SÍNDROME DE MARFAN

Autor: Luis Gonzalo Parra Carrillo - 9A

Descripción histórica: El síndrome de Marfan debe su nombre al pediatra francés Antoine B. Marfan, quien lo
descubrió en 1896, al interesarse por lo sorprendentemente largas que eran las extremidades y los dedos de sus
pacientes.

Causas Genéticas: Síntomas: Afecta el tejido conectivo, (fibras que

Está causado por defectos en el gen sostienen los órganos y estructuras del cuerpo).
FBN1, situado en el brazo largo del Los pacientes se caracterizan por presentar una
cromosoma 15, que codifica la contextura alta y delgada, extremidades y dedos
proteína Fibrilina-1, que junto con la largos, ligera o moderada laxitud articular, espina
elastina presente en el tejido dorsal anormalmente curva, dilatación de la arteria
conectivo, se encarga de formar fibras aorta, miopía y aplanamiento de la córnea.
elásticas.
Tratamientos: Comprende medicamentos para
El 75% de los casos se hereda de
mantener una presión arterial baja y así reducir la
manera autosómica dominante. Cada
tensión sobre la aorta. Muchas personas con el
hijo tiene una probabilidad de 50/50
tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la
de heredar el gen defectuoso.
aorta.
SÍNDROME DE MARFAN
Autor: Luis Gonzalo Parra Carrillo - 9A