Título La herencia mendeliana y su influencia en las

enfermedades genéticas
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Condori Callo Alberth Jairo 76497

Garcia Velasco Ray Bryan Ayrton 75252

Godoy Palomino Amy Britney 74920

Puma Mendoza Carla Heydi 75316

Autor/es
Ramirez Reynoso Rocio Alessandra 74604

Tipo Zuluaga Judith Vilma 80266

Ruelas Granados Antony Abel 79058

Vasquez Quinteros Milton 48399

Valverde Trujillo Aurora Magaly 77897

Fecha 24/06/2022

Carrera Medicina
Asignatura Genética
Grupo L
Docente Dr. Pablo Mauricio Román Cáceres
Periodo Académico Gestión: II - 2022
Subsede Cochabamba
 ÍNDICE
DEDICATORIA..................................................................................................................................3
INTRODUCCIÓN...............................................................................................................................4
CAPITULO 1: BOSQUEJO HISTÓRICO........................................................................................5
CAPITULO 2: TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA...............................................13
CAPÍTULO 3: HERENCIA MENDELIANA SIMPLE.................................................................16
CAPÍTULO 4: LAS LEYES DE MENDEL....................................................................................18
CAPÍTULO 5. GRUPOS SANGUÍNEOS HUMANOS..................................................................22
CAPÍTULO 6. FACTORES QUE AFECTAN A LA EXPRESIÓN DE LOS GENES
CAUSANTE DE LA ENFERMEDAD.............................................................................................23
CAPÍTULO 7. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS..................................................................24
7.1. ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS (DOMINANTES)...............................................24
7.1.1. ACONDROPLASIA..................................................................................................24
7.1.2. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (COREA DE HUNTINGTON)..................25
7.1.3. NEUROFIBROMATOSIS........................................................................................26
7.1.4. SÍNDROME DE MARFAN.......................................................................................26
7.2. ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS (RECESIVAS)...................................................27
7.2.1. TALASEMIA.............................................................................................................27
7.2.2. ALBINISMO..............................................................................................................28
7.2.3. FIBROSIS QUÍSTICA..............................................................................................28
7.2.4. FENILCETONURIA.................................................................................................28
7.3. ENFERMEDADES LIGADO AL CROMOSOMA X (RECESIVO)............................29
7.3.1. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE..........................................................29
7.3.2. HEMOFILIA..............................................................................................................30
7.3.3. DALTONISMO..........................................................................................................30
7.4. ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X.......................30
7.4.1. CHARCOT-MARIE-TOOTH..................................................................................31
7.4.2. SÍNDROME DE X FRÁGIL (SÍNDROME DE MARTIN-BELL)........................32
7.5. ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA Y...................................................32
7.5.1. SÍNDROME XYY O SÍNDROME DE JACOBS....................................................32
7.5.2. SÍNDROME XXYY...................................................................................................33
7.5.3. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTADA..............................................................33
CONCLUSIONES.............................................................................................................................34
REFERENCIAS..................................................................................................................................36
ANEXOS............................................................................................................................................38
 DEDICATORIA

Dedicado especialmente Dios, arquitecto del universo porque él nos guía por el
camino de la vida. A nuestras familias, gracias por su apoyo constante, depositados en
nosotros. Y por último a nuestro Dr. Pablo Mauricio Román Cáceres por ser nuestra guía en
este largo camino del aprendizaje gracias por su motivación, su apoyo y sus consejos.
 INTRODUCCIÓN

La herencia mendeliana es una rama de la genética muy importante para nuestra

formación ya que gracias a sus principios, leyes y postulados se pueden estudiar, diferenciar y
clasificar el genotipo y fenotipo de un organismo.

También en este trabajo haremos referencia a los principios básicos mendelianos de la

herencia además de responder Cuál es la diferencia entre genotipo y fenotipo, aquello con la
la finalidad de cubrir los conocimientos necesarios para comprender la fisiología humana y la
fisiopatología.

Hablar de herencia MENDELIANA y su influencia en las enfermedades genéticas

raras es referirse al conjunto amplio de enfermedades mono génicas síndromes cromosómicos
y MALFORMACIONES CONGÉNITAS, las enfermedades mono génicas son transtornos
debido a mutaciones que pueden afectar a alguno de aproximadamente 25.000 genes del
genoma nuclear. Los síndromes clásicos debido a alteraciones numéricas de los cromosomas
son (síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter) delecciones parciales
ejemplos de las cuales son el Síndrome de maullido de gato, el Síndrome de Williams y el
Síndrome de microdeleccion 22q11. O alteraciones estructurales de los cromosomas 1. Las
enfermdeadea de Huntington y la genial ceronuria son ejemplos de enfermedades hereditarias
y dominantes recesivas.

El tema fue elegido con el objetivo de indagar y comprender los principios y/o
conceptos relacionado a la herencia MENDELIANA, aplicar lo aprendido a la resolución de
las preguntas e identificar los factores de riesgo de y su influencias en las enfermedades
mendeliana.

La herencia MENDELIANA es muy importante por qué nos permite como se hereda
un carácter y que determina un fenotipo y que adquiere los distintos individuos que nos
ayudan a entender la genética y sobre todo es importante en la cual nos permite saber cuáles
son los factores de riesgo y las influencias de las enfermedades CONGENITAS.
 LA HERENCIA MENDELIANA Y SU INFLUENCIA EN LAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS

CAPITULO 1: BOSQUEJO HISTÓRICO

1.1. ALELO: Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo
hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran
en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el
individuo es homocigoto para este gen (Benitez , Gonzales-Neira, & Malats, 2022).

1.2. ÁRBOL GENEALÓGICO: Los árboles genealógicos tienen como objetivo retratar
las relaciones entre las personas que forman parte de las generaciones de una familia en
particular. Se caracterizan por dar una imagen visual del conocimiento que se tiene sobre los
antepasados, descendientes o pares de una determinada persona. Hoy en día, las personas
buscan sus propios árboles genealógicos familiares con el fin de conocer mejor sus raíces, su
pasado genético y cultural (Sigificados, 2016)

1.3. CAUSAS DE VARIACIÓN GENÉTICA: Las razones por las cuales se da variación
en la descendencia son:
 Mezcla al azar de genes de los progenitores: en otras palabras se cruza uno en si para
ver resultados.
 Combinaciones de cromosomas: Los gametos también son diferentes entre sí, ya que
cada uno recibe un ejemplar al azar de cada tipo de cromosoma.
 Recombinación de genes: Se produce durante la profase I de la meiosis, y en ella se da
un entrecruzamiento entre una de las dos cromátidas de los cromosomas homólogos,
por lo que las cromátidas resultantes son diferentes entre sí y de las originales.

1.4. CROMOSOMA: El ADN está altamente compactado formando unas estructuras

llamadas cromosomas, visibles bajo el microscopio. Cada cromosoma está formado por miles
de millones de letras de ADN. Los humanos suelen presentar 23 pares de cromosomas, con
un cromosoma de cada par heredado de cada progenitor. Los primeros 22 pares están
numerados del 1 al 22, y el par 23 son los cromosomas sexuales, X e Y. Las mujeres
generalmente presentan dos cromosomas X (XX) y los hombres generalmente presentan un
cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

1.5. CRUCE MONOHIBRIDO: Un cruce monohíbrido es el cruce entre dos individuos

que difieren en una sola una característica para la que son homocigóticos. Cada uno tiene un
fenotipo diferente definido por un par de alelos iguales. El resultado de este cruzamiento es
una descendencia con características opuestas: toda es heterocigótica para el rasgo estudiado
y toda presenta el mismo fenotipo. Se dice que los descendientes son monohíbridos. El cruce
monohíbrido fue el primer experimento que realizó Mendel, el padre de la genética, y las
posibles combinaciones de genotipo se pueden ver fácilmente en un cuadro de Punnett

1.6. CUADRO DE PUNNETT: es una representación gráfica de los posibles genotipos

de una descendencia que surgen de un cruce o reproducción en particular. La creación de un
cuadro de Punnett requiere el conocimiento de la composición genética de los padres. Las
diversas combinaciones posibles de sus gametos están encapsuladas en un formato tabular.
Por lo tanto, cada casilla de la tabla representa un evento de fertilización. La suposición
inherente es que cada rasgo está determinado por un único locus génico y que varios rasgos
se clasifican independientemente unos de otros. Aunque esto es cierto para muchos rasgos
útiles, especialmente al elegir personajes para la reproducción de plantas o animales, existen
muchas excepciones. Esta herramienta fue creada en el siglo XX, mucho después de los
experimentos seminales de Mendel sobre genética. Sin embargo, ahora se usan comúnmente
para explicar los resultados que obtuvo Mendel, especialmente cuando se combinan con
nuestro conocimiento actual del ADN, genes y cromosomas (El Gen Curioso, 2020)

1.7. DOMINANCIA: Es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno
enmascara la expresión fenotípica del otro. Debido a ello, son posibles tres combinaciones
distintas de alelos —genotipo AA, Aa y aa. Si los individuos homocigóticos AA y aa
muestran diferentes formas para una característica y los individuos heterocigóticos Aa son
idénticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es
dominante o que muestra dominancia sobre el alelo a, y se dice que es recesivo con respecto a
A. Es un concepto clave en las leyes de Mendel y en la genética clásica. Muchas veces el
alelo dominante fabrica códigos por una proteína funcional mientras el alelo recesivo no lo
hace.

1.8. FENOTIPO: El fenotipo se refiere a las características reconocibles de un individuo.

El término puede ser usado ampliamente para describir los atributos físicos de un individuo,
sus capacidades intelectuales, o la presencia o ausencia de una enfermedad. El fenotipo
también se puede utilizar más específicamente para describir las características o síntomas
que pueden resultar de una variante patogénica en particular. El fenotipo de un individuo está
determinado por su genotipo, así como por las influencias ambientales (por ejemplo, dieta,
exposiciones ambientales, medicamentos y estilo de vida) (Leon, 2019)

1.9. GEN: Un gen es un segmento específico del ADN, de cientos o miles de letras. Cada
gen es un código con las instrucciones necesarias para que la célula produzca una proteína en
particular. Las proteínas juegan un papel muy importante; por ejemplo, constituyen las
células de nuestro cuerpo, son las que nos dan el color del cabello y de los ojos, y nos ayudan
a producir una serie de reacciones químicas. Tenemos dos copias de cada gen, una en cada
par heredado de cada uno de nuestros progenitores. Hasta ahora se han descubierto
aproximadamente 20.000 genes codificantes de proteínas.
1.10. GENES HOLANDRICOS: Son genes, encontrados en el cromosoma Y, son
directamente traspasados a los descendientes masculinos. Esto sucede puesto que el
cromosoma Y solo puede provenir del macho (al menos en la especie humana), ya que la
hembra carece de este dentro de su genotipo.Dentro de esta categoría se encuentran
características como el desarrollo de los testículos y otros caracteres sexuales masculinos.
Anteriormente, se han mencionado otras como la hipertricosis auricular, las membranas
interdigitales pero análisis genealógicos posteriores han descartado que este sea el modo de
herencia que siguen estas características.

1.11. GENÉTICA: La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres
hereditarios se transmiten de generación en generación. Los genes son las unidades de
información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen
contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo.
Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo
(fenotipo). Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre
y otro de su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que
contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los
genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en
este caso se habla de genes ligados a sexo.

1.12. GENOTIPO: El genotipo se refiere al perfil genético de un individuo a nivel del

ADN. El genotipo podría indicar la presencia o ausencia de una variante patogénica, o
describir las bases (letras) de ADN encontradas en un lugar específico del genoma. Por
ejemplo, la presencia de la base de ADN «A» en un lugar determinado de una copia de un
gen, y de una «C» en la otra copia del gen, se describiría como el genotipo «A/C» en esa
posición. La información sobre el genotipo de una persona se combina con factores
ambientales para determinar su fenotipo.

1.13. HERENCIA DE RASGOS Y GENES: Es una característica específica de una

persona. Los rasgos pueden ser determinados por genes, factores ambientales o por una
combinación de ambos. Los rasgos pueden ser cualitativos (como el color de los ojos) o
cuantitativos (como la estatura o la presión arterial). Un rasgo determinado es parte del
fenotipo general de una persona.

1.14. HERENCIA NO MENDELIANA: La herencia no mendeliana es cualquier modo de

herencia en el que los rasgos no se sintetizan de acuerdo con las leyes mendelianas. Estas
leyes describen la herencia de rasgos asociados con genes individuales ubicados en
cromosomas en el núcleo de las células.

1.15. HERENCIA NO NUCLEAR: Herencia no nuclear Constituye un tipo de herencia

caracterizada por lo genes que se encuentran en las estructuras no cromosómicas. Las
mitocondrias son los lugares en los que se encuentran este tipo de genes. El modo de herencia
es fundamentalmente de la madre a los hijos, dado que el óvulo es el que contiene la mayor
parte de las mitocondrias.

1.16. HERENCIA Y SUS TIPOS: Gracias a la genética y la investigación durante más de

cien años ahora sabemos que la herencia puede ocurrir de cuatro maneras diferentes,
dependiendo de cómo se organicen los genes dentro de los cromosomas.
Estas formas son:
 DOMINANTE. Aquellos rasgos heredados que demuestran preferencia por
manifestarse y que, por ende, están presentes en el fenotipo del individuo.
 RECESIVA. Aquellos rasgos heredados que se encuentran presentes en el genoma,
pero no de manifiesto. Pueden manifestarse únicamente cuando no están en presencia
de un gen dominante.
 CODOMINANTE. En ciertos casos ambos caracteres pueden expresarse al mismo
tiempo en una suerte de combinatoria, sin que ninguno domine y el otro sea recesivo.
 INTERMEDIO. También llamada dominancia parcial, ocurre cuando el gen
dominante no logra manifestarse del todo y lo hace a medias, lo que resulta en una
situación intermedia, de empate entre los genes, manifiestos a medias.

1.17. HETEROCIGOTO y HOMOCIGOTO: Según lo citado por Fernandes se puede

identificar las siguientes diferencias entre homocigoto y heterocigoto. (Fernandes, 2022)
HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO
Definición Posee dos alelos iguales de un gen Posee dos alelos diferentes de
un gen
Origen de los Proveniente de los progenitores Proveniente de los progenitores
alelos
Tipos Dominante Recesivo
Ejemplos El color albino en la piel de algunos Las personas con el tipo de
animales en un carácter homocigoto sangre AB son heterocigotas
1.18. HETEROCIGOTO COMPUESTO: Individuo que tiene dos alelos anormales o
mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; normalmente se refiere a los
individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva

1.19. DOBLE HETEROCIGOTO: Individuo que es heterocigoto para mutación en dos

loci genéticos diferentes. Es decir, es portador de dos mutaciones en genes distintos.

1.20. LOCUS: Es el término que usamos para decir dónde está localizado en un
cromosoma un gen específico. Así que realmente es la ubicación física de un gen o de un
polimorfismo del ADN en un cromosoma.

1.21. MATERIAL GENÉTICO: El material genético está formado por moléculas de

ADN. Estas moléculas están hechas de dos largas cadenas complementarias unidas y
retorcidas entre sí.Las cadenas están formadas por bloques o subunidades.
1.22. MEIOSIS: La gran mayoría de los seres vivos, y especialmente los organismos
eucarióticos son capaces de utilizar algún mecanismo de reproducción sexual a lo largo de su
ciclo vital. Aunque propiamente no podemos hablar de reproducción sexual en organismos
como las bacterias, si podemos decir que mediante la conjugación hay transmisión de
material hereditario de un organismo a otro. En la reproducción sexual no hay transmisión de
material hereditario de un organismo a otro sino que a partir de material hereditario de dos
organismos de la misma especie, se genera un nuevo ser vivo, un nuevo individuo de la
misma especie. El proceso mediante el cual dos células provenientes de individuos distintos
se unen para generar uno nuevo es lo que llamamos fecundación. Pensemos y reflexionemos
sobre la fusión celular que es una de las dos bases de la reproducción sexual. Podríamos
pensar que la forma más simple de fecundación sería que se fusionaran dos células
cualesquiera pero esto acarrearía un problema muy grave, y es el del aumento ilimitado de
material genético.

1.23. MENDEL Y LOS CIMIENTOS DE LA GENÉTICA: Gregor Mendel (20 de julio

de 1822 – 6 de enero de 1884), un apasionado de la estadística y de la jardinería. Pero no era
un simple aficionado que descubrió las bases de la Genética por casualidad mientras cultivaba
hortalizas. Sabía lo que buscaba; y lo encontró con un experimento muy bien planificado. Los
monjes de su monasterio en Brno (hoy en la República Checa) tenían fama de investigadores
meticulosos. Y haciendo honor a esa fama, el abad permitió a Mendel dedicarse de lleno a la
ciencia y le puso dos ayudantes a jornada completa para cruzar una y otra vez 30.000 plantas
de guisantes durante ocho años, en una larga cadena de delicados ensayo. Hacía siglos y
siglos que se cruzaban animales y plantas para obtener razas más útiles. Esa ingeniería
genética primitiva era parte del saber popular, pero nadie entendía cómo funcionaba. Muchos
científicos del siglo XIX, incluido Darwin, pensaban que los rasgos físicos de los padres se
mezclaban en sus hijos, como se mezclan los colores para pintar. Sin embargo, una persona
hereda la capacidad de enroscar la lengua en forma de U o no, pero no hereda la capacidad
para hacerlo a medias. Mendel estudió en los guisantes ese tipo de rasgos sencillos con dos
posibilidades (semilla verde o amarilla, lisa o arrugada, etc.). Al cruzar las plantas de la
variedad amarilla pura con las de raza pura verde, esperaba que la mitad de la cosecha saliese
de un color y la mitad del otro. Pero todos los guisantes híbridos eran amarillos. Parecía que
en todos los hijos había desaparecido la esencia de los progenitores verdes, pero lo más
curioso fue que en la siguiente generación reaparecieron algunos guisantes verdes como sus
abuelos: exactamente uno de cada cuatro. (Doménech, 2022).
Cada vez que repetía el experimento salía esa proporción, así que Mendel atacó aquel
problema de biología con sus habilidades matemáticas. De esa fusión nació una nueva
ciencia, la Genética, gracias a sus cálculos estadísticos de combinaciones, que los botánicos
de su país no entendieron bien cuando publicó su trabajo en 1866. Nadie, ni siquiera él,
comprendió que aquello era el complemento ideal para la reciente teoría de la evolución de
Darwin. Mendel se resignó, se dedicó a otras cosas y tuvo que llegar el siglo XX para que se
reconocieran sus méritos mucho después de muerto.
Él descubrió que en la ficha técnica genética de un guisante la casilla del color no se rellena
mezclando los colores de sus dos progenitores ni tampoco con el color de uno solo. En
realidad para esos rasgos sencillos hay una casilla doble, que se rellena con
una bolita heredada del padre y con otra de la madre. Si una dice “amarillo” y la otra “verde”
se impone el color amarillo, el rasgo dominante, y el verde permanece oculto hasta que el
azar junte en una de las generaciones siguientes dos bolitas que indican ese color. Igualmente,
en los humanos los pies planos pueden aparecer en un hijo aunque no se manifiesten ni en el
padre ni en la madre, si ambos son portadores de una bolita de ese rasgo recesivo, como el
verde de los guisantes. Todos los seres vivos con reproducción sexual tienen en común esa
herencia por sorteo y emparejamiento de unas bolitas a las que hoy llamamos genes. Son
como los átomos de la Genética.

1.24. MITOSIS: Todos los organismos vivos utilizan la división celular, bien como
mecanismo de reproducción, o como mecanismo de crecimiento del individuo. Lo seres
unicelulares utilizan la división celular para la reproducción y perpetuación de la especie, una
célula se divide en dos células hijas genéticamente idénticas entre sí e idénticas a la original,
manteniendo el número cromosómico y la identidad genética de la especie. En organismos
pluricelulares la división celular se convierte en un proceso cíclico destinado a la producción
de múltiples células, todas idénticas entre sí, pero que posteriormente pueden derivar en una
especialización y diferenciación dentro del individuo. Desde un punto de vista puramente
evolutivo un organismo unicelular es simplemente una estructura dentro de la cual se realizan
las funciones vitales básicas de nutrición y reproducción. Las únicas presiones selectivas son
la adquisición de alimento y las fuerzas de tensión superficial. El organismo unicelular debe
por tanto aislarse del medio mediante una membrana o pared que le permita adquirir alimento
a la vez que soporte las fuerzas de tensión superficial del medio en que se desarrolla. Dicho
organismo, en su lucha contra el medio, y para poder crecer y optimizar sus funciones, va
adquiriendo nuevas funciones como la excreción, la relación, etc, para ello va adquiriendo o
desarrollando diversos orgánulos, pero llega un momento en que la célula no podría albergar
en su interior tantos orgánulos y funciones, pues la presión del medio impediría que la célula
adquiriera el tamaño y volumen necesario para ello. Bajo este supuesto los organismos
evolucionan convirtiéndose de unicelulares a pluricelulares, así cada célula puede
especializarse en diversas funciones y diferenciarse en un trabajo específico.

1.25. RECESIVIDAD: La recesividad, en genética, es un tipo de relación que se da entre

los dos alelos de un gen (en condición heterocigota), en el que uno de ellos (el recesivo) no se
expresa de forma “visible” debido al “enmascaramiento” o la influencia de la expresión de su
compañero alélico, que es dominante.
Un alelo se define como la forma alternativa de un gen, que no es más que un segmento
de ADN que provee la información necesaria para el establecimiento de un fenotipo. En los
animales, que son organismos diploides, existen dos formas alternativas de cada gen, una en
cada cromosoma homólogo.

Dominancia y recesividad observados por Mendel. El alelo recesivo determina el color

blanco.
El fenotipo, por otra parte, es toda “característica visible” de un organismo que surge como
resultado de la expresión de sus genes y de su interacción con el medio donde habita.
Si un individuo hereda de su padre y de su madre el mismo alelo para un gen, se dice que este
es homocigoto, pero si un individuo hereda un alelo de su padre y otro distinto de su madre,
se dice que este es heterocigoto, en cuyo caso, el fenotipo puede corresponder solo al de uno
de los dos alelos (el dominante).
 CAPITULO 2: TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Mendel elaboro su teoría basando se contactos estadísticos no conocía la existencia de
cromosomas ni del ADN en ese tiempo.
El descubrimiento de los cromosomas y el ADN a principios de la mitad del siglo XX,
ayudaron a explicar los resultados obtenidos por los experimentos de Mendel, También
permitieron explicar las excepciones de la 3ª ley de Mendel.
Según la teoría cromosómica de la herencia los genes es decir el genotipo se encuentra en los
cromosomas.
Los individuos presentarán 2 cromosomas homólogos en cada tipo. Uno de los cromosomas
proviene del padre y la otra de la madre.

2.1. Cromosomas sexuales.

Las células sexuales, es decir los gametos solo llevan uno de los cromosomas homólogos,
Los cromosomas de cada gameto se seleccionan al Azar de entre cada pareja de cromosomas
homólogos, es decir cada gameto tendrá mezclados al azar cromosomas que vendrían del
padre o de la madre.
Los descendientes se formarán por la unión de 2 gametos cada gameto aportarán a los
cromosomas provenientes de la línea Materna y los que provienen de la familia Paterna estos
se selecciona al azar.
El fenotipo del descendiente dependerá de los cromosomas que haya heredado y las
relaciones de dominancia y necesidad de los genes.
En el ser humano encontramos 46 cromosomas a 23 pares de estos 23 pares de cromosomas
22 pares son cromosomas somáticos y último para es sexual, De los cromosomas uno de
cada para proviene del padre y el otro de la madre, Los gametos se formarán Con uno de los
cromosomas homólogos de cada para.
Los gametos poseen una mezcla de los cromosomas de la línea materna y línea paterna, Estos
gametos también serán los que establezcan los caracteres que heredarán los descendientes
El fenotipo dependerá de los genes ubicados en los cromosomas, estos genes pueden ser
iguales o diferentes.
El fenotipo depende de la relación de dominancia, la necesidad entre los genes.
Los genes pueden estar ubicados en cromosomas somáticos o sexuales y esto nos da lugar a 2
tipos de transiciones distintos.
 Transmisión autosómica: Es la transmisión ligada a los cromosomas somáticos.
 La transmisión ligada al sexo: Es la transmisión genética ligada a los cromosomas
sexuales es decir el último para el 23.

2.2. Inactivación del cromosoma x.

La inactivación del cromosoma x, es llamado también como Lionizacion, se refiere al
fenómeno normal en el que uno de los 2 cromosomas x de cada celula de un individuo de
sexo femenino es inactivado durante el desarrollo embrionario. La inactivación impide que el
sexo femenino tenga el doble de productos genéticos del cromosoma x que el sexo masculino,
qué posee una sola copia del cromosoma x.
La lionización debe su nombre a Mary Lyon genetista que descubrió que en las mujeres, que
tienen 2 copias del cromosoma x, una copia de cada gen se desactiva de manera permanente
en un cromosoma o en el otro. Este proceso de desactivar una copia de un gen u otro en el
cromosoma x se denomina lionización, y tiene el lugar mediante una serie de modificaciones
químicas esencialmente y reversibles en una copia del gen.
Lo fascinante de esto es que en las llamadas enfermedades ligadas al cromosoma x, Si la
mujer hereda un gen responsable de una enfermedad ligada al cromosoma x y tiene una copia
que es anormal y una copia que es normal el gen anormal es casi siempre el que es
desactivado.
Y al gen normal casi siempre se le permite permanecer activo, en las enfermedades ligadas al
cromosoma X en los hombres, por supuesto, las enfermedades ligados al cromosoma x, se
manifiestan porque sólo tiene un cromosoma x, por lo que los genes multados se ponen de
manifiesto.
Pero lo que es más fascinante, la parte que realmente no entendemos es cómo es que el
cuerpo de la mujer sabe si hereda una copia de un gen que es anormal y que podría causar una
enfermedad ligada al cromosoma x si la copia normal fuera desactivada.
La copia Normal es la que se apaga dejando que la copia Normal funcione y evitando que la
mujer padezca de enfermedades o alteraciones cromosómicas.
La regulación de la expresión Genética Durante el desarrollo embrionario temprano requiere
de múltiples y ordenados procesos epigenéticos que garanticen una correcta diferenciación y
proliferación celular.
La inactivación del cromosoma x es un proceso multigenetico estrechamente ligada al
desarrollo embrionario, que involucra el silenciamiento transcripciónal de uno de los 2
cromosomas x.
Cómo conclusión de esta revisión mostraremos que el silenciamiento del cromosoma x se
lleva a cabo por 2 mecanismos moleculares diferentes, una para la línea germinal y otro para
el embrión.

2.3. Reproducción sexual.

Es el proceso de creación de un nuevo ser u organismo a partir de la combinación de un
material genético entre individuos de la misma especie. Mediante un proceso que se
denomina Meiosis, que es un tipo especializado de división celular y en organismos con
células eucariotas.
Para esto mencionaremos las dos células involucradas el femenino como masculino es decir
lóbulo y espermatozoides, La fusión de estas 2 células se denominará fecundación. De esta
manera se inicia un proceso complejo de división celular denominado Meiosis.
La Meiosis es un tipo de división celular en los organismos de reproducción sexual que
reduce la cantidad de cromosomas en los gametos sexuales Es decir en los óvulos y los
espermatozoides.
En los seres humanos la células del cuerpo o sea las células somáticas son diploides, contiene
2 conjuntos de cromosomas uno de cada progenitor, Para mantener ese estado, el óvulo y el
espermatozoide que se unen durante la fertilización devén ser haploides con un mínimo
conjunto de cromosomas. Durante la Meiosis cada célula diploide atraviesa 2 rondas de
división celular y produce 4 células hijas haploides.
Para este fín netamente didáctico mencionaremos que los gametos atraviesan un proceso de
división celular o fases de Meiosis y son:
 Atravesará una duplicación del genoma de la fase S, Proface meiótica, esta fase A su
vez está subdivididas en: Leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y diaciséis..
 Meiosis I , (Metafase I , anafase I , Interfase sin fase S)
 Meiosis II , (profase II , matafase II ,anafase II)
La recombinación de los cromatidas de los cromosomas homólogos ocurre en la
profase I.
El resultado de la Meiosis es que sea formada 4 células haploides a partir de una célula madre
diploide. De la primera división se separan 2 cromosomas homólogos y la 2ª división se
separa las cromátidas de cada cromosoma.
El proceso de Meiosis es la base fundamental de la reproducción sexual, las células
resultantes de la división meiotica son las células sexuales o gametos la célula sexual
femenina es el óvulo u ovocito y la célula sexual masculina es el espermatozoide. Estos 2
formaran una única célula o cigoto que posee toda la carga genética de la especie humana.
 CAPÍTULO 3: HERENCIA MENDELIANA SIMPLE
Las enfermedades monogénicas son causadas por mutaciones o cambios en la secuencia de
ADN de un solo gen. Se denominan enfermedades mendelianas hereditarias porque se
transmiten a los descendientes según las leyes mendelianas. Dado que estos son cambios
genéticos, su presencia o ausencia se puede conocer a través de pruebas genéticas, de modo
que una persona sabrá si es portadora de una herencia monogénica.
Actualmente, se estima que se han identificado más de 6.000 enfermedades monogénicas, y
su prevalencia es de un caso por cada 200 nacimientos. Sin embargo, hay muchos casos en
los que las personas portan otros genes, por lo que los cambios pueden transmitirse de
generación en generación sin conocer la presencia de una mutación en un gen determinado.
Las enfermedades mendelianas hereditarias pueden transmitirse de forma recesiva o
dominante. Las enfermedades autosómicas recesivas suelen ser enfermedades en las que se
requieren dos copias del gen mutado para la expresión de la enfermedad, es decir, una copia
de la madre y una copia del padre. Si solo se hereda una copia, esa persona será portadora,
pero no desarrollará la enfermedad. Un ejemplo de este tipo de enfermedad es la fibrosis
quística.
Por otro lado, las enfermedades autosómicas dominantes generalmente requieren solo una
copia del gen mutado para que la persona desarrolle la enfermedad. A menudo, los padres
también se verán afectados. La probabilidad de transmitir el gen mutado es del 50%, ya que
los padres tendrán una copia sana y una copia enferma. Un ejemplo de este tipo de
enfermedad es la enfermedad de Huntington.
Las infecciones dominantes ligadas al cromosoma X afectan tanto a hombres como a
mujeres.
Además, existen enfermedades genéticas ligadas al cromosoma Y que solo pueden ser
adquiridas por varones. Todos los varones afectados transmitirán la enfermedad a su
descendencia. Sin embargo, este tipo de herencia es muy raro. (TELLMEGEN, 2022).

3.1. TIPOS DE LA HERENCIA MENDELIANA

3.1.1. Herencia Autosómica Dominante
 Se expresa por los genes localizados en los autosomas también se puede manifestar por
la acción de 1 solo miembro de un par de alelos, es decir, en el heterocigoto. Puede estar
presentes en 1 de cada 200 individuos aproximadamente.
 La calidad de este tipo de herencia es típicos porque; hay personas afectados en varias
generaciones, por ello que se dice que es un traspaso de hereditaria tipo vertical.
 El padre o la madre del caso índice tiene el rasgo o padecimiento; puede haber hermanos
y hermanas del caso índice afectados (50%),y los hijos de un individuo enfermo tienen
un riesgo también de 50% de estar afectados. (Cáncer, 2022)

3.1.2. Herencia Autosómica Codominante

 En este caso, ambos alelos se manifiestan como dominantes. Los pedigríes de estos
rasgos recuerdan a los de la herencia autosómica dominante, excepto por el hecho de que
ambos alelos son identificables.
 Uno de los ejemplos de herencia codominante mejor conocido es el de los grupos
sanguíneos AB0, en el que una persona que hereda el grupo A de su padre y el grupo B
de su madre tendrá un grupo sanguíneo AB debido a que tanto A como B son
codominantes

3.1.3. Herencia Autosómica Recesiva

 En este caso, la enfermedad o la característica sólo se expresa cuando el individuo es
homocigoto para un par de alelos, es decir, para que se manifieste la acción del gen debe
encontrarse en doble dosis.
 Los árboles genealógicos son también típicos, pero diferentes a los de la herencia
autosómica dominante. Se aprecia en él que los individuos afectados se encuentran en
una sola generación, son hermanos y hermanas,hijos de progenitores sanos.
 Como ambos progenitores de un individuo afectado son sanos, pero heterocigotos, cada
uno de sus hijos tiene un riesgo de 25% de estar afectado y 25% de ser sano no portador
y 50% de ser heterocigoto sano como sus progenitores.

3.1.4. Herencia Ligada al Sexo

 La herencia de las características determinadas por los genes que se encuentran en los
cromosomas sexuales tiene ciertas peculiaridades que derivan, precisamente, de la
diferente constitución gonosómica entre la mujer y el hombre.
 La mujer tiene dos cromosomas X: uno procede del padre y el otro de la madre.
 La hipótesis de Lyon dice que sólo un cromosoma X de cada célula se inactiva
aleatoriamente en las primeras etapas del desarrollo embrionario de las mujeres.
 Esto garantiza que las mujeres, que tienen dos copias del cromosoma X,producirán los
productos de los genes ligados al cromosoma X en cantidades aproximadamente
similares a las producidas en los varones.
 CAPÍTULO 4: LAS LEYES DE MENDEL
Las leyes de Mendel explican y representan un conjunto de reglas básicas referidas a la
transmisión por herencia de que se le predicen cómo van a ser las características de un nuevo
individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se
heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser
dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las
generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para
‘surgir y manifestarse en generaciones posteriores.
Estas leyes se consideran más bien reglas, pues no se cumplen en todos los casos, por
ejemplo, cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma. Las
Leyes de Mendel son reglas básicas de herencia que constituyen el fundamento de la
genética.

Los principios establecidos por Mendel

4.1. Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad.

La primera ley o principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial
establece que cuando se cruza 2 individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación
filial será (heterocigóticos), Será igual entre ellos (fenotipo y genotipos) y además,
sobresaldrá el rasgo fenotipo de uno de los progenitores (genotipo dominante).

El experimento de Mendel: Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad
pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que
producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre
plantas con semillas amarillas.
Interpretación del experimento: El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia
un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo
para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante
(A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Otros casos para la primera ley: La primera ley de Mendel se cumple también para el caso
en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el
caso del color de las flores del "don diego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas
de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de
flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera
de expresarse los distintos alelos.

4.2. Segunda ley de Mendel o ley de la segregación.

Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras (AA x aa), quedan ocultos en
la primera generación filial, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a
los caracteres dominantes (AA). Los individuos de la segunda generación filial en la cual
aparece el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa), resultado los siguiente: Aa x Aa=
AA, Aa ,Aa ,aa. Es decir, el carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1 a 4
que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotípicamente unos de
otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos
caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se
separan entre los distintos gametos.

El

experimento de Mendel: Mendel tomó

plantas procedentes de las semillas de la primera generación del experimento anterior y las
polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica.
Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber
desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda
generación.
Interpretación del experimento: Los dos alelos distintos para el color de la semilla presente
en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido,
simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo
amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada
gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

Otros casos para la segunda ley:

Dominancia incompleta: Fue descubierta por Correns que cruzó dos variedades puras de
dondiego de la noche (Mirabilis Jalapa) de flores rojas y blancas respectivamente.
En la primera generación obtuvo todas las plantas de flores rosadas, color intermedio entre el
rojo y el blanco. El resultante obtenido estaba en aparente desacuerdo con los trabajos de
Mendel. La explicación dada a este resultado es que los dos alelos (para rojo y blanco), tienen
igual fuerza y al estar ambos presentes manifiestan un estado fenotípico intermedio.
Retrocruzamiento: Es una técnica de diagnóstico genético que permite señalar si un
individuo es homocigoto (es decir, puro genéticamente) o heterocigoto (híbrido). El
cruzamiento retrógrado consiste en cruzar un individuo de genotipo desconocido con otro que
presenta característica alela recesiva. La observación de los resultados fenotípicos permite
concluir el genotipo del individuo en examen.

4.3. Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres.

La tercera ley o principio de la transmisión establece que hay rasgos que se puedan heredar de
manera independiente y se combinan al azar. Sin embargo, Esto solo ocurre en los genes que
se encuentra en cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes que están en
regiones muy distantes del cromosoma. Así mismo, Ésta se manifiesta mejor en la segunda
generación filial. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelas que controla
un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que
controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles
.
Enunciado de la ley: Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres,
y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se
transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
El experimento de Mendel: Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las
semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la
primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los
alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma
lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). Estas plantas de la
F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas.
Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la tercera ley
refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni
desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección
de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de
que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos
cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo
cromosoma, es el caso de los genes ligados.
 CAPÍTULO 5. GRUPOS SANGUÍNEOS HUMANOS
Los anticuerpos son un grupo de proteínas globulares involucradas en la destrucción de
sustancias extrañas en el cuerpo. Estas proteínas son producidas por un grupo de células
sanguíneas llamadas linfocitos B. El trabajo del anticuerpo es unirse al antígeno, facilitando
así la acción de otros componentes del sistema inmunológico responsables de la destrucción
de sustancias u organismos extraños. (Coruña, 2022)

1.1. Sistema ABO.

Podemos encontrar individuos con antígeno A en sus glóbulos rojos (fenotipo A), portadores
de antígeno B (fenotipo B), que tienen ambos antígenos (fenotipo AB) y los que no muestran
ninguno. Además, los individuos con fenotipo A tienen en su plasma anticuerpos dirigidos
contra el antígeno B, que llamaremos anti-B, mientras que los de fenotipo B son portadores
de anti-A y los de fenotipo B. Humanos con el O fenotipo expresan ambos anticuerpos, anti-
A y anti-B. El fenotipo AB no se une a ningún anticuerpo contra los antígenos A y B. La
presencia de estos anticuerpos en plasma implica que si un individuo con fenotipo A es
transfundido con fenotipo B ocurrirá una reacción antígeno-anticuerpo que causa hemólisis
(descomposición de los glóbulos rojos) de todos los glóbulos rojos que contienen el antígeno
B. En 1940 Landsteiner descubrió el lugar responsable de la sangre ABO. Este locus está
ubicado en el cromosoma 9 y tiene 3 alelos en la población: A, B y O. Los alelos A y B son
codominantes mientras que O es co-recesivo en comparación con los otros dos alelos.
(Grispan, 2022).

1.2. Sistema Rh.

El sitio responsable de este sistema se encuentra en el cromosoma 1. Aunque se han descrito
ocho fenotipos diferentes en asociación con este sistema, solo mencionaremos dos tipos: Rh
positivo y Rh negativo. El fenotipo Rh positivo se expresa por la presencia del antígeno Rh
en los eritrocitos, mientras que el fenotipo Rh negativo no tiene este antígeno. El genotipo de
este sistema consta de dos alelos con una relación dominante
El genotipo tiene combinaciones posibles y sus correspondientes fenotipos son:
El sistema Rh se ha implicado en la enfermedad hemolítica del
recién nacido, que ocurre cuando el feto es Rh positivo y la madre es
Rh negativo. La transfusión de sangre del feto al torrente sanguíneo
materno hace que este produzca anticuerpos Rh, que al atravesar la
placenta y entrar al torrente sanguíneo fetal, inducen una reacción
antígeno-anticuerpo y la consiguiente hemólisis que provocará la muerte fetal.
CAPÍTULO 6. FACTORES QUE AFECTAN A LA EXPRESIÓN DE LOS
GENES CAUSANTE DE LA ENFERMEDAD
Hay muchos factores que afectan la expresión génica. Algunos hacen que la expresión de
rasgos difiera de los patrones previstos por la herencia mendeliana.

6.1. PENETRANCIA: Se define como el porcentaje de personas que tienen el gen y que
desarrolla el fenotipo. Un gen con penetrancia incompleta no puede expresarse, incluso
cuando el rasgo está presente en ambos cromosomas. La penetrancia de un mismo gen puede
variar de persona a persona y puede depender de la edad. A un cuando un alelo anormal no
expresa (SIN PENETRANCIA) el portador no afectado del alelo anormal puede transmitirlo
a los hijos. (Reyes B. F., 2022)

6.2. EXPRESIVIDAD: Es el grado en que un gen se expresa en una sola persona.

Puede ser calificada; por ejemplo: cuando un gen tiene un 50% de expresividad, solo la mitad
de las características están presentes o la intensidad es solo la mitad de lo que puede ocurrir
con la expresión completa. La expresividad puede estar influida por el medio ambiente y por
otros genes, por lo que personas con un mismo gen pueden variar en cuanto al fenotipo
(Reyes B. f., 2022).

6.3. HERENCIA LIMITADA AL SEXO: Es un rasgo que aparece solo en uno de los
dos sexos se denomina limitado por el sexo. La herencia limitada por el sexo se refiere a
casos en los cuales las hormonas sexuales y otras diferencias fisiologías entre varones y
mujeres alteran la expresividad y la penetración de un gen. (Bio0404, 2022)

6.4. SELLADO GENÓMICO: ES la expresión diferencial del material genético

dependiendo de si ha sido heredado por el padre o de la madre. El sellado genómico suela
estar determinado por efectos que suceden con normalidad en el desarrollo de los gametos.
Cambios como la metilación del ADN pueden hacer que ciertos alelos maternos o paternos se
expresan en grados diferentes.

6.5. CODOMINANCIA: Se observan ambos alelos codominantes , así el fenotipo de los

heterocigotos es distinto del de cuaquiera de los dos homocigotos. Por ejemplo, si una
persona tiene un alelo que codifica el grupo sanguíneo A y un alelo que codifica el grupo
sanguíneo B la persona tiene ambos grupos (AB)

6.6. INACTIVACIÓN CROMOSOMICA: En las mujeres, que tienen 2 cromosomas X

(0>2 anomalías cromosómicas sexuales) todos excepto uno de los cromosomas X está
inactivado, es decir la mayoría de los alelos en ese cromosomas no se expresan.
 CAPÍTULO 7. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Las enfermedades monogénicas se producen como resultado de una mutación en un gen
único teniendo un efecto significativo en el fenotipo. A diferencia de enfermedades
producidas en alteraciones de más de un gen (poligénicas), ya que estas siguen un
comportamiento hereditario basado en las leyes de Mendel.

7.1. ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS (DOMINANTES)

Características
 El alelo alterado es dominante respecto al normal y con solo una sola copia se puede
expresar la enfermedad.
 Puede afectar con igual probabilidad a hijos e hijas.
 Se da en todas las generaciones de una familia
 Lo hereda tanto el padre como la madre
 Existe el 50% de probabilidad de que el alelo mutado sea heredado y que por
consiguiente se desarrolle la enfermedad.
Ejemplos:
 Acondroplasia  Neurofibromatosis
 Algunos tipos de enfermedad de  Algunos tipos de osteogénesis
Charcot-Marie-Tooth. imperfecta.
 Enfermedad de Huntington.  Algunos tipos de retinosis
 Algunos tipos de hemocromatosis. pigmentaria.
 Síndrome de Marfan

7.1.1. ACONDROPLASIA
 Según lo citado por “Es un trastorno genético del crecimiento de los huesos que
ocasiona el tipo más común de enanismo” (MedlinePlus, 2022). Afecta al crecimiento
óseo y causa el tipo más común de enanismo, se ubica dentro del grupo de
enfermedades condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
 Son causadas por las mutaciones en el gen FGFR3 (proporciona las instrucciones para
la formación del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3).
 Es evidente desde el nacimiento y la incidencia de este trastorno corresponde de
1/25.000 a 1/40.000 bebés nacidos y ocurre en todas las razas y en ambos sexos por
igual.
  Características clínicas
o Estatura baja
o Acortamiento rizomélico de brazos y piernas cortos con pliegues de piel
redundantes
o Limitación de extensión del codo
o Configuración de las manos en tridente
o Piernas arqueadas (Genum varum)
o Gibosidad toracolumbar en la infancia
o Lordosis lumbar exagerada que se desarrolla al comenzar a caminar
o Cabeza grande con una protuberancia frontal
o Hipoplasia de la mitad de la cara
o Presentan estenosis raquídea, cifosis, lordosis, apnea, obesidad e infecciones de
oído.
o El tamaño promedio de un varón es 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24
metros.

7.1.2. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (COREA DE HUNTINGTON)

 Enfermedad neurológica degenerativa de origen hereditario. Afecta a las células de
los ganglios basales (estructuras profundas del cerebro que tienen muchas funciones
importantes como la coordinación del movimiento) y a la superficie exterior del
cerebro o corteza (controla el pensamiento, la percepción y la memoria). (Jorde,
Carey, & Bamshad, 2016)
 La enfermedad de Huntington se desarrolla durante la vida adulta (décadas de los
treinta y los cuarenta años).
 Es causado por la mutación del gen HTT que codifica una proteína llamada
huntingtina.
 Afecta a 1/ 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos.
 Caracteristicas:
o Los síntomas iniciales: irritabilidad, depresión, movimientos involuntarios
pequeños, mala coordinación y dificultad a la hora de aprender nueva
información o tomar decisiones
 o Muestran bradicinesia (sutil lentitud para el inicio de los movimientos
voluntarios)
o Problemas para caminar, hablar y tragar alimentos, lo que conlleva pérdida de
peso.

7.1.3. NEUROFIBROMATOSIS
 Este trastorno provoca la aparición de tumores localizados en los nervios en diversas
partes del cuerpo. Afecta principalmente a la piel, huesos y sistema nervioso.
 Engloba 3 enfermedades:
o Neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen): Afecta a 1/3000
personas. 1 está causada por mutaciones en el gen NF1, que da lugar a una proteína
llamada neurofibromina (actúa como supresora de tumores. Ocasiona deformidades
óseas, problemas de hipertensión y aprendizaje.
o Neurofibromatosis tipo 2: Afecta a 1/25000 personas. Está causada por mutaciones
en el gen NF2 que da lugar a una proteína llamada schwanomina o merlina (actúa
también como supresora de tumores y se produce en el sistema nervioso en las
células de Schwann). Causa pérdida de la audición y de la visión, y problemas de
equilibrio
o Schwannomatosis. Afecta a 1/40000 personas. está causada por mutaciones
somáticas en el gen NF2. Causa dolor crónico generalizado en el cuerpo.

7.1.4. SÍNDROME DE MARFAN

 Trastorno del tejido conectivo (proporciona fuerza y flexibilidad a la mayoría de
estructuras del cuerpo). Afecta a la mayoría de órganos y tejidos (esqueleto,
pulmones, ojos, corazón y la aorta).
 Causada por mutaciones en el gen FBN1 que determina la formación de fibrilina-1
(proteína fundamental del tejido conectivo y suele encontrarse de manera abundante
en los huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo o en la aorta).
 Afecta a 1/5000 personas y afecta tanto a hombres como mujeres de todos los grupos
raciales y étnicos.
 Caracteristicas:
o Individuos altos, delgados y con los brazos, piernas, dedos de manos y pies más
alargados de lo normal.
 o Articulaciones extraordinariamente flexibles, una cara larga y estrecha, mandíbula
pequeña, dientes apretados, una curvatura anormal de la columna (escoliosis) y el
pecho hundido (pectus excavatum) o un pecho que sobresale (pectus carinatum)
o Problemas de visión en uno o ambos ojos.
o Los adultos pueden desarrollar apnea del sueño (pequeñas pausas en la respiración
durante el sueño), enfisemas pulmonares y colapso de los pulmones.

7.2. ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS (RECESIVAS)

Características:
 El fenotipo de la enfermedad ocurre si los dos alelos se encuentran mutados
 Portadores heterocigotos nol se ven afectados clínicamente (en mayoría de los casos)
 Padres de los niños afectados usualmente son portadores heterocigotos
 Para que ocurra la enfermedad, ambos alelos deben estar presentes en un locus
 Solamente el 25% de la herencia va presentar esta enfermedad
 25% de probabilidad de que el niño nazca con dos genes normales (normal)
 50% de que el niño nazca con un gen normal y otro anormal (portador, sin
enfermedad)
 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de
padecer la enfermedad)

Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas:

 Albinismo  Algunos tipos de Retinosis
 Ataxia de Friedrich pigmentaria
 Fenilcetonuria  Algunos tipos de Osteogénesis
 Fibrosis quística pigmentaria

 Talasemia  Algunos tipos de hemocromatosis

 Algunos tipos de enfermedad de  Anemia Drepanocítica o de células

Charcot-Marie-Tooth falciformes
 Enfermedad de Tay-Sachs

7.2.1. TALASEMIA
Talasemia Alfa: Se ven afectados los genes HBA1 y HBA2 relacionados con la
producción de globina alfa, siendo una subunidad de la hemoglobina.
 Y se caracteriza por: Ictericia persistente, esplenomegalia, SX anémico severo,
hipoxia, muerte in útero

Talasemia Beta: Causada por mutaciones en el gen HBB, codifica la subunidad beta
de la hemoglobina. Y se caracteriza por: facies en rodilla, fractura patológica, cráneo
en cepillo, ictericia y esplenomegalia.

7.2.2. ALBINISMO
Es un Defecto hereditario por la falta de producción de melanina manifestándose por
hipopigmentación generalizada de la piel, el cabello, y los ojos. Existen 7 formas
genéticas del albinismo ocular.
Características:
 Ausencia de color en el cabello, la piel, o el iris del ojo
 Piel y cabello mas claros de lo normal
 Ojos bizcos (Estrabismo)
 Sensibilidad a la luz brillante o al reflejo (fotofobia)
 Movimientos rítmicos e involuntarios de los ojos (Nistagmo)
 Falta total o parcial de pigmentación en los ojos y la piel
 Sensibilidad a quemaduras del sol

7.2.3. FIBROSIS QUÍSTICA

Según lo citado por Jorde, “la fibrosis quística (FQ) es uno de os trastornos
monogénicos más habituales en Norteamerica”. (Jorde, Carey, & Bamshad, 2016).
Viene a ser la disfunción de las glándulas exocrinas, insuficiencia pancreática
exocrina afecta fundamentalmente los aparatos digestivo y respiratorio.
Características:
 Retraso del desarrollo psicomotor
 Retardo del crecimiento
 Desnutrición
 Enfermedad respiratoria crónica
 Complicaciones digestivas
 Insuficiencia pancreática

7.2.4. FENILCETONURIA
 Trastorno del metabolismo de los aminoácidos causante de síndrome clínico de
discapacidad intelectual con alteraciones conductuales y cognitivas, causada por
deficiencia de fenilamina 4-monooxigenasa.
Características:
 Discapacidad intelectual grave
 Los niños manifiestan Hiperactividad extrema
 Alteración de la marcha
 Psicosis
 Olor corporal a ratón (causado por el ácido fenilacetico, producto de degradación
de la fenilalanina), en orina y sudor
 Pueden presentar Exantema similar al eccema infantil

7.3. ENFERMEDADES LIGADO AL CROMOSOMA X (RECESIVO)

Características:
 Solo se observa en varones (Hemicigosis: Desarrollo de un gen recesivo sin su
complemento homólogo)
 La transmisión familiar suele saltarse generaciones a través de mujeres portadoras
 La transmisión padre a hijo no ocurre
 En el caso de los varones, suelen ser estériles
 Mujeres heterocigotas suelen ser clínicamente normales
 Hay casos raros de Mujeres homocigóticas que son afectadas

Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X (recesivo):

 Distrofia muscular de Duchenne  Daltonismo
 Distrofia de Becker  Algunos tipos de retinosis
 Hemofilia pigmentaria

7.3.1. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Se debe a mutaciones en el gen de la distrofina, DMD (locus Xp21.2), provocando la
ausencia de proteína. Siendo esta fundamental para el mantenimiento de la fibra
muscular.
Características:
 Retraso en la adquisición de la marcha
 Deformidades anomalías postulares de los pies
  Retraso cognitivo
 Deterioro intelectual leve (Retraso del lenguaje)
 Trastorno del espectro autista
 Seudohipertrofia firme (reemplazo adiposo y fibrosis de algunos grupos
musculares agrandados, como la pantorrilla)
 Miocardiopatía dilatada
 Arritmias

7.3.2. HEMOFILIA
Enfermedad histórica, Es un trastorno de la coagulación, causados por la deficiencia del
factor de coagulación XIII y IX, personas con esta enfermedad tienen hemorragias casi
espontaneas con traumatismos pequeños.
Características:
 Hematoma en el cuero cabelludo después del parto o hemorragia excesiva tras la
circuncisión
 Hemartrosis crónicas o recurrentes pueden causar sinovitis y artropatía
 Hemorragias tisulares
 Hematomas musculares
 Hemorragia retroperitoneal

7.3.3. DALTONISMO
Es una alteración ocular en las que se confunden colores, sobre todo el color azul.
Ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo
que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido
sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.
Características:
 No pueden distinguir colores (rojo y verde), distintos tonos de azul y amarillo
 Deficiencia cromática

7.4. ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Características
 El alelo alterado es dominante sobre el normal, con solo una copia se expresa la
enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X.
  Los varones afectados transmiten la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de
sus hijos varones. (Los hijos varones del padre afectado no reciben su cromosoma X,
solo reciben su cromosoma Y, que no es portador del gen anormal.)
 Las madres afectadas con un solo gen anormal, transmitirán la enfermedad, en
promedio, a la mitad de su descendencia, tanto a varones como a mujeres.
 Las madres afectadas con dos genes anormales transmitirán la enfermedad a toda su
descendencia.
Ejemplos:
 Algunos tipos de enfermedad de  Raquitismo (Hipofosfatemia
Charcot-Marie-Tooth. insensible a la vitamina D)
 Síndrome de X frágil.  Nefritis hereditaria (síndrome de
 Síndrome de Rett Alport)

7.4.1. CHARCOT-MARIE-TOOTH
Grupo de trastornos neuromusculares que afectan a los nervios periféricos (conectan
la médula espinal y el cerebro con los músculos y los órganos sensoriales). Afecta a
1/2500 personas en todo el mundo y se da por igual en todas las razas y grupos
étnicos.
Existen los siguientes tipos:
 Charcot-Marie-Tooth tipo 1: Más frecuente y está relacionado con anormalidades
en la capa de mielina, sustancia que protege los axones de las células nerviosas.
 Charcot-Marie-Tooth tipo 2: Menos común y se caracteriza por anormalidades en
los propios axones.
 Charcot-Marie-Tooth tipo 3: Llamada enfermedad de Dejerine-Sottas y es poco
común. Es una neuropatía grave que también afecta a la mielina y que comienza
en la infancia.
 Charcot-Marie-Tooth tipo 4: Puede afectar tanto al axón como a la mielina y se
distingue normalmente por su patrón de herencia.
 Charcot-Marie-Tooth tipo X: Está relacionado con una mutación puntual en un
gen del cromosoma X.
Características:
 Debilidad y degeneración muscular
 Pérdida de sensibilidad en las extremidades del cuerpo(los pies, la parte inferior
de las piernas, las manos y los antebrazo)
7.4.2. SÍNDROME DE X FRÁGIL (SÍNDROME DE MARTIN-BELL)
Enfermedad genética que causa problemas de desarrollo, aprendizaje y retraso mental.
Causado por una mutación en un gen llamado FMR-1 situado en el cromosoma X que
codifica una proteína llamada FMRP. Afecta a 1/4000 hombres y 1/8000 mujeres.
Esta enfermedad se da por igual en todos los grupos raciales y étnicos.
- Características:
 Presenta ansiedad y conducta hiperactiva (inquietud, exceso de movimientos
físicos o acciones impulsivas)
 Presenta trastorno por déficit de atención que consiste en el deterioro de la
capacidad para mantener la atención.
 Presentan autismo o conductas autistas (agitar las manos o morderlas)
 Aproximadamente un 15% de los varones y un 5% de las mujeres presentan
también convulsiones.
 Se observa una cara larga y estrecha, orejas grandes, mandíbula y frente
prominente, paladar arqueado y alto, pies planos, dedos excesivamente flexibles,
así como testículos más grandes de lo normal en los hombres después de la
pubertad.
 Los niños con este trastorno son más propensos a sufrir un soplo cardíaco
producido generalmente por el prolapso de la válvula mitral.

7.5. ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA Y

Características
 Afecta solamente a los hombres, debido a que se encuentra en la porción no homóloga
del cromosoma Y. Un padre los hereda a todos sus hijos varones.
Ejemplo
 Ictiosis  Síndrome XXYY
 Síndrome XYY o síndrome de  Ataxia-telangiectasia mutada
Jacobs

7.5.1. SÍNDROME XYY O SÍNDROME DE JACOBS

 Los varones heredan un cromosoma Y extra
  Producen altos niveles de testosterona, son fértiles
 Son delgados, con acné facial grave
 Son altos y su apariencia normal

7.5.2. SÍNDROME XXYY

 Presencia de un cromosoma X y Y extras en las células del hombre.
 Impide que los testículos funcionen con normalidad y reduce niveles de
testosterona.
 Se caracterizan por sus hombros estrechos, tronco corto, testículos pequeños,
poco vello facial, musculatura poco desarrollada, pechos desarrollados y piernas
largas.

7.5.3. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTADA

 Afecta al cerebro y otras partes del cuerpo. Es hereditaria e involucra movimiento
descoordinados.
 Las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos justo por
debajo de la piel.
 Presenta un rasgo autosómico recesivo (ambos padres deben presentar un gen
defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.
 Se caracteriza por presentar retraso para caminar, decoloración en las áreas de la
piel expuestas a la luz solar, decoloración de la piel, vasos sanguíneos dilatados,
movimientos espasmódicos, encanecimiento prematuro,
 CONCLUSIONES
A lo largo del presente trabajo de investigación se logró conocer que las
enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen, pueden estar localizadas en
autosomas o en cromosomas sexuales. Características del comportamiento del gen,
como lo es dominante y recesivo, así también como la presencia de mutación en un
solo alelo o en ambos casos de cada par de cromosomas, permitiendo identificar
características distintivas para cada una de las variedades de herencia mendeliana
como son; autosómica dominante y recesiva, y ligadas al cromosoma X dominante y
recesiva, cada una de ellas con árboles genealógicos con particularidades que nos
indican por sí mismos su particularidad, indicandonos su tipo de herencia.
Si bien en el presente trabajo se abordó cómo la herencia mendeliana influye
en las enfermedades genéticas sus causas y variaciones, esta investigación no
profundizó en la historia antes de que el término ¨gen¨ fuera acuñado y los
experimentos de Gregorio Mendel fueran efectuados. Sería interesante relatar la
primera enfermedad genética en la historia. Fue la hemofilia A (enfermedad que
impide la coagulación de la sangre) hace 1800 años. En la Torah (recopilaciones
orales y escritas judio sagradas), se descubrió la presencia de esta patología en el
momento de la circuncisión. En ese libro un rabino comenta que los dos hijos de una
mujer murieron desangrados luego de esta práctica (circuncisión) y se decidiá eximir
al tercer hijo de la misma.
En el siglo XII, el médico judio Maimónides, revisó este y otros casos de la
literatura de los rabinos y estableció que el tercer hijo no debía ser circuncidado.
Además, no importaba si el hijo provenía de un primer o segundo matrimonio. La
hemorragia, tal como interpretó Maimonides, era debido a que la madre portaba
alguna anomalía y la transfería a su descendencia. Sin saber nada de la herencia
mendeliana, los rabinos habían asociado una enfermedad humana con un patrón que
se heredaba.
Recién en el siglo XX se pudo comprender la hemofilia A y las características
genéticas de esta patología.
Así como en las plantas, también en los humanos, como sucedía con los
guisantes, la genética humana parecía sencilla porque mostraba patrones de herencia
mendelianos.
 En conclusión, se puede decir que la genética es una de las bases más
importantes de la célula ya que gracias a la genética tenemos todos nuestros rasgos
físicos. Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión
por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas
básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. También podemos decir
que gracias a la genética podemos encontrar a personas que hayan cometido delitos ya
que con solo un pequeño pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su
ADN. La genética es de gran ayuda y lo será siempre para la humanidad y la ciencia.
Se concluye que con el presente trabajo de investigación pretendemos conocer
conceptos básicos sobre herencia mendeliana, para comprender de mejor manera el
tema y así mismo entender cómo se transmiten las enfermedades de generación en
generación dentro de una familia.
Este trabajo de investigación nos permite también tener en conocimiento que
los antecedentes médicos de una familia representan una valiosa herramienta para
determinar cómo se transmiten las enfermedades genéticas y se mencionan alguna de
ellas con sus respectivas características y ejemplos para un mejor entendimiento.
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 ANEXOS
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

AUTOSÓMICAS DOMINANTES
ACONDROPLASIA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

NEUROFIBROMATOSIS SÍNDROME DE MARFAN

AUTOSOMICAS RECESIVAS
TALASEMIA ALBINISMO

FIBROSIS QUISTICA FENILCETONURIA

 ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X
DISTROFIA HEMOFILIA SÍNDROME DE X
MUSCULAR-DUCHENE FRAGIL

DALTONISMO CHARCOT.MARIE-TOOTH

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA Y

SÍNDROME XXYY SINDROME DE JACOBS

ATAXIA