GALACTOSEMIA

BIOQUÍMICA MEDICA II
MENDOZA SANTIAGO ARTURO ULISES.
OLVERA MORALES JOSUE.
3CM3
GALACTOSEMIA
INCAPACIDAD DE METABOLIZAR LA GALACTOSA DE LA
GLUCOSA.
ATP

ADP
DEFICIENCIA DE GALACTOQUINASA (GALK): EN ESTE TIPO DE
GALACTOSEMIA LA GALACTOSA NO PUEDE SER FOSFORILADA A
GALACTOSA 1-FOSFATO, POR LO QUE SE ACUMULA EN LOS TEJIDOS.
CROMOSOMAS 15 Y 17.

DEFICIENCIA DE UDP-GALACTOSA 4-EPIMERASA (GALE): LA REACCIÓN

QUE TRANSFORMA LA UDP-GALACTOSA EN UDP-GLUCOSA Y VICEVERSA
NO SE REALIZA. CROMOSOMA 1.

DEFICIENCIA DE GALACTOSA 1-FOSFATO

URIDILTRANSFERASA (GALT): ES EL TIPO MÁS COMÚN Y GRAVE.
TAMBIÉN SE CONOCE CON EL NOMBRE DE GALACTOSEMIA CLÁSICA. EN
ESTE TIPO DE GALACTOSEMIA LA GALACTOSA 1-FOSFATO NO PUEDE SER
CONVERTIDA A GLUCOSA 1-FOSFATO. SE PRODUCE ACUMULACIÓN EN
LOS TEJIDOS DE GALACTOSA Y GALACTOSA 1-FOSFATO. CROMOSOMA 9.
DEFICIENCIA DE GALK
DEFICIENCIA DE GALT

Letargo
Vómitos
Diarreas.
Perdida de peso.
Ictericia.
Hepatomegalia.
Ascitis
Cataratas
Hiperaminoaciduria
DIAGNOSTICO
Galactosemia: Un recién nacido con ictericia después
de la lactancia materna
Galactosemia: Un recién nacido con ictericia después
de la lactancia materna

Pruebas de laboratorio

Prueba Resultado Determinación analítica

Prueba de glucosa oxidasa Concentraciones bajas de Una absorción insuficiente

glucosa de los alimentos

Método colorimétrico Una alta presencia de un Alteración en el

azúcar reductor en sangre y metabolismo de dicho
orina azúcar reductor

Este paciente mostraba una desaparición paulatina de los síntomas a medida que fue
suspendida su ingesta de leche y se le suministró una fórmula para lactantes que contenía
sacarosa en lugar de lactosa. Debido a lo anterior, lo normal es que muchos pacientes
requieran la ingesta de suplementos de calcio y vitaminas.
Incidencia de síntomas en pacientes con galactosemia
Ruta metabólica de la galactosa
Etiología y patología de la galactosemia (Clásica)

La galactosemia es una enfermedad metabólica que resulta en la acumulación de

galactosa en la sangre debido a una deficiencia en la enzima Uridiltransferasa de
galactosa-1-fosfato. Esto conduce a la acumulación de Galactosa y Galactosa-1-
Fosfato en los tejidos, lo que interfiere con el metabolismo del fosfato y la glucosa,
causando daño tisular generalizado, insuficiencia orgánica y retraso mental.
También provoca la formación de cataratas debido a la conversión de galactosa en
galactitol en el cristalino.
 BIBLIOGRAFÍA

• KENNELLY, P. J., BOTHAM, K. M., MCGUINNESS, O., RODWELL, V. W., & WEIL, P.
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EDUCATION / MEDICAL.
• W, B. J. (2006). BIOQUÍMICA MÉDICA (5A ED.).
• BERRY, G. T. (2021, MARCH 11). CLASSIC GALACTOSEMIA AND CLINICAL VARIANT
GALACTOSEMIA. GENEREVIEWS® - NCBI BOOKSHELF.
HTTPS://WWW.NCBI.NLM.NIH.GOV/BOOKS/NBK1518/