KLGO.LIC.PIERO ARMIJO M.

DISTROFIA MUSCULAR
La distrofia muscular se distingue de otras
enfermedades neuromusculares por cuatro
criterios
 Las distrofias musculares pueden heredarse
de tres maneras:

1.- La herencia dominante autosómica

►Se produce cuando un niño recibe un gen normal de
un padre y un gen defectuoso del otro.
►Autosómica significa que la mutación genética puede
producirse en cualquiera de los 22 cromosomas
►Dominante significa que un padre debe trasmitir el
gen anormal con el fin de producir el trastorno.
► En las familias donde un padre es portador de un gen
defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por
ciento de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto
los hombres como las mujeres están igualmente en
riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una
persona a otra.
2.-La herencia recesiva autosómica.
► Significa que ambos padres deben transportar
y trasmitir el gen defectuoso.
►Cada uno de los padres tiene un gen
defectuoso pero no está afectado por el
trastorno.
► Los hijos en estas familias tienen una
probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas
copias del gen defectuoso y una probabilidad del
50 por ciento de heredar un gen y por ello
convertirse en portador, capaz de trasmitir el
defecto a sus hijos.
► Los hijos de cualquier sexo pueden estar
afectados por este patrón hereditario.
3.-La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo)
► Se produce cuando una madre es portadora del gen
afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a
su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de
su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que
las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus
padres).
►Los hijos de madres portadoras tienen una
probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno.
Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por
ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente
no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que
reciben de su padre puede compensar el defectuoso
recibido de su madre.
►Los padres afectados no pueden trasmitir un trastorno
ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de
ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden
exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.
► Cuando se daña esta membrana protectora, las
fibras musculares comienzan a perder la proteína
creatina cinasa (necesaria para producir las
reacciones químicas que producen la energía para
las contracciones musculares) y captan calcio
excesivo, lo que causa más daño.

► Las fibras musculares afectadas finalmente

mueren de este daño, llevando a la degeneración
muscular progresiva.
¿Cómo afecta la distrofia muscular
a los músculos?
► Los músculos se activan cuando un impulso, o
señal, se envía desde el cerebro por los nervios
periféricos, a la unión neuromuscular (el espacio
entre la fibra nerviosa y el músculo que activa).
Allí, la liberación de la acetilcolina desencadena
una serie de eventos que hacen que el músculo se
contraiga.
► La membrana de la fibra muscular contiene un
grupo de proteínas, llamadas complejo de
distrofina-glucoproteína, que evita el daño a
medida que las fibras musculares se contraen y
relajan.
► Aunque la distrofia muscular puede
afectar a varios tejidos y órganos del
cuerpo, afecta con mayor prominencia a
la integridad de las fibras musculares.
► Hay cuatro formas de distrofia muscular
que comienzan en la infancia.
1.-Distrofia Muscular de
Duchenne
► La distrofia muscular de Duchenne es la forma
infantil más común de distrofia muscular, al igual
que la más común de las distrofias musculares en
general, responsable de aproximadamente el 50 por
ciento de todos los casos.
► Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de
varones. Debido a que la herencia es recesiva
ligada a X.
► La distrofia muscular de Duchenne se produce de la
ausencia de la proteína muscular Distrofina.
► Principalmente afecta a varones, aunque las niñas y
las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden
mostrar algunos síntomas. Las hermanas de los niños
con distrofia muscular de Duchenne tienen una
probabilidad del 50 por ciento de ser portadoras del
gen defectuoso.
► En consecuencia van desapareciendo las células de las
fibras musculares y apareciendo tejido adiposo en su
lugar.
► Generalmente se evidencia cuando un niño
afectado comienza a caminar. La debilidad
progresiva y el desgaste muscular (una
disminución en la fuerza y el tamaño
muscular) causadas por fibras musculares en
degeneración comienza en los muslos y la
pelvis antes de propagarse a los brazos.
► Otros síntomas son la pérdida de algunos
reflejos, marcha de pato, caídas frecuentes y
torpeza (especialmente al correr), dificultad
al levantarse de una posición sentada o
acostada o al subir escaleras, cambios
posturales en general, dificultad respiratoria,
debilidad pulmonar, y cardiomiopatía
(debilidad muscular cardíaca que interfiere
con la capacidad de bombeo).
► Los músculos desgastados, en particular los de
las pantorrillas.
► A medida que evoluciona la enfermedad, los
músculos del diafragma que asisten en la
respiración y la tos pueden debilitarse. Los
pacientes pueden tener dificultad
respiratoria, infecciones respiratorias, y
problemas para tragar. El adelgazamiento
óseo y la escoliosis (curvatura de la columna)
son comunes.
► Los niños con la distrofia muscular de
Duchenne típicamente están destinados a usar
silla de ruedas a los 12 años y generalmente
mueren al final de la adolescencia o los
veintitantos años de debilidad progresiva del
músculo cardíaco, complicaciones
respiratorias o infección.
 Resumen Características
► Se inicia en general antes de los 4 años
► Continuas caídas al suelo al andar o al correr
► La cintura pelviana se afectan primero
► Dificultades para la extensión de rodillas y caderas.
► Afección de los músculos glúteos medios
► Marcha de pato.
► Se levantan con ayuda de las extremidades superiores,
apoyando las manos en las rodillas para facilitar la
elevación del tronco
► Signo de Gowers
► Silla de Ruedas 12 años
► Mueren aprox. 25 años
Signo de Gowers
► La debilidad de los músculos que fijan las escápulas
determina que éstas protruyan cuando el paciente
levanta los brazos.

► La musculatura facial, ocular, bulbar y de las manos no

se afecta hasta las fases finales de la enfermedad.
 Tratamiento
► El tratamiento, hasta 2016, sólo consistía en medidas de apoyo:
fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y
control de las complicaciones.
► Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la calidad de
vida de los pacientes, evaluando cuales son las habilidades que
posee y cuales son las que se pueden modificar.
► Se están ensayando nuevos tratamientos que tratan de que la
distrofia muscular se cure. Aunque en su gran mayoría se trata de
tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que
en un futuro podría llegar ser posible la curación de esta
enfermedad.
2.- Distrofia muscular de
Becker
► Es menos grave pero está estrechamente
relacionada con la distrofia muscular de
Duchenne.
► Las personas con distrofia muscular de
Becker tienen una función parcial pero
insuficiente de la proteína distrofina.
► Generalmente el trastorno aparece alrededor
de los 11 años pero puede producirse hasta
los 25, y los pacientes generalmente viven
hasta la mediana edad o después.
 Becker
► Los niveles de distrofina son casi normales pero la
proteína es cualitativamente distinta.
► La clínica es semejante al Duchenne
► El inicio es alrededor de los 11 años
► El curso es más benigno.
► Deja de andar entre los 25 y 30 años, En más de la
mitad de los casos se mantiene la capacidad de la
marcha hasta edades por encima de los 40 años
► Fallecen después de la quinta década de la vida.
► Pseudohipertrofia de pantorrillas y contracturas.
► Afección cardíaca menos frecuente
► Capacidad intelectual suele mantenerse normal.
 TRATAMIENTO
► El tratamiento ortopédico incluye tanto
fisioterapia, que debe ser precoz, permanente e
individualizada, como aparatos, cuando sean
necesarias. Permite que la progresión de la
enfermedad sea más lenta al conservar, por
ejemplo, la flexibilidad de las articulaciones (la
pérdida de fuerza muscular puede originar
deformaciones articulares).
► Para detectar la afectación cardiaca y prescribir
un tratamiento farmacológico, es indispensable un
control médico precoz y regular.
► También deberá controlarse la función
respiratoria
3.- Distrofia muscular congénita
con déficit de MEROSINA

► Se refiere a un grupo de distrofias musculares

recesivas autosómicas que están presentes en el
nacimiento o se evidencian antes de los 2 años.
► Se debe a una alteración de la Merosina,
proteína fundamental de la membrana
basal de las células musculares y de
las células de Schwann.
► Afecta a niños de ambos sexos.
► Los signos clínicos aparecen desde el
nacimiento en forma de hipotonía
generalizada y poca movilidad. También
suelen presentar rigidez articular, que puede
aparecer de manera más tardía.
► La intensidad de la afectación es variable,
aunque es raro que los afectados consigan
caminar.
► Es habitual que se desarrolle escoliosis.

► El retraso en el desarrollo motor no se

acompaña de retraso mental, siendo
la inteligencia normal.
Hay tres grupos de distrofia muscular congénita:
►Trastornos con merosina negativa, donde falta
la proteína merosina (encontrada en el tejido
conjuntivo que rodea a las fibras musculares y
células de schwann)
►Trastornos con merosina positiva, donde la
merosina está presente pero faltan otras proteínas
necesarias
►Trastornos de migración neuronal, en los cuales
está interrumpida la migración de las células
nerviosas (neuronas) a su ubicación
correspondiente precozmente en el desarrollo del
sistema nervioso fetal.
4.- Distrofia muscular de Emery-
Dreifuss
► El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo
ligado a X y el otro es dominante autosómico.
► El inicio de la distrofia muscular de Emery-
Dreifuss generalmente es aparente a los 10
años, pero los síntomas pueden aparecer
hasta los veintitantos años.
► Esta enfermedad causa un desgaste lento
pero progresivo de los músculos de la
locomoción, brazos y piernas con debilidad
simétrica.
► Las contracturas de la columna, los
tobillos, las rodillas, los codos y la nuca
generalmente preceden a una debilidad
muscular significativa, que es menos
grave que en la distrofia muscular de
Duchenne.
► Casi todos los pacientes con distrofia
muscular de Emery-Dreifuss tienen alguna
forma de problema cardíaco a los 30 años
y a menudo requieren un marcapasos u
otro dispositivo de asistencia.
► Los pacientes a menudo mueren en la
edad adulta
► La mayor parte de los casos de esta
enfermedad están provocados por
mutaciones en el gen EMD.
► Este gen codifica una proteína
llamada emerina, que parece ser
esencial para la función del músculo
cardiaco y esquelético. 
 Miopatía Congénita

► En medicina, se conoce con el nombre de miopatías

congénitas a un grupo de enfermedades que se
clasifican dentro de las miopatías.
► Son trastornos poco frecuentes de
origen genético que afectan al funcionamiento de
las fibras musculares, dando manifestaciones
observables ya desde el nacimiento.
► Los síntomas más comunes son falta de tono
muscular (hipotonia), debilidad muscular, trastornos
respiratorios y digestivos secundarios y paresia de los
músculos oculares (oftalmoparesia).
► -Las miopatías congénitas son enfermedades
genéticas con daño muscular ± grave, al
principio precoz (desde el nacimiento a los 6
meses/1 año) de evolución lenta o nula.
► El diagnóstico se fundamenta en bases
clínicas, genéticas e histopatológicas.
► Algunos tipos pueden aparecen en la infancia,
la adolescencia o la edad adulta
 TIPOS DE MIOPATIA CONGENITA

A.- Miopatía congénita nemalínica (Nemaline

myopathies)
Es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria
que provoca debilidad muscular, por lo general no
progresiva de gravedad variable.
► Hipotonía generalizada y difusa con afectación de
manos, pies, tronco y cara.
► En el lactante, existen variantes con afectación
respiratoria.
► Invalidez moderada, en ocasiones, déficit importante con
deformaciones ortopédicas, insuficiencia respiratoria y
problemas de deglución.
B.- Miopatía congénita “central core”
► Es la más frecuente de las miopatías
congénitas benignas. Se trasmite con un
patrón de herencia autosómico dominante
► Se caracteriza por la presencia de debilidad
muscular predominante en los hombros y en
la pelvis
► El Inicio de la deambulación suele ser tardío.
En ocasiones existe dificultad para correr,
para subir escaleras y escoliosis.
► La afectación no es progresiva produciendo
una invalidez moderada.
C. Miopatía congénita centronuclear
► Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular
de las piernas y de la cara, además puede presentar
masocromia, testículos frecuentemente no
descendidos.
► Suele haber un retraso en el comienzo de la marcha.
► Su evolución es variable y la enfermedad puede
causar distintos grados de invalidez.
► Ligada al cromosoma X
D. Miopatía congénita miotubular
► Con frecuencia, antes del nacimiento, tiene lugar
una reducción de los movimientos fetales,
asociada a la presencia de una cantidad muy
importante de líquido amniótico (hidramnios).
► Cursa con Hipotonía en el recién nacido e
insuficiencia respiratoria importante.
► El afectado suele fallecer en las primeras semanas
de vida.
► El niño que, gracias a la reanimación respiratoria,
pasa la etapa neonatal, suele adquirir con mucho
retraso la posición sentada, de pie e incluso la
marcha. Presenta una debilidad muscular muy
marcada y parálisis de los músculos de los ojos
(oftalmoplejia). Sin embargo, su desarrollo
intelectual es normal.
E. Miopatía congénita con minicores
► Hipotonía neonatal e inmovilidad de la cara.
En ocasiones existe deformación del tórax y
de los pies, e incluso a veces afección
cardíaca.
► Su evolución es muy variable, más o menos
lenta
AMIOTROFIAS ESPINALES
► Las Amiotrofias espinales constituyen un grupo de
enfermedades caracterizadas por la pérdida o
degeneración de las neuronas del asta anterior de la
médula espinal.
► El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el
impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente
y, por tanto, los movimientos y el tono muscular se
ven afectados.
► Inicialmente, están mas afectados los músculos
proximales y la debilidad en los miembros inferiores
suele ser generalmente mayor que la de los miembros
superiores.
► Existen diferentes tipos de Amiotrofias espinales,
todas con patrones de herencia autosómico recesivo:
1. Amiotrofias espinales infantiles tipos I
►Su inicio es antes de los 6 meses de edad y son niños
con una debilidad tan intensa que no llegan a sentarse.
► Se caracteriza por presentar una debilidad simétrica de
los músculos proximales y del tronco, extendiéndose hacia
las extremidades.
►Aparece una parálisis de los músculos intercostales. Son
frecuentes las afecciones respiratorias.
►Puede existir afectación del tronco cerebral (con un
inicio antes de los 3 meses) con riesgo de muerte súbita.
►Su evolución es grave a pesar del tratamiento
especializado.
Amiotrofia espinal infantil tipo II
►Su inicio se produce después de los 6 meses de
edad, y son niños que llegan a poder sentarse,
aunque no adquieren la marcha.
►Cursa con una debilidad simétrica de los
músculos proximales y del tronco.
►Puede haber una posible afectación de los
músculos intercostales inferiores.
Amiotrofia espinal infantil tipo III
►Su inicio se produce hacia el final de la
infancia o principio de la adolescencia.
►Cursa con debilidad de los músculos
proximales, y aunque llegan a adquirir la marcha
lo hacen con dificultad. Suele haber dificultad
para levantarse del suelo y para subir escaleras.
Su evolución es variable, habitualmente lenta.
► Amiotrofia espinal del adulto tipo IV
► Su inicio se produce en la edad adulta.
► Cursa con parálisis y atrofia de los músculos
distales de las piernas.
► Pueden existir dificultades respiratorias y
debilidad de los músculos de los muslos y de
los antebrazos.
 Neuropatías hereditarias
sensitivo-motoras
Enfermedad de Charcot-Marie-
Tooth
► Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los
nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la
columna, nervios periféricos.
► La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los
trastornos más comunes relacionados con los nervios
que se transmiten de padres a hijos (hereditarios).
Problemas en al menos 40 genes causan diferentes
formas de esta enfermedad.
► La enfermedad lleva a daño o destrucción de la
cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras
nerviosas.
 SINTOMAS
► Los nervios que estimulan el movimiento ( nervios
motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los
nervios en las piernas son los primeros y más
gravemente afectados.
► Suele comenzar a los 10 o 20 años, pero a veces lo hace
más tarde, hasta los 50-60 años y pueden abarcar:
► Deformidad del pie (arco del pie muy alto).
► Caída del pie (incapacidad para sostenerlo
horizontalmente).
► Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior
que lleva a pantorrillas muy delgadas.
► Entumecimiento en el pie o la pierna.
► Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso
al caminar).
► Debilidad de las caderas, piernas o pies.
► Suelen aparecer problemas de la sensibilidad
profunda y superficial, aparición de dolores.
► Posteriormente, pueden aparecer síntomas
similares en los brazos y las manos, lo cual
puede incluir una deformidad de la mano en
forma de garra.
► Su evolución es lentamente progresiva. La
limitación funcional es muy variable de un
individuo a otro.
 PRUEBA Y EXAMENES
► Un examen físico puede mostrar:
► Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos
del dedo gordo hacia afuera (caída del pie).
► Falta de reflejos miotáticos en las piernas.
► Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de
los músculos) en el pie o la pierna.
► Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas.
► Una biopsia del músculo o biopsia del nervio puede
confirmar el diagnóstico. Con frecuencia se
practican exámenes de la conducción nerviosa para
diferenciar entre distintas formas del trastorno.
► No se conoce cura para esta enfermedad. La
cirugía o los equipos ortopédicos, como
dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden
facilitar la actividad de caminar.
► La terapia ocupacional o la fisioterapia
pueden ayudar a mantener la fuerza muscular
y mejorar el desempeño independiente.
 Referencias
► Federación Española de Enfermedades Neuromusculares.
www.asem-esp.org

► Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares. Sociedad

Española de Neurología. www.sen.es

► http://www.asem-esp.org/index.php/tipos-de-enm#mc3
► http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm