Tamiz neonatal ampliado

Retos y Expectativas
Primer Foro Mundial RENAPRED 2014

Dra. Laura E. Martínez de Villarreal

Departamento de Genética
Hospital Universitario
“Dr. José E. González”
 Índice
• Historia del Tamiz Neonatal
• El Tamiz Neonatal en México
• Tamiz Neonatal en Nuevo León
• Retos para un tamiz ampliado
Padre del Tamiz Neonatal
 Historia (1930-1960-1990)
• 1934: Ivar A. Foilling descubre prueba para PKU (cloruro férrico
en orina)
• 1961: Robert Guthrie, prueba para tamiz de PKU (inhibición
bacteriana en papel filtro)
• 1963: Mary Efron, prueba para tamiz masivo de
aminoacidopatías (Mass. General Hospital).
• 1976: Gobierno EU asigna fondos para desarrollo de pruebas y
equipos para tamiz. Inicia Tamiz para HC.
• 1978: Harry Hannon desarrolla los programas de QA y QT en el
CDC.
• 1982: Tamiz para FQ en Colorado
• 1984: Barry Wolf inicia tamiz para deficiencia de Biotinidasa
 Historia
• 1990: David Millington: introduce la idea de MS/MS en TN
• 1993: Donald Chace y Ed Naylor implementan la MS/MS para
TN
• 1998: AAP plan a 10 años para mejorar TN
• 2005: ACMG recomienda panel de 29 enfermedades
• 2008: Presupuesto para educación sobre tamiz y seguimiento
de casos
• 2011: CDC declara el Tamiz Neonatal dentro de los 10
principales logros en salud Pública.
• 2012: se inicia Tamiz de cardiopatías congénitas
Implementación del tamiz en EUA
1963-1985
Marcela Vela-Amieva, L. Belmont-Martínez, I. Ibarra-González, C. Fernández-Lainez
Variabilidad interinstitucional del tamiz neonatal en México. Bol. Med. Hosp. Infant.
Mex. vol.66 no.5 2009
Tamiz Neonatal en México
 Tamiz en México
• 1988: Inicio de Tamiz Neonatal HC. (25 años después)
• 1993: Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993. Atención
de la Mujer durante embarazo, parto y puerperio y del recién
nacido.
• 2002: Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002 “Para
la Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento” (>30
enfermedades)
• 2010: Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de
los Errores Innatos del Metabolismo: Tamiz 4 (HC, HSC,
Galactosemia, PKU).
• 2013: Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013 “Para
la Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento” (>30
enfermedades)
• 2015: aumentar dos enfermedades más: Deficiencia de
biotinidasa y Fibrosis quística.
 2010

X
PKU

X X

Marcela Vela-Amieva, L. Belmont-Martínez, I. Ibarra-González, C. Fernández-Lainez

Variabilidad interinstitucional del tamiz neonatal en México. Bol. Med. Hosp. Infant.
Mex. vol.66 no.5 2009
 Tamiz Neonatal en Nuevo León

• 1999: 100% cobertura

para HC
• 2000: Inicia Tamiz
Neonatal Ampliado por
MS/MS
(32 enfermedades).
• 2011: Tamiz Neonatal
Ampliado por MS/MS
(39 enfermedades).
Programa de Tamiz Metabólico Ampliado
en Nuevo León

Inicio en agosto de 1999.

Colección de orina 2 hrs.
después de alimentación.
Estudio cualitativo.
Pruebas colorimétricas (14).
Tamiz Metabólico Ampliado en
Nuevo León (2000)

Objetivo General:
• Prevención del retraso mental.

Objetivos Específicos:
• Conocer la incidencia de los EIM.
• Detectar oportunamente los trastornos
congénitos del metabolismo.
• Prevención de la discapacidad y muerte.
 Ampliación a 32 enfermedades
• Adquisición de
Tecnología alta
sensibilidad y
especificidad.
• Capacitación de 1 muestra = 1 prueba= una enfermedad
personal en la TIR, 17OHP, TSH, Gal, Biotinidasa, G6PD

implementación
de Técnicas e
interpretación de
resultados
1 muestra= 1prueba = Múltiples enfermedades (>30)
Acilcarnitinas y aminoácidos
 Tamiz Metabólico Ampliado
Nuevo León (2000)
Espectrómetro de Masas en Tándem
(MS/MS)
• Aminoácidos
• Ciclo de la Urea
• Ácidos Grasos
• Ácidos Orgánicos
Fluorómetro
• Galactosemia
• Hipotiroidismo congénito
• Fibrosis quística
• Deficiencia de Biotinidasa
• Deficirncia de G6PD
Toma de Muestra (24 Hr)
 Determinación de
Valores de Corte

CITRULINA

250

200
X ± 3SD
150 NORMAL
100

50
C4:DC

0 250

200

150

3-4 SD Bajo riesgo 100

50

+ 4 SD Alto riesgo 0
 Colección y Procesamiento de la muestra

RESULTADO

Negativo Positivo
Algoritmo de seguimiento

Repetir estudio en la misma muestra

Bajo riesgo
Negativo Positivo
Alto riesgo

Alta Solicitar 2a Muestra 2 horas

después de alimentación

Bajo riesgo
Negativo Positivo
Alto riesgo

Alta Citar con Pediatra.

Seguimiento y pruebas
confirmatorias
Notificar al
laboratorio
 Pruebas confirmatorias

Cromatógrafo de gases acoplado Cromatógrafo de líquidos de alta

a espectrómetro de masas resolución
Ácidos orgánicos para Dx. de Cuantificación de aminoácidos
Acidurias orgánicas y trastornos
de ácidos grasos
Pruebas confirmatorias
Control de Calidad
 Seguimiento de casos
• Formación de Recursos Humanos:

• Pediatras
• Nutriólogos
• Genetistas
• Químicos
 Diagnósticos confirmados en el Programa de
TNA de Nuevo León
(n=70,000 )
ACIDEMIAS ORGÁNICAS 11 AMINOACIDOPATÍAS 15
Ac. Isovalérica 4 Enferm. Orina Jarabe Arce 7
Deficiencia aislada de 3 3 Fenilcetonuria 3
metilCrotonilCoA Citrulinemia 2
carboxilasa Homocistinuria 1
Ac. Metilmalónica 3 Hiperfenilalaninemia 1
Deficiencia de HMG-CoA 1 Tirosinemia 1
liasa
OXIDACIÓN DE AC. 4
TRASTORNOS DE LOS 2 GRASOS
CARBOHIDRATOS MCADD 2
Galactosemia Clásica 1 SCADD 2
Variante de Duarte 1 Total: 32 (sin contar HC)
Incidencia 2.2 X 5,000
Tamiz Neonatal en México
Retos
 Retos
Cobertura y Compromiso

• La cobertura es un reto muy importante.

• Sensibilizar sobre la importancia del envío de
muestras en tiempo y condiciones adecuadas.
• La recuperación y envío de segundas muestras es
un gran reto.
 Retos
Información y Calidad
• Se requieren laboratorios calificados para
interpretar los resultados.
• Se requiere implementar pruebas
confirmatorias para todas las enfermedades.
• Es necesario contar con una base de datos
para el seguimiento de los casos.
• Es importante tener control de calidad.
 Retos
Recursos Humanos y Materiales
• Hay necesidad de formar recursos humanos para
la atención multidisciplinaria de los casos
(químicos, pediatras, nutriólogos, genetistas).
• Se necesita contar con los requerimientos
dietéticos y terapéuticos en el cuadro básico.
• Se requiere el aseguramiento de FONDOS para
todas las acciones a largo plazo ya que los
tratamientos y los exámenes de laboratorio son
de por vida.
 Conclusión
• El Tamiz Neonatal No es una prueba.
• Es un programa Multidisciplinario.
• Se requiere compromiso de todas las partes
involucradas.
• Se requiere de la suma de esfuerzos
• Se deberá ir implementando en el país conforme se
vayan teniendo las condiciones necesarias.
• Se deben crear Centros Regionales de Atención y
Seguimiento
GRACIAS