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Nicaragua Peditrica 2a. poca; Vol. 1; No. 2.

Septiembre-Diciembre 2013
IMGENES CLNICAS

Sndrome de Treacher Collins


Marco Rivera Meza Pediatra Departamento de Neonatologa, Hospital de la Mujer Bertha Caldern Roque, Managua Corresponding author e-mail: dr.marco.rivera@gmail.com

Paciente femenino de 35 semanas de gestacin con peso de 1,200 gramos con diagnstico materno de primigesta con embarazo de 35 semanas, oligoamnios moderado y bradicardia fetal. Hallazgos al examen fsico: 1. Agenesia de articulacin tmporomandibular 2. Macrostoma bilateral prolongada hasta regin auricular 3. Ausencia de mandbula (agnatia) 4. Agenesia auricular bilateral Sndrome de Treacher Collins Es una enfermedad causada por la mutacin de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontnea o por la transmisin hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formacin de los huesos del crneo, la mejilla y la mandbula. Este patrn de herencia es llamado dominante y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosmico). Este padecimiento afecta 1 de cada 50.000 nacimientos.1 En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria, por transmisin del gen defectuoso. En el 55% restante de los casos, la mutacin es espontnea,

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y se desconoce la causa. Si uno de los padres tiene la enfermedad, la probabilidad de que el hijo nazca con ella es del 50 por ciento. Pero el sndrome de Treacher Collins tambin aparece en recin nacidos con padres que no padecen la enfermedad. Lleva el nombre del cirujano y oftalmlogo ingls Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describi sus caractersticas esenciales en el ao 1900.2 En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas caractersticas en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.3 Descripcin: Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como: Bloqueo de las vas areas (que puede causar la muerte del infante). Ausencia de pmulos. Una hipoplasia de los huesos malares. Anomalas en el odo externo. Un coloboma en los prpados inferiores (orificio, fisura o hendidura). Ausencia de pestaas. Paladar hendido. Cerca de la mitad de los afectados por el sndrome sufren una sordera de transmisin debido a una anomala en la cadena de huesecillos. Las caractersticas fsicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el prpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura sea subyacente del rostro. En la parte del prpado ms cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestaas en ocasiones. La visin no est afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente; mentn pequeo con un agudo ngulo de la mandbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas). En algunas ocasiones, el diagnstico puede hacerse antes del nacimiento, un ecgrafo puede mostrar la curvatura de la mandbula en afectados con el sndrome

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de Treacher Collins. De otro modo, el diagnstico se hace mediante un examen clnico. Tratamiento: En algunos casos se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotoma, seguimiento fonoaudiolgico y oftalmolgico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Slo se pueden corregir las malformaciones mediante ciruga reconstructiva y plstica para mejorar los sntomas y prevenir complicaciones. Las personas con este sndrome sufren apnea del sueo, reciben terapia del habla y lenguaje, complicaciones al comer y al respirar, ceguera y sordera. Por ejemplo muchos pacientes con labio leporino no presentan el hueso que sostiene los dientes y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer ciruga para reconstruir o poner una prtesis. Al igual pacientes con paladar hendido. Muchos de estos problemas son tratables pero se deben de tomar todas las medidas de precaucin, adems de practicar los estudios necesarios para ayudar a la persona. Causa: Una de las victorias ms recientes en gentica crneofacial fue el descubrimiento del gen causante del sndrome de Treacher Collins. El gen TCOF1 o Treacle est implicado en la transcripcin de genes de ADN ribo-

smico, y est activo durante el desarrollo embrionario temprano en las estructuras que se convierten en huesos y otros tejidos faciales. La identificacin del gen culpable, culmin una larga bsqueda realizada por un grupo internacional de investigadores. BIBLIOGRAFA
1. Conte C, D'Apice MR, Rinaldi F, Gambardella S, Sangiuolo F, Novelli G. (2011). Novel mutations of TCO F1 gene in European patients with Treacher Collins syndrome. BMC Medical Genetics 12 (125). doi: 10.1186/1471-2350-12-125. Consultado el 9 de junio de 2013. 2. Treacher Collins, Edward (1900). Cases with symmetrical congenital notches in the outer part of each lid and defective development of the malar bones. Trans Ophthalmol Soc UK 20: pp. 190-192. 3. Franceschetti A, Klein D (1949). The mandibulofacial dysostosis; a new hereditary syndrome. Acta Ophthalmologica 27(2):143-224. 4. Faces: The National Craniofacial Association www. faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm:MedlinePlus www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659. htm

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