TAMIZ NEONATAL: UNA ESTRATEGIA EN LA MEDICINA PREVENTIVA
Qu es el Tamiz Neonatal? Es un estudio que debe realizarse a todos los recin nacidos entre el segundo y quindo da y antes de cumplir 30 das de vida. Su objetivo es identicar tempranamente enfermedades metabolicas, para otorgar un tratamiento oportuno y prevenir un dao grave e irreversible a la salud del recin nacido o incluso poner en peligro su vida. Dado que la mayora de los pacientes con errores del metabolismo, parecen normales al nacimiento, ha sido necesario desarrollar mtodos de diagnstico que permitan "descubrir" a los afectados. Una de estas estrategias es el Tamiz Neonatal cuyo uso se ha generalizado en todos los pases con altos niveles de salud. El Tamiz Neonatal, se realiza extrayendo 5 gotas del taln derecho o izquierdo del bebe. Y se colocan en un papel filtro .Cuando se encuentra algn cambio se considera que el recin nacido es "sospechoso" de algn trastorno del metabolismo, debe conrmarse a travs de otros estudios diriguidos. A quien se le hace esta prueba? Se le hace a todo recin nacido en forma temprana, con el objetivo de detectar enfermedades metablicas que pueden desarrollar y tratarlas a tiempo para contrarrestarlas. Tamiz Neonatal Bsico y Tamiz Neonatal Ampliado El Tamiz Neonatal Bsico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnstico precoz de tan solo 4 errores inatos del metabolismo, tales como fenilcetonuria, hipotiroidismo congnito, galactosemia e hiperplasia suprarenal congnita. Actualmente en todas las unidades mdicas de SEMAR, se realiza el tamiz en el que se analizan 67 enfermedades, denominado Tamiz Neonatal Ampliado. La mayor parte de los errores inatos del metabolismo solo son reconocidos despus de algunos meses o aos, ante manifestaciones respiratorias recidivantes, trastornos digestivos crnicos, anemia, hepatoesplenomegalia (Crecimiento del hgado y del bazo), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo son para mejorar la calidad de vida del paciente. A travs de este programa vanguardista, ha sido posible la deteccin oportuna de varios bebs derechohabientes y otorgarles tratamiento y manejo oportuno, as como asesoramiento gentico a los padres ya que estos padecimientos en su mayoria son hereditarios.
CESSA Romero Vargas
Maria de la Luz Castelan Mitzin
Para qu tipo de enfermedades se le har la prueba a mi beb? Para
enfermedades que aunque poco frecuentes, se pueden controlar si se descubren a tiempo. Son padecimientos congnitos que alteran el metabolismo infantil y cuyas consecuencias pueden ser muy serias, algunas de ellas son:
Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida Enfermedad heptica, cataratas o septicemia (galactosemia) Inmunodeciencias del sistema inmunolgico Trastornos de la diferenciacin sexual o sndrome de la prdida de sal ( hiperplasia suprarenal congnita) Problemas pulmonares y digestivos (brosis qustica) Trastornos neuromusculares, cardacos o muerte sbita
El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentacin o
con la administracin de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo. El anlisis se debe hacer cuando el beb tiene de 2 a 5 das de nacido preferentemente o antes de los 30 das de vida. Los resultados tardan siete das despus de que fue enviado al laboratorio, en los casos sospechosos o positivos el personal mdico se comunicara de inmediato con los padres. Si el resultado fue normal, entonces el beb tiene una alta probabilidad de que no presentara las enfermedades estudiadas. Si alguna de las pruebas resulta positiva, el personal mdico realizara pruebas conrmatorias por lo cual es muy importante se se recaben todos tus datos en la tarjeta para contactarle de inmediato. En caso de que las pruebas conrmatorias ratiquen el diagnstico, el personal mdico le ofrecera toda la informacin pertinente para el manejo inmediato del bebe. ENFERMEDADES DETECTADAS EN EL TAMIZ NEONATAL 1. DFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA Trastorno hereditario en el cual los glbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos frmacos o al estrs de una infeccin. 2. HEMOGLOBINOPATAS Trastornos sanguneos hereditarios que afectan a los glbulos rojos. 3. HIPOTIROIDISMO CONGNITO (TSH) Disminucin de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguneo y consecuentemente en el cuerpo. 4. GALACTOSEMIA
CESSA Romero Vargas
Maria de la Luz Castelan Mitzin
Enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimtica y se manifiesta
con incapacidad de utilizar azcar, lo cual provoca una acumulacin de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hgado y el sistema nervioso. 5. FENILCETONURIA Rara afeccin en la cual l bebe nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminocido llamado fenilalanina (sustancia que se encuentra en alimentos que componen protena). 6. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA (17HPROGESTERONA) Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glndulas suprarrenales que producen las hormonas cortisol y aldosterona que son esenciales para la vida.