ACONDROPLASIA

Definición: La acondroplasia es una

enfermedad de origen genético que

se hereda como trastorno autosómico

dominante, y es la forma más común

de condrodisplasia. Se manifiesta con

enanismo rizomélico, hiperlordosis,

braquidactilia, macrocefalia con

prominencia frontal e hipoplasia del

tercio medio facial.

Etiología: La acondroplasia se debe a mutaciones en el gen del receptor 3 del

factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) que codifica un receptor

transmembrana importante en la regulación del crecimiento lineal de los huesos

largos, entre otras funciones. Los padres del 80% de las personas afectadas

por acondroplasia tienen una estatura normal y se trata en estos casos de una

mutación de novo. Si uno de los padres está afectado por acondroplasia, hay

un riesgo del 50% de transmisión de la enfermedad a la descendencia. La

herencia es autosómica dominante. Se recomienda el asesoramiento genético.

La acondroplasia homocigota es letal.

Epidemiología: A nivel mundial se estima una incidencia de alrededor de

1/25.000 nacidos vivos.

Aunque algunas personas padecen esta afeccion, es poco frecuente (se

presenta en 1 cada 20.000 bebes).

Ocurre en todas las razas y en ambos sexos.

Rasgos fenotípicos de acondroplasia:

Los rasgos clínicos (estatura baja, rizomelia, tronco largo y estrecho,

macrocefalia con prominencia frontal, hipoplasia de la parte central del

rostro y puente nasal deprimido) son visibles al nacer. La adquisición

completa de las habilidades motoras es más lenta debido a las

extremidades cortas, cuello corto y cabeza grande, además de la hipotonía. La

hipoplasia del tercio medio facial en combinación con la hipertrofia de

adenoides y amígdalas puede dar lugar a una apnea del sueño obstructiva.

La otitis media crónica recurrente puede producir problemas de audición.

La superposición dental es común. La cifosis toracolumbar es muy común en

la infancia. Las articulaciones son hiperlaxas y las manos son cortas y en

forma de tridente. Se puede encontrar una compresión medular a nivel del

agujero occipital (foramen magnum) en la infancia causando signos

piramidales, hipopnea central e hipotonía, y a menudo se produce genu

varo.

También hay un riesgo leve de hidrocefalia con incremento de la presión

intracraneal. Hay un mayor riesgo de estenosis en la parte lumbar inferior

asociada a las deficiencias neurológicas, así como de enfermedades

cardiovasculares en la edad adulta. La obesidad es frecuente. Los adultos

alcanzan una estatura de 130 cm. (varones) y de 124 cm. (mujeres). Las

mujeres afectadas deben dar a luz por cesárea debido al pequeño tamaño de

su pelvis.

Diagnóstico diferencial: Aunque se conocen más de 100 displasias

esqueléticas que pueden ocasionar una estatura corta, la mayoría son

extremadamente raras y tienen características clínicas y radiológicas que las

distinguen fácilmente de la acondroplasia. A diferencia de otras displasias

esqueléticas, la acondroplasia se encuentra presente en el momento del parto,

pero no está asociada a insuficiencia respiratoria.

Otras condiciones que pueden ser confundidas con la acondroplasia son la

hipocondroplasia severa (también ocasionada por una mutación en el gen para

FGFR3) y la condrodisplasia metafisea tipo McKusick.

Diagnóstico: La confirmación se puede realizar inmediatamente después del

nacimiento a través del examen físico y radiólogo (Rx de huesos).

¿Se puede diagnosticar antes del nacimiento?

Para padres sanos con hijos Acondroplásicos está indicado el diagnóstico

prenatal a través del ultrasonido, en etapas avanzadas del embarazo, si ambos

padres son Acondroplásicos se realizará estudios de sangre para caracterizar

la afección y corroborar el diagnóstico. En las primeras semanas del embarazo

se le tomará a la madre una muestra de líquido amniótico (líquido que rodea al

feto) que contiene el ADN (material hereditario) para determinar si el feto tiene

la afección.

Las pruebas de funcionamiento pulmonar muestran reducción de la capacidad

vital, más pronunciada en hombres. Los pulmones son pequeños, pero

funcionalmente normales. Se recomiendan los estudios del sueño debido a la

elevada prevalencia de trastornos respiratorios durante el sueño. La radiografía

de tórax muestra disminución del diámetro anteroposterior y protrusión anterior

de las costillas. El grado de afectación del agujero occipital se correlaciona con

la magnitud de la disfunción respiratoria.

Tratamiento: No existe tratamiento curativo en la actualidad, el pronóstico es

generalmente favorable aunque puede presentar algunas complicaciones que

requieren un tratamiento oportuno y un seguimiento adecuado, este está

encaminado a aliviar algunos síntomas:

 Tratamiento mediante hormonas para alargar la estatura.

 Tratamiento de las infecciones del oído medio.

 Seguimiento por estomatología para corregir el amontonamiento de los

dientes.

 Corrección quirúrgica de la columna vertebral si existe peligro de

compresión de la médula espinal.

 Procederes quirúrgicos para alargar las piernas.

 Los dos últimos procederes no son muy utilizados.

Las consultas de Asesoramiento Genético pueden ayudar a las familias

afectadas o con riesgo.

En estas se brinda información adecuada y útil en cada caso en particular

antes de tomar decisiones relativas a la planificación familiar.