Galactosemia Tipo I

Defecto Bioquímico
La galactosemia tipo 1 es un trastorno metabólico hereditario en el que el cuerpo no puede
descomponer completamente el azúcar galactosa. La causa subyacente de la galactosemia tipo
1 es una deficiencia en la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT), que es
responsable de convertir la galactosa-1-fosfato en glucosa-1-fosfato.
Debido a la falta de esta enzima, la galactosa-1-fosfato se acumula en el cuerpo y se convierte
en otros productos químicos tóxicos que pueden dañar los órganos y tejidos. Esto puede causar
una amplia gama de problemas de salud, incluyendo problemas hepáticos, renales,
neurológicos y otros síntomas graves.
Por lo tanto, el defecto bioquímico en la galactosemia tipo 1 es la deficiencia de la enzima
GALT, lo que resulta en la acumulación de galactosa y la formación de productos químicos
tóxicos.

Origen
Es un trastorno metabólico hereditario que se transmite de padres a hijos como un rasgo
autosómico recesivo. Esto significa que una persona con galactosemia tipo 1 hereda dos copias
del gen GALT mutado, uno de cada progenitor, y ambas copias deben estar mutadas para que
se desarrolle la enfermedad.
Los padres de una persona con galactosemia tipo 1 por lo general son portadores del gen
mutado, lo que significa que tienen una sola copia del gen mutado y una copia normal. Los
portadores no tienen síntomas de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen mutado a sus
hijos.
La galactosemia tipo 1 es causada por mutaciones en el gen GALT, que proporciona
instrucciones para producir la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT). Como se
mencionó anteriormente, la deficiencia de la enzima GALT conduce a la acumulación de
galactosa y otros productos tóxicos en el cuerpo, lo que puede causar daño a diferentes
órganos y tejidos.

Síntomas
Puede presentar una amplia variedad de síntomas. Los síntomas pueden variar desde leves
hasta graves, y pueden aparecer poco después del nacimiento o más tarde en la vida.
Entre los síntomas más comunes de la galactosemia tipo 1 se incluyen:
• Ictericia neonatal: Es una coloración amarillenta de la piel y las mucosas que aparece
en los primeros días de vida debido a la acumulación de bilirrubina en la sangre.
• Vómitos y diarrea: La acumulación de galactosa en el cuerpo puede provocar
problemas digestivos como vómitos y diarrea.
• Retraso en el crecimiento: Los bebés con galactosemia tipo 1 pueden tener dificultades
para ganar peso y crecer.
• Hipoglucemia: Los niveles bajos de azúcar en la sangre pueden provocar letargo,
convulsiones y otros problemas de salud.
• Hepatomegalia: Agrandamiento del hígado.
• Cataratas: La acumulación de galactosa en el cristalino del ojo puede provocar
cataratas.
• Retraso en el desarrollo: Los bebés y niños con galactosemia tipo 1 pueden tener
retraso en el desarrollo motor y cognitivo.
Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra,
incluso en los casos de la misma familia con la misma mutación genética.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante una combinación de pruebas clínicas, análisis bioquímicos y
pruebas genéticas.
Inicialmente, se puede sospechar de la galactosemia tipo 1 en un recién nacido que presenta
ictericia neonatal y/o vómitos y diarrea severos. La confirmación del diagnóstico se realiza
mediante la detección de niveles elevados de galactosa y/o sus metabolitos en sangre o en la
orina.
Además, se puede realizar una prueba genética para detectar la mutación en el gen GALT que
causa la galactosemia tipo 1. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para confirmar el
diagnóstico en los casos en que los análisis bioquímicos son normales o cuando se sospecha de
la enfermedad en individuos asintomáticos o en portadores.
Es importante que el diagnóstico se realice lo antes posible para iniciar el tratamiento
temprano y evitar complicaciones a largo plazo. La detección precoz de la enfermedad se
puede realizar mediante pruebas de detección neonatal en muchos países.

Tratamientos
El tratamiento de la galactosemia tipo 1 se basa en una dieta libre de galactosa y sus
precursores. El objetivo del tratamiento es evitar la acumulación de galactosa en el cuerpo y
prevenir las complicaciones asociadas.
La dieta libre de galactosa implica evitar todos los alimentos que contienen lactosa (la cual se
divide en galactosa y glucosa), incluyendo la leche y los productos lácteos, y consumir fórmulas
especiales sin lactosa en su lugar. También se deben evitar otros alimentos que contienen
galactosa, como algunas frutas, vegetales y legumbres.
Es importante seguir estrictamente la dieta libre de galactosa durante toda la vida para evitar
complicaciones graves como daño hepático, retraso mental y cataratas. Además, se
recomienda el monitoreo regular de los niveles de galactosa en sangre y orina.
En algunos casos, puede ser necesaria la suplementación de calcio y vitamina D debido a la
restricción de productos lácteos en la dieta. También pueden ser necesarios otros tratamientos
específicos para las complicaciones asociadas con la enfermedad.

Referencias
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de https://www.nichd.nih.gov/health/topics/galactosemia

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