Monografia Inter

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
INVESTIGACIÓN SOBRE LA ACONDROPLASIA

Título
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
María Belén Rivera Zambrana 109836
Autor/es Mia Nicole Rodríguez Toya 102190
Carlos Dylan Arnez Chinchilla 108776
Fecha 30/11/2023
Carrera Medicina
Asignatura Interculturalidad
Grupo C
Docente Dr. Viviana Soliz
Periodo Académico 2023-ll
Subsede Cochabamba
Copyright © (2023) por (Rodríguez T. Mia Nicole, Rivera Z. María Belén,
Arnez C. Carlos Dylan). Todos los derechos reservados.
.
Título: Investigación sobre la acondroplasia
Autor/es: Rodríguez T. Mia Nicole, Rivera Z. María Belén,
Arnez C. Carlos Dylan
RESUMEN:
La Acondroplasia es el tipo más frecuente de un grupo de enfermedades llamadas Displasias Óseas,

estas se caracterizan por una alteración generalizada del tejido óseo y cartilaginoso y constituyen la
causa más frecuente de retraso severo del crecimiento (enanismo). Esta patología suele sospecharse en
las Ecografías de rutina del tercer trimestre del embarazo debido a la presencia de huesos cortos en las
extremidades. Puede confirmarse en ese momento con pruebas genéticas y moleculares. En ocasiones se
diagnostica al nacimiento por las características físicas de enanismo y por las características
radiológicas. La Acondroplasia se produce por una mutación genética que afecta a la formación del
hueso (específicamente a la llamada osificación endocondral). El trastorno genético se transmite de
forma autosómica dominante, si bien en el 80% la mutación se produce “de novo”, es decir, sin que sus
padres estén afectos. Al nacimiento los bebes con Acondroplasia presentan un aspecto típico de
extremidades desproporcionadamente cortas respecto al tronco y cabeza grande con puente nasal
deprimido y mandíbula prominente. El enanismo se trata mediante elongación ósea ya que el uso de
hormona de crecimiento no ha aportado beneficios en estos pacientes. El alargamiento óseo se realiza en
extremidades inferiores con el objetivo de conseguir una altura final de unos 150 cm, y en húmeros para
facilitar el cuidado personal. El proceso puede precisar más de dos años y no está exento de
complicaciones.
Palabras clave: acondroplasia, complicaciones, enanismo
ABSTRACT:
Achondroplasia is the most common type of a group of diseases called Bone Dysplasias, these are
characterized by a generalized alteration of bone and cartilage tissue and constitute the most common
cause of severe growth retardation (dwarfism). This pathology is usually suspected in routine ultrasounds
in the third trimester of pregnancy due to the presence of short bones in the extremities. It can be
confirmed at that time with genetic and molecular testing. Sometimes it is diagnosed at birth due to the
physical characteristics of dwarfism and radiological characteristics. Achondroplasia is caused by a
genetic mutation that affects bone formation (specifically the so-called endochondral ossification). The
genetic disorder is transmitted in an autosomal dominant manner, although in 80% the mutation occurs
“de novo”, that is, without their parents being affected. At birth, babies with Achondroplasia present a
typical appearance of disproportionately short limbs compared to the trunk and a large head with a
depressed nasal bridge and prominent jaw. Dwarfism is treated by bone elongation since the use of
growth hormone has not provided benefits in these patients. Bone lengthening is performed on the lower
extremities with the aim of achieving a final height of about 150 cm, and on the humeri to facilitate
personal care. The process can take more than two years and is not without complications.
Key words: achondroplasia, complications, dwarfism
Asignatura: Interculturalidad
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Carrera: Medicina
Tabla De Contenidos
Introducción ............................................................................................................................... 5
Capítulo 1. Planteamiento del Problema .................................................................................... 6
1.1. Formulación del Problema ........................................................................................ 6
1.2. Objetivos ................................................................................................................... 6
1.3. Justificación .............................................................................................................. 6
1.4. Planteamiento de hipótesis ........................................................................................ 6
Capítulo 2. Marco Teórico ......................................................................................................... 7
2.1 Área de estudio/campo de investigación ...................................................................... 7
2.2 Desarrollo del marco teórico ........................................................................................ 7
2.2.1. LA ACONDROPLASIA .......................................................................................... 7
2.2.2. CAUSAS: ................................................................................................................. 7
2.2.3. SÍNTOMAS ............................................................................................................. 8
2.2.4. ALTERACIONES SECUNDARIAS....................................................................... 9
2.2.5. TIPOS DE ACONDROPLASIA: .......................................................................... 10
2.2.6. DIAGNÓSTICO: ................................................................................................... 12
2.2.7. POSIBLES COMPLICACIONES ......................................................................... 13
2.2.8. HERENCIA............................................................................................................ 14
2.2.9. TRATAMIENTO ................................................................................................... 15
Capítulo 3. Resultados y Discusión ......................................................................................... 17
Capítulo 4. Conclusiones ......................................................................................................... 18
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Carrera: Medicina
Introducción
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta el crecimiento y desarrollo del hueso,
siendo la forma más común de enanismo de extremidades cortas. La causa de la acondroplasia es
causada por una mutación espontánea en el gen FGFR3, el cual regula el crecimiento óseo. Esta
mutación afecta la capacidad de las células óseas para convertir el cartílago en hueso durante el
desarrollo y en cuanto a la herencia: La mayoría de los casos de acondroplasia ocurren como
resultado de una nueva mutación genética en el individuo afectado, sin antecedentes familiares
de la condición. Sin embargo, la acondroplasia también puede ser heredada de uno de los padres
afectados.
Una de las características física en los pacientes: suelen tener una estatura baja, extremidades
cortas y un tronco de longitud normal. Otros rasgos físicos característicos incluyen cabeza
grande en proporción al cuerpo, frente prominente, puente nasal plano y dedos de las manos y
pies cortos y anchos.
La acondroplasia puede estar asociada con una serie de complicaciones médicas, como
problemas de columna vertebral, como la estenosis espinal (estrechamiento del canal espinal),
curvaturas anormales de la columna (escoliosis) o lordosis (curvatura excesiva hacia adentro de
la columna vertebral). También pueden presentar problemas respiratorios, apnea del sueño,
problemas dentales, obesidad, enfermedades del oído medio y dificultades de movilidad.
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Carrera: Medicina
Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1. Formulación del Problema
¿La acondroplasia llega afectar la vida diaria de las personas que la sufren?
1.2. Objetivos
Objetivo general
Conocer esta condición en todos sus aspectos para mejorar la imagen de las personas con
acondroplasia.
Objetivos específicos
 Conocer las características clínicas acerca de la enfermedad de la AC
 Mencionar las complicaciones que puede tener esta enfermedad
 Investigar sobre la calidad de vida y el desarrollo de los niños
1.3. Justificación
Como toda enfermedad de alta mortalidad, la falta de información al respecto puede llevar a
complicaciones o secuelas de por vida, por este motivo en el presente trabajo de
investigación ofrecemos una información precisa y resumida sobre el tema, para llegar a
evitar la desinformación.
1.4. Planteamiento de hipótesis
La acondroplasia solo se puede heredar como un rasgo autosómico dominante. Esto significa
que, si uno de los padres presenta este trastorno, el niño nacerá con este.
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Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
Determinar el área de estudio o campo de investigación a la que pertenece el trabajo de
investigación.
2.2 Desarrollo del marco teórico
2.2.1. LA ACONDROPLASIA
La acondroplasia es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide el cambio
normal de cartílago, esto quiere decir que es un trastorno del crecimiento de los huesos que
ocasiona el tipo más común de enanismo.
2.2.2. CAUSAS:
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u
osteocondrodisplasias. Estos trastornos genéticos poco frecuentes causan problemas con el
desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo.
La acondroplasia es ocasionada por un cambio (mutación) en el gen del receptor 3 del factor de
crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Esto evita el crecimiento de los huesos y afecta
principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas. Las personas con acondroplasia
tienen una estatura baja, con una altura promedio por debajo de 4 pies 6 pulgadas (137
centímetros).
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que, si
un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno de los
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Carrera: Medicina
padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si
ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan
al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos (aproximadamente 80%) aparecen como mutaciones
espontáneas. Esto quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden
engendrar un bebé con la afección (Medline Plus, 2021).
2.2.3. SÍNTOMAS
El enanismo acondroplásico tiene como resultado lo siguiente
 Cabeza anormalmente grande
 Frente grande y puente plano de la nariz
 Dientes apiñados o torcidos
 Baja estatura (muy por debajo de la altura promedio para una persona de la misma edad y
sexo)
 Tronco de tamaño promedio con brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior
de los brazos y los muslos)
 Piernas arqueadas
 Rango de movimiento limitado de los codos
 Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
 Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio (mano de tridente)
 Disminución del tono muscular en los bebés
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2.2.4. ALTERACIONES SECUNDARIAS
En otras ocasiones se presenta:
 Hidrocefália. Manifestada por el crecimiento excesivo de la cabeza.
 Comprensión de la médula espinal en la unión entre el cráneo y la columna cervical
por estenosis del foramen magno.
 Obstrucción de vías respiratorias superiores, otitis media, malocusión dentaria y
obesidad.
 Origina problemas ortopédicos, alteraciones extra esqueléticas, conflictos de
autoimagen y discapacidad.
 Retraso del desarrollo motor debido a la hiperlaxitud, la hipotonia, cierta debilidad
muscular.
 Esrenosis de canal medular, frecuente aparece habitualmente en el adulto cursa con
dolor lumbar.
Casi todas las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y tendrán una vida
normal. Los niños con el trastorno pueden desarrollarse a una tasa más lenta que otros niños de la
misma edad. (Medline Plus, 2021).
o La acondroplasia es una enfermedad que se caracteriza por la presencia de
enanismo asociado a una serie de malformaciones añadidas.
o En la mayoría de los casos los padres están sanos y aparecen en el hijo
mutaciones espontáneas en un cromosoma.
o No hay tratamiento curativo, sino dirigido a paliar dificultades. (MAPFRE,
2023)
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2.2.5. TIPOS DE ACONDROPLASIA:
Trastorno Signos y síntomas Modo de Producto génico
herencia defectuoso
habitual
 Acondroplasia Frente prominente, nariz DA Receptor del factor
en silla de montar, lordosis de crecimiento de
lumbar, piernas arqueadas fibroblastos 3
(FGFR)
 Condrodisplasia Manifestaciones Véase
punteada extraesqueléticas variables más abajo
Las radiografías muestran
punteado epifisario en la
lactancia secundario a
calcificaciones
 Condrodisplasia Acortamiento marcado del AR Receptor diana de las
punteada (forma segmento proximal de los señales
rizomélica) miembros peroxisómicas tipo 2
(PTS2)
Muerte durante la
lactancia
 Displasia Acortamiento del AR EVC, EVC2
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condroectodérmica segmento distal de los
(síndrome de Ellis– miembros, polidactilia
Van Creveld [EVC]) posaxial, malformaciones
cardíacas estructurales
 Condrodisplasia Acortamiento leve y AD o XL Proteína de unión a
punteada (forma de asimétrico de los dominante emopamil (delta (8)-
Conradi-Hünermann) miembros delta (7)-esterol
Benigna isomerasa) (EBP)
 Displasia Predominantemente, AR Homeodominio de
mesomélica* (tipo acortamiento de los baja estatura
Langer) antebrazos y las piernas (SHOX),
Cara y columna normales homeodominio de
baja estatura ligado al
cromosoma Y
(SHOXY)
 Displasia Predominantemente, AR Homeodominio de
mesomélica* (tipo acortamiento de los baja estatura
Langer) antebrazos y las piernas (SHOX),
Cara y columna normales homeodominio de
baja estatura ligado al
cromosoma Y
(SHOXY)
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 Hipocondroplasia Síntomas de DA Receptor del factor
acondroplasia, pero más de crecimiento de
leves fibroblastos 3
(FGFR3; no todos los
pacientes)
 Displasia diastrófica Enanismo grave con AR Familia 26 de
pulgar de autoestopista portadores de solutos
rígido y pies equinovaros (transportador de
fijos sulfato), miembro 2
(SLC26A2)
2.2.6. DIAGNÓSTICO:
La acondroplasia es una enfermedad que tiene facciones muy distintivas, por lo tanto, es muy
fácil de identificarla. Aun así, existen pruebas para confirmar la presencia de esta enfermedad. La
acondroplasia puede incluso diagnosticarse antes del nacimiento, por medio de una ecografía
fetal. Asimismo, se puede diagnosticar la acondroplasia mediante pruebas genéticas para así
diferenciarlas de otras displasias óseas
Diagnóstico prenatal
Se diagnostica por medio de una ecografía prenatal a final del segundo trimestre o tercer
trimestre, ya que en esa edad gestacional es más evidente la desproporción en el crecimiento de
los miembros. Sin embargo, es frecuente un diagnóstico erróneo por el uso de ultrasonido 2D
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La acondroplasia, también se puede diagnosticar durante el embarazo por medio de pruebas no
invasivas de ADN fetal, en esta prueba se analiza la muestra de sangre materna por intermedio de
una secuencia genética, ofreciendo así un enfoque preciso y flexible a las posibles mutaciones
heredadas
Diagnóstico posnatal
Este diagnóstico se obtiene por la presencia de características clínicas típicas de la enfermedad,
entre estas características, se encuentran
 Mandíbula frontal
 Puente nasal deprimido
 Ojos profundos
 Pliegues cutáneos
Aunque, este examen físico debe ser acompañado con radiografías de cráneo, columna, cadera,
huesos largos y manos que ayudaran a tener resultados mas precisos
Diagnóstico diferencial
Existe alrededor de 436 tipos de acondroplasias, por lo que clasificarlas por el tipo de esta.
También se considera un diagnóstico
2.2.7. POSIBLES COMPLICACIONES
Los problemas de salud son comunes tanto en niños como en adultos con acondroplasia. Sin
embargo, no todos los niños presentan este tipo de problemas, entre ellos están:
 Hidrocefalia
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 Estenosis espinal
 No respirar por periodos cortos de tiempo (apnea)
 Infecciones de oído periódicas
 Problemas de postura
 Problemas dentales
 Obesidad
Un niño con acondroplasia puede presentar pequeños canales vertebrales. En casos raros, el niño
podría llegar a morir de manera repentina en la infancia o niñes temprana durante el sueño, esto
debido a a la compresión del extremo superior de la medula espinal
2.2.8. HERENCIA
Los hermanos o familiares de personas con acondroplasia que son de estatura normal no
tienen riesgo aumentado de tener un hijo con acondroplasia.
La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3.
Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante, lo cual
significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno.
Los que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia son personas que tienen la
enfermedad o personas que ya han tenido un hijo con acondroplasia (casos en que la
probabilidad es muy pequeña).
Si uno de los padres presenta acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar
el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte
afectado aumentan al 75%.
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La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que ocurre por azar en cada veinte
mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no tienen
historia de ella en sus familias. Debido a esto, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones
espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden
engendrar un bebé con la enfermedad con una probabilidad de 1 en cada 20 mil nacimientos.
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son
acondroplásicos.
La herencia es autosómica dominante. La mayoría (90%) de los casos son mutaciones nuevas
(de novo). La penetrancia del gen es completa lo que significa que si la persona tiene la mutación
se tienen los síntomas de la enfermedad. Parece ser un poco más frecuente en casos en que la
edad paterna es avanzada (de 36 años).
2.2.9. TRATAMIENTO
El tratamiento puede incluir:
• Medicación con hormona de crecimiento que puede mejorar el crecimiento óseo,
especialmente durante el primer año de uso por lo que se recomienda iniciarlo a la edad de 1-6
años para lograr el máximo beneficio de crecimiento
• Cirugía con procedimientos para derivación ventriculoperitoneal en caso de un aumento
de la presión dentro del cráneo
• Descompresión suboccipital para descomprimir los nervios que salen de la medula
espinal a nivel de la unión de cráneo con la columna cervical (unión craneocervical)
• Retirada del adenoide y de las amígdalas, aplicar presión positiva en la vía aérea y, en
raras ocasiones, traqueotomía para corregir la apnea obstructiva del sueño
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• Tratamiento de las infecciones de oído
• Cirugía para corregir la estenosis espinal en adultos sintomáticos
• Cirugía para alargamiento de las piernas, que pueden mejorar una mejora de más o menos
10 cm en la longitud del brazo y de 18 cm de la longitud de las piernas, pero que puede ser
complicado, y envolver varios procedimientos; el uso de un dispositivo de alargamiento llamado
Orthofix Garches, junto con la tenotomía del tendón de Aquiles, y el alargamiento del hueso tibia
(de la pierna) en lugar del alargamiento del fémur (el hueso del muslo) parece tener menos
complicaciones
• Apoyo educativo en socialización y ajuste escolar
• Las recomendaciones para el manejo de niños con acondroplasia según la American
Academia o Pediátricas incluyen:
• Monitoreo de la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza usando curvas de
crecimiento estandarizadas para la acondroplasia
• Medidas para evitar la obesidad comenzando en la primera infancia
• Exámenes neurológicos cuidadosos, con derivación a un neurólogo pediátrico según sea
necesario y exámenes de imágenes de la cabeza
• Estudios del sueño cuando sea necesario
• Estudios de la columna si hay debilidad del tronco
• Consulta con un ortopedista pediátrico si hay problemas para andar debido al
arqueamiento de las piernas
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Capítulo 3. Resultados y Discusión
La acondroplasia tiene una incidencia general que varía entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada
30.000 nacidos vivos. Este trastorno puede limitar o restringir ciertas actividades, como la
comunicación, el autocuidado y la movilidad.
Las personas con acondroplasia tienen más riesgo de complicaciones a nivel neurológico
debido a que la base del cráneo es de osificación endocondral y, por lo tanto, se afecta la unión
craneocervical. Pueden presentar estenosis del foramen magno y del canal vertebral cervical
superior, así como una posición y forma anormal del odontoides e hiperlaxitud ligamentosa en la
médula cervical-
La acondroplasia requiere un seguimiento multidisciplinario, con el objetivo de prevenir y
manejar las complicaciones, mejorar la calidad de vida y favorecer su independencia e inclusión
social.
La mayoría de los pacientes con acondroplasia tienen una inteligencia normal y pueden
desenvolverse en el medio de una manera habitual.
La mayor restricción en la calidad de vida de un paciente con acondroplasia es la percepción
social desvalorizada y el estigma relacionado con la baja estatura que existe en nuestra sociedad.
En todo caso, las personas con acondroplasia intentan llevar vidas normales, aun enfrentándose a
circunstancias especiales
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Capítulo 4. Conclusiones
 Es una enfermedad que se puede heredar como un rasgo autosómico dominante. Esto
significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el
trastorno. Aunque en la mayoría de los casos se da de manera espontánea, que es cuando
ninguno de los padres presenta este trastorno.
 La acondroplasia presenta manifestaciones clínicas bastante características como
extremidades cortas, cabeza mas grande que el promedio, puente nasal plano, baja
estatura, piernas arqueadas, curvatura de la columna vertebral.
 No todos los niños con acondroplasia presentan complicaciones, pero suelen ser comunes
en algunos casos, entre las complicaciones más frecuentes están: hidrocefalia, apnea,
estenosis espinal, infecciones de oído periódicas, problemas de postura, problemas
dentales, obesidad.
 A pesar de ser una enfermedad que presenta muchas limitaciones y algunos casos pueden
aparecer unas cuantas complicaciones, son controlables, las personas con acondroplasia
pueden llevar una vida normal y corriente como cualquier otra persona, con algunas
restricciones, pero una vida normal, al fin y al cabo.
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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

INVESTIGACIÓN SOBRE LA ACONDROPLASIA

La Acondroplasia es el tipo más frecuente de un grupo de enfermedades llamadas Displasias Óseas,

Palabras clave: acondroplasia, complicaciones, enanismo

Key words: achondroplasia, complications, dwarfism

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta el crecimiento y desarrollo del hueso,

siendo la forma más común de enanismo de extremidades cortas. La causa de la acondroplasia es

desarrollo y en cuanto a la herencia: La mayoría de los casos de acondroplasia ocurren como

pies cortos y anchos.

curvaturas anormales de la columna (escoliosis) o lordosis (curvatura excesiva hacia adentro de

problemas dentales, obesidad, enfermedades del oído medio y dificultades de movilidad.

1.1. Formulación del Problema

 Conocer las características clínicas acerca de la enfermedad de la AC

 Mencionar las complicaciones que puede tener esta enfermedad

 Investigar sobre la calidad de vida y el desarrollo de los niños

complicaciones o secuelas de por vida, por este motivo en el presente trabajo de

1.4. Planteamiento de hipótesis

2.1 Área de estudio/campo de investigación

Determinar el área de estudio o campo de investigación a la que pertenece el trabajo de

2.2 Desarrollo del marco teórico

La acondroplasia es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide el cambio

ocasiona el tipo más común de enanismo.

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u

osteocondrodisplasias. Estos trastornos genéticos poco frecuentes causan problemas con el

desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo.

crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Esto evita el crecimiento de los huesos y afecta

engendrar un bebé con la afección (Medline Plus, 2021).

El enanismo acondroplásico tiene como resultado lo siguiente

 Cabeza anormalmente grande

 Frente grande y puente plano de la nariz

 Dientes apiñados o torcidos

de los brazos y los muslos)

 Rango de movimiento limitado de los codos

 Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

 Disminución del tono muscular en los bebés

En otras ocasiones se presenta:

 Hidrocefália. Manifestada por el crecimiento excesivo de la cabeza.

 Comprensión de la médula espinal en la unión entre el cráneo y la columna cervical

por estenosis del foramen magno.

 Obstrucción de vías respiratorias superiores, otitis media, malocusión dentaria y

 Origina problemas ortopédicos, alteraciones extra esqueléticas, conflictos de

 Retraso del desarrollo motor debido a la hiperlaxitud, la hipotonia, cierta debilidad

 Esrenosis de canal medular, frecuente aparece habitualmente en el adulto cursa con

misma edad. (Medline Plus, 2021).

o La acondroplasia es una enfermedad que se caracteriza por la presencia de

enanismo asociado a una serie de malformaciones añadidas.

o En la mayoría de los casos los padres están sanos y aparecen en el hijo

mutaciones espontáneas en un cromosoma.

o No hay tratamiento curativo, sino dirigido a paliar dificultades. (MAPFRE,

Trastorno Signos y síntomas Modo de Producto génico

 Acondroplasia Frente prominente, nariz DA Receptor del factor

en silla de montar, lordosis de crecimiento de

lumbar, piernas arqueadas fibroblastos 3

 Condrodisplasia Manifestaciones Véase

punteada extraesqueléticas variables más abajo

Las radiografías muestran

 Condrodisplasia Acortamiento marcado del AR Receptor diana de las

punteada (forma segmento proximal de los señales

rizomélica) miembros peroxisómicas tipo 2

 Displasia Acortamiento del AR EVC, EVC2

(síndrome de Ellis– miembros, polidactilia

Van Creveld [EVC]) posaxial, malformaciones

 Condrodisplasia Acortamiento leve y AD o XL Proteína de unión a