Mutaciones

Geneticas
Denis Britos
Sindrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido
conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras
estructuras del cuerpo.

¿Cual es la causa?

Su causa es una mutaciones, o cambio en uno de los genes, llamado el

gen de la fibrilina 1 (FBN1). El gen FBN1 produce fibrilina 1, que es una
proteína que forma fibras elásticas en el tejido conectivo para brindar
soporte a los huesos, los músculos y los órganos.

¿Cuales son sus características?

Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y
con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome
de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales
como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas.
Síntomas
Corazón: prolapso de la válvula
mitral o soplo
Boca: dientes apiñados o
paladar anormalmente elevado
Visuales: miopía o visión
borrosa
Pecho: pecho abultado o pecho
hundido
También comunes: brazos y
piernas desproporcionadamente
largos, dedos de largo anormal,
escoliosis, estructura corporal
alta y delgada, estrías, fatiga,
hiperlaxitud, pie plano, pupilas
pequeñas o colapso pulmonar
Tratamientos
El tratamiento puede incluir
medicamentos para mantener
baja la presión arterial, anteojos
o lentes de contacto, y cirugía.
Dispositivo que se usa para
apoyar y estabilizar la espalda.
En algunos casos se usa para
corregir una curvatura anormal
de la columna vertebral