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ANOMALIAS

CONGENITAS
DRA ECATERINA PEREZ GUZMAN R1 PEDIATRIA
Síndrome: Grupo de características o
simtomas asociados con una
enfermedad o anormalidad.

Secuencia patrón anomalías múltiples derivado


único defecto estructural o factor mecánico

Asociación 2 o mas individuos con anomalías


múltiples no se ajustan a ninguno de los
anteriores
 Malformacion
 Defecto morfológico de un órgano o parte de
este o de una región del cuerpo que resulta
de un anormal desarrollo intrínseco del
proceso de morfogenesis.
 Disrupción
 Defecto morfológico de un órgano o parte de
este o de una región del cuerpo que resulta
de un anormal desarrollo del proceso de
morfogenesis por un factor extrínseco
 Alteracion:

 Defecto morfologico de un organo, parte de


un organo o region de mayor tamaño del
cuerpo que es consecuencia de una
interrupcion extrinseca o de una
interferencia en un proceso inicialmente
normal.
 Deformacion:
 Una forma , aspecto o posicion anomala de
una parte originada por fuerzas mecanicas.
 Anormalidades aisladas o parte de un síndrome

 Causa importante de morbilidad y mortalidad infantil

 La OMS reporta cerca de 3 millones de cada año con


malformaciones congénitas mayores.

 Se estima una incidencia de malformaciones mayores en


un 2-3% de todos los niños vivos al nacer.

 Un numero aproximado es diagnosticado de forma tardía

 60% son diagnosticadas al primer mes de vida y 80% antes


de los 3 meses
 Unpequeño porcentaje de todos los
nacimientos con una malformacion congenita
mayor fallecen.

 El
riesgo de mortalidad aumenta durante el
segundo año de vida y disminuye al final del
sexto año de vida
 Confirmar la ubicación intrauterina del embarazo
 Confirmar la viabilidad fetal
 Determinar el número de fetos y corionicidad en
caso de embarazos múltiples
 Determinar la edad gestacional
 Evaluación de marcadores de anormalidades
cromosómicas
 Valoración de la anatomía fetal, para excluir
anormalidades mayores
 Valoración Doppler de las arterias uterinas para
determinar riesgo de pre-eclampsia
 Medición de la longitud cervical como potencial
predictor de parto pretérmino.
 Son resultado del desarrollo estructural
aberrante antes del nacimiento.
 El desarrollo prenatal puede ser dividido en
tres periodos:
 -Periodo preembrionario o de implantacion
(segunda semana de gestacion)
 -periodo embrionario: 3er semana hasta la 8
semana
 -Periodo fetal: 9 semana hasta el nacimiento.
4 categorias principales
 - geneticas 10 -30%
 -ambientales 5-10%
 -multifactoriales 20 -35%
 - desconocidas 17%
 Actualmente, la anatomía fetal puede ser
evaluada en el primer trimestre, con tasas de
detección hasta del 100% para los casos de
acrania, holoprosencefalia alobar, onfalocele,
gastrosquisis, entre otros, 30% para el caso de
anormalidades cardiacas mayores y 5% para
defectos faciales .
El principal marcador en el
primer trimestre es la
translucencia nucal, y debe
orientar a la búsqueda de
patología estructural, después
de haberse descartado
cromosomopatía
 Según las recomendaciones, la mejor
evaluación estructural del feto se realiza
entre las 16ª y 24ª semanas de edad
gestacional (SEG), por lo que normalmente
se suele citar a la embarazada en torno a la
20ª SEG.
 32-36 semanas,
 Alteraciones del crecimiento fetal.
 Inicio tardio de alguna malformacion
congenita.
1. Cardiovasculares
2. Genitourinarias
3. Cerebroespinales
4. Gastrointestinales
5. Toráxicas
6. Musculoesqueléticas
 Indicaciones:

 1) Edad de la madre
 2) Antecedente de Trisomía 21 u otra
alteración cromosómica: estructural o
numérica
 3) Desordenes metabólicos por déficit
enzimáticos .
 4) Hijos con otras malformaciones congénitas
 5) Exposición materna a agentes teratógenos:
 6)Oligo o polihidramnios
 7) Crecimiento fetal anómalo
 8) Ascitis fetal, derrame pleural aislado o
hidrops fetal
 9) ColagenosiS
 10) Incompatibilidad Rh
 11) Diabetes
 12) Embarazo múltiple
 13) Historia familiar de cardiopatía
 15) Arritmias fetales
 La incidencia de permanencia del conducto
arterioso es aproximadamente de 1 por 1000
nacidos vivos.
 Factores relacionados:
 Prematuridad
 Sindrome disneico y tratamiento con
surfactante
 Asfixia
 Sindromes congenitos
 Altitud elevada
 Cardiopatia congenita
Existe una interrupcion o
incopetencia funcional
parantener el gasto de
una de las 2
circulaciones, pulmonar o
sistemica, en estas
condiciones el ductus es
oblicado para que la
circulacion no afectada
mantenga el gasto
contralateral, sistemio o
pulmonar según
corresponda.
 Cardiopatias con flujo  Cardiopatias con flujo
pulmonar ductus- sistemico ductus-
dependiente: dependiente

CIANOSIS GENERALIZADA  BUEN ESTADO GENERAL


HB FETAL, MAYOR TOLERANCIA  SIN SOSPECHA DE PATOLOGIA
A CIFRAS DE SATURACION  DEBUT : SITUACION DE BAJO
INFERIORES A LO NORMAL GASTO CON DATOS DE SHOCK
CARDIOGENICO

La presentación clínica puede ser al momento del parto, pero suele ser
en el dia 1 a 4 de vida:

-Soplo cardiaco
-Precordio hiperactivo
-Pulsos periféricos unidos y aumento de la presión de pulso
-Hipotensión
-Deterioro respiratorio
-
 Ecografia
 Estudios radiológicos
 Una de las causas mas frecuentes de
minusvalia infantil.
 Hasta 1 de cada 100 nacidos
 Asociadas a una amplia variedad de
síndromes genéticos y anomalías
cromosómicas
 Diagnostico por ecografía
 Anencefalia: pérdida de la bóveda craneana
 Menigocele: herniación de la dura y
arancoides por defecto vertebral
 Hidrocefalia: aumento de presión del líquido
cefaloraquídeo en los ventrículos con
dilatación de ellos
Cortés et al. Inta, 2003
Sistema Nervioso

DISRAFIAS

Es toda malformación ocasionada por un cierre


defectuoso del tubo neural, hueso, piel y/o músculo
suprayacente.
Sistema Nervioso

DISRAFIAS

MEDULARES: ENCEFÁLICAS:
Espina bífida oculta Meningocele
Meningocele Meningoencefalocele
Mielomeningocele Meningohidroencefalocele
Mielomeningohidrocele Anencefalia
Mielosquisquisis
Sistema Nervioso

ESPINA BÍFIDA OCULTA

 Apófisis espinosa bifurcada


 Falla de cierre de la pared dorsal de la columna
vertebral

 70% a nivel lumbar


 Asintomática
 Hipertricosis e hiperpigmentación cutánea
Sistema Nervioso
MENINGOCELE

 Protrusión de las meninges.


 Tubo neural cerrado.

Meningocele
Sistema Nervioso

MIELOMENINGOCELE

 1 de 800
75% casos de espina bifida
Protrusión de meninges y médula
 Tubo neural cerrado
 Alteraciones neurológicas
 Riesgo elevado de infecciones urinarias
 Tratamiento: cirugía intrautero

Mielomeningocele
Sistema Nervioso

MENINGOHIDROMIELOCELE

 Salida de meninges, médula y epéndimo.


 Clínica, dx y tto similar a mielomeningocele.
Sistema Nervioso

MIELOSQUISQUISIS

 Grado máximo de disrafia medular.


 Tubo neural abierto.
 Pérdida de LCR.
 Alteraciones neurológicas graves.
Sistema Nervioso

DISRAFIAS ENCEFÁLICAS

Meningocele: protrusión de las meninges a través del cráneo.

Encéfalocele: protrusión de las meninges y la masa encefálica.

Meningohidroencéfalocele: protrusión de las meninges, masa encefálica y


ventrículos a través del cráneo.
Sistema Nervioso

ANENCEFALIA

Grado máximo de disrafia encefálica.


Falta de cierre del neuroporo anterior.
Ausencia de formación del encéfalo.
Acompañado de acrania.
Incompatible con la vida.
Sistema Nervioso

ANENCEFALIA

Datos diagnósticos:

Polihidramnios
Ecografía
Acetilcolinesterasa 
Sistema Nervioso

ANENCEFALIA
Sistema Nervioso

ANENCEFALIA
Sistema Nervioso

HIDROCEFALIA

Acumulación de LCR en el sistema ventricular.


Congénito o adquirido.
Obstructivo o no obstructivo.
El más frecuente es la obstrucción del Acueducto de Silvio.
Sistema Nervioso

HIDROCEFALIA

Dx:
ECO
RMN

Tto:
Derivación ventrículo atrial o
peritoneal.
Cx
Malformaciones:
 nasales, orales, faríngeas, laríngeas
traqueales y pulmonares.

 Laringomalacia, estenosis subglótica


congénita, membranas laríngeas, parálisis
laríngeas y atresia de coanas.
 dentro de las malformaciones
laringotraqueales
 el orden de frecuencia sería de:
laringomalacia, membranas glóticas,
estenosis subglóticas, las parálisis
congénitas y el hemangioma subglótico.
 LARINGOMALACIA:
 causa más frecuente de estridor congénito
y también de la anomalía laríngea más
frecuente (60-75%).
 con colapso y aspiración de distintas
estructuras de la supraglotis, pudiendo
establecer una clasificación:
 – Tipo I: aspiración de la mucosa aritenoidea
 que recubre los cartílagos cuneiformes,
resultando edematizada hacia el interior de la
laringe.
 – Tipo II: epiglotis enrollada y alargada que se
asocia habitualmente con el tipo I. La epiglotis
en omega sola no es causa de estridor.

 – Tipo III: colapso y aspiración en báscula


 de los aritenoides durante la inspiración.

 – Tipo IV: aspiración y desplazamiento posterior


de la epiglotis contra la región aritenoidea
 Tipo V: ligamentos ariepiglóticos cortos,
creando un cierre del vestíbulo laríngeo.

 Tipo VI: colapso de la pared posterior de la


subglotis durante la inspiración.

 Estos tipos de lesiones se pueden observar de


forma aislada o combinada.
 Mas del 80% de las estenosis subglóticas en
los primeros años de la infancia. Suelen ser
2-3 veces más frecuentes en los niños que
en las niñas.
 La estenosis puede ser mucosa o
cartilaginosa
 CANALIZACIÓN INCOMPLETA DE LA LARINGE

 LA ATRESIA COMPLETA ES INCOMPATIBLE CON LA


VIDA

 RARA VEZ SE SALVA UN LACTANTE


DIAGNOSTICADO AL NACER CON TRAQUEOSTOMÍA
INMEDIATA CON AGUJA + VENTILACIÓN

 ASOCIADO A OTROS DEFECTOS CONGÉNITOS


 Se produce por la imperforación de la
membrana buconasal de Hochstetter que
separa las primitivas fosas nasales de la
también primitiva cavidad oral.
 Esta membrana habitualmente se debe de
romper entre el día 35 y 38 de la vida
embrionaria, produciendo la primitiva coana
que comunicará ambas cavidades
 Es la anomalía congénita nasal más común,
siendo su incidencia de 1 de cada 5.000-
8.000 nacimientos, siendo más frecuente en
el sexo femenino, y más frecuente unilateral
 Puede ser uni o bilateral, completa o
incompleta, osteomembranosa u ósea

 Laatresia coanal se relaciona con otras


anomalías congénitas en un 20-50% de casos,
alcanzando hasta un 60% de casos en los
cuadros bilaterales.
 DIAGNOSTICO:
 Clinico,
se confirma por rx y TAC de
cavidades nasales.
atresia
 1 DE CADA 2500 NACIMIENTOS

 MAYORÍA VARONES

 FÍSTULA: DIVISIÓN INCOMPLETA DEL TUBO DIGESTIVO


ANTERIOR EN SUS PORCIONES RESPIRATORIA Y DIGESTIVA
(4ta. SEMANA)

 ATRESIA: DESVIACIÓN DEL TABIQUE TRAQUEOESOFÁGICO


EN DIRECCIÓN POSTERIOR O POR NO RECANALIZACION
ESOFÁGICA
4
CLÍNICA:

 POLIHIDRAMNIOS

 SALIVACIÓN EXCESIVA

 REGURGITACIÓN Y DIFICULTAD RESPIRATORIA

 CIANOSIS O TOS CON LA PRIMERA ALIMENTACIÓN

ASOCIACIÓN VACTERL
GASTROSTOMÍA

ESOFAGOSTOMÍA
 AGENESIA: AUSENCIA DE TODO EL PULMÓN Y SU ÀRBOL
BRONQUIAL

 HIPOPLASIA: DESARROLLO ANORMAL (PEQUEÑOS


INEXPANSIBLES)

 BILATERAL: INCOMPATIBLES CON LA VIDA

 UNILATERAL: SÍNTOMAS ESCASOS Ó

 HIPERTENSIÓN PULMONAR PERSISTENTE, INFECCIONES

 TX.: MEDIDAS DE SOSTÉN (VENTILAC. OXÍGENO,


ANTIBIÓTICOS)
NORMAL
HIPOPLASIA BILATERAL:

 10% DE AUTOPSIAS DE NEONATOS

 30% CON MENOS DE 1 SEMANA DE VIDA

SUPERVIVENCIA 25% CON MEDIDAS QUE LE


PERMITEN
AL PULMÓN DESARROLLARSE
NORMAL
SÍNDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA DEL RECIÉN NACIDO
SÍNDROME DE DISTRÉS RESPIRATORIO

 30% DE TODAS LAS MUERTES NEONATALES

 INCIDENCIA MAYOR EN PRETÉRMINOS VARONES DE


RAZA BLANCA

 FACTORES DE RIESGO: PREMATUROS, BAJO


PESO, HIJOS DE MADRES DIABÉTICAS, EMBARAZO
MÚLTIPLE, CESÁREA, PARTOS RÁPIDOS,
HERMANOS AFECTADOS PREVIAMENTE
 PRODUCCÍON INADECUADA DE FACTOR SURFACTANTE
CON INCREMENTO DE LA TENSIÓN SUPERFICIAL
ALVEOLAR

 PULMONES PERMANECEN ATELECTÁSICOS

FACTOR SURFACTANTE:

 LECITINA
 FOSFOGLICERINA
 APOPROTEÍNAS (SP-A, B, C, D)
 COLESTEROL
 Islotesde tejido pulmonar, extrapulmonares e
intrapulmonares, que anatómica y
funcionalmente están completamente separados
del pulmón normal

 Irrigaciónde la arteria aorta o de sus ramas, no


existe conexión alguna con el árbol
tráqueobronquial.
Intralobar Extra lobar

Unilateral, basal Pleura visceral del pulmón


Menos frecuente (25%) Unilateral, Masa bien
Arteria y vena sistémicas circunscrita con contenido
Pleura propia líquido, aire o hipodensidad LII
Masa homogénea con contenido Más frecuente (75%)
líquido o sólido Arteria sistémica, vena
pulmonar
DIAGNOSTICO PRENATAL:
ECOGRAFIA DOPLER

Clinica: involución en el periodo fetal??


Hidrops fetalis??
EXTRALOBAR: Distres en el RN
INTRALOBAR: NEUMONIAS RECURRENTES en niños mayores.

DIAGNOSTICO POSTNATAL:
RX: Hiperdensidad extralobar, intralobar, nievel hidroaereo si existe
comunicación bronquial.
TAC, RMN

TRATAMIENTO: CIRUGIA
 Masaquística con origen en vía aérea
superior.

 •Gemación anormal del intestino anterior


o del esbozo traqueal (4ª-8ªSEG).

 •Paraesofágico-paratraqueal, perihiliar,
intraparenquimatoso.

 •Epitelio bronquial con moco


Quistes periférico
Quistes central

•perihiliares y solitarios. •múltiples


•Comprometen segmentos, lóbulos
• Intrapulmonares o o ambos pulmones.
Extrapulmonares.
circunscritos o difusos
•Pueden ser ciegos o comunicantes
•Revestidos por epitelio
• La pared está revestida por respiratorio y en la pared puede
epitelio respiratorio, glándulas haber músculo liso o islotes de
mucosas bronquiales, músculo liso cartílago hialino.
y cartílago hialino.
CLÍNICA:
 –RN y lactantes: síntomas respiratorios (compresión
vía aérea).
 –Niños mayores y adultos: hallazgo casual.
 –Rara comunicación con vía aérea o intestinal.

DIAGNÓSTICO:–Ecografía prenatal.–Rxtórax (o esófagograma).–


TC o RM.

COMPLICACIONES:
–Infección, sangrado, muerte súbita.
Malignización(adenocarcinoma).

•TRATAMIENTO:
–EXÉRESIS DEL QUISTE. –RESECCIÓN parenquimatosa.
Se trata de una hiperdistensión crónica, usualmente
unilobar, del pulmón en el período neonatal o lactancia,
más raramente en la infancia. Causa y patogenia son
desconocidas.

 Macroscópicamente, se observa un lóbulo


comprometido (50% lóbulo superior izquierdo, 25% lóbulo
inferior derecho).

 Microscópicamente, hay dilatación acentuada de


alvéolos y conductos alveolares. El tejido intersticial
está sin alteraciones aparentes, ocasionalmente algo
fibrosado.
CLÍNICA:
 􀂉 Distrés respiratorio progresivo.
 < 6 meses.
 􀂉 25% -33% en RN.
 􀂉 50% durante el 1ermes de vida.

LOBECTOMÍA:
DIAGNÓSTICO
–SINTOMÁTICOS.
PRENATAL:•Hiperecogenicidadpulmonar.•Aspecto
•TRATAMIENTO CONSERVADOR(?):
quístico.
–ASINTOMÁTICOS
DIAGNÓSTICO POSTNATAL:•Distensión
lóbulo•Desplazamiento mediastínico.•Aplanamiento
diafragmático
MALFORMACIÓN ADENOMATOIDEA QUÍSTICA
PULMONAR (MAQP) O MALFORMACIÓN CONGÉNITA
DE LA VÍA AÉREA (MCAP).
40% presenta Hidropsfetalis.
Obstrucción /atresia vía –59% involuciona, pero no
aérea:. totalmente.
•Afecta a lóbulos inferiores –50% RN con DP, asintomáticos.
•Incidencia: 1/8.000 –35.000 –66% RN sin DP, síntomas
RNV. respiratorios.

MANEJO
POSTNATAL:
MAQP •Estabilización del
paciente.
•Cirugía:
LOBECTOMÍA o
SEGMENTECTOMÍA
DIAGNÓSTICO POSTNATAL:1.Quiste
hidro–aéreo: tipo 1 y 22.Aumento de DIAGNÓSTICO PRENATAL:1.Imagen
densidad: tipo 3 quística: tipos 1 y 2.2.Aspecto sólido y
ecogénico: tipo 3
>varones
90% de lado izquierdo
Incidencia de 1 en 2000 y 1 en 10,000
Agujero posterolaeral de Bochdalek
 Clinica
 DIAGNOSTICO:
Prenatal: Ecografia
Postnatal: Rx de torax : Hemitorax aparece
ocupado por una masa en la que se observan
masas intestinales llenas de aire
TRATAMIENTO:
Intubacion con ventilacion a presion positiva.
Sonda orogastrica de doble luz
 Malformaciones renales

 Malformaciones pielocaliciales y ureterales

 Megauréter

 Malformaciones de la vejiga
AGENESIA RENAL
Bilateral (síndrome de Potter)

No desarrollo de la yema uretral o del metanefros.

1/4.800 recién nacidos.

Tendencia familiar (2 al 5% de riesgo)

Masa renal o vestigio mesenquimal con rudimentos


deglomérulos.

Trígono: (vejiga 50%), Ausencia de uréter 90%


AGENESIA RENAL
Unilateral

Fallo en la inducción del blastema metanéfrico


por layema ureteral.

1/1.500 en estudios ecográficos pre y


postnatales.

Arteria umbilical única

Diagnostico: anomalías congénitas


acompañantes, sintomas urinarios.
 RIÑON SUPERNUMERARIO

 Anomalía rara

 Órgano accesorio, reniforme y mas pequeño

 Mayor frecuencia en el lado izquierdo

 60% es caudal

 1/3 pueden presentar otras patologías

 Hidronefrosis

 Pielonefritis
 RIÑON EN HERRADURA (polos fusionados)
 Forma mas común
 Mas común en hombre
 Genético
 Habitualmente en hipogastrio anterior a las
vertebras lumbares inferiores
 ASINTOMATICO
 Datos de obstrucción o infección cuando el
flujo urinario es interrumpido
 Cuadro clinico
 La mayoria son asintomaticos
 Hidronefrosis
 Reflujo
 Litiasis (20%)
 Tejido diplasico
 Mayor riesgo de nefroblastoma
 3-4 veces mayor riesgo de Ca de pelvis renal
DIAGNOSTICO:
ECOGRAFIA
UROGRAFIA
TAC
 MALROTACION RENAL

 En las primera semanas de vida intrauterina


los riñones ascienden y realizan una rotacion
de 90 grados.
 INCOMPLETA: mas frecuente, pelvis anterior
 EXCESIVA: Pelvis renal en posicion dorsal
 INVERTIDA: grado maximo de malrotacion, la
pelvis tiene posicion lateral
CUADRO CLINICO: obstruccion pieloureteral
Hidronefrosis
Hematuria
Infeccion o litiasis

 DIAGNOSTICO:
 Ultrasonido
 Displasia renal (alteración severa estructura renal

por desarrollo anormal)

 Siempre se acompaña de hipoplasia pero no al revés

 La aplasia es la forma extrema de displasia

 La atrofia es secundaria a patología diversa


Displasia renal multiquística (displasia extrema)
Riñón no funcionante con quistes múltiples
Asocia una agenesia o aplasia pielo-ureteral
Patológicamente: quistes diferente tamaño,
tabiques fibrosos, ningún vestigio tejido renal normal
Asintomáticos
Antes nefrectomía
Actitud expectante
Quistes multiloculares
No afecta a la totalidad del riñón/ resto normal
Lesión benigna, masa quística, multilocular
Diferenciarse tumor de Wilms quístico
Pruebas de imagen no permiten un diagnóstico preciso
Eco y TAC: lesiones quísticas con septos de carácter
sólido que son indistinguibles de los tumores quísticos
o de los quistes complicados
Diagnóstico definitivo: exploración quirúrgica
Nefrectomía parcial/ total es el tratamiento habitual.
Riñón poliquístico; poliquistosis renal autonómica;
poliquistosis del adulto
más frec (1/400-1000);
10% diálisis (3 causa IRC)
HAD, bilateral 96% casos
Poliquistosis renal autonómica
Clínica: al nacimiento no IR; quistes crecen y atrofian
parenquima renal sano; diálisis entre 40-60 años
Complicaciones:
HTA (30% niños; 60% adultos)
↑ renina / eritropoyetina
Uréter
Agenesia
Retrocavo y retroiliaco
Ciego
Reflujo vésico-ureteral
Desdoblamientos ureterales
Ureterocele
Megauréter
Desembocadura ectópica
DUPLICIDAD URETERAL

1/500 individuos
Desarrollo de 2 yemas ureterales
80% sin transcendencia patológica

Asociado
Reflujo vesico-ureteral 60%
Ureterocele 10%
Ectopia 2%
URETEROCELE
Dilatación quística del trayecto intramural

Uréter único: meato eutópico, no alt funcional

Hemiriñón superior, meato ectópico


Afectación de función renal 25% casos

ECO, UIV, cistoscopia

Tratamiento
abstención
pielo-pielostomía
heminefrectomía
resección endoscópica
ECTOPIA URETERAL
Desembocadura de uréter fuera de vejiga

Más mujeres
Asociado a duplicidad 70%

Obstrucción y displasia renal severa


Hemiriñón superior

Varón: conducto de Wolf (uretra prostática, deferente,


vesicula seminal, epidídimo)
Mujer: uretra anterior o vagina
ECTOPIA URETERAL

Clínica variable:
Incontinencia ♀
ITU, epididimitis ♂

UIV, TAC

Tratamiento: heminefrectomía y ureterectomía máxima


MALFORMACIONES VESICALES

Agenesia
Hipoplasia
Duplicación

Anomalias septales (reloj de arena)

Divertículos vesicales

Extrofia vesical

Anomalías uracales
EXTROFIA VESICAL
1/30.000 nacidos; + niños

•Falta de mesodermización de
pared abdominal anterior/seno urogenital
•Fusión incompleta de tubérculo genitales
+ defecto musculoesquelético: hernias, pubis separado
+ lesiones anorectales y genitales: periné corto,
ano adelantado, prolapso rectal, incont fecal
EXTROFIA VESICAL
Falta pared ant, trígono visible, mucosa se visualiza,
Aspecto polipoideo, metaplasia pavimentosa/glandular
Uretra abierta: epispadia total o parcial
Criptorquidea
Pene malformado
Clítoris bífido,
Vagina corta-estenótica
Útero y ovarios normales
EXTROFIA VESICAL
Dx: inspección
Tto: quirúrgico precoz
objetivos:
•vejiga capacidad aceptable
•lo más continente posible
•corregir genitales externos
aptos para el coito.
Patología congénita uretral

Válvulas uretrales
Atresia uretral
Uretra doble
Pólipos en uretra posterior
Estenosis bulbar
Divertículos uretrales
Megalouretra
Hipospadia
Epispadia
Fimosis
Incurvación peneana
VÁLVULAS URETRALES pliegues mucosos obstructivos
afectan a la uretra posterior 1/5000-8000 nacidos
Repercusión variable: alteración miccional---IRC

Causa más frecuente de obstruccion en niños

Causa obstruc que lleva a diálisis


a más niños
Válvulas uretrales

RN
Masa palpable (hidronefrosis; vejiga distendida)
IR, deshidratación; urosepsis
Distress respiratorio
Ascitis neonatal

1-4 años
Infecciones urinaria y alteraciones de vaciado (incontin)

Edad escolar
Síntoma de vaciado
Válvulas uretrales

CUMS
UIV
Ecografia
Gammagrafía renal

ESTRATEGIA DE TTO
• Drenaje vesical (estabilizar al niño)
• Resección endoscópica
• Vesicostomía (para recuperar la función renal)
 Atresia o estenosis yeyuno ileal (mas frec.).
 Atresia o estenosis duodenal (2).
 Atresia o estenosis del colon (rara).
 Vólvulos y malrotacion intestinal.
 Íleo meconial.
 Malformación ano-rectal.
 Enfermedad de Hischsprung.
 Etiología no se conoce.
 Incidencia: 1-10 000- 40 000 nacidos.
 Existen tres tipos.
 Antecedentes de polihimdranios (30-60%).
 Vómitos biliosos (85%).
 Distensión abdominal no es habitual.
 Rx. abdomen: clásica doble burbuja.
 Condiciones asociadas:
- Páncreas anular – Sind. Down 30%.
- Atresia esófago y ano imperforado.
- Cardiopatía congénita.
- Prematuridad 60%.
- Duplicación duodenal
- Malrotacion intestinal.
- Bandas de Laad.
 Resultado de accidente vascular intrauterino
por vólvulos, hernia interna, intusucepcion o
constricción del intestino con necrosis del
segmento afectado reabsorción posterior del
mismo.
 Poco común malformaciones asociadas.
 Incidencia: 1: 330- 4000 nacidos.
 No diferencia en sexo.
 Peso medio reportado al nacer: 2700g.
 70 % se localizan en yeyuno
 50% con atresias múltiples (menor peso).
 10 – 12 % fibrosis quistica
 Existen cuatro tipos.
 Rx: obstrucción intestinal clara (95%).
 Antecedentes de polihimdranios (24%).
 Vómitos biliosos (85%) mayor atresia ileal.
 Distensión abdominal, asas intestinales
visibles.
 60-70% no meconiza 1as. 24 h.
 Ictericia 30% atresia yeyunal.
 Dificultad respiratoria.
 Infrecuente.
 Incidencia: 1 – 20 000 nacidos.
 Etiología: compromiso vascular en útero.
 Colon transverso y sigmoides mas afectados.
 Sobrevida 90 – 100%.
 Extrofia vesical.
 Fístula vesico intestinal.
 Defecto pared abdominal.
 Enfermedad de Hischsprung.
 Atresia yeyunal.
 Anomalías esqueléticas.
 No evacuaciones en las primeras 24 h.
 Distensión abdominal.
 Vómitos biliosos.

 Rx. abdomen de pie:


* Niveles hidroaereos.
* Neumoperitoneo.
 Alteración del proceso normal de rotación
del intestino medio durante su retorno hacia
la cavidad abdominal entre la cuarta y
décima semana de embriogenesis.
 Incidencia desconocida.
 Solo 50% clínica periodo neonatal.
 Asociación: gastrosquisis, hernia
diafragmática atresia intestinal.
 Depende de grado de obstrucción y vólvulos
en intestino medio.
 Mayoría presenta vólvulos agudos en
intestino delgado.
 Síntomas: 30% 1a. semana de vida.
50% en primer año.
 Vólvulosagudos:
- Vómitos de inicio súbito, biliosos, melena,
diarrea.
- Exploración abdominal normal al principio,
después distensión, peritonitis y shock.
Vólvulos crónicos:
- Dolor abdominal recurrente y vómitos biliosos.
- Dx. correcto después de semanas o meses.
Malrotacion asintomático:
- 2% SGD.
- Abdomen doloroso y sensible, respiración
quejumbrosa.
- Enf. avanzada: Dhe, letargia, signos de
peritonitis, shock.
- Rx: niveles hidroaereos, dilatación intestinal.
 Trastorno de la embriogenesis causado por
desarrollo anormal del septum urorectal.
 Incidencia: 1:5000 nacidos vivos.
 Frec: 3:1 sexo masculino.
Malformaciones asociadas:
1. Casi siempre aislada
1. 80% alteraciones urológicas en malformaciones
altas.
2. 305 alteraciones de columna vertebral o
sacro.
3. Asociación VATER:
10% atresia esófago
10% cardiopatías congénitas
50% renales (altas)
20% renales (bajas)
4. Atresia duodenal, Down.
 Clasificación:
A. Anomalía alta
 Agenesia ano rectal con fístula:
- recto uretral (hombres)
- recto vaginal (mujeres)
2. Agenesia ano rectal sin fístula
3. Atresia rectal
B. Anomalía baja
1. Fístula
- ano vestibular (mujeres)
- ano cutáneo (ambos)
2. Estenosis anal
Persistencia de cloaca
 Clínica:
* Ausencia de orificio anal.
* Salida de meconio por fístula

 Diagnostico:
* Exploración clínica
* No pasa termómetro
 Causa mas común perforación intestinal en
útero
 95-100% fibrosis quistica
 30% hermanos pte. han sido o serán
afectados
 1: 15 000 – 20 000 nacidos
 Autosomico recesivo
 Asociado con otras anomalías raras
 Patógena:
- Secreciones intestinales anormales
 Cuadro clínico:
A- No complicado (simple)
* Obstrucción intestinal con distensión
abdominal.
* Retardo y/o ausencia de meconio 1as. 24 – 48
h.
* 2% polihimdranios.
B- Complicado
* Lo anterior
* Presentación mas temprana
* Pte. agudamente enfermo
* Mayor distensión abdominal (pared
enrojecida, venas dilatadas, ocasiones se
palpan masas)
 Ausencia congénita de células ganglionares
en plexo mesenterico y submucoso del
intestino.
 Etiología exacta desconocida.
 80% solo región rectosigmoidea.
 30% todo el colon.
 Aganglionosis total es rara.
 Incidencia:
- 1: 1200 – 2000 nacidos.
- 3:1 sexo masculino.
- 3.6% historia familiar.
 Anomalías asociadas:
- Incidencia 2.5 – 35%.
- 3% Sind. Down.
- Anomalías relacionadas con la cresta neural
 Clínica
a- Retardo en las evacuaciones mas 48 h.
b- 87% distensión abdominal.
c- Vómitos frecuentes.
d- Enterocolitis toxica fulminante.
 Diagnostico
1- Ausencia evacuación a 1as. 48 h.
2- Distensión abdominal.
3- Vomito.
4- 50% evacuaciones explosivas con estimulo
rectal.
 Radiología
1- Asas dilatadas.
2- Colon dilatado, no aire en recto.
ONFALOCELE

GASTROSQUISIS

SINDROME PRUNE BELLY


Defecto central
anillo umbilical
Inserción del cordón

Herniación
visceral

Cobertura
membranosa

Falta de fusión
Pliegues
embrionarios
Incidencia:
1/4000 RN

30% anomalías
cromosómicas

50% malformaciones
asociadas
Síndrome de Beckwith
Wiedemann: onfalocele,
macroglosia,
hiperinsulinismo

Cierre primario
Vs.
Cierre por fases
Amniocentesis
Despistaje de
CESAREA vs. otras anomalías
PARTO
DIAGNOSTICO

AFP ECOGRAFÍA
Ausencia de saco peritoneal

Defecto lateral al cordón umbilical

SEROSITIS
Etiología: alteración vascular

Incidencia: 1/10000 RN

Asocia: malrotación, atresia,


BPEG

FR: madre joven, AINEs,


Alcohol, cigarrillo, drogadicción
Cierre primario
vs
Cierre por fases

Ostomía vs.
Resección y
anastomosis
primaria
Ausencia de
pared abdominal

Malformaciones
urinarias y
genitales

Órganos visibles
y palpables
Incidencia: 1/30000 – 50000 RN

Hallazgo prenatal: oligoamnios,


megavejiga

Clasificación: anomalías urinarias


(Grupos I,II,III) TRATAMIENTO:
Cirugía
escalonada