pueden
ser tratadas con la medicacin
correspondiente. La ciruga puede realizarse
para corregir los defectos del corazn y el
pecho, estrabismo y testculos no descendidos.

El tratamiento mdico est disponible para

corregir problemas de coagulacin de la
sangre y puede ser utilizada como
suplemento, la hormona del crecimiento,
aunque en algunos casos no resulta efectiva.

Estos nios son seguidos muy de cerca por su

genetista, otorrino, alerglogo, oftalmlogo,
dependiendo de las complicaciones que el nio
tenga.
 SU FORMA DE SER.
Los nios con Sndrome de Noonan, son tozudos, a menudo tienen
pequeos accidentes debido a su falta de equilibrio, comen de manera
caprichosa y tambin son muy sociables y cariosos.
 EN CUANTO A EDUCACIN
Algunos nios pueden necesitar clases de educacin especial y terapia para
perfeccionar el lenguaje. Tambin reciben en la escuela terapia fsica y del
lenguaje durante el curso escolar.
Las personas con Sndrome de Noonan, pueden
llegar a una edad adulta bastante avanzada y
pueden llevar una vida muy productiva. Algunas
personas con Sndrome de Noonan, se casan y
tienen hijos. De hecho algunos adultos con SN, no
han sido diagnosticados hasta que no han tenido
sus propios hijos.