Audio 1: El siguiente poster es sobre la galactosemia realizado por Nixon rmairo rodriguez Cediel,

estudiante de ingeniería de alimentos para el programa de bioquímica.

Audio 2: La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos causado por la falta
de una de las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa, que es un azúcar o monosacárido
que forma parte de un azúcar más grande llamado lactosa (el azúcar de la leche). Se crea un
metabolito tóxico para el hígado y los riñones. Este metabolito también daña el cristalino del ojo,
produciendo cataratas. La galactosemia ocurre cuando los padres transmiten a sus hijos un gen
defectuoso que causa este trastorno.

Como vemos en la imagen por ejemplo en bebes cuando reciben la leche materna, lactosa
compuesta por galactosa y glucosa, si el bb esta sano convertirá la lactosa en glucosa y obtendrá
energía mientras que si tiene una deficiencia de una enzima que metaboliza la galactosa,
acumulara galactosa y se enfermara.

Los síntomas de la galactosemia son :

• Convulsiones.

• Irritabilidad.

• Letargo.

• Alimentación deficiente.

• Rechazo de alimentos con leche.

• Poco aumento de peso.

• Ictericia (color amarillento en la piel, las mucosas y los ojos).

• Vómitos.

• Insuficiencia hepática.

• Hipoglucemia.

Audio 3. Ruta metabólica: La galactosa se transforma en glucosa por acción de las

enzimas: galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa
(GAL1PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL), y la deficiencia
de cualquiera de ellas ocasiona alteración del metabolismo de la galactosa,
acumulándose galactosa y/o sus metabolitos. Como vemos en la imagen los
números 1,2 y 3 se relacionan con la acción de cada enzima.
Audio 4. Como mencionamos anteriormente, se puede tener deficiencia de
alguna enzima, si es la galactoquinasa Se caracteriza por la presencia de
cataratas y se realiza una dieta sin lactosa, galactosa y derivados. Estos niños
toleran pequeñas cantidades de galactosa proveniente de verduras y
leguminosas. Se realizan controles urinarios.

Si la Deficiencia es de la galactosa-1-fosfato uridil transferasa

(galactosemia clásica):

Se puede presentar alteraciones hepáticas, renales y cerebrales. El tratamiento

consiste en eliminar la lactosa y galactosa de la alimentación del niño con
sospecha clínica, incluso antes de confirmar el diagnóstico, Se indica leche de
soya líquida o en polvo y es para toda la vida.

O si finalmente la DEFICIENCIA es DE URIDIN DIFOSFATO GALACTOSA 4'-

EPIMERASA Los niños con la forma clásica son incapaces de sintetizar glucosa
a partir de galactosa y por ello dependen de galactosa. Si la ingesta de
galactosa no cubre las necesidades biosintéticas, las consecuencias son
vómitos, ictericia y hepatomegalia, cataratas, hiperaminoaciduria y
galactosuria. No existen buenos parámetros para recomendar ingesta de
galactosa, por lo cual el tratamiento es extremadamente difícil. Los niños
igualmente presentan retraso del desarrollo psicomotor.

Audio 5: los impactos en una persona que no es diagnosticada a tiempo puede

ocasionar la muerte, o si no se realiza de forma oportuna podrá presentar
daños hepáticos, cataratas entre otros. La incidencia estimada a nivel mundial
fluctúa entre 1 POR CADA 60.000 a 1 POR CADA 33.000 recién nacidos. Esto significa
que al ser una enfermedad poco común, los exámenes de diagnostico pueden no
realizarse a tiempo y los tratamientos no van mas allá de las dietas alimenticias.

Audio 6: conclusiones: La galactosemia es una enfermedad que debe

sospecharse en todo paciente con síndrome colestásico neonatal; ante su
presunción debe considerarse el inicio de una dieta libre de galactosa.

A pesar de toda la investigación llevada a cabo, en la actualidad solo la dieta

de exclusión es el único tratamiento disponible y, aunque se lleve una dieta
específica estricta, suele haber secuelas en el neurodesarrollo.