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Patología Definición Nombres Prevalencia Gen-locus Mecanismo Características Dx Dx diferencial Historia Tx

alternos región de acción clínicas naturas
critica
Acondroplasia Trastorno Enanismo 1/25000 se Herencia: Cambio de Talla baja Hallazgos Hipocondroplasia, La lordosis Talla baja:
esquelético presenta Autosómica guanina por desproporcionada, radiológicos. displasia lumbar se hormonas de
dominante afectando a Dominante adenina o facies El análisis tanatoforica, presenta una crecimiento.
incompleto hombres y Gen: FGRF3 citosina característica, del DNA displasia conro vez que el Hidrocefalia:
que causa un mujeres por Locus: 4p16 nucleótido rizomelia, para la metafisiaria, niño empieza ventriculostomia.
enanismo con igual. Tasa por 1138 exon 10 limitación detección de pseudoacondroplasia a caminar. Constricción
miembros de deleción lo que causa extension del mutaciones Genu varum unión
cortos y con mutación que tiene que potencie codo, dedos en el FGFR3 se presenta craneocervical:
cabeza grande. 1/10000 Y un efecto la función del cortos, genu puede ser desde el descompresión
en el libro regulador gen y acelere varum, cifosis útil en los nacimiento, suboccipital.
dice: en el la mitosis toraco lumbrar, casos pero va en Apnea
incidencia crecimiento provocando frente abombada, ambiguos, aumento la obstructiva del
de 1 en de los una retrusion medio pero no causa de este sueño: dieta,
15.000 a 1 huesos diferenciación facial o hipoplasia acostumbra padecimiento amigdalotomía.
en 40.000 celular baja. medio facial, cara ser es debido a la Obesidad:
nacidos hundida, puente necesario rotación de la Control a través
vivos nasal deprimido, para tibia, la curva de dieta. Cifosis:
cabeza grande efectuar el de los huesos, fajas. Genu
diagnóstico y la varum: tratado
inestabilidad quirúrgicamente.
de la Estenosis
articulación espinal:
de la rodilla. laminectomia.
Los adultos
presentan
quejas debido
a la estenosis
en l4 y l5, la
cual producirá
incontinencia,
molestias al
hacer
ejercicio y
alteraciones
en la función
de las piernas,
serán muy
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propensos a
infecciones en
el oído debido
a que su oído
medio es muy
pequeño, la
obesidad les
ocasionaría
problemas
secundarios.
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Patología Definicion Nombres alternos Prevalencia Gen-locus región Mecanismo Caracteristicas Dx Dx Historia naturas Tx
critica de accion clínicas diferencial
Sx. Cri du Es una Monosomía 5p, 1/15,000 – Gen: De 5p13- Deleción Retraso Análisis Síndrome Los pacientes al No hay
chat enfermedad maullido de gato, 1/50,000 en 5p15. Regiones localizada en psicomotor, cromosómico y de Cohen nacer tratamiento
genética que se síndrome de población críticas: el dismorfismo Diagnóstico presentarán un solo de se
caracteriza lejeune general. 5p14.1 (Retraso cromosoma facial, aullido de prenatal, bajo peso al deben de ir
pordiscapacidad 1/350 mental + 5 en la gato, aunque obtener nacer, tendrán un manejando
intelectual y población que microcefalia) banda 5p15. microcefalia y un crecimiento lento, los
retraso en el presenta 5p15.1(retras o retraso mental, diagnóstico cabeza pequeña, síntomas,
desarrollo, bajo retraso mental moderado) puente mediante una barbillapequeña es
peso al nacer, mental. 80% 5p15.2(dimorfismo nasalancho, ecografía es (micrognatia), importante
hipotonía, mutaciones de facial) frente difícil. Clínico ojos separados hablar
microcefalia, novo y 12% 5p15.3(llanto de abombada, Cariotipo (hipertelorismo), con los
dismorfias son gato) hipotonía, ojos Técnicas para dedos cortos, padres
faciales traslocacione s separados, banda G marcado sentido acerca de
en los padres. orejas de del humor. De los esta
y sólo se debe implantación 2 a los 5 años, los patología
a aberraciones baja, cuello niños mantienen para que
citogenéticas corto, manos la cara tengan una
raras, como pequeñas, pie redondeada y la mejor
mosaicos en plano, nariz corta, con perspección
3%, anillos en hipogenitalismo hipotonicidad que del
2.4% y provoca que estos problema.
translocacion individuos sean Manejo
es de novo en frágiles al andar, profilactico
3% de los mantener el
casos Afecta equilibrio o
principalmen efectuar cualquier
te a la niña actividad con
implicaciones
motoras. También
presentan la boca
abierta, este
aspecto se
modifica en la
adolescencia
alargándose
significativamente
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la cara y el puente
nasal se hace
prominente. Los
cambios en la
pubertad serán
los típicos con
desarrollo
mamario,
aparición de la
menstruación,
vello, voz grave…
La mitad de los
niños adquieren
las habilidades
verbales
suficientes para
comunicarse. Este
síndrome se
vuelve menos
aparente
amedida que pasa
el tiempo. La
esperanza de vida
que se le ofrece a
estos individuos
es de alrededor
de unos 50 años
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alternos región acción clínicas diferencial
critica
Trisomía Es un Trisomía En el T(13q14) Algunos de Labio Detectado por Trisomía los pacientes con No hay
13 trastorno D Sx de mundo Dominante los gametos hendido, diagnóstico 18 trisomía 13 es tratamiento
genético en el Bartholin- 1:5000 – ligada al
cual una Patau 1:12000 En cromosoma reciben una manos prenatal Síndrome grave, falleciendo la debido a
persona tiene México X copia extra empuñadas, citogenético y de Meckel mayoría por que los
3 copias de 1:7000 – del ojos juntos ultrasonográfico Sx de problemas niños no
material 1:20,000. cromosoma (pueden ser Pallister- cardiorrespiratorios. sobreviven
genético del En el sexo
cromosom a femenino
13 debido a fusionados), Hall La supervivencia después del
13, en lugar hay una No hipotonía, media suele primer año
de las 2 copias dominancia disyunción polidactilia, situarse alrededor de vida.
normales. En el 80% de en el hernias, de los 12 meses de
pocas los casos gameto coloboma, vida, oscilando
ocasiones, el son por no
material extra disyunción materno en orejas de entre los 4 meses
puede estar y el 20% meiosis I. implantación en varones y 20
adherido a son Traslocación baja, meses en mujeres.
otro mutaciones en discapacidad cursa con retraso
cromosoma de Novo.
(translocación
T(13q14). intelectual, del crecimiento y
). En mosaico, deficiencia retraso mental
(células de cuero grave,
normales y cabelludo acompañados de
células con Son niños de malformaciones
trisomía 13) talla corta, importantes del
es más leve retraso sistema nervioso
debido a mental y central, como
que no motor, arrinencefalia y
todas las cardiopatías, holoprosencefalia.
células La frente es
están inclinada, se
afectadas observa
microcefalia, las
suturas están
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abiertas y puede
haber microftalmia,
coloboma del iris e,
incluso, ausencia de
los ojos. Las orejas
están malformadas.
Los pacientes
suelen presentar
labio leporino y
paladar hendido.
Las manos y pies
pueden mostrar
polidactilia postaxial
y las manos se
cierran con el
segundo dedo sobre
el tercero
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alternos región critica acción clínicas diferencial
Trisomía La trisomía Sx de 1/6000 - Parece que El 95-96% de Retraso Biopsia de Trisomía Retraso del En estos
18 18 es una Edwards 1/13000 es casos mental, Son vellosidades 13 Sx crecimiento, pacientes su
anomalía nacimientos, necesaria corresponden niños de talla coriónicas y/o Pena- bajo peso, esperanza
cromosómica más común la a trisomía corta y amniocentesis Shokeir defectos de vida no
asociada con en las niñas duplicación completa hipertonía, prenatal con oculares: pasa los 5
la presencia que en los de dos producto de microcefalia, análisis capacidad años de
de un niños El 90% zonas, nodisyunción, occipucio citogenético corneal vida, es una
cromosoma no supera 18q12-21 y siendo el prominente, del cariotipo, catarata enfermedad
18 adicional y de 1-2 años 18q23 para resto boca FISH y/o macroftalmia, sin cura, se
caracterizada Viven las los que se trisomía por pequeña, estudio coloboma del utilizarán
por retraso que tiene produzca traslocación paladar ojival, cromosómico iris, fisuras diferentes
del mosaicismo el fenotipo labio/paladar de palpebrales cirugías y
crecimiento, Mano típico de S. hendido, micromatrices cortas, Aparatos
dolicocefalia, trisomica de tabique nasal micrognatia, ortopédicos
facies Edwards, prominente, lento para
característica, con una superposición desarrollo corregir
anomalías en zona, de los dedos, psicomotor. algunos
las 18q12.3- orejas síntomas. Y
extremidades q21.1 con displásicas, terapia
y fuerte mano en psicológica
malformacion influencia puño, pie para los
es viscerales. en el quino varo y padres.
retraso mecedora,
mental. fontanelas
Dominante amplias,
ligada al X sindactilia,
mamilas
hipoplásicas,
hernia
umbilical y/o
inguinal,
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onfalocele,
criptorquidia,
escroto
bífido, riñón
herradura,
cardiopatías
como
tetralogía de
fallot, cutis
marmorata.
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alternos región critica acción clínicas
Trisomía . el trastorno Trisomía 21 Frecuencia Región 1: No Facies Característica, La amniocentesis, Hipotiroidismo Nacen, se detecta Terapia de habla
21 cromosómico Trisomía G 1:650- critica: DSCR disyunción 95% Pliegue palmar que se realiza Penta X Down se realiza Terapia
Sx Down más frecuente y Creatinismo 1:1000 Región de aquí hay mala único, alrededor de la Sx de XXXXY cariotipo, y al ocupacional
mejor conocido, Hipotiroidis Incidencia banda 22 distribución de separación semana 16 del nacimiento se Ejercicios para
así como la mo 1:1000 nivel (21q22) los aumentada 1 y 2 embarazo. La hace el tamiz y al ayudar a
principal causa mongolismo mundial Dominante cromosomas. 2: ortejo, cuello corto y biopsia de mes de vida se mejorar sus
genética de México 800- ligada al X Traslocación 3% ancho, hipotonía, vellosidades hace perfil habilidades
retraso mental 1000 unión de dos retraso mental, talla coriónicas (BVC). tiroideo, este se motoras
moderado. personas en cromosomas en baja y peso al Exploración clínica. seguirá haciendo Educación
México uno, se nacimiento, diástasis El diagnóstico se cada 6 meses y especial y
presenta de de rectos, piel y confirma también se envía atención en la
Novo o por cabello delgado e posteriormente a cardiología, no escuela
origen familiar. hipopigmentado, mediante un se manda a Piracetam
3: Mosaicismo braquicefalia. estudio del endocrinología al medicamento
2% mala cariotipo. menos que salgan para mejorar la
segregación de algunos capacidad del
los cromosomas parámetros cerebro para
homólogos alterados en el aprender y
perfil tiroideo, a entender
los 6 meses se
empieza a realizar
estimulación
temprana motriz,
a los 2 años se
inicia terapia de
lenguaje, los
niños deben de
empezar el kínder
y primaria
muchas veces las
escuelas no están
capacitadas para
brindar la
atención
necesaria para
explotar sus
capacidades.
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Obesidad en el
adulto
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alternos critica acción diferencia
l
Sx de . Aneuploidías de Síndrome Prevalencia Dominante . El 50-60% de las Tórax ancho, cuello Durante el Displasia Aunque los
Turner los cromosomas de 1/2500-3000 ligada al pacientes exhiben corto, talla baja, Nacen embarazo, el ósea fetos 45,X suponen
sexuales. Bonnevie- Se da en el 2% Cromosoma X 45x Existen los con 2 o 3 cm menos, y Síndrome de (discondr suponen entre entre el 1 y
Cromosomopa tía Ullrich-Turn de los sexuales mosaicos que son 500grs menos, Turner puede ser oestoros el 1 y el 2% de el
consistente en la embarazos 99% hipocrecimien to 45x/46xx, y en malformación de la diagnosticado is) Sx de todas las 2% de todas
presencia de un abortos 1% en gen SHOX menos ocasiones parte izquierda del mediante Noonan gestaciones, las
único cromosoma sobreviven Locus Xp22.2 45x/47xxx, corazón, problemas amniocentesis o es el menos del 1% gestaciones,
X Incidencia: 45x/46xx/47xxx, renales, paratrofia de inclusive con un Turner de los fetos menos del
normal en la 1/2.000 a 45x/46xy, etc. vasos linfáticos. sonograma masculino 45,X resultan en 1% de los
mujer. 1/5.000 También hay Linfedema distal seguido por más , es todo un nacido vivo. fetos 45,X
Combinación de mujeres. 45,X: alteraciones Paladar arqueado evaluaciones. Se igual En vista de los resultan en
signos físicos 50% 46,X,i(Xq): estructurales de los Cuello alado Orejas confirma con un autosómic leves rasgos un nacido
característicos y 15% Mosaicos cromosomas bajas Cuartacion de la cariotipo Análisis o fenotípicos que vivo. En
ausencia 45,X/46,XX: sexuales, deleción aorta Infantilismo de orina y dominant se observan en vista de los
completa o 15% Mosaicos del brazo corto, gonadal(digenesia) ecografía renal e en las pacientes leves
parcial del 45,X/46,X,i(X q) deleción del brazo Cara de esfinge 4to Examen tiroides hombres con el rasgos
segundo alrededor del : largo, cromosomas x metacarpiano corto 12 años y síndrome de fenotípicos
cromosoma 5% 45,X, otras en anillo, etc. Paladar ojiva exámenes del mujeres Turner, esta que se
sexual, con o sin anomalías de X Pueden ser aisladas Micrognatia Epicanto corazón por igual elevada tasa de observan en
línea celular en alrededor del: o en mosaico. La Medelong (radio corto pero no abortos es las
mosaico. 5% Otros aneuploidía 45 x e incurvado) presenta notable y pacientes
mosaicos reside en una no Infertilidad edema en digenesia sugiere que en con el
45,X/? disyunción de los las manos y pies El gonadal general se No existe
alrededor del: cromosomas 10% son prematuras necesita un una cura
5 sexuales en la segundo para el
meiosis paterna o cromosoma síndrome de
materna, o por sexual para la Turner, pero
pérdida supervivencia hay
cromosómica en la intrauterina algunos
gametogénesis o en tratamient
las primeras os para los
divisiones mitóticas síntomas.
del embrión. El Tx con la
origen del mosaico hormona
está en una no del
disyunción en la crecimiento
primera división del
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cigoto con dos o más

clones celulares
supervivientes. Las
deleciones Xp- o
Xqson consecuencia
de roturas durante la
gametogénesis. Los
isocromosomas se
deben a la
disposición del
cromosoma X
transversalmente en
el huso cromático,
por lo cual se
dublicarán ambos
brazos cortos o los
largos, eliminándose
los otro
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alternos región de acción clínicas naturas
critica
SX Klinefelter Trastorno 47-XXY Incidencia: Dominante .Dominante Cara redondeada, Cariotipo Sx de marfan Sx Dificultad de Se usa
genético en los Disgenecia 1/500 R/N H ligada al ligada al barba escasa o Amniocentesis Turner lenguaje testosterona
varones de túbulos Prevalencia: Cromosoma Cromosoma nula, ausencia de Infancia: Tratamiento de
producido por semiferos 1/600 H Un x XXY vello masculino, evaluación fertilidad
la presencia de Varones 75% de estos pubis femenino, Escolar: Terapia física
uno o más XXY individuos hipoplasia problema de
cromosomas X tienen un testicular, aprendizaje,
extra. Puede cariotipo osteoporosis, retraso en
ser trisomico, 47,XXY. ginecomastia, lenguaje o
tetrasomico, Aproximada constitución problema de
pentasomico es mente un eunucoide. conducta
una forma de 20% son Adolescente:
hipogonadism mosaicos evaluación
o masculino cromosómic endocrina es
debido a os, siendo el retrasada o
esclerohialino mas incompleta,
si s testicular frecuente el ginecomastia
con atrofia y 46,XY/47,XXY y testículos
azoospermia, pequeños
ginecomastia, y Adulto:
tasa elevada de Estudios de
gonadotropinas infertilidad o
en evaluación
de cáncer de
mama con
escaso
desarrollo
muscular e
infertilidad.
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alternos región critica de acción clínicas naturas
Sx de .El síndrome de MFS1/Marfa n Incidencia: Autosómico .Mutación de Aracnodactilia Ecocardiografía Homocistinuria Enfermedad No hay
Marfan Marfan es un tipo 1 2/10000 25 Dominante la fibrilina 1 estatura alta, prenatal Examen síndrome de autosómico tratamiento
trastorno al 35% son Gen: FBN1 del pectum físico Examen hipermovilidad dominante, curativo es
genético de Novo COL1A1 cromosoma excavatum, genético articular La Niños: solo para
autosómico Riesgo de COL1A2 15 gen FBN1 escoliosis, paladar Ecocardiograma aracnodactilia prolapso e corregir
dominante que herencia: COL3A1 Enfermedad ojival, protusion Examen con congénita insuficiencia algunos de
afecta las fibras 50% COL52 hereditaria del acetabular, facies lámpara de contractural de la los problemas
elásticas del Elastina tejido característica, hendidura. Prueba síndrome de válvula que se
tejido conectivo, 15q15-q21.3 conectivo miopía, de presión ocular Ehlers-Danlos tipos mitral presentan,
manifestándos e Del 25 al 35% producida por subluxación del MLPA I, II y III Adultos: cirugía para la
en aquellos son una un defecto en cristalino (secuenciación-) dilatación miopía,
sistemas u mutación de la síntesis de de la raíz ortopédico,
órganos que la novo. Los la fibrilina y aortica, progresión de
contienen en marfan tienen otras insuficiencia la dilatación
mayor 50% de riesgo colágenas esto y disección de la aorta
concentración , de tener hijos ocasiona aortica por
tales como el con marfan laxitud en los bloqueadores
cardiovascular , tejidos beta
esquelético, conectivos. adrenérgicos
duramadre, Sustitución
ocular, piel, de la aorta
tegumentos y proximal
pulmón
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SX X frágil Es una Sx de 1/4000 Gen FMR1 Expansión de No puede basarse x de sotos Sx de El Retraso mental No existe
enfermedad Martin-Bell varones cromosoma X tripletes CGG Frente y orejas sólo en el cuadro prader willi Sx de moderado, tratamiento,
genética rara Sx del 1/6000 que codifica la hasta 200. prominentes, cara clínico, ya que los Klinefelter problemas de equipo para la
que cursa con Marcador X mujeres proteína Estrechamiento estrecha y rasgos físicos memoria y educación
discapacidad FMRP del extremo distal alargada, pueden ser leves o habilidades adecuada,
intelectual de Herencia del cromosoma X mandíbula estar ausentes, de matemáticas y algunas veces
leve a grave dominante (xq27.3) prominente, piel modo que se debe visuales, ansiedad, se administran
que puede ir ligado al suave, retraso confirmar con un comportamiento antidepresivos
asociada cromosoma X mental muy test agresivo, aleteo de
trastornos marcado, tono genético del gen manos, retraso
conductuales muscular bajo, FMR1, que se debe motor, convulsiones,
y rasgos articulaciones realizar en todos otitis
físicos hiperextensibles los pacientes con recurrente/sinisitis,
característicos en una deficiencia escaso contacto
dedos, intelectual o con visual, defensa táctil,
macroorquidismo, autismo. técnica de morderse manos,
pies planos, hibridación del conducta desinhibida
ADN con la técnica
de Southern y el
uso de sondas
adecuadas y la PCR
en muestras de
ADN tomados de
las vellosidades
coriónicas o del
líquido amniótico
durante las
primeras semanas
de embarazo (a
partir de la 10ª
semana). PCR
verificar
repeticiones CGG,
Southern Blot
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Fibrosis enfermedad FQ 1 por Gen cftr se Deleción del Extracción de 1.- Neumonitis La enfermedad Prevenir la
quística que provoca la cada encuentra codón que -Retraso en una muestra de cursa con progresión de
acumulación 2000 NV en el produce la el de sangre para hipersensibilidad signos y enfermedad
de moco en cromosoma pérdida de crecimiento pruebas 2.- síntomas respiratoria. Se da
espeso y Europa; 7, en el un residuo -Incapacidad genéticas o la Neumoconiosis inespecíficos terapia
pegajoso en en EUA 1 brazo largo de para realización de en los bebés inhalatoria,
los pulmones, por cada Autosómica fenilalanina aumentar de una prueba del como broncodilatadores,
el tubo 1900- recesiva en la peso - sudor. una meteorismo, mucolíticos,
digestivo y 2500 NV posición 508, Ausencia de amniocentesi s pérdida de Antibióticos
otras áreas del 1/3000- denominada deposiciones o biopsia de la peso, inhalados,
cuerpo. Es uno 1/8000 mutación por 48 horas placenta distención corticoides,
de los tipos de DF508 -Infecciones denominada abdominal, macrólidos.
enfermedad oportunistas muestra de náuseas. En la
pulmonar -Obstrucción vellosidades adolescencia
crónica más de vías coriónicas se presenta
común en aéreas - Exploración como piel
niños y Pólipos por tomografía sabor salada,
adultos nasales - computarizada dolor
jóvenes. Es Alcalosis (TC) abdominal abdominal con
una metabólica - o del tórax estreñimiento,
enfermedad Pérdida Radiografía de heces pálidas,
potencialment aguda de sal tórax Ecografía tos y aumento
e mortal. -Cirrosis - abdominal PCR de mucosidad.
Litiasis biliar En la adultez
-Ictericia - hay hipoxia,
Mala pancreatitis,
absorción síntomas
intestinal respiratorios,
dedos en
palillo de
tambor, y
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puede llegar a
ocasionar
esterilidad.
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alternos región critica acción clínicas
Sx Charcot es un grupo CMT enfermedad gen PMP22 causada por un Debilidad en las El diagnóstico Infecciones La CMT1A tiene una El tratamiento
Marie de trastornos hereditaria Cromosoma aumento de piernas, los genético Miopatías distales penetrancia casi se centra en los
hereditarios más común 1717p12 Tipo PMP22 tobillos y los preimplantaciona l completa, aunque la síntomas, dado
Tooth que afectan del sistema duplicación secundario a la pies Exploración física gravedad, el inicio y que
los nervios nervioso Autosómica duplicación del Pérdida de Estudios de la progresión de la en la
periféricos, periférico, dominante gen PMP22 en el masa corporal conducción CMT1 varían de actualidad no
qu e son los con una 50% de cromosoma 17. en las piernas y nerviosa. forma considerable se dispone de
nervios que prevalencia probabilidad Las duplicaciones los pies Arcos Electromiografía dentro de una familia una terapia
están por de 15 en de herencia de Novo de los pies Clínico PCR MLPA y de una familia a curativa para la
fuera del 100.000 Ligada al X ocasionan entre elevados Dedos Biopsia muscular otra. Los síntomas de CMT1. De
cerebro y la Incidencia: (madre el 20 y el 33% de doblados Secuenciación la CMT1A suelen acuerdo con la
médula 1/2500 portadora) las CMT1A, (dedos del pie desarrollarse en las progresión de
espinal Autosómico siendo que más en martillo) dos primeras la enfermedad,
recesivo del 90% de éstas Menor décadas de vida, el tratamiento
(padres sanos) se producen capacidad para siendo raro el inicio acostumbra
25% Las vainas durante la correr después de los 30 tener tres
de mielina se meiosis en el Dificultad para años. Típicamente, etapas:
van varón. flexionar el los primeros ejercicios de
desmielinizan talón (pie caído) síntomas tienen un fortalecimiento
do 50% de que Marcha inicio insidioso, con y estiramiento
un afectado desgarbada o debilidad y atrofia para mantener
tenga hijos con las rodillas lentamente la función y la
afectados. más altas de lo progresivas de los marcha, uso de
normal músculos distales de aparatos
Tropiezos o las piernas y ligero ortopédicos y
caídas déficit sensorial de tablillas
frecuentes especiales, y
Menor cirugía
sensibilidad o ortopédica. Un
pérdida de la deterioro más
sensibilidad en pronunciado
las piernas y los puede requerir
pies apoyos
ambulatorios,
como bastones
y caminadores,
y en raros
casos de
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pacientes con
grave
afectación, silla
de ruedas