Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

pero no son útiles para los galactosémicos. Los galactosémicos normalmente no tienen problemas de digestión de la lactosa o absorción de la galactosa. no obstante pueden digerir y metabolizar la galactosa. Los problemas aparecen cuando la galactosa entra en la sangre. . Hay enzimas comerciales que rompen la lactosa. Las personas con intolerancia a la lactosa deben evitar ingerir grandes cantidades de lactosa.La galactosemia y la intolerancia a la lactosa son dos cosas muy diferentes que no debemos confundir.

Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos.La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías. Gene map locus: 9p13 . un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia.

.

La metabolización de la galactosa a glucosa se realiza a través de la vía Leloir. la cual implica una serie de reacciones enzimáticas realizadas por diferentes enzimas: .

UDP-galactosa --.(UDP-galactosa 4epimerasa) ---> UDP-glucosa. Galactosa + ATP --.Galactitol. .(Galactoquinasa) ---> Galactosa 1-fosfato + ADP. Galactosa 1-fosfato + UDP-glucosa --(Galactosa 1-fosfato uridiltransferasa) ---> Glucosa 1-fosfato + UDP-galactosa.

.Si la galactosa no es metabolizada por la vía Leloir puede metabolizarse por dos vías alternativas: En la primera la galactosa es reducida por una aldosa reductasa a galactitol. mientras que en la segunda la galactosa es oxidada por una galactosa deshidrogenasa a galactonato.

Las deficiencias de cada uno de estos enzimas (aldosa reductasa. galactosa deshidrogenasa) producen los diferentes tipos de galactosemia: .

Su frecuencia estimada es de 1/150.000-1.Deficiencia de galactoquinasa (GALK). por lo que se acumula en los tejidos y se metaboliza por las vías alternativas citadas anteriormente. . Los genes mutados que codifican el enzima GALK se encuentran en los cromosomas 15 y 17. En este tipo de galactosemia la galactosa no puede ser fosforilada a galactosa 1-fosfato.000 de nacimientos.000.

Deficiencia de UDP-galactosa 4epimerasa (GALE). La reacción que transforma la UDP-galactosa en UDP-glucosa y viceversa no se realiza. . El gen mutado que codifica el enzima GALE se encuentra en el cromosoma 1.

Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). . También se conoce con el nombre de Galactosemia clásica.00060. Se produce acumulación en los tejidos de galactosa y galactosa 1-fosfato. Es el tipo más común y grave.000 nacimientos. Su frecuencia estimada es de 1/40. El gen que codifica el enzima GALT se encuentra en el cromosoma 9. En este tipo de galactosemia la galactosa 1-fosfato no puede ser convertida a glucosa 1-fosfato.

.La sintomatología y su intensidad está determinada por el tipo de deficiencia enzimática que se presente.

Convulsiones Irritabilidad Letargo Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche) Poco aumento de peso Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia) Vómitos .

Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. coli. . Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E.

Únicamente se presenta la formación de cataratas debido a la acumulación de galactitol en el cristalino.Deficiencia de galactoquinasa (GALK). No hay afectación de hígado. riñones o cerebro. . Aumento de galactosa y galactitol en plasma y galactosuria.

En ambos casos se produce una acumulación de UDPGalactosa y Galactosa 1-fosfato. Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemia clásica. .Deficiencia de UDP-galactosa 4epimerasa (GALE).

galactosuria e hiperaminoaciduria.Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). pérdida de peso. incluyendo vómitos y diarreas. . hepatomegalia. Aumento de galactosa y galactitol en plasma. ascitis y la formación de cataratas entre otros debido a la acumulación de galactosa. ictericia. rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas generales. Se presentan letargo. galactitol y galactosa 1-fosfato en los tejidos.

galactonato y actividad enzimática GALK. galactitol. Presencia de sustancias reductoras en orina.El díagnóstico se realiza por: Cuantificación de galactosa y galactitol en plasma. GALE y GALT en glóbulos rojos. . Cuantificación de galactosa 1-fosfato.

Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo (aminoaciduria) Agrandamiento del hígado (hepatomegalia) Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis) Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia) Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección. .

coli) Actividad enzimática en los eritrocitos Cetonas en la orina Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa .Los exámenes incluyen: Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.

Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Los bebés pueden ser alimentados con: Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja) Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína) Otras leches maternizadas libres de lactosa Se recomiendan ciertos suplementos de calcio. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado. .

Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. . Sin embargo. se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan la galactosa.

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