La galactosa es un monosacárido componente del disacárido lactosa, es el carbohidrato

más abundante en la leche. Existen tres enfermedades hereditarias del metabolismo de

la galactosa; su herencia es autosómica recesiva. Existe una alteración metabólica de la
actividad de una de las tres enzimas de la vía de Leloir que causa enfermedades. (1)
Galactosemia tipo II
Es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la deficiencia de la enzima
galactoquinasa (GALK) debido a mutaciones sin sentido en el gen GALK1, que se
asocia con diversas manifestaciones como hipergalactosemia y formacin de cataratas.
La enzima GALK cataliza la fosforilación dependiente de trifosfato de adenosina (ATP)
de α-d-galactosa a galactosa-1-fosfato. (2). Este tipo de galactosemia no evoluciona a
daño hepático, ni retraso en el neurodesarrollo; sin embargo, la exposición a la galactosa
deriva en la formación de cataratas, causadas por la acumulación de galactosa en las
fibras del cristalino. Esta es la razón por la que la restricción dietética se refleja en la
regresión y prevención de ésta. (3). Esta causada por mutaciones en el gen GALK1
(17q24) que codifica para dicha enzima, producto de esto impide la fosforilación de
galactosa a glactosa-1-fosfato y por acción de la enzima aldolasa reductasa se
transforma la galactosa en galactitol, acumulándose este metabolito en el cristalino
causando edema y desnaturalización se revela a través de la aparición de cataratas. El
diagnóstico se confirma midiendo la actividad de galactoquinasa en sangre, glóbulos
rojos, hígado o fibroblastos. El diagnóstico e inicio precoz de la dieta sin lactosa,
galactosa y derivados, disminuye o evita la presencia de cataratas. Es conveniente
realizar control seriado del cristalino, con el fin de adecuar la dieta a la evolución clínica
del paciente. Un buen control se obtiene al mantener el nivel urinario de galactitol bajo
0.8 mmol/mol de creatinina. (1). Debido a diferentes mutaciones genéticas, existe un
déficit en la síntesis y actividad de alguna de las enzimas (galactoquinasa 1, galactosa 1-
fosfato-uridiltransferasa y UDPgalactosa- 4-epimerasa) implicadas en el metabolismo
del azúcar, lo que conlleva a la aparición de niveles elevados de galactosa y metabolitos
tóxicos derivados de vías alternativas de su metabolismo en tejidos y fluidos corporales,
manifestándose la enfermedad con un cuadro progresivo de deterioro físico (vómitos,
somnolencias, convulsiones..), alteraciones hepáticas, neurológicas y cataratas. El
tratamiento actual de la enfermedad consiste en el seguimiento de una dieta estricta libre
de lactosa y con bajas cantidades de galactosa, aunque se está barajando la posibilidad
de implementar nuevos tratamientos. (4)
Fue descrita por primera vez en 1965. La primera persona fue un varón de 44 años con
un diagnóstico bioquímico, en 1932 se trataba por una catarata con 9 años de edad, se le
impuso ingestión de leche y se comprobó galactosuria, las cataratas pueden ser el primer
y único signo clínico, el tratamiento debe ser dietético, las carataras son debido a la
reducción de la galactosa al galactitol a través de una via metabolica alternativa. (5)
1. Jaramillo Caballero, L. C. (2020). GALACTOSEMIA TIPO II POR DÉFICIT
DE GALACTOQUINASA CAUSADA POR MUTACIONES EN EL GEN
GALK1. Investigación En Salud, 1(1), 1-10. Disponible en:
http://dicyt.uajms.edu.bo/revistas/index.php/investigacion-en-salud/article/
view/106
2. Biochemistry JoC. Europe PMC. [Online].; 2018. Acceso 01 de Diciembre de
2021. Disponible en: https://europepmc.org/article/med/29893426.
3. Godoy C, Sabillón A, Zárate F, Toro E, Cadena J, Ignorosa K, et al.
Galactosemia: revisión de la bibliografía. Acta Pediatr Mex. 2021; 1(42).
4. Mediavilla de Pedro N. Uvadoc. [Online].; 2018. Acceso 01 de Diciembre de
2021. Disponible en: https://uvadoc.uva.es/handle/10324/31174.
5. Nishihara Garcia E. Instituciones sld. [Online].; 2021. Acceso 01 de Diciembre
de 2021. Disponible en: https://instituciones.sld.cu/cngm/files/2021/03/pdf-2.-
1.pdf.