TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO.LA GALACTOSEMIA.

- afeccin en la cual el cuerpo no puede utilizar

(metabolizar) el azcar simple galactosa. Es habitualmente causada por la falta
de galactosa 1-fosfatouridiltransferasa, una de las enzimas necesarias para
metabolizarla. Este trastorno se presenta desde el nacimiento. Si a un beb con
galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el
sistema del beb. Estas sustancias daan el hgado, el cerebro, los riones y
los ojos.sintomas en bebe Los sntomas pueden deberse a una infeccin grave
en la sangre con la bacteria E. coli. * Convulsiones
* Irritabilidad
* Letargo
* Alimentacin deficiente (el beb se niega a tomar frmula que contenga
leche)
* Poco aumento de peso
* Coloracin amarillenta de la piel y de la esclertica (ictericia)
* Vmitos
GLUCOGENOSIS (enfermedades por almacenamiento de glucgeno) .-Son un
grupo de trastornos hereditarios causados por la ausencia de una o ms de las
enzimas necesarias para convertir el azcar en su forma de almacenamiento,
el glucgeno, o para convertirlo nuevamente en glucosa y ser utilizado como
energa. Las enfermedades de almacenamiento de glucgeno tienden a causar,
la formacin de cido rico, un producto de desecho que puede causar gota y
clculos renales (en el rin).
Glucogenosis tipo 1a o enfermedad de Von Gierke.-Esta entidad se
debe a la deficiencia de la enzima glucosa-6- fosfato-fosfatasa, que
conduce a la incapacidad para la obtencin de glucosa a travs de la
glucogenlisis y la gluconeognesis.Este trastorno se manifiesta ya en el
primer ao de vida por hipoglucemia sintomtica, hepatomegalia,
nefromegalia, facies redondeada e hipotrofia muscular.
Glucogenosis tipo 1b o deficiencia de la actividad translocasa
microsomal.- La funcin de esta enzima es el transporte de la G-6-P
dentro del retculo endoplsmico, para su posterior hidrlisis por la
glucosa-6-fosfato-fosfatasa.
Los
individuos
que
padecen
esta
enfermedad presentan una clnica similar a la del tipo Ia, algo ms grave
y con dos rasgos tpicos, la neutropenia y las infecciones recurrentes.
Enfermedad de Cori.-Esta entidad se debe a la deficiencia de la
enzima desra-mificante, amilo-a-1,6-glucosidasa. Estos pacientes
pueden presentar hipoglucemias a partir del primer ao de vida, junto
con una clnica muy similar a la del tipo Ia pero ms leve. Sin embargo,
se diferencia de esta ltima por la presencia de esplenomegalia y porque
sta disminuye, al igual que la hepatomegalia, con la edad.
Glucogenosis
tipo
IV,
enfermedad
de
Andersen
o
amilopectinosis.-Esta glucogenosis est causada por la deficiencia de
la enzima ramificante amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa.Estos pacientes
presentan, en el perodo de lactancia, hepatosplenomegalia progresiva,
hipotona muy intensa y atrofia muscular, con desarrollo consiguiente de
cirrosis heptica a causa de la acumulacin de glucgeno de estructura

anormal, sin ramificaciones. Los pacientes fallecen en el segundo ao de

vida por insuficiencia heptica y cardiopata.
* Glucogenosis muscular (Tipo V-Mc Ardle).-El dficit de fosforilasa
muscular es el prototipo de trastornos con alteracin muscular
energtica .El dficit de cada enzima en el msculo limita la produccin
de ATP en la glucogenosis y da lugar a la acumulacin de glucgeno