GALACTOSEMIA 27/10/2023

Alumno: Brandon Israel Ruiz Fierro

Docente: M. en C. F. María del Rosario
Moreno Santamaria
Materia: Bioquímica
 Galactosemia
Objetivo

Conocer a mayor detalle la enfermedad de la galactosemia para correlacionar desde su

causa hasta el tratamiento.

Introducción

Es una enfermedad que impide metabolizar el azúcar simple galactosa. Tiene 3 tipos, los
cuáles, cada uno es afectado un gen distinto, siendo un trastorno hereditario en el que el
humano que la padece no acepta leche de ningún tipo porque afectará al órganos como el
hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Desarrollo

Causa, signos y síntomas - los 3 tipos de la enfermedad:

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa - gen GALT afectado.
Es la más común y la más grave.
Hay presentaciones de la enfermedad:
Clásica - Múltiples afectaciones: Recién nacidos con adecuado peso de
nacimiento, una vez que inician la lactancia materna, comienzan a perder peso y
entre el 3er y 4º día aparece rechazo de la alimentación, vómitos, ictericia,
letargia, hepatomegalia, edema y ascitis. Posteriormente daño renal y sepsis,
que junto a la insuficiencia hepática, producen la muerte del niño. Cataratas en
días o semanas.
Variante de Duarte - Pocas afecciones: Por la basta actividad que aún existe de
la enzima afectada; en ella no se presentan grandes manifestaciones clínicas,
pero las que se presentan (como la ictericia) se pueden resolver rápidamente
con una fórmula baja en galactosa. Los estudios que se han hecho de sus
hipótesis son contradictorios, por lo que aún falta realizar más para confirmar
estas suposiciones.
Deficiencia de galactosa cinasa - gen GALK afectado
Presencia de cataratas por producción de galactitol, que daña por un mecanismo
osmótico las fibras del cristalino; la hipertensión intracraneal idiopática
(seudotumor cerebral) no es común. La incidencia es de 1/40.000 nacimientos.
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa* - gen GALE afectado
Hay fenotipos benignos y graves. No se conocen datos de incidencia sobre la
forma más grave. La forma benigna se limita a los eritrocitos y leucocitos y no
 provoca ninguna alteración clínica. La forma grave causa un síndrome
indistinguible del de la galactosemia clásica, aunque a veces con hipoacusia.
Diagnóstico**
Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)***.
Actividad enzimática en los glóbulos rojos.
Cetonas en la orina.
Diagnóstico prenatal por la m.edición directa de la enzima correspondiente.
Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o
bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche
materna o con fórmula que contenga lactosa.
Tratamiento**
Los pacientes con galactosemia clásica deben ser tratados con dieta restringida en
galactosa (de por vida). La lactancia materna está absolutamente contraindicada, y se
debe implementar tratamiento con una fórmula a base de proteína de soya .
La indicación de fórmula de soya en recién nacidos prematuros produce disminución
en los niveles de fósforo y elevación de fosfatasa alcalina, lo que puede condicionar
ostopenia en el prematuro. Tendría que reconsiderarse su uso en pacientes
prematuros con galactosemia clásica en quienes se recomendaría indicar fórmulas
elementales.
Pueden incluirse en la dieta frutas, vegetales, jugos, legumbres y productos de soya no
fermentados.
Las leches bajas en lactosa o deslactosadas están contraindicadas en galactosemia
clásica ya que la lactosa fue hidrolizada y la galactosa está libre y en cantidades
considerable.
Suplementar con calcio y vitamina D a pacientes cuyos requerimientos no sean
cubiertos con el aporte dietético. Se aconseja evaluar anualmente la concentración de
25OHvitamina D en plasma.

*: Enzima afectada de acuerdo a la información más reciente de la enfermedad que fue en

este año.

**: A pesar del diagnóstico y tratamiento precoces, se ha descrito una serie de

complicaciones que parecen ser independientes de la dieta. Estas incluyen:

Disminución del coeficiente intelectual con la edad.

Aparición de ataxia en la adolescencia.
Retardo de crecimiento.
Amenorrea primaria o secundaria por hipogonadismo hipogonadotrófico.

***: Estos pueden desarrollar una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.

Conclusiones

Al conocer cada aspecto de la enfermedad se deben tomar en cuenta para poder tener una
idea clara de realizar diagnóstico en caso de sospecha y un saber dar un tratamiento
personalizado en cada uno de los casos que se tenga confirmado, pues hay suficiente
información para dar una mejor calidad de vida al paciente al que se proporcione la atención
médica.

Bibliografía
Maestro, C. (n.d.). GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA GPC GALACTOSEMIA Tamizaje,
diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional
Evidencias y Recomendaciones Actualización 2017. Retrieved from
https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/536GER.pdf
Galactosemia: MedlinePlus enciclopedia médica. (2020). Retrieved October 28, 2023,
from Medlineplus.gov website:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000366.htm#:~:text=Es%20una%20afecci%
C3%B3n%20en%20la,metabolizar)%20el%20az%C3%BAcar%20simple%20galactosa.
Cornejo E., Verónica, & Raimann B., Erna. (2004). ALTERACIÓN DEL METABOLISMO DE LA
GALACTOSA. Revista chilena de nutrición, 31(Supl. 1), 170-176.
https://dx.doi.org/10.4067/S0717-75182004031100004
Galactosemia. (2015). Retrieved October 28, 2023, from Nih.gov website:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12418/galactosemia
Galactosemia variante Duarte. (2015, April 16). Retrieved October 28, 2023, from Guía
metabólica website: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/galactosemia-
variante-duarte