 Explicación bioquímica:

Hemoglobina: La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los

glóbulos rojos y transporta el oxígeno a los tejidos. 5,3 g/dL (valor normal: 12-
16 g/dL) La disminución de la hemoglobina indica una anemia, que es una
condición en la que la sangre no tiene suficiente hemoglobina para transportar
el oxígeno de manera eficiente.
Hematocrito: El hematocrito es una medida del porcentaje de volumen de
sangre que está ocupado por glóbulos rojos. 21,2% (valor normal: 37-47%) La
disminución del hematocrito también indica una anemia.
Concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM): La CHCM es
una medida del contenido de hemoglobina en los glóbulos rojos. La
disminución de la CHCM indica una anemia por deficiencia de hierro.
Tiempo de protrombina: El tiempo de protrombina es una prueba de
coagulación que mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse. El aumento
del tiempo de protrombina indica un trastorno de la coagulación.
Ferritinina: La ferritina es una proteína que almacena el hierro. La disminución
de la ferritina indica una deficiencia de hierro.
Índice de saturación de transferrina: El índice de saturación de transferrina
es una medida de la cantidad de hierro que está unido a la transferrina, una
proteína que transporta el hierro por el cuerpo. 17,5% (valor normal: 20-50%)
La disminución del índice de saturación de transferrina indica una deficiencia
de hierro.
 Interpretación:
Los síntomas y signos del paciente, así como los resultados de los exámenes
de laboratorio, indican que tiene anemia ferropénica. Esta es una condición en
la que la sangre no tiene suficiente hierro para producir hemoglobina. La causa
más común de la anemia ferropénica es la pérdida de sangre crónica, como en
el caso de la paciente, que presenta SMA.
El aumento del tiempo de protrombina indica un trastorno de la coagulación.
Este hallazgo es probablemente secundario a la anemia, ya que la anemia
puede afectar la función de las plaquetas, que son las células sanguíneas que
participan en la coagulación.
El tratamiento de la anemia ferropénica consiste en la administración de
suplementos de hierro.

Las mutaciones son impredecibles. Suelen producirse, naturalmente, por errores

durante la replicación del ADN, aunque también pueden ser inducidas por
mutágenos o agentes mutagénicos. Estos cambios pueden afectar el
funcionamiento de los genes —fragmentos de material genético que
determinan la síntesis de todas las proteínas que mantienen nuestro cuerpo en
funcionamiento.