Nombre: Margarita Panchana Tigrero Fecha: 24/11/23

Curso: 1BGU ‘‘B’’ Materia: Biología

Error Genético

¿Qué es el error genético?

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen.
Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada día. Nuestro
cuerpo está compuesto por miles de millones de células y cada una contiene un conjunto de
genes.

¿Cuál es la definición de las genéticas?

La genética es el estudio científico de los genes y la herencia (de

cómo ciertas cualidades o rasgos se heredan de padres a hijos
como resultado de cambios en la secuencia de ADN). Un gen es un
segmento de ADN, el cual contiene las instrucciones para elaborar
una o más moléculas que ayudan a que funcione el cuerpo.

¿Qué síntomas presentan las enfermedades genéticas?

Los síntomas varían mucho en función de la enfermedad, ya que puede afectar a cualquier
sistema del cuerpo.

De las principales enfermedades mencionadas, los síntomas son:

Fibrosis quística: retraso en el crecimiento, dolor abdominal por estreñimiento grave, tos o
aumento de mucosidad, dedos malformados.

Enfermedad de Huntington: movimientos anormales, alucinaciones, comportamientos

antisociales, malhumor, irritabilidad, paranoia, psicosis, inquietud o impaciencia.
Síndrome de Down: nariz achatada, exceso de piel en la nuca, pliegue único en la palma de la
mano, boca y orejas pequeñas, ojos inclinados hacia arriba.

Distrofia Muscular de Duchenne: fatiga, discapacidad intelectual, dolor muscular, dificultad

para caminar.

Anemia de Células Falciformes: hinchazón dolorosa en manos y pies, cansancio y malestar,

color amarillento en la piel.

Pruebas para las enfermedades genéticas

Consiste en exámenes de sangre y otros tejidos; hay más de dos mil pruebas diferentes.

Gracias a estos se pueden encontrar genes con enfermedades que pueden ser transmitidas a
los hijos de forma hereditaria.

También puede servir para determinar el tipo de tratamiento ideal para la persona enferma.

¿En qué consiste el tratamiento de las enfermedades genéticas?

El tratamiento puede ser variado. En algunos casos se hacen dietas especiales para evitar la
acumulación de compuestos tóxicos en el organismo.

También se puede realizar un tratamiento que consiste en desviar o bloquear el trayecto

recorrido por ciertas sustancias químicas.

Otro tratamiento en el que todavía se está investigando consistiría en sustituir el material

genético defectuoso por otro normal.