Teratología

ESTUOTO OE LAS OISMORFIAS

·
Semana 3-8 -> MAYOR RIESGO OE OISMORFIAS

CAUSAS
·
1010PATICAS -> 50-60 %
·

HERENCIA MULTIFACTORIALES -> 20-23%

·

ALTERACIONES CROMOSOMICAS -> 6-7%

·
GENES MUYNTES -> 7-8 %
AGENTES AMBIENTALES - 7-10%
·

TERATOGENOS

a) FARMACOS EXTREMIOADES
A

-Talidomidia Desarrollo anormal de mierloros (FOCOMELIA)

-

-Anticomicales Defectos trlo neural microcefalia deficiencia

-

,
, cognitiva
-Isotretinoina-Defectos del tulo neural , paladar hendido, defectus cardiovasculares
Sus convo METABOLSMO VITAMINAA

1) BROGAS OE ABUSO SINOROME ALLUHOLICO FETAL

-

Alcohol RESTRICLIEN -> Deficiencia cognitiva microcefalia anomalias oculares

, ,

OEL
-

Taloaco
CRECIMIENTO
-> Microcefalia , defectos urogenitales comportamiento
,
alt
.

cocaína INTRANTERINO -> Construccion vasos sanguíneos parto premature

,

c) PRODUCTOS QUIMICOS
Bifenilos policorados Restricción crecimiento , alt pigmentacion
-

- .

-Metilmercurio Atrofia cereloral,

-

espasticidad , convulsiones, deficiencia cognitiva

d) AGENTES INFECCIOSOS
-

Virus Varicela-Cicatrices defectos neurologicus hidrocefalia convulsiones catarata

, ,
,
,

-
Virus Zika-Vectores microcefalia , moteado pigmentario en retine hipertonia etc
, , , .

Toxoplasma Gondii-GATOS Microcefalia deficiencia cognitiva corrometinitis higracusia

-

, ,
, ,
es RAOIACION
-Radiación lonizante Microcefalia -

, deficiencia cognitiva alteraciones del crecimiento

,

TERMINOS TERATOLOGICOS

DISMORFIA/ MALFORMACION Defecto morfológico debido a una alteración

en el proceso del desarrollo Suelen .
ser alt cromosómicas al momento
. de la
fecundacion , HEREOMARIAS . SINOACTILA FAMILIAR (union dedos

DIRUPCION-Defecto morfológico - alteración extrínseca TERATOGENOS,

.

NO HEREDADAS ANOMALTA .
OE EBSTEN (ingestion litio/fenitoinal

DEFORMACION- Configuracion anomala de una parte del cuergo .

FUERIAS MECANICAS PIE EQUINOVARO OLIGOHIORAMNIOS .

DISPLASIA Organizacion & formacion anomala de tejidos .

DIHISTOGENESIS OISPLASIA A .

MUERTE LLAMAR
MONSTRUO

-
TERATOMA
->
Neuglasia de células pluripotenciales/madre estimuladas de
,

forma animala .
Muchos tigus de tejidos -

DEFECTO OE CAMPO
MONOTEPICO -> Anomalias en estructuras vecinas : APENICE AURICULAR
POLITEPICO -> Estructuras no colindantes
C> ALTERACIONES RENALES

SECUENCIA- Cascada de eventos ,

origina múltiples defectos .

Alteración congénita/mecanich Renal

Agenesia
SECUENCAPOTER :

SINOROME- Patron de Muchos defectos , Oligonidramnios

relacionados entre si .
HEREOITARIOS de
TURNER OOWN TOURETTE PATAU
. , ,
Deformidades en

extremidades/rostro
ASOCIACION - Muchos defectos , no comparten etiologia .

It eventos independientes . ASOCIACION VACTERL

Ortiquaria CRONICA) > ALT .
TIROIOEAS

DISMORFOLOGIA- Rama de la
genética clinica ,
diagnóstico de 10S
patrones de defectos estructurales IENTIFICACION .
OE STIVOROMES

ALTERACIONES CROMOSOMICAS MES FRELLENTES

NO OISYUNCION
·
Par de cromosomas/Crometides hermanas NO SE SEPARAN
·
Alteraciones en # de cromosomas .

ANEUPLOIOTA EXAMEN , S OOWN , TRISOMIA

.

cualquier desviación respecto al número digloide de cromosomas

en el ser humano

POLIPLOIOTA
·
# de cromosomas múltiplo del 23 (trigloide, ... >
MOLA HOATIONFORME PARCIAL Trigloide
:

Trofoloasto prolitiva metistasis ,

MOSAICISMO
wos lineas celulares cr 2+
genotipos distintos "GELATINA"
TRANSLOCACION
·
Cambio de gedazos de cromosoma entre si .

DELECION
·

se pierde un fragmento cromosimico

OUPLICACION