Malformaciones en Extremidades - Anatomia - Aguilar - Lujan - Luque

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
MALFORMACIONES EN EXTREMIDADES
Título
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Aguilar Ramirez Richard Marcelo 84626
Autor/es Lujan Perez Oscar Jeampol 82156
Luque Condori Kelly Jhasmin 81116
Fecha 02/12/2021
Carrera Medicina
Asignatura Anatomía 1
Grupo C
Docente Dr. Walter Huanca Mullisaca
Periodo Académico 2021-II
Subsede La Paz
Copyright © 2021 por AGUILAR RICHARD, LUJAN OSCAR Y LUQUE KELLY. Todos los derechos reservados.
Título: Malformaciones en extremidades
Autores: Aguilar R., Lujan O. y Luque K.
.
RESUMEN:
Las anomalías en extremidades llegan a darse por distintos factores como genéticos, físicos
(rayos X), químicos, hormonales, alimenticios, consumo de drogas (talidomina), también los
factores ambientales y agentes infecciosos (virus de viruela) que causan alteraciones el
desarrollo del feto. El objetivo de la presente investigación es conocer las malformaciones de las
extremidades, empezando por la teoría de malformaciones congénitas en general, luego los tipos
de malformaciones en extremidades que hay, conocer individualmente cada una de ellas
tomando en cuenta su causa, diagnóstico y tratamiento y finalmente sacar conclusiones de lo
estudiado. Todo lo anterior a través de revisión bibliográfica de libros, artículos e
investigaciones indexadas en revistas médicas embriológicas confiables. Se causa
deformaciones en el feto que también causa interrupción vascular e isquemia que causa mala
perfusión sanguínea y así causa falta de oxigenación y nutrientes causando muerte celular y
afecta en las porciones más distales del feto causando: Amelia (ausencia total de las
extremidades),la meromelia (ausencia parcial de las extremidades) , focomelia (ausencia de
huesos y músculos en las extremidades), micromelia (tipo de enanismo), sindactilia (fusión de
los dedos), polidactilia (aumento de dedos extra), ectrodactilia (ausencia de dedos, también
conocidos como hendidos), pie sambo (abducción interna del pie),etc.
Palabras clave: Malformaciones en extremidades, malformaciones congénitas, amelia, meromelia.
ABSTRACT:
Limb abnormalities occur due to different factors such as genetic, physical (X-rays),
chemical, hormonal, nutritional, drug use (thalidomine), also environmental factors and
infectious agents (smallpox virus) that cause alterations in the development of the fetus. The
objective of this research is to know the malformations of the limbs, starting with the theory of
congenital malformations in general, then the types of limb malformations that exist, to know
each one individually taking into account its cause, diagnosis and treatment and finally draw
conclusions from what has been studied. All of the above through a bibliographic review of
books, articles and research indexed in reliable embryological medical journals. It causes
deformations in the fetus that also causes vascular interruption and ischemia that causes poor
blood perfusion and thus causes lack of oxygenation and nutrients causing cell death and affects
the most distal portions of the fetus causing: Amelia (total absence of the extremities), the
meromelia (partial absence of the limbs), phocomelia (absence of bones and muscles in the
limbs), micromelia (type of dwarfism), syndactyly (fusion of the fingers), polydactyly (extra
finger enlargement), ectrodactyly (absence of fingers, also known as cleft), sambo foot (internal
foot abduction), etc.
Key words: Limb malformations, congenital malformations, amelia, meromelia.
Asignatura: Anatomía 1
Carrera: Medicina Página 15 de 15
Tabla De Contenidos
Lista De Tablas...........................................................................................................................4
Lista De Figuras..........................................................................................................................5
Introducción................................................................................................................................6
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................7
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................7
1.2. Objetivos....................................................................................................................7
1.3. Justificación...............................................................................................................8
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................9
2.1 Área de estudio de investigación...................................................................................9
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................9
2.2.1. Malformaciones congénitas..........................................................................................9
2.2.1.1. Categorías de malformaciones congénitas.................................................................9
2.2.2. Malformaciones en extremidades...............................................................................12
2.2.2.1. Las deficiencias longitudinales................................................................................13
2.2.2.2. En las deficiencias transversales..............................................................................14
2.2.3. Tipología de malformaciones en extremidades..........................................................14
2.2.3.1. Amelia......................................................................................................................14
2.2.3.2. Macrodactilia...........................................................................................................15
2.2.3.3. Sindactilia.................................................................................................................16
2.2.3.4. Mano en Espejo........................................................................................................22
2.2.3.5. Focomelia.................................................................................................................23
2.2.3.6. Ectrodactilia.............................................................................................................26
2.2.3.7. Polidactilia...............................................................................................................29
2.2.3.8. Braquidactilia...........................................................................................................36
2.2.3.9. Meromelia................................................................................................................39
2.2.3.10. Síndrome de bandas de constricción......................................................................43
2.2.3.11. Sirenomelia............................................................................................................46
Capítulo 3. Método...................................................................................................................50
3.1 Tipo de Investigación..................................................................................................50
3.2 Técnicas de Investigación...........................................................................................50
3.3 Cronograma de actividades por realizar......................................................................50
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................52
Referencias................................................................................................................................54
Lista De Tablas
Tabla 1: Cronograma de actividades.........................................................................................51
Lista De Figuras
Figura 1: Malformaciones comunes en extremidades...............................................................13

Figura 2: Bebé con amelia de brazo izquierdo..........................................................................15
Figura 3: Macrodactilia de los dedos segundo y tercero de la mano derecha...........................15
Figura 4: Rayos X de mano con macrodactilia.........................................................................16
Figura 5: Sindactilia, dedos de mano y pie unidos...................................................................17
Figura 6: Clasificación de sindactilia........................................................................................18
Figura 7: Proceso de tratamiento y resultado de sindactilia simple..........................................21
Figura 8: Mano en espejo y rayos X.........................................................................................22
Figura 9: Focomelia en miembros superiores...........................................................................23
Figura 10: Ecografía, corte sagital a nivel del torax, muestra focomelia (no existen brazos ni
antebrazos).....................................................................................................................................25
Figura 12: Clasificación de ectrodactilia por Blauth y Borisch................................................27
Figura 13: Pie con ectrodactilia grado III.................................................................................28
Figura 14: Clasificación de polidactilia....................................................................................30
Figura 15: Duplicación tipo II del pulgar. Técnica de resección/reconstrucción.....................31
Figura 16: duplicación compleja del pulgar en falanges distales, corrección y resultado........32
Figura 17: Tipos de duplicación del pulgar..............................................................................33
Figura 18: Pulgar flotante, intervención y aspecto final...........................................................34
Figura 19: Polidactilia central y rayos X..................................................................................34
Figura 20: Polidactilia postaxial...............................................................................................35
Figura 21: Braquidactilia en manos..........................................................................................37
Figura 22: Tipos de braquidactilia en mano..............................................................................38
Figura 11: Meromelia, no desarrollo de los 4 miembros de las extremidades..........................40
Figura 24: Síndrome de bandas de constricción en brazo.........................................................44
Figura 25: Anillos de constricción en el tercio inferior de la pierna izquierda con edema distal.
.......................................................................................................................................................45
Figura 26: Deformidad Sirenomelia.........................................................................................46
Figura 27: Sirenomelo con un solo fémur producto de la fusión de ambos. Fusión de tibias y
ausencia de peroné. Rayos X.........................................................................................................48
Introducción
Las malformaciones congénitas son anomalías estructurales en el desarrollo adquiridas

durante el embarazo. Dichas enfermedades han existido en el ser humano desde la Prehistoria, y
siguen presentes actualmente en una gran parte de los recién nacidos. A día de hoy, la OMS
afirma que unos 276.000 recién nacidos mueren dentro de las 4 semanas de luz cada año a causa
de anomalías congénitas. No en todos los países se da el mismo índice de anomalías, pues
depende de diversos factores como la dieta, factores ambientales, exposición a tóxicos.
En general, parte de la sociedad no es del todo consciente de que muchas enfermedades

congénitas (alguna incluso puede causar la muerte del feto) pueden ser producidas por estilos de
vida poco saludables. Nos parece necesario concienciar a la población de este hecho puesto que
en muchas ocasiones esto es consecuencia de la dificultad que tienen muchas personas para
acceder a los recursos que podrían paliar estas enfermedades.
El objetivo de este trabajo es estudiar las diferentes enfermedades congénitas que afectan las
extremidades de los recién nacidos desde el desarrollo prenatal teniendo en cuenta la definición
anatómica, causa, diagnóstico y tratamiento. Además, la incidencia de estas enfermedades en
relación con el número total de nacimientos.
Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1. Formulación del Problema
Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en
los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.
Se calcula que cada año 303.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de
vida en el mundo debido a anomalías congénitas. Las anomalías congénitas pueden tener un
origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil
identificar su causa.
Todos los futuros padres esperan un bebé sano y siempre se presenta una preocupación por
la posibilidad de que su hijo nazca con un problema de salud de cualquier índole. A pesar de
que existe el control prenatal y que muchas futuras madres se sometan a este, existen
muchísimos casos en los que las malformaciones congénitas o síndromes pasan
desapercibidos hasta el momento del nacimiento.
Muchos padres asumen que todas las anomalías congénitas son graves e incluso mortales,
pero lo cierto es que muchas de ellas son tratables. En la malformación de extremidades
algunas de estas pueden tratarse con cirugía dependiendo de cada caso en específico, de la
gravedad y la tipología, para lo que se hace la pregunta ¿Qué tipos de malformaciones
congénitas en extremidades existe y cuales son sus causas, diagnósticos y tratamiento?
1.2. Objetivos
Objetivo general: Conocer las malformaciones congénitas relacionadas con las extremidades.
Objetivos específicos:
- Conocer teoría acerca de malformaciones congénitas de manera general.

- Conocer teoría acerca de que tipos de malformaciones en extremidades existen.
- Investigar individualmente los tipos de malformaciones en extremidades teniendo en
cuanta su causa, diagnóstico y tratamiento.
- Sacar conclusiones de las malformaciones congénitas en extremidades estudiadas.
1.3. Justificación
Las anomalías congénitas denominadas también defectos de nacimiento, trastornos

congénitos o malformaciones congénitas son anomalías estructurales o funcionales que ocurren
la vida uterina y se detectan en el control del embarazo o en el momento del parto.
La OMS revela que cada año 276.000 recién nacido fallecen durante las primeras cuatro
semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.
Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo, hay medidas de prevención
fundamentales como la vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo mediante el
enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de complementos, así como los cuidados
prenatales adecuados.
De lo anterior se deduce la importancia del conocimiento de estas anomalías desde un nivel

estudiantil para poder ampliar el conocimiento y aplicación de métodos para la supervivencia de
los fetos y recién nacidos. Mejorando así el sector salud en el área de embriología.
Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio de investigación
Para efectos de la presente investigación y tomando en cuenta los antecedentes de la zona

objeto de estudio, el área de estudio se encuentra en las Ciencias Biológicas y de la salud,
ciencias médicas, medicina humana, específicamente la embriología y anatomía.
2.2 Desarrollo del marco teórico
2.2.1. Malformaciones congénitas
Las malformaciones congénitas son consecuencia de problemas que ocurren durante el

desarrollo fetal previo al nacimiento. Es importante que las mamás y los papás estén sanos y
tengan buena atención médica antes del embarazo y durante el mismo para reducir el riesgo
de malformaciones congénitas evitables.
Los adelantos de los análisis perinatales y los nuevos estudios de diagnóstico (por ejemplo,
amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, etc.) han permitido detectar precozmente
causas cromosómicas y genéticas relacionadas con las malformaciones congénitas.
2.2.1.1. Categorías de malformaciones congénitas
a. Anomalías cromosómicas
Los cromosomas son estructuras que transportan el material genético que se hereda
de una generación a la siguiente. Veintitrés provienen del padre y veintitrés de la
madre. Los genes que transportan los cromosomas definen el modo en que el bebé
crecerá, cómo se verá y, hasta cierto punto, cómo funcionará.
 Cuando un niño nace sin 46 cromosomas, o cuando algunas partes de

los cromosomas faltan o están duplicadas, es posible que se vea y se
comporte de manera diferente a los demás niños de su edad y que tenga
graves problemas de salud (por ejemplo. síndrome de Down)
b. Anomalías de gen único
A veces, la cantidad de cromosomas es normal, pero uno o más de los genes tienen
anomalías.
 La herencia autosómica dominante es una anomalía genética que se puede

transmitir al hijo si uno de los padres tiene la misma anomalía.
 La herencia autosómica recesiva es una anomalía genética que se puede

transmitir al hijo solamente si ambos padres son portadores del mismo gen
defectuoso (por ejemplo, la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs o la
anemia drepanocítica). En estos casos, ambos padres son normales, pero se
prevé que 1 de cada 4 hijos que tengan resulte afectado.
 Las afecciones ligadas al cromosoma X son anomalías genéticas que ocurren

sobre todo en los varones (por ejemplo, hemofilia, daltonismo, formas de
distrofia muscular). Las mujeres pueden ser portadoras del gen anormal que
provoca los trastornos recesivos ligados al cromosoma X, pero no muestran la
enfermedad en sí misma.
 Las afecciones dominantes ligadas al cromosoma X ocurren tanto en

varones como en mujeres; no obstante, son más graves en los varones (por
ejemplo, ciertos problemas neurológicos que afectan al cerebro, trastornos
cutáneos y distintos trastornos esqueléticos o craneofaciales).
c. Afecciones durante el embarazo que afectan al bebé
Hay determinadas enfermedades que, si ocurren durante el embarazo, y en

particular durante las primeras nueve semanas, pueden provocar graves
malformaciones congénitas (por ejemplo, infecciones maternas tales como
citomegalovirus, varicela o rubéola).
Hay afecciones maternas crónicas (por ejemplo, diabetes, hipertensión,

enfermedades autoinmunes como lupus, miastenia grave o enfermedad de Graves-
Basedow) que pueden causar efectos negativos en el feto. La hipertensión materna
puede afectar la circulación de la sangre al feto, perjudicando el crecimiento fetal.
 El consumo de alcohol y determinadas drogas durante el embarazo aumentan

significativamente el riesgo de que un bebé nazca con anomalías (por
ejemplo, trastornos del espectro alcohólico fetal).
 Comer alimentos crudos o sin cocción suficiente durante el embarazo también

puede ser peligroso para la salud de la madre y del feto; por eso, debe evitarse.
 Algunos medicamentos, si se toman durante el embarazo, también pueden

causar daño permanente al feto, al igual que algunas sustancias químicas que
contaminan el aire, el agua y los alimentos. Verifique siempre con su médico
antes de tomar cualquier medicamento o suplemento mientras esté
embarazada.
d. Combinación de problemas genéticos y ambientales
Pueden ocurrir algunas malformaciones congénitas si existe una tendencia genética

a la afección que se combina con la exposición a determinadas influencias ambientales
dentro del útero durante etapas fundamentales del embarazo (por ejemplo, espina
bífida, labio leporino y fisura palatina).
Tomar suplementos de ácido fólico antes de la concepción y durante el embarazo

reduce el riesgo de malformaciones congénitas del tubo neural. Sin embargo, también
hay una influencia genética sobre este tipo de malformación congénita.
e. Causas desconocidas
La amplia mayoría de las malformaciones congénitas carecen de causa conocida.

Esto es en particular complicado para los padres que planean tener más hijos, ya que
no hay manera de predecir si el problema pudiera volver a ocurrir.
2.2.2. Malformaciones en extremidades
Las amputaciones y deficiencias congénitas son ausencias de miembros o

miembros incompletos en el momento del nacimiento. La prevalencia general es de
7,9/10.000 nacidos vivos. La mayoría se deben a inhibición del crecimiento intrauterino
primaria o interrupción secundaria a destrucción intrauterina de tejidos embrionarios
normales. Las extremidades superiores son más comúnmente afectadas.
Las deficiencias congénitas de las extremidades tienen muchas causas y ocurren a

menudo como un componente de diversos síndromes congénitos. Los agentes
teratogénicos (p. ej., la talidomida, la vitamina A) son causas conocidas de extremidades
hipoplásicas/ausentes. La causa más frecuente de amputaciones de miembros congénitas
son los defectos de los tejidos blandos y/o de disrupción vascular, como la deficiencia de
las extremidades relacionada con bridas amnióticas, en la que hebras sueltas de amnios se
entrelazan o fusionan con el tejido fetal.
Figura 1: Malformaciones comunes en extremidades.
Las deficiencias de los miembros pueden ser:
 Longitudinales (más frecuente)

 Transversales
2.2.2.1. Las deficiencias longitudinales
Consisten en mal desarrollo específico, por ejemplo, ausencia parcial o completa del
radio, el peroné o la tibia. La deficiencia de rayos radiales es la deficiencia más
común del miembro superior, y la hipoplasia del peroné es la deficiencia más común
de los miembros inferiores. Alrededor de dos tercios de los casos se asocian con otros
trastornos congénitos, como el síndrome de Adams-Oliver (aplasia cutis congénita con
aplasia parcial de los huesos del cráneo y malformaciones terminales transversales de
las extremidades), el síndrome de Holt-Oram, TAR (trombocitopenia-ausencia
del radio) síndrome, anemia de Fanconi, y VACTERL (anomalías vertebrales,
atresia anal, malformaciones cardiacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y
aplasia radial, y anomalías de las extremidades -limbs) síndrome.
2.2.2.2. En las deficiencias transversales
Se observa ausencia de todos los elementos distales a un nivel determinado, y el

miembro remeda a un muñón de amputación de parte del miembro. Las bridas
amnióticas son la causa más frecuente; el grado de deficiencia varía según la
localización de la brida, y típicamente, no se presentan otros defectos o anormalidades.
Los casos restantes se deben principalmente a síndromes genéticos subyacentes como
el síndrome de Adams-Oliver o anormalidades cromosómicas.
En las deficiencias transversales o longitudinales, según la etiología, los lactantes también

pueden presentar huesos hipoplásicos o bífidos, sinostosis, duplicaciones, luxaciones u otros
defectos óseos; por ejemplo, en la deficiencia focal femoral proximal, no se desarrolla el
segmento proximal del fémur ni el acetábulo. Puede haber compromiso de uno o más
miembros, y el tipo de defecto puede ser diferente en cada miembro. Las anomalías del
sistema nervioso central son raras.
2.2.3. Tipología de malformaciones en extremidades
2.2.3.1. Amelia
La amelia (del griego a sin, y melos miembro) es una malformación congénita que se
caracteriza por la falta de uno o más miembros (Figura 2), sean superiores o inferiores,
desde el fémur o húmero. Es originada generalmente en la cuarta semana de gestación
embrionaria. Fue producida en el pasado por la talidomida. Posibles causales
Teratogénicos como medicación con talidomida, defectos congénitos. Daños en la
migración celular, analizado como posible consecuente de defectos del tubo neural,
además; daño nefrótico que obstaculiza la correcta irrigación del cuerpo del producto. Si
bien esta enfermedad traer obstáculos para la vida no es amenaza para el individuo ya que
no compromete la salud.
Figura 2: Bebé con amelia de brazo izquierdo.
2.2.3.2. Macrodactilia
Los pacientes con macrodactilia tienen un dedo de la mano o del pie que es
mucho más grande que los demás, desde los metacarpianos o falanges, debido a que
los nervios, la grasa y la piel del dedo o el pie afectado crecen más rápido de lo normal
(Figura 3). La macrodactilia está presente al nacer (congénita), pero no se hereda. Las
manos se ven afectadas con más frecuencia que los pies. Por lo general, solo aqueja a una
mano o un pie, pero este trastorno a menudo afecta a más de un dedo de la mano o del
pie.
Figura 3: Macrodactilia de los dedos segundo y tercero de la mano derecha.
 Diagnóstico
La macrodactilia generalmente se diagnostica poco después del nacimiento, pero a

veces puede que no se manifieste hasta más adelante en la infancia, ya que los dedos
de las manos o pies afectados crecen más rápido que el resto. El médico de su bebé
realizará pruebas de diagnóstico (Figura 4) para determinar qué tejidos están
agrandados.
Figura 4: Rayos X de mano con macrodactilia.
 Tratamiento
Por lo general, se recomienda la cirugía para ayudar a que el ancho y la longitud de

los dedos de las manos o pies afectados queden lo más normales posible, y mejoren su
apariencia y función. La cirugía debe planificarse con sumo cuidado para que los
médicos puedan cambiar el tamaño de los dedos de las manos o pies afectados y
permitir que crezcan al mismo ritmo que el resto de la mano o el pie.
2.2.3.3. Sindactilia
El término sindactilia deriva del griego syn (juntos) y daktylos (dedo), y se refiere
a la apariencia clínica de los dedos que no han sufrido un proceso normal de separación
en la vida intrauterina (Figura 5). En este caso los huesos (normalmente) tienen
desarrollo normal pero los tejidos blandos tiene la deficiencia.
Figura 5: Sindactilia, dedos de mano y pie unidos.
Se utiliza el término sindactilia simple si solo están involucrados los tejidos

blandos, y sindactilia compleja si los huesos de adyacentes dedos están fusionados.
El termino de sindactilia incompleta se utiliza para describir una fusión proximal a

la falange distal entre dos o más dedos y la sindactilia completa si la sindactilia continúa
a la falange distal. La sindactilia ocurre en uno de cada 2400 recién nacidos vivos.
Representa aproximadamente el 20% de todas las malformaciones de la mano y ocurre
dos veces más frecuentemente en niños.
El 50% de las sindactilias son bilaterales. La sindactilia simple entre el dedo

medio y el dedo anular, es la más frecuente. La implicación del pulgar y del dedo índice,
o del índice con el dedo medio es menos frecuente, excepto cuando está relacionado con
un síndrome. La sindactilia compleja representa solo el 16.5% de los casos.
El examen clínico proporciona una visión general de la afectación de los dedos

por la sindactilia, y este examen hará posible distinguir:
 Sindactilia simple: La presencia de un rango de movimiento activo en la

interfalángica las articulaciones con pliegues bien definidos de flexión y extensión
indican una anatomía articular normal y una sindactilia simple. (Figura 6)
 Sindactilia compleja: Si no hay pliegues de flexión y extensión y las articulaciones

no son móviles, debe sospecharse una sindactilia compleja o complicada.
 La sindactilia puede estar asociada con otros síndromes como el síndrome de Poland,
el síndrome de Apert o con el síndrome de la banda amniótica. En estos casos el
examen clínico de las extremidades superiores, pies, cabeza / cara y tórax son
necesarios.
El examen de rayos X de la mano afectada, debe realizarse siempre para revelar

cualquier sinostosis, polidactilias ocultas u otras deformidades esqueléticas, y es
particularmente importante en sindactilias complejas.
Figura 6: Clasificación de sindactilia.
 Causa
Puede presentarse en el recién nacido, por una alteración del desarrollo entre
el primer y segundo mes de vida intrauterina. En la edad infantil, puede ser secundario
a un trauma (principalmente quemaduras) o una secuela de heridas complejas de
manos o pies que comprometen cicatricialmente los espacios interdigitales.
 Diagnóstico
Cuando se ve a un niño con sindactilia, debe recordarse que pueden aparecer y

concurrir otras malformaciones.
Las sindactilias simples no están asociadas con otras malformaciones

congénitas y no requieren más investigación que la evaluación normal durante el
examen del bebé recién nacido. En las sindactilias complejas, en la mayoría de los
casos, la fusión de los huesos de dos dedos adyacentes, llevara asociado un examen
clínico de las extremidades superiores, pies, cabeza / cara y tórax.
El niño debe ser referido a un departamento con experiencia en cirugía de la

mano, para dar la información adecuada a los padres, y realizar una adecuada
planificación y coordinación del tratamiento posterior.
 Tratamiento
La cirugía se recomienda para la mayoría de los niños. El propósito del

tratamiento es mejorar el nivel funcional y estético. La separación de los dedos está
contraindicada si puede reducir el nivel funcional existente. Las condiciones médicas
también pueden ser una contraindicación.
En la Sindactilia leve e incompleta sin limitaciones funcionales, es una

indicación Cuando varios procedimientos son necesarios, éstos deben realizarse antes
de que el niño alcance la edad escolar.
Generalmente se puede decir que la sindactilia simple entre segundo y tercer

dedos, se pueden separar de forma segura a la edad de 1 – 2 años. La cirugía en un
niño más grande, reduce el riesgo de contractura de la cicatriz. Para sindactilias del
primero y cuarto dedos, o en fusiones de varios dedos, se recomienda la cirugía a la
edad de 4 a 9 meses. La capacidad de ubicar la mano en el espacio y realizar
maniobras de agarre y pinza, son funciones corticales que se desarrollan antes de la
edad de un año. La coordinación continúa desarrollándose hasta la edad de tres años.
Por lo tanto, la cirugía temprana proporciona una garantía óptima de un desarrollo de

agarre normal. Además, el desarrollo del esqueleto y la musculatura en una cirugía
temprana también se garantiza.
Cada etapa del procedimiento quirúrgico está diseñada para minimizar el riesgo de
complicaciones. La cirugía se realiza bajo anestesia general con campo exangüe y con
uso de lupas de aumento y con instrumentos microquirúrgicos disponibles.
Si la sindactilia es bilateral, el procedimiento a menudo se lleva a cabo en ambas
manos simultáneamente.
Los principios de tratamiento de una sindactilia son:
 No se deben operar ambos lados de un dedo en un procedimiento, ya que esto

puede comprometer la circulación.
 Soltamos la isquemia siempre tras diseñar y levantar los colgajos cutáneos.
 Se realiza una hemostasia adecuada antes de colocar los colgajos en su lugar y

realizar la sutura con sutura absorbible.
 Los defectos de piel, se cubrirán con injertos de piel de grosor completo, a

menudo recogidos de la ingle.
 Se evitan los injertos de piel parcial ya que pueden retraerse hasta el 50% y, por lo
tanto, conllevan contracturas cicatriciales.
 En sindactilia que se extienden a las falanges distales, el pliegue ungueal lateral se

reconstruye con colgajos transversales.
 Si todos los dedos están fusionados, el pulgar y dedo índice, y el dedo medio y el
anular son separados durante la primera operación. Durante la segunda operación,
normalmente a los 4 a 6 meses, se separan el dedo índice y el dedo medio, y el
dedo anular y el dedo meñique.
 Resultado
Es difícil proporcionar datos precisos sobre los resultados del tratamiento,

debido a la heterogeneidad de la condición, las muchas técnicas quirúrgicas y los
pocos resultados a largo plazo publicados.
En sindactilias simples, se obtiene un buen resultado funcional y también

cosmético; sin embargo, la necesidad de procedimientos secundarios ocurre en
aproximadamente el 10% de los casos (Figura 7).
Goldfarb y Vekris, han demostrado un buen rango de movimiento después de

la separación de la sindactilia compleja entre el dedo medio y el dedo anular o entre el
anular y el dedo meñique. Sin embargo, la desviación rotacional y axial de los dedos,
y la deformidad de las uñas con pliegues laterales inadecuados se encontraron en la
mayoría de los dedos.
Figura 7: Proceso de tratamiento y resultado de sindactilia simple.
2.2.3.4. Mano en Espejo
También conocido como: deformidad de la mano en espejo, síndrome de la mano

en espejo y dimelia cubital. La mano en espejo es una diferencia congénita muy poco
frecuente. En la mayoría de los casos, hay una simetría reflejada de la mano con un
dígito central y 3 dígitos a cada lado, y sin pulgar. Generalmente hay 7 u 8 dedos
(Figura 8), con los dedos medio, anular y meñique a cada lado del dígito central. A
menudo también se observan diferencias en el antebrazo y el codo. El movimiento en los
dedos, el antebrazo y el codo puede ser limitado.
Figura 8: Mano en espejo y rayos X.
 Causa
Se desconoce la causa exacta, aunque es probable que estén involucrados los genes
responsables de la información sobre la posición durante el desarrollo de las
extremidades. La mano en espejo se diagnostica en una ecografía prenatal o al nacer.
 Síntomas
Junto con la apariencia física de la parte superior del brazo, la mano y los dedos, la
mano en espejo también se caracteriza por un rango limitado de movimiento de la
extremidad afectada.
¿Cuáles son las opciones para el cuidado de la mano en espejo? La cirugía

puede ayudar a mejorar la apariencia y la función de la mano en espejo en los
pacientes afectados.
 Tratamiento
Sugiere como tratamiento la amputación de 1 ó 2 dígitos de la periferia,

generalmente el primero y el tercero y la pulgarización del segundo. Si existe
acentuada desviación radial de la mano debe realizarse artrodesis de la muñeca
después de los 12 años.
2.2.3.5. Focomelia
Para referirse a aquellas anomalías congénitas infrecuentes que comprenden los

casos con reducción de extremidades o, más estrictamente, sin miembros intercalarios,
se emplea el término focomelia.
La focomelia ocasiona un desarrollo deficiente de los huesos, por lo que, en casos

extremos, puede ser que manos, dedos y pies estén adosados al tronco sin presentar los
huesos largos como el humero radio y/o cubito (Figura 9).
Figura 9: Focomelia en miembros superiores.
La focomelia agrupa, por lo menos, 25 síndromes distintos y su prevalencia oscila

entre 0,3 y 4,2 por cada 100 000 recién nacidos; el único agente teratógeno claramente
relacionado con su origen es la talidomida. Se produce por mutaciones en el gen ESCO2
(8p21.1) que causan retraso de la división celular, incremento de la muerte celular y
defectos en la proliferación celular.6,8 Igualmente se encuentra asociada a otros defectos,
muchos de ellos muy graves, tales como anencefalia, encefalocele, microcefalia,
hidrocefalia congénita, espina bífida, problemas cardiovasculares y respiratorios.
Igualmente se encuentra asociada a otros defectos, muchos de ellos muy graves,

tales como anencefalia, encefalocele, microcefalia, hidrocefalia congénita, espina bífida,
problemas cardiovasculares y respiratorios.
 Causa
La focomelia, cuyo origen se asocia al uso de la talidomida, es causada por un

defecto en la diferenciación celular, según los últimos estudios científicos, aunque no
se han determinado con exactitud todas las causas. Esta enfermedad es muy rara y
afecta aproximadamente a uno de cada 20.000 recién nacidos.
Las investigaciones demuestran además que la irradiación impide la

condensación de los elementos esqueléticos que se están formando en el momento en
que se produce el daño, lo que indica que la focomelia es, fundamentalmente, el
resultado de un defecto de diferenciación celular (Galloway, J., Delgado, I., Ros, M.).
Es decir, que los precursores esqueléticos –las células que formarán los tejidos del
esqueleto- que tienen que comenzar su diferenciación en cartílago se ven muy
afectados y, aunque reciben las instrucciones para hacerlo, no alcanzan la masa crítica
suficiente para ello. Sin embargo; existen casos en los que las pacientes no se
expusieron a irradiación ni medicamentos relacionados.
 Diagnóstico
Se diagnostica mediante ecografía prenatal. La edad media gestacional para el

diagnóstico de casos de ausencia o reducción de extremidades oscila entre las
semanas 18 y 22, aunque algunos defectos podrían ser detectados antes, durante el
primer trimestre de gravidez. Las ecografías previstas deben ser lo más minuciosas
posible.
El diagnóstico ecográfico de estas anomalías (Figura 10), sobre todo de las

displasias esqueléticas letales, es sencillo, pero no supone más que el punto de partida
del diagnóstico prenatal. Deben realizarse otras pruebas complementarias,
principalmente genéticas, para intentar establecer un diagnóstico causal.
Figura 10: Ecografía, corte sagital a nivel del torax, muestra focomelia (no existen brazos ni antebrazos)
En relación con las extremidades superiores, es necesario “apreciar la

apertura de la mano y la presencia de los cinco dedos”; en cuanto a las inferiores, se
debe “comprobar las características de la planta del pie, de los talones y la
orientación del pie con respecto a la pierna”; de igual manera, resulta esencial
verificar la mineralización ósea.
El pronóstico respecto a las osteocondrodisplasias, en especial las

polimalformativas, no es bueno.
 Tratamiento
La complejidad de esta enfermedad impide que tenga un tratamiento

específico. La gravedad lleva a un alto porcentaje de afectados a la muerte. En
ocasiones, la cirugía puede mejorar el estado del enfermo. Hay casos en los que el
uso de prótesis permite mejorar la calidad de vida del paciente.
2.2.3.6. Ectrodactilia
El término ectrodactilia (ausencia de dedos) proviene del griego ektroó (abortar)

y dáktylos (dedo). Para los anglosajones se conoce también como malformación de mano
hendida y pie hendido; su frecuencia es de seis por cada 10,000 nacidos vivos, por lo
que se considera rara; puede presentarse en forma aislada o asociada a diversos
síndromes. Fue descrita por primera ocasión en el año de 1770, en una tribu de esclavos
procedentes de África central, en la Guyana Holandesa en Sudamérica. Von Walther, en
1829, la describió nuevamente; Cruvelhier, en 1842, fue el primero en usar el término de
mano en pinza de langosta y Eckholdt y Martens a principios del siglo XIX señalaron la
asociación de ectrodactilia con displasia ectodérmica y labio-paladar hendido.
Esta enfermedad ocasiona deformidades en las extremidades, que pueden incluir:

ausencia parcial o total de los dedos (desde metacarpianos o falanges), sindactilia,
hendiduras profundas en manos o pies, que producen semejanza con las pinzas de una
langosta o cangrejo, y puede asociarse a diversos síndromes genéticos.
Blauth y Borisch10 propusieron una clasificación radiográfica de los defectos de

pies, la que consiste en seis grados o tipos: el primero y segundo presentan cinco
metatarsianos, la segunda hipoplasia de metatarsianos. En el tipo III sólo están presentes
cuatro metatarsianos, en el IV sólo tres metatarsianos, en el V, dos metatarsianos y en el
VI sólo un metatarsiano (Figura 12 y 13).
Figura 11: Clasificación de ectrodactilia por Blauth y Borisch.
 Causa
La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una

enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante.
Las extremidades inician su desarrollo a partir de la cresta superior del ectodermo

a la cuarta semana de gestación, y lo completan a las 12 semanas; en su formación
influyen diversos genes, presentando mayor incidencia las anormalidades de las
extremidades superiores en comparación con las inferiores 3.4/1.1 por cada 10,000
nacidos vivos respectivamente.
o Mano hendida: Ausencia de los rayos centrales de las manos. Síndrome clínico:
Pérdida del dedo índice o adyacentes, profundización de la comisura hasta la base
del metacarpiano y sindactilia de los dedos adyacentes.
o Pies hendidos: Dentro del grupo 1 (detención del desarrollo o defecto de

formación), la mano hendida sería una "agenesia longitudinal del componente
central" (Barsky 1964).2,11 En 1979, Watari14 modifica este concepto y
preconiza que la mano hendida es "una sindactilia que in útero atrofia el
componente central" y afirma que se la puede incluir en esta fisiopatología. El
autor divide las malformaciones en 6 grupos.
 Diagnóstico
En la literatura, los reportes indican que es posible realizar el diagnóstico prenatal

a partir del segundo trimestre gestacional a través de una ecografía; sin embargo,
existen casos en los que el defecto pasa inadvertido hasta el momento del nacimiento
por lo que es de suma importancia hacer una minuciosa revisión de las ecografías
prenatales específicamente el conteo de los dedos de manos y pies.
Figura 12: Pie con ectrodactilia grado III.
 Tratamiento
En la mayoría de los casos, los pies de los pacientes con ectrodactilia son
funcionales y no presentan problemas o limitaciones mecánicas. Sin embargo, la
incapacidad para el uso de calzado común asociada a dolor es el principal motivo de
consulta.
El manejo de esta malformación requiere, por lo general, tratamiento

quirúrgico; sin embargo, esto depende del grado de la deformidad y del compromiso
funcional. En todo caso, el tratamiento debe individualizarse a cada paciente y el
objetivo principal, más allá de las implicaciones estéticas, es devolver el tamaño y
proporciones normales para conseguir funcionalidad del pie y que pueda adaptarse
al uso de calzado común, sin dolor o limitaciones para la marcha.
El impacto psicológico que tiene esta malformación es importante, por lo que

el tratamiento es un verdadero reto para el cirujano de pie y tobillo.
El manejo de la ectrodactilia incluye tanto el tratamiento conservador no

quirúrgico como el quirúrgico. El tratamiento no quirúrgico incluye la utilización de
distintos tipos de ortesis, separadores de dedos y cinchas metatarsales que permiten
una mejor alineación del pie.
El manejo quirúrgico debe ser adaptado a cada paciente y puede ir desde el

cierre de partes blandas y amputación de dedos, hasta reconstrucciones anatómicas,
funcionales y estéticas; en ocasiones, se plantea el uso de prótesis.
2.2.3.7. Polidactilia
La polidactilia es una anomalía congénita caracterizada por la existencia de dedos

supernumerarios o bífidos. Esta puede presentarse aislada o asociada a otras
malformaciones formando parte de algunos síndromes conocidos (síndrome de Meckel,
trisomía 13, etc). La polidactilia aislada fue la primera enfermedad autosómica
reconocida por su transmisión mendeliana simple, cuya herencia dominante fue descrita
por Maupertis, en el año 1756, en base a tres generaciones de afectados en la familia de
un cirujano que tenía seis dedos en todas sus extremidades. A pesar de este temprano
conocimiento, aún persisten muchas interrogantes respecto de la herencia de esta
anomalía, debido a su heterogeneidad genética y a la penetrancia incompleta de los genes
responsables.
En otras palabras, se define como un exceso de dígitos o partes en manos o pies.

La polidactilia del pulgar (preaxial) es la más común en la población blanca y asiática,
pero los negroides son más propensos a desarrollar estas malformaciones. Es importante
el manejo quirúrgico temprano para evitar deformaciones en el dígito afectado.
La polidactilia tiene distintas formas de presentación, las que se han clasificado de

la siguiente manera (Figura 14):
- Preaxial 1 = polidactilia del pulgar o primer ortejo del pie.

- Preaxial 2 = pulgar trifalángico.
- Preaxial 3 = polidactilia del dedo índice.

- Postaxial = polidactilia en el borde cubital de la mano o peroneo del pie.
Antiguamente se consideraban como diferentes a la polidactilia postaxial A (dedo

extra bien articulado) y la postaxial B (dedo extra incompleto o mal articulado), sin
embargo, en la actualidad se las considera como una misma entidad.
Figura 13: Clasificación de polidactilia.
 Duplicación del pulgar
Clasificadas por Wassel, basándose en el nivel de la duplicación ósea.

Combinando su nivel (falange distal, falange proximal o I metacarpiano) y que sea
una duplicación incompleta o completa, resultan 6 tipos, a los que añadió un tipo VII,
similar al IV pero siendo uno de los pulgares trifalángico. Las exponemos a

continuación:
1. Tipo I: presenta una falange distal bífida con una epífisis común, que se
articula con una falange proximal normal. La uña, cuando es única, presenta
una anchura superior a lo normal.
2. Tipo II: con una duplicación completa de la falange distal (Figura 15). La
cabeza de la falange proximal suele ser más ancha de lo normal para poder
acomodarse a la duplicación. En el esquema de su artículo, Wassel presenta un
núcleo epifisario para cada falange distal, pero puede ser único.
Ocasionalmente, se asocia un sinfalangismo del pulgar radial.
Figura 14: Duplicación tipo II del pulgar. Técnica de resección/reconstrucción.
3. Tipo III: se caracteriza por una doble falange distal, articuladas con una
falange proximal bífida, que a su vez se articula con un único metacarpiano.
Al-Qattan reportaron la presencia de sinfalangismo radial en este tipo III.
4. Tipo IV: es el más frecuente. La duplicación se inicia a nivel de la
articulación MF. En el esquema del artículo de Wassel, aparece un único
núcleo epifisario que comparten ambas F1, pero en algunos casos existen 2
núcleos epifisarios, no visibles en las radiografías en edades tempranas. Al
avanzar la maduración ósea, la epífisis común puede adoptar una forma
triangular («epífisis delta»). La cabeza metacarpiana puede estar ensanchada.
Figura 15: duplicación compleja del pulgar en falanges distales, corrección y resultado.
5. Tipo V: el metacarpiano es bífido, con una bifurcación que varía de nivel en

los diferentes casos, y ambas cabezas se articulan con segmentos distales
variables en su morfología. Al igual que en el tipo IV, en dependencia de si
existe uno o 2 pulgares trifalángicos, se conformarían 4 subtipos.
6. Tipo VI: se debe considerar el grado de desarrollo de los 2 metacarpianos
existentes. Para diferenciarlo con una duplicación del índice, el factor
determinante es observar dónde se sitúa el núcleo de crecimiento
metacarpiano. En un auténtico pulgar debe estar en su base, mientras que en
los dedos largos se sitúa en su extremo distal. La observación de la
musculatura tenar existente, y de la capacidad de oposición, son otros datos a
considerar.
7. Tipo VII: con presencia de un único I metacarpiano con una duplicación a

nivel MF, siendo uno de los pulgares trifalángico. Wood21 lo subdividió en 4
tipos: en su tipo VII A al pulgar trifalángico le acompaña un pulgar
bifalángico situado cubitalmente, mientras que en su tipo VII C se sitúa
radialmente. En el tipo VII B, ambos pulgares son trifalángicos (con
metacarpianos independientes). Le añadió un tipo VII D o «triplicación» del
pulgar. Consideran como tipo VII aquellos casos con 2 metacarpianos, estando
ambos articulados con un hueso carpiano común. En uno de sus casos, el
pulgar radial se duplicaba a su vez a nivel de la falange distal, siendo el pulgar
cubital trifalángico.
8. Tipo VIII: siguiendo las propuestas previas de Buck-Gramcko y Behrens29 y
de Blauth y Olasson30, incluyen en este nuevo tipo los casos en los que los 2
metacarpianos están articulados con un hueso carpiano duplicado,
circunstancia de muy rara presentación, y solamente posible de valorar en las
radiografías de pacientes de una edad lo suficientemente avanzada.
Figura 16: Tipos de duplicación del pulgar.
 Pulgar flotante o supernumerario
Su nivel de implantación y tamaño son muy variables (Figura 18).
Figura 17: Pulgar flotante, intervención y aspecto final.
La mayor prevalencia de polidactilia se observa en poblaciones de origen

negroide, especialmente la polidactilia postaxial. En un estudio en Nigeria se
encontraron prevalencias de polidactilia postaxial de 17,9 y 27,1 por 1.000 RN en
mujeres y varones respectivamente; los autores concluyen que se trata de una
malformación de herencia autonómica dominante con una penetrancia de 64,9%.
 Polidactilia central
La polidactilia central que es poco frecuente se puede ver que los dígitos
mediales están duplicados completa o parcialmente y frecuentemente tienen sindactilia
asociada. Es decir cuando el dedo adicional se encuentra en el medio de la mano, la
condición se llama polidactilia central (Figura 19).
Figura 18: Polidactilia central y rayos X.
 Polidactilia posaxial
Cuando el dedo adicional está ubicado en el lado de la mano donde se encuentra el
dedo meñique, la afección se denomina polidactilia cubital o polidactilia postaxial
(Figura 20).
Figura 19: Polidactilia postaxial.
 Causas
• Distrofia torácica asfixiante

• Síndrome de Carpenter
• Síndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodérmica)
• Polidactilia familiar
• Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
• Síndrome de Rubinstein-Taybi
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Trisomía 13
 Diagnóstico
El médico de su hijo puede diagnosticar la polidactilia después de conocer los
antecedentes médicos del niño y realizarle un examen físico. Las radiografías suelen ser
útiles para confirmar el diagnóstico y mostrar a los médicos si hay otros huesos afectados
en las manos o los dedos.
 Tratamiento
El tratamiento varía según el tipo y la ubicación del dedo adicional, pero
generalmente se recomienda realizar una cirugía para extraer el dedo adicional. En el caso
de los niños con polidactilia postaxial (cuando el dedo adicional está ubicado en el lado
de la mano donde se encuentra el meñique), la cirugía puede ir desde un procedimiento
menor en la clínica hasta una cirugía reconstructiva más compleja si el dedo adicional
está completamente desarrollado.
En el caso de los niños con un pulgar adicional (polidactilia radial o preaxial), se
recomienda realizar una cirugía reconstructiva, por lo general después del año de edad,
para que el pulgar sea lo suficientemente grande como para operarlo con precisión.
Según el tipo de cirugía requerida, es posible que su hijo necesite usar un yeso
hasta que el área sane. La terapia ocupacional también puede ayudar a reducir la rigidez y
la hinchazón después de la cirugía, y las visitas de seguimiento con el médico ayudarán a
garantizar que su hijo vuelva a utilizar la mano con normalidad.
2.2.3.8. Braquidactilia
Es una enfermedad que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en

manos como en pies. Esta caracterizado por una disostosis (osificación periostal
anormal), a la que se unen anomalías que afectan al tejido conectivo y ectodérmico,
además de defectos en las hormonas o los mecanismos de transducción deseñales que
producen una proliferación o maduración anormales de condorcitos y osteoblastos. Esta
enfermedad suele ir acompañada de otras malformaciones como la sindactilia, la cual
provoca la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí, lapolidactilia, la
cual provoca que el sujeto tenga más dedos de los que le corresponden debido a un
trastorno genético o el sinfalangismo, una malformación de los dedos que consistente en
la ausencia de articulación entre las falanges (Figura 21).
Figura 20: Braquidactilia en manos.
 Tipos de braquidactilia en mano
- Tipo A. Acortamiento de las falanges medias. Existe tipo A1, A2, A3, A4, A5.
- Tipo B. Acortamiento de las falanges medias y falanges terminales del 2º al 5º dedo.
Puede haber sindactilia y ausencia de uñas.
- Tipo C. Acortamiento de falanges medias y proximales del segundo y tercer dedos.
- Tipo D. Las falanges terminales de los pulgares son anchas y cortas.
- Tipo E. Acortamiento de los metacarpos.
Figura 21: Tipos de braquidactilia en mano.
Existen diferentes tipos, los cuales se distinguirán por el lugar o lugares en los que
aparezcan las malformaciones. Durante el desarrollo embrionario, las mutaciones en los
genes Hoxa13 y Hoxd13 causan defectos en los dedos como el acortamiento de las
falanges, es decir, braquidactilia. Podemos distinguir el tipo A, que consiste en un
acortamiento de falanges medias, está compuesta por los tipos A1,queconsiste en el
acortamiento de las falanges medias de todos los dedos en grado variable y unas falanges
proximales del primer dedo cortas.En el tipo A2, el acortamiento es de la falange media
del segundo dedo, en el A3 está afectada la falange media del quinto dedo , en A4 ,las
falanges medias de los dedos II y V de la mano y finalmente, el tipo A5, el cual determina
unas falanges medias ausentes. Posteriormente debemos citar los demás tipos. El tipo B,
caracterizado por unas falanges medias cortas y falanges distales rudimentarias o

ausentes, el tipo C, el cual presenta un acortamiento de falanges medias y proximales del
segundo y tercer dedos, además de la falange media del quinto dedo corta. El tipo D
presenta una falange terminal del primer dedo ancha y corta. Y el tipo E, el cual se
manifiesta cuando hay un acortamiento de uno o más metacarpianos.
 Causas
Al igual que la mayoría de malformaciones en extremidades se considera de forma

general que el acortamiento de los dedos se transmite de forma dominante, aunque se han
detectado otra serie de variaciones genéticas.
 Diagnostico
Esta anomalía genética puede presentarse de manera hereditaria a la vez de formar

parte de una malformación aislada o como un elemento más dentro de un cuadro clínico.
La braquidactilia puede aparecer de manera aislada o dentro de un complejo
malformativo.
 Tratamiento
No dispone de tratamiento específico. Su corrección quirúrgica solo se indica si se

presenta una gran afectación a la función tanto manual como podológica, o bien, por
razones estéticas.
2.2.3.9. Meromelia
Meromelia se define ampliamente como la ausencia parcial de al menos una

extremidad (Figura 11). Se sabe que las deficiencias de las extremidades son causadas
por anomalías cromosómicas, trastornos genéticos, exposiciones ambientales en el útero o
como una complicación de la muestra de vellosidades coriónicas. Mientras que "amelia"
se refiere a la ausencia total de al menos una extremidad, la meromelia es solo otra forma
del mismo continuo del trastorno según la gravedad
Figura 22: Meromelia, no desarrollo de los 4 miembros de las extremidades.
 Causa
Son causadas por anomalías cromosómicas, trastornos genéticos, exposiciones
ambientales en el útero o como una complicación de la muestra de vellosidades
coriónicas. Esta actividad sirve para explicar los procesos patológicos asociados a la
meromelia y destaca el papel del equipo interprofesional en la atención de los
pacientes con esta patología.
1) Amputación intrauterina por bandas amnióticas. Es el más antiguo y común

origen de una amputación congénita; existe evidencia de que las bandas amnióticas
pueden formar una constricción alrededor de la extremidad en desarrollo que
resulta en cualquier grado de daño, desde una constricción menor alrededor de la
extremidad hasta una amputación transversa completa.
2) Interrupción del desarrollo del suministro arterial. Esto puede causar una
severa agresión isquémica a la extremidad en desarrollo, lo que produce la
anomalía con grados variables de gravedad y lesiones asociadas.
3) Factores ambientales. Se han identificados en aproximadamente 10% de las

malformaciones; entre estos se encuentran infecciones y enfermedades maternas,
restricción uterina y exposición del embrión a drogas reconocidas, químicos,
radiación o hipertermia.
4) Errores en el control genético del desarrollo de las extremidades. Son el

resultado de un desequilibrio en la interacción de un largo número de genes y sus
efectos.
La meromelia se presenta en aproximadamente el 0,00001,4% de los nacidos

vivos. En otra revisión de 206,224 nacidos vivos, se identificaron 162 bebés con
deficiencias congénitas en las extremidades (0.079%). De ellos, 101 niños (62,3%)
sobrevivieron al primer mes de vida. El 53,7% de los niños con deficiencias
identificadas en las extremidades eran varones, el 39,5% eran mujeres y el resto eran
cesantías electivas en las que no se determinó el sexo.
 Diagnóstico
Las pruebas genéticas pueden ser apropiadas en el caso de trastornos hereditarios o

en casos de anomalías cromosómicas como las observadas en el síndrome de Edwards
(trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13). Además, las radiografías y el
mapeo vascular de la extremidad truncada suelen ser necesarios para identificar
adecuadamente la deficiencia anatómica. Mediante la comprensión adecuada de las
anomalías anatómicas de cada paciente, se pueden proporcionar el tratamiento y las
prótesis adecuadas.
Más de la mitad de los casos de meromelia tienen una asociación conocida o una
causa subyacente. El síndrome de Edward o trisomía 18 es la anomalía cromosómica
más común asociada con defectos congénitos de las extremidades. De manera similar,
una deleción en el cromosoma 1 puede conducir a un síndrome de radio ausente de
trombocitopenia. La electrodactilia y la anemia de Fanconi son trastornos hereditarios
habituales asociados con la meromelia en los niños. Los asociados no hereditarios,
como la asociación VACTERL, también aparecen con frecuencia junto con déficits de
truncamiento de las extremidades.
 Tratamiento
El manejo más importante de un niño que nace con una deficiencia en una
extremidad es diagnosticar y tratar adecuadamente cualquier otra anomalía asociada,
particularmente cuando se refieren al corazón, los intestinos u otros órganos
vitales. Siempre que se observe un defecto congénito en una extremidad, la derivación
a cardiólogos y gastroenterólogos pediátricos puede ser apropiada para tratar
cualquier anomalía que se pueda encontrar.
Desde la perspectiva de una extremidad hipoplásica, las prótesis pueden usarse

para aumentar la estética y la función, sin embargo, la mayoría de las personas
funcionan bastante bien sin prótesis, incluso con un truncamiento grave de la
extremidad. Las familias de niños con extremidades severamente deformadas pueden
beneficiarse de la terapia física y / o ocupacional para satisfacer las necesidades
únicas de los pacientes.
Además, cuidar a un niño discapacitado puede ser traumático para algunos

padres. Por lo tanto, las familias y los niños deben disponer de servicios de
asesoramiento y de salud mental, según sea necesario, en el contexto de una
deformidad que provoque una alteración grave en la vida cotidiana.
 Pronóstico
Gold y col. encontraron que de 162 nacimientos con deformidades congénitas de

las extremidades, 101 (o 62,3%) fueron nacidos vivos y sobrevivieron al primer mes
de vida, mientras que 10 (o 6,2%) nacieron vivos pero no sobrevivieron el primer
mes, 17 (o 10,5%) fueron nacidos muertos, y 34 (o el 21%) fueron despidos
electivos. Dicho esto, aquellos que sobreviven con deformidades por truncamiento
de las extremidades suelen tener un alto estado funcional y, en general, dependiendo
de la gravedad de su deformidad, pueden cuidarse a sí mismos de manera muy eficaz
con la terapia y las prótesis adecuadas.
 Complicaciones
La mayoría de las complicaciones potencialmente mortales asociadas con los

defectos de truncamiento de las extremidades se deben a anomalías asociadas. Por
ejemplo, la meromelia se presenta con frecuencia junto con la asociación VACTERL,
como se discutió anteriormente, y los defectos congénitos cardiovasculares,
intestinales, renales y otros asociados pueden resultar en una gran cantidad de
complicaciones. Aquellos con anemia de Fanconi tienen un alto riesgo de anemia
aplásica. El síndrome de TAR, como su nombre indica, también puede tener
consecuencias hematológicas en forma de trombocitopenia.
2.2.3.10. Síndrome de bandas de constricción
El síndrome de bandas amnióticas es un grupo de defectos al nacimiento que se

produce cuando alguna de las partes del feto es 'cortada' o 'estrangulada' por una banda
amniótica de tipo fibroso dentro del útero, que restringe el flujo sanguíneo afectando al
desarrollo del bebé (Figura 24 y 25). Esto produce anormalidades en el bebé.
Puede causar diferentes defectos dependiendo de las partes fetales que se afecten. Si
estas fibras o bandas se 'enredan' alrededor de una extremidad (brazo o pierna) puede que
esta sea amputada, y dependerá de en qué zona suceda, que porción de extremidad se pierda.
Puede ocurrir que el daño sea leve, manifestado por la aparición de pliegues simples que no
impiden el funcionamiento de ningún órgano. Surcos profundos, mayor desarrollo de uno de
los miembros, distrofia de las uñas, encefalocele etc.
Si las bandas se colocan en la cara, pueden causar labio leporino y paladar hendido.
Puede llegar a ser letal cuando la banda se coloca alrededor del cordón umbilical e impide
que le llegue el aporte sanguíneo placentario al bebé con lo cual, se produce un aborto.
Esta enfermedad no es genética, ni causada por ningún factor controlable, ocurre al

azar y es muy raro que se repita en un siguiente embarazo. Por todo esto, podemos decir que
es un padecimiento raro, no hereditario, con múltiples manifestaciones y que puede producir
discapacidades en el feto. Su incidencia es de entre 1 bebé afectado entre 1.200 vivos a 1

bebé afectado de cada 15.000 nacidos vivos.
 Causas
La etiología más aceptada para explicar este síndrome es que al inicio del embarazo se
rompe la membrana interna de la bolsa, el amnios que señalábamos al principio, sin que se
dañe la otra membrana y por ello la bolsa sigue 'íntegra'. La capa que se rompe, forma
bandas de tejido fibroso y pegajoso, similares a cordones que flotan en el líquido
amniótico y que pueden 'enredarse' con el feto.
Algunos autores señalan como posible causante, el traumatismo que supone la

amniocentesis, una caída o un golpe fuerte, radiación ionizante, infecciones o esfuerzos
maternos muy grandes. Se cree que pasa entre los 28 días post concepción y las primeras
18 semanas de embarazo. Cuanto antes ocurra, peor pronóstico asociado, ya que los
defectos son más severos. Si ocurre tras los primeros 45 días es probable que los defectos
sean más limitados y por tanto menos graves.
Figura 23: Síndrome de bandas de constricción en brazo.
Figura 24: Anillos de constricción en el tercio inferior de la pierna izquierda con edema distal.
 Diagnóstico y tratamiento
Es muy difícil realizar un diagnóstico prenatal, en algunas ocasiones se ven las

bridas o bandas en la ecografía (Figura 25), pero son 'cordones' muy finos y es muy
complicado distinguirlos con los ultrasonidos del ecógrafo. Cuando se diagnóstica
mediante este método suele ser porque se ve la lesión y no a su causante. En algunas
ocasiones se visualizan bandas de constricción en la ecografía que sugieren de bridas
amnióticas.
En caso de sospecha se puede solicitar una resonancia magnética para confirmar
el diagnóstico y el daño. Por lo general, el diagnóstico se realiza por tanto tras el
nacimiento al visualizar los daños.
En cuanto al tratamiento, variará en función de la magnitud y presencia de
anomalías en el feto / recién nacido. Cuando se diagnostica intrautero, en algunas
ocasiones se puede considerar el tratamiento fetal intrauterino con liberación del aniño
de constricción en casos de riesgo de daño irreversible. Es un tratamiento de mínima
invasión para la madre, que se realiza normalmente bajo anestesia local con una
pequeña incisión en el abdomen.
En la mayoría de los casos el tratamiento se realizará post nacimiento y por lo
general es sintomático e individualizado a cada bebé, ya que dependerá del grado de
afectación. En algunas ocasiones es necesario realizar cirugía inmediatamente tras el

nacimiento cuando ocasiona un riesgo vital; si el tratamiento es estético, se realizará
más adelante.
2.2.3.11. Sirenomelia
La sirenomelia es un defecto congénito extremadamente raro y fatal en la gran

mayoría de los casos (Figura 26), se trata de una malformación congénita letal,
extremadamente rara. Se caracteriza por la fusión completa o parcial de las extremidades
inferiores, causada por un defecto del blastema caudal axial posterior en la cuarta semana
del desarrollo embrionario. Este raro mal se presenta en el mundo en una proporción de uno
de cada 60.000 casos de malformación congénita con una relación masculino-femenino 3:1.
Por lo general, los niños que nacen con este mal viven un máximo de siete días
porque nacen sin riñones y se les suelen deteriorar los demás órganos vitales. Esta
enfermedad puede presentarse de forma aislada, o asociada con severas malformaciones
urogenitales y gastrointestinales o formando parte del Síndrome de Regresión Caudal (SRC).
La gravedad puede ir desde lo más leve que se presentaría con una membrana que une
los muslos hasta la total fusión de los miembros inferiores desde un fémur único.
Figura 25: Deformidad Sirenomelia.
 Causas, características y complicaciones
La principal causa de este Síndrome es la exposición a agentes teratógenos como

la vitamina A (a dosis excesivas antes de la 4ta semana del desarrollo), la exposición a
cocaína durante la mayor parte del primer trimestre del embarazo y la hiperglicemia
en madres diabéticas.
Es una manifestación en la cual el mesodermo es insuficiente en la región más

caudal del embrión. Debido a que este mesodermo contribuye a la formación de las
extremidades inferiores, del sistema urogenital (mesodermo intermedio) y de las
vértebras lambiscaras (Figura 27), aparecen anomalías en estas estructuras. El
fenotipo de esta entidad comprende alteraciones del tracto urinario con displasia o
agenesia renal, alteraciones ano rectales, alteraciones esqueléticas con ausencia del
sacro y de la porción más distal de espina dorsal.
Además, puede presentarse una fusión de las extremidades inferiores como se

nombró con anterioridad que oscila desde la forma más leve, que es una membrana
que une los muslos, a la total fusión de los miembros inferiores en un único fémur
aberrante. Con cierta frecuencia se observan anomalías asociadas del sistema nervioso
central como es la hidrocefalia, aunque también se han descrito casos de espina bífida.
Esta Patología, es incompatible con la vida prolongada debido a las

malformaciones asociadas. La mortalidad neonatal precoz es muy alta debido a la
insuficiencia respiratoria y a la agenesia renal. Ocasionalmente hay excepciones que
no asocian agenesia o displasia renal bilateral y son los casos en los que los pacientes
sobreviven más allá del periodo neonatal, hasta el momento sólo se han reportado
cuatro.
 Diagnóstico
El diagnóstico de la sirenomelia se puede realizar de manera prenatal por medio

de ultrasonografía. Se debe sospechar cuando se encuentra RCIU, oligohidramnios/
anhidramnios, agenesia renal bilateral, alteraciones en las extremidades y arteria

umbilical única. Otro método diagnóstico complementario es la ecografía Doppler
que permite confirmar la agenesia renal bilateral, a través de valoración de los vasos
renales, valorando también el calibre de la arteria aorta, la arteria umbilical y la
observación de la arteria vitelina aberrante y su origen. Sin embargo, en los casos en
los que no se lleva un control prenatal adecuado, es más difícil realizar el diagnóstico.
Como procedimientos tendientes a aclarar y facilitar el diagnóstico se pueden

tomar radiografías en el segundo y tercer trimestres y realizar amnio-infusión para
mejorar las dificultades técnicas ecográficas secundarias al oligohidramnios y así
observar los miembros inferiores fusionados o un miembro inferior único. El
diagnóstico diferencial en pacientes con oligohidramnios incluye riñón poliquístico y
uropatía obstructiva.
En la actualidad para los bebés que sufren esta condición no hay intervenciones
fetales que cambien el pronóstico, pues éste depende del compromiso visceral.
Figura 26: Sirenomelo con un solo fémur producto de la fusión de ambos. Fusión de tibias y ausencia de
peroné. Rayos X.
 Tratamiento
El tratamiento del recién nacido es quirúrgico con el objeto de corregir las

anomalías gastrointestinales, genitourinarias y osteomusculares en los casos donde no
exista agenesia renal y el compromiso pulmonar no sea severo.
Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
La presente investigación es netamente teórica y descriptiva. Por su naturaleza de recopilación

de datos cualitativa.
3.2 Técnicas de Investigación
Al ser una investigación de tipo teórica, las técnicas de investigación cualitativa describen los
casos en su forma espontánea sin que los investigadores controlen o modifiquen directamente
alguna variable.
La investigación bibliográfica para explorar lo que se ha escrito del tema o problema y así
apoyar y sustentar, de forma teórica, el trabajo que se quiere realizar, permitir también dar a
conocer los tratamientos previos elaborados. Finalmente ayudar en la continuación de
investigaciones anteriores.
Estudios de caso a nivel superficial de cada tipología de malformación de extremidad para una
mejor descripción de la misma.
3.3 Cronograma de actividades por realizar
Tabla 1: Cronograma de actividades.
Fuente: Elaboración propia.
Capítulo 5. Conclusiones
1. Se llegó a la conclusión de que existen muchos factores que actúan para estos males
congénitos desde agentes físicos, químicos y genéticos, a lo largo de toda la investigación se
identificó las siguientes deformidades congénitas: Amenia, Macrodáctila, Sindactilia, Mano en
espejo, Focomelia, Meromelia, Ectrodactilia, Polidactilia, Braquidactilia, Síndrome de bandas de
constricción y Sirenomelia.
2. Los defectos congénitos de las extremidades implican extremidades faltantes,
incompletas, supernumerarias, o anormalmente desarrolladas presentes en el nacimiento. Las
deficiencias congénitas de las extremidades tienen muchas causas y ocurren a menudo como un
componente de diversos síndromes congénitos. Los agentes teratogénicos (p. ej., la talidomida, la
vitamina A) son causas conocidas de extremidades hipoplásicas/ausentes. La causa más
frecuente de amputaciones de miembros congénitas son los defectos de los tejidos blandos y/o de
disrupción vascular, como la deficiencia de las extremidades relacionada con bridas amnióticas,
en la que hebras sueltas de amnios se entrelazan o fusionan con el tejido fetal.
3. Las drogas son también agentes teratogénicos afectando la homeostasis del feto y este
empieza a optar malformaciones congénitas hasta puede llegar a atrofiarse algún órgano ya que
este pasa por el torrente sanguíneo por la placenta y así llegando al feto.
4. Dentro de los agentes físicos como la radicación o químicos se ven elementos pesados
como el mercurio, plomo, cadmio, arsénico, cromo y litio puede producir alteraciones en el feto.
5. El feto debe de estar en un ambiente adecuado para su crecimiento, para la prevención. Las
malformaciones congénitas son defectos morfológicos o funcionales que se encuentran presentes
al nacimiento de causa genética y/o ambiental, estas afectan entre el 2 – 5 % de los nacimientos.
Con una prevalencia entre el 1,5 - 4%, porcentaje que puede incrementarse hasta un 7% durante
el primer año de vida; en el Perú, la prevalencia de las malformaciones congénitas se encuentra
en un 1,7%. La prevalencia general es de 7,9/10.000 nacidos vivos. La mayoría se deben a
inhibición del crecimiento intrauterino primaria o interrupción secundaria a destrucción
intrauterina de tejidos embrionarios normales. Las extremidades superiores son más comúnmente
afectadas.
6. Cada malformación tiene un tratamiento y esta debe de ser evaluada por un médico para su
respectivo diagnóstico debido a los riesgos que se puede tomar. En cuanto a al cuidado materno
en los meses de gestación se le recomienda a la madre no consumir drogas ni medicamentos sin
receta médica, no ingerir algún alimento de dudosa procedencia y no exponerse a radiación.
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Revisión de la descripción y tratamiento de las anomalías congénitas más frecuentes de la

mano obtenido de : https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0376-
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LA SINDACTILIA, UNA MALFORMACIÓN FRECUENTE EN NIÑOS (10 julio 2020)

Dr. Homid Fahandezh-Saddi Díaz obtenido de: https://madridtrauma.com/blog/sindactilia-
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sirena-descubrelo-hoy

Malformaciones en Extremidades - Anatomia - Aguilar - Lujan - Luque

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Palabras clave: Malformaciones en extremidades, malformaciones congénitas, amelia, meromelia.

Key words: Limb malformations, congenital malformations, amelia, meromelia.

Tabla 1: Cronograma de actividades.........................................................................................51

Figura 1: Malformaciones comunes en extremidades...............................................................13

Las malformaciones congénitas son anomalías estructurales en el desarrollo adquiridas

En general, parte de la sociedad no es del todo consciente de que muchas enfermedades

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. Formulación del Problema

- Conocer teoría acerca de malformaciones congénitas de manera general.

Las anomalías congénitas denominadas también defectos de nacimiento, trastornos

De lo anterior se deduce la importancia del conocimiento de estas anomalías desde un nivel

Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio de investigación

Para efectos de la presente investigación y tomando en cuenta los antecedentes de la zona

2.2 Desarrollo del marco teórico

2.2.1. Malformaciones congénitas

Las malformaciones congénitas son consecuencia de problemas que ocurren durante el

2.2.1.1. Categorías de malformaciones congénitas

 Cuando un niño nace sin 46 cromosomas, o cuando algunas partes de

b. Anomalías de gen único

 La herencia autosómica dominante es una anomalía genética que se puede

 La herencia autosómica recesiva es una anomalía genética que se puede

 Las afecciones ligadas al cromosoma X son anomalías genéticas que ocurren

 Las afecciones dominantes ligadas al cromosoma X ocurren tanto en

c. Afecciones durante el embarazo que afectan al bebé

Hay determinadas enfermedades que, si ocurren durante el embarazo, y en

Hay afecciones maternas crónicas (por ejemplo, diabetes, hipertensión,

 El consumo de alcohol y determinadas drogas durante el embarazo aumentan

 Comer alimentos crudos o sin cocción suficiente durante el embarazo también

 Algunos medicamentos, si se toman durante el embarazo, también pueden

d. Combinación de problemas genéticos y ambientales

Pueden ocurrir algunas malformaciones congénitas si existe una tendencia genética

Tomar suplementos de ácido fólico antes de la concepción y durante el embarazo

La amplia mayoría de las malformaciones congénitas carecen de causa conocida.

2.2.2. Malformaciones en extremidades

Las amputaciones y deficiencias congénitas son ausencias de miembros o

Las deficiencias congénitas de las extremidades tienen muchas causas y ocurren a

Figura 1: Malformaciones comunes en extremidades.

Las deficiencias de los miembros pueden ser:

 Longitudinales (más frecuente)

2.2.2.1. Las deficiencias longitudinales

2.2.2.2. En las deficiencias transversales

Se observa ausencia de todos los elementos distales a un nivel determinado, y el

En las deficiencias transversales o longitudinales, según la etiología, los lactantes también

2.2.3. Tipología de malformaciones en extremidades

Figura 2: Bebé con amelia de brazo izquierdo.

Figura 3: Macrodactilia de los dedos segundo y tercero de la mano derecha.

La macrodactilia generalmente se diagnostica poco después del nacimiento, pero a

Figura 4: Rayos X de mano con macrodactilia.

Por lo general, se recomienda la cirugía para ayudar a que el ancho y la longitud de

Figura 5: Sindactilia, dedos de mano y pie unidos.

Se utiliza el término sindactilia simple si solo están involucrados los tejidos

El termino de sindactilia incompleta se utiliza para describir una fusión proximal a

El 50% de las sindactilias son bilaterales. La sindactilia simple entre el dedo

El examen clínico proporciona una visión general de la afectación de los dedos

 Sindactilia simple: La presencia de un rango de movimiento activo en la

 Sindactilia compleja: Si no hay pliegues de flexión y extensión y las articulaciones

El examen de rayos X de la mano afectada, debe realizarse siempre para revelar

Figura 6: Clasificación de sindactilia.

Cuando se ve a un niño con sindactilia, debe recordarse que pueden aparecer y

Las sindactilias simples no están asociadas con otras malformaciones