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DISTROFIA MUSCULAR

Qu es la Distrofia Muscular?
El trmino Distrofia Muscular se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias. Caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los msculos esquelticos, o voluntarios, que controlan el movimiento.

DISTROFIA MUSCULAR. EPIDEMIOLOGIA


Su presencia es mundial, y no hay pas donde no haya individuos afectados por algn tipo de distrofia muscular. Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2.000 nacimientos. De forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular ms comunes es: DM Miotnica (la forma adulta ms comn) 1 entre cada 10.000 personas nacidas (de ambos sexos) DM tipo Duchenne (la forma infantil ms comn y severa), 1 entre cada 3.500 varones nacidos.

SINTOMAS Y COMPLICACIONES
SINTOMAS Debilitamiento muscular Contracturas musculares Escoliosis COMPLICACIONES Deformaciones Incapacidad permanente, progresiva Disminucin de la movilidad Disminucin de la capacidad de cuidarse a s mismo Deterioro mental (variable) Cardiomiopata Insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)

DISTROFIA MUSCULAR. PRONOSTICO


La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qu tan rpido sucede esto es algo que vara ampliamente. Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un perodo de vida normal.

Cules son las formas de la distrofia muscular en orden de frecuencia?


1. Miotnica 2. De Duchenne 3. De Becker 4. Del anillo seo 5. Facioescapulohumeral 6. Congnita 7. Oculofarngea 8. Distal 9. De Emery-Dreifuss

Distrofa Muscular Miotnica


La distrofia miotnica, (enfermedad de Steinert) es la forma adulta ms comn de la distrofia muscular. Su nombre proviene del sntoma poco comn que se encuentra solamente en esta forma de distrofia -- la miotona -- la cual es similar a un espasmo o rigidez de los msculos despus de usarlos. La distrofia miotnica produce debilidad muscular y afecta adems, el corazn, los ojos y las glndulas endocrinas. Aunque la debilidad muscular avanza lentamente, este sntoma puede variar mucho, incluso entre miembros de la misma familia.

Transmisin gentica con un patrn de dominancia autosmica

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE


La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil ms severa de la enfermedad. Primeros Sntomas : tendencia a caerse, dificultad para levantarse de una posicin sentada o acostada y una marcha como de pato. Otra sea importante es la seudohipertrofia, un agrandamiento de la pantorrilla y algunas veces de otros msculos debido a una acumulacin de grasas y de tejido conectivo en el msculo.

Patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE


Es la forma ms frecuente y grave de distrofia muscular. Afecta a jvenes varones, en una proporcin de 1 entre cada 3.500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 aos. Las complicaciones serias en ms del 80 por ciento de los pacientes estn relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE


Cambios de postura durante el avance de la distrofia muscular de Duchenne.

En las etapas ms tempranas la enfermedad no se nota. Con el paso del tiempo, los trastornos musculares se van haciendo evidentes.

GRADOS DE ACTIVIDAD FUNCIONAL (SWINYARD)


1. Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad. 2. Marcha de pato mas intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y subir escaleras. 3. Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente. 4. Marcha de "pato" muy acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente. 5. Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, postura adecuada y puede desempear sus actividades diarias en ella. 6. Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero necesita ayuda en la cama y otras actividades. 7. Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas por corta distancia. 8. Enfermo en cama. No puede desempear actividades diarias sin ayuda considerable; avance progresivamente hasta la muerte por compromiso respiratorio).

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER


Edad en que principia: 2-16 aos

Herencia / gnero afectado:


Msculos que se afectan primero: Avance:

Ligada al c. X / hombres
Pelvis, parte superior de brazos y piernas Lento

Los indicios, los sntomas y el curso de la distrofia muscular de Becker son muy similares a los de distrofia de Duchenne pero mas lenta y no tan severa.

DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO OSEO


Edad en que principia: De la niez tarda a la edad mediana

Herencia / gnero afectado: Msculos que se afectan primero:

Recesiva / hombre y mujer Anillo seo del hombro y de la pelvis

Avance:

Usualmente lento

Se inicia usualmente en la niez tarda o en la edad adulta temprana, aunque en raros casos puede mostrar sus primeros sntomas en adultos mayores. La enfermedad puede producir debilidad progresiva, la cual es usualmente lenta, de manera que el individuo generalmente puede caminar por muchos aos despus del inicio de la enfermedad.

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL Sintoma inicial: inclinacin


Edad en que principia: 10-26 aos

Herencia / gnero afectado:


Msculos que se afectan primero: Avance:

Autosmico dominante / hombres y mujeres


Parte superior del cuerpo

Lento

de los hombros hacia adelante y dificultad en levantar los brazos por encima de la cabeza y en cerrar los ojos. El avance es lento, con largos periodos de estabilidad alternados con cortos periodos de deterioro muscular rpido y aumento en la debilidad. Aun cuando la enfermedad puede ser muy ligera, a veces puede provocar considerable incapacidad, deteriorando la habilidad para caminar. En su forma ms severa, reduce la duracin de la vida.

DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA


Edad en que principia: Herencia / gnero afectado: Msculos que se afectan primero: Del nacimiento Autosomica recesiva / hombre y mujer Generalizada

Avance:

Lento

Se caracteriza por una debilidad muscular generalizada, la cual ya se presenta en la infancia. Puede causar deformidades en la articulaciones debido a un acortamiento de los msculos. La enfermedad vara en niveles de severidad y cuando avanza, lo hace lentamente. Tambin puede acortar la duracin de la vida.

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA


Edad en que principia: 40-50 aos

Herencia / gnero afectado:


Msculos que se afectan primero: Avance:

Autosmico dominante / hombres y mujeres


Prpados, masticatorios, deglutorios. cuello y proximal de brazos Lento

Los prpados cados son usualmente el primer indicio A esto le siguen otros indicios de debilidad muscular en los ojos y en la cara, as como dificultad para tragar. En las etapas tardas de esta enfermedad de avance lento, el individuo tambin puede sentir debilidad en los msculos de la pelvis y del hombro. La duracin de la vida se puede ver afectada si los problemas para tragar conducen a la asfixia y a la neumona recurrente

DISTROFIA MUSCULAR DISTAL


Edad en que principia: Herencia / gnero afectado: Msculos que se afectan primero: Avance: Edad adulta

Formas autosomicas recesivas y dominantes /hombre y mujer Manos o piernas inferiores

Variable

Enfermedad relativamente leve y de avance lento. Su primer sntoma es debilidad de los msculos de la mano, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos finos de la mano. Por otra parte afecta los msculos de los pies y puede progresar a la parte inferior de brazos y piernas. La duracin de la vida normalmente no se ve afectada.

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS



Edad en que principia: De la niez a la adolescencia temprana

Herencia / gnero afectado:


Msculos que se afectan primero: Avance:

X-ligada recesiva / hombres


Brazos superiores, piernas inferiores Lento

Rara forma de distrofia muscular. Sus principales caractersticas incluyen un acortamiento de los msculos de los codos, las rodillas y los tobillos, as como un ritmo cardiaco anormal, el cual se puede regular con un marcapaso. La duracin de la vida por lo general no se ve afectada si son tratadas las anormalidades en el ritmo cardiaco.

DISTROFIA MUSCULAR. TRATAMIENTO


No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los sntomas. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopdicos, como corss y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la ciruga de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la funcin. Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los nios con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible. La persona debe ser lo ms activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.

REHABILITACION
La rehabilitacin tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad, as como evitar la deformidad y proporcionar las vas para adquirir una vida independiente y una plena integracin en la sociedad. Debe ser tratado por un equipo multidisciplinario con mdicos, enfermeras, terapeutas psicomotricistas, consejeros sociales, psiclogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado.

REHABILITACION
El estiramiento, la correccin quirrgica de las deformidades de la columna y de las contracturas, la utilizacin de soportes en las piernas, puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar y el uso funcional de las extremidades. El debilitamiento de la musculatura esqueltica es el principal problema de los afectados. Se ha comprobado que en los desrdenes neuromusculares de progresin lenta, un programa de ejercicios de resistencia moderada, donde se utiliza el 30% de la mxima fuerza isomtrica, durante 12 semanas, se consigue un aumento del 4 al 20% de la fuerza sin ningn efecto adverso. En un programa de elevada resistencia no aumentaba de manera proporcional el beneficio y en algunas personas incluso se vio un debilitamiento por el exceso.

REHABILITACION
Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido comn. El tejido muscular deficiente de la protena distrofina es muy susceptible de sufrir dao por el ejercicio. Los pacientes que participan en un programa e ejercicios deben saber advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensacin de debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las extremidades y la falta de aire. De todas maneras, un ejercicio aerbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar, la bicicleta esttica, mejora la capacidad cardiovascular e incrementa la eficacia de la actividad muscular, con lo que se combate la fatiga fsica. El ejercicio aerbico no slo mejora la funcin fsica, sino que tambin mejora el estado de nimo, ayuda a mantener un peso corporal ideal y la tolerancia al dolor.

REHABILITACION
Aunque hay cierta variabilidad, el desarrollo de contracturas en las articulaciones y de escoliosis es importante. Las contracturas parece que estan en relacin con una prolongada posicin esttica de las extremidades, desarrollndose habitualmente despus de empezar a utilizar la silla de ruedas. El uso continuado de silla de ruedas y la falta de soportar peso en las extremidades inferiores, contribuye a acelerar la formacin de contracturas. Las contracturas en las extremidades superiores se pueden dar en pacientes con capacidad de caminar. Un estiramiento esttico moderado y el uso de frulas podra aminorar la progresin de las contracturas, pero necesita un estudio en profundidad. Los mtodos ortopdicos para controlar las contracturas permiten al paciente sostenerse en pie, pero parece que lo que ms inhibe el poder andar es la debilidad, no la contractura, segn algunos estudios.

DISTROFIA MUSCULAR. GRUPOS DE APOYO


El estrs causado por una enfermedad se puede aliviar unindose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en comn. Las siguientes organizaciones son buenos recursos para obtener informacin sobre la distrofia muscular y los grupos de apoyo: Muscular Dystrophy Association: www.mdausa.org Muscular Dystrophy Family Foundation: www.mdff.org National Institute of Neurological Disorders and Stroke: www.ninds.nih.gov/disorders/md/md.htm Parent Project Muscular Dystrophy: www.parentprojectmd.org Asociacin Espaola de Enfermedades Musculares (ASEM) http://www.asem-esp.org/ ADM - Asociacin de Disfrofia Muscular Argentina www.adm.org.ar/

Integracin de nios con distrofia muscular


Es importante que el nio discapacitado en general y con Distrofia Muscular en particular se integre a la educacin formal Es necesario que el nio con disfuncin motora en general y con DMD en particular, asista a la escuela para que tenga la oportunidad de madurar con sus iguales, de jugar, de aprender, de disfrutar y de vivir en un ambiente "normalizado"

Acceso y movilidad
Otro factor importante a destacar para que se lleve a cabo una buena integracin escolar seria la necesidad de una rampa de acceso para silla de ruedas en todas los sectores de la planta baja donde halla desniveles, as como ascensores para poder acceder a los pisos superiores.

Acceso a lavabos
Es Necesario hacer modificaciones al bao de la escuela como permitir la entrada fcil de una silla de ruedas y que permitan deslizarse con facilidad desde la silla de ruedas.

tiles escolares y mobiliario


Al lpiz o la pluma se pueden poner recortes de esponja, o incluso unas ligas de hule. As tendr un mango excelente para lpices u otros instrumentos para escribir. Colocando en el escritorio un portaobjetos giratorio ser ms fcil alcanzarlos. Muchos nios que tienen un control deficiente de sus manos pueden aprender a escribir bien en teclado de computadora. Para trabajar con la silla de ruedas es mejor colocar sobre esta una tabla con escotadura, que tratar de acercarse al escritorio, puesto que se queda muy separado de este, o bien solicitar mesas adaptadas a ellos .