Terminología Medica: Tarea #4

Yeiliz Medina Velázquez

Sono 2200: Sonografía Medica

Profesor: Juan F Nolasco

Fecha: 1 de noviembre de 2022

Diferencias de:

Enfermedad genética

Una enfermedad genética es aquella que se desarrolla debido a cambios o alteraciones en el

ADN. En ocasiones las enfermedades genéticas pueden ser hereditarias y/o congénitas. De
hecho, existen enfermedades genéticas que no se manifiestan desde el nacimiento, sino que
pueden desarrollarse a lo largo de la vida y no llegar a manifestar síntomas hasta la edad adulta.
Entre las patologías que tienen mayor representatividad dentro de este grupo, se encuentra el
Síndrome de Down (o Trisomía 21). Es causada por la presencia de un adicional cromosoma 21,
en un organismo diploide, provocando esta condición un total de 47 cromosomas en vez de 46.
El especialista Guillermo Lay-Son, genetista de Clínica Alemana, comenta “que los cambios en
el ADN pueden provocar anomalías en la función de genes individuales (fibrosis quística y
hemofilia) o de cromosomas completos. Además, los cambios del ADN que dan a cada ser
humano su individualidad pueden generar susceptibilidad a ciertas enfermedades, cuya aparición
depende de los factores ambientales que rodean a la persona y de sus hábitos de vida. En esta
categoría está la mayor parte de las enfermedades comunes de los adultos como diabetes e
hipertensión arterial”
Enfermedad (anomalía) congénita

Una enfermedad congénita es aquella que está presente desde el nacimiento del bebé y puede
ser transmitida por los progenitores o no. Muchas de estas enfermedades tienen una base
genética, pero otras pueden ser debidas a factores ambientales, como la exposición de la madre a
ciertos fármacos, sustancias tóxicas o infecciones durante el embarazo. Se calcula que existen
más de 4.000 enfermedades congénitas que puede ser desde procesos leves hasta afectaciones
graves que pueden afectar a más de un órgano o sistemas.
Las enfermedades congénitas pueden ser estructurales, si se da una malformación de alguna
víscera interna o que se aprecia en el exterior (cabeza, cuello, columna, tronco, genitales o
extremidades) o metabólicas que afecten al funcionamiento de algún órgano sin que se altere su
estructura. Algunas de estas enfermedades congénitas son:
• Labio leporino y paladar hendido.
• Espina bífida.
• Síndrome de Down.
• Presencia de escápula elevada.
• Pie zambo.
• Hernia inguinal congénita.
• Comunicación interauricular.
• Duplicidad ureteral.
• Acondroplasia.
• Síndrome de Marfan.
• Toxoplasmosis congénita.
• Síndrome de alcoholismo fetal.

Como ya se comentó anteriormente esta enfermedad o anomalía se presenta desde el nacimiento

del niño, no siendo principalmente las causas por genética, ya que éstas podrían ser problemas
gestacionales (anomalías uterinas o diabetes), infecciosas (varicela durante el embarazo o
rubéola), físicas (hipertermia o radiaciones), químicas (medicamentos y/o drogas) y nutricionales
(como el déficit de ácido fólico, vitamina esencial para el desarrollo y crecimiento.
“Dentro de este grupo, las anomalías cardiovasculares (cardiopatía congénita) son las más
frecuentes, ya que afectan a entre 8 y 10 niños por cada mil nacidos. Le siguen las
genitourinarias y las del sistema nervioso central, con cifras que fluctúan entre los 2 y 4 casos
por cada mil nacidos”, detalla el doctor Lay- Son.

Enfermedades
1. Diabetes: La diabetes es una enfermedad crónica (de larga duración) que afecta la forma
en que el cuerpo convierte los alimentos en energía. Su cuerpo descompone la mayor
parte de los alimentos que come en azúcar (también llamada glucosa) y los libera en el
torrente sanguíneo. El páncreas produce una hormona llamada insulina, que actúa como
una llave que permite que el azúcar en la sangre entre a las células del cuerpo para que
estas la usen como energía.
Causa: La diabetes tipo 1 ocurre cuando el sistema inmunitario, que combate las infecciones, ataca y destruye las
células beta del páncreas que son las que producen la insulina. Los científicos piensan que la diabetes tipo 1 es
causada por genes y factores ambientales, como los virus, que pueden desencadenar la enfermedad. Algunos
estudios como el TrialNet están enfocados en identificar las causas de la diabetes tipo 1 y las posibles maneras de
prevenir o retrasar el progreso o comienzo de la enfermedad.
2. Cáncer: El cáncer es una enfermedad por la que algunas células del cuerpo se multiplican
sin control y se diseminan a otras partes del cuerpo. Es posible que el cáncer comience en
cualquier parte del cuerpo humano, formado por billones de células. En condiciones
normales, las células humanas se forman y se multiplican (mediante un proceso que se
llama división celular) para formar células nuevas a medida que el cuerpo las necesita.
Cuando las células envejecen o se dañan, mueren y las células nuevas las reemplazan.

Causa: El cáncer es ocasionado por cambios (mutaciones) en el ADN dentro de las células. El
ADN que hay en una célula está dentro de un gran número de genes, cada uno de los cuales
contiene un grupo de instrucciones que le indica a la célula qué funciones realizar, y cómo crecer
y dividirse. Los errores en las instrucciones pueden provocar que la célula detenga su función
normal y se convierta en una célula cancerosa.

3. Asma: Esta enfermedad puede tener diferentes grados, y es de tipo crónico. Ocurre en
los pulmones, cuando los bronquios se inflaman y dificultan la respiración. En casos
graves puede ser mortal, pero muchas personas viven una vida normal con esta
enfermedad. Las causas del asma no están claras y no tiene cura. Según la OMS, afecta a
235 millones de personas en el mundo.
Causas: No está claro por qué algunas personas contraen asma y otras no; sin embargo, es
probable que se deba a una combinación de factores ambientales y heredados (genéticos).

4. Enfermedades cardiovasculares: Las enfermedades cardiovasculares, aquellas que afectan

al corazón y los vasos sanguíneos, son, en muchos casos, asesinos silenciosos. En
realidad, estas enfermedades son una de las principales causas de muerte en el mundo.
Factores como el colesterol o los triglicéridos en niveles altos durante un periodo de
tiempo prolongado pueden deteriorar nuestro sistema cardiovascular y provocar o
desencadenar este tipo de enfermedades. Los malos hábitos (por ejemplo, el tabaquismo)
y la obesidad también contribuyen al desarrollo de estas enfermedades. La angina de
pecho o la hipertensión son algunas de las condiciones que se engloban dentro de
este grupo.

Causas: Entre las principales causas de enfermedades cardiovasculares, en rasgos generales, se

encuentran:
• Niveles elevados de colesterol, triglicéridos y otras sustancias grasas en el torrente
sanguíneo.
• Presión arterial elevada o hipertensión.

• Desórdenes metabólicos.
• Diabetes.

• Obesidad.

• Alto nivel de ácido úrico en la sangre.

• Malformaciones congénitas del corazón.
• Consumo de bebidas alcohólicas y tabaco

5. Enfermedades hepáticas: Son muchas las enfermedades hepáticas, y todas ellas

tienen diferentes causas. Por ejemplo, por virus, en el caso de la hepatitis; por
medicamentos o tóxicos como el alcohol, en el caso de la cirrosis… Muchos de estos
trastornos pueden tener consecuencias serias si no se tratan correctamente y pueden llegar
a causar la muerte.

Causas:

ANOMALÍAS EN EL SISTEMA INMUNE

Muchas de las enfermedades autoinmunes pueden afectar diversas partes dentro del cuerpo,
como por ejemplo el hígado.

INFECCIONES
Tanto los virus como los parásitos pueden causar graves infecciones en el hígado. Generando
inflamaciones que reducen las funciones hepáticas. Los virus pueden ser transmitidos mediante
la sangre, cualquier fluido corporal, alimentos y agua contaminada, o por establecer contacto con
personas infectadas.

GENÉTICA
Genes anormales que han sido heredados por los padres, podrían provocar que diversas
sustancias se acumulen progresivamente en el hígado, y con el tiempo provocan daños.

6. Obesidad: La obesidad es considerada por la Organización Mundial de la Salud

(OMS) como una enfermedad y una epidemia. Esta condición viene asociada con
 multitud de complicaciones para la salud, y los datos científicos evidencian que está en
aumento, especialmente en los países desarrollados. Los malos hábitos alimenticios y la
vida sedentaria son algunas de las causas que influyen en su desarrollo; sin embargo,
puede haber otros orígenes, como, por ejemplo: los factores genéticos.

Causas: Aunque existen influencias genéticas, conductuales, metabólicas y hormonales en el

peso corporal, la obesidad ocurre cuando se ingieren más calorías de las que se queman con las
actividades diarias normales y el ejercicio. El cuerpo almacena ese exceso de calorías en forma
de grasa. En los Estados Unidos, la alimentación de la mayoría de las personas es demasiado
rica en calorías, a menudo procedentes de comida rápida y bebidas altas en calorías. Las
personas con obesidad podrían comer más calorías antes de sentirse satisfechas, sentir hambre
antes o comer más debido al estrés o la ansiedad. Muchas personas que viven en países
occidentales ahora tienen trabajos con muchas menos exigencias físicas, por lo que no suelen
quemar tantas calorías en el trabajo. Incluso las actividades cotidianas consumen menos calorías,
gracias a comodidades como los controles remotos, las escaleras mecánicas, las compras en línea
y los bancos con ventanilla para autos.

7. Caries: Las caries dentales son muy frecuentes entre la población, por lo que están
dentro de esta lista de enfermedades por ser una condición muy común. Las caries se
producen porque los tejidos de los dientes quedan dañados por la presencia de bacterias y
por la desmineralización. Su causa principal es la mala higiene bucal, aunque también
parecen influir factores hereditarios.

Causas: Las caries dentales son un proceso que ocurre con el tiempo. Así es cómo se forman las
caries dentales:

• Formación de placa. La placa dental es una película transparente pegajosa que

recubre los dientes. Se genera por comer muchos azúcares y almidones y no lavarse
bien los dientes. Cuando los azúcares y los almidones no se limpian de los dientes,
las bacterias rápidamente comienzan a alimentarse de ellos y a formar placa. La
placa que permanece en los dientes puede endurecerse debajo de la línea de la encía
o por encima de ella y transformarse en sarro. El sarro dificulta la eliminación de la
placa y crea una protección para las bacterias.
• Ataques de placa. Los ácidos de la placa eliminan los minerales del esmalte externo
y duro de los dientes. Esta erosión provoca aberturas u orificios diminutos en el
esmalte, la primera etapa de las caries. Una vez que se desgastan partes del esmalte,
las bacterias y el ácido llegan a la siguiente capa de los dientes, denominada
«dentina». Esta capa es más blanda que el esmalte y menos resistente al ácido. La
dentina tiene pequeños tubos que se comunican directamente con el nervio del
diente y provocan sensibilidad.
• La destrucción continúa. A medida que se forman las caries dentales, las bacterias y
el ácido continúan su marcha a través de los dientes, trasladándose luego al material
interior del diente (pulpa) que contiene nervios y vasos sanguíneos. La pulpa se
inflama e irrita a causa de las bacterias. Dado que no hay espacio para que la
inflamación se expanda en el interior de un diente, el nervio se oprime, lo que
provoca dolor. La molestia incluso se puede extender fuera de la raíz del diente,
hacia el hueso.

8. EPOC: La enfermedad pulmonar obstructiva crónica EPOC es una patología

respiratoria que provoca un daño progresivo en el sistema respiratorio, y dificulta y
disminuye la capacidad de inhalar aire. Puede originar bronquitis crónica o enfisema, y su
causa principal es el tabaquismo. Más de 18.000 personas mueren en España cada año,
según datos del Instituto Nacional de Estadística.

Causas: Fumar cigarrillos es la causa más frecuente de EPOC en los Estados Unidos. El
tabaquismo o la exposición a inhalar humo de tabaco o contaminantes del aire a largo plazo daña
los pulmones y las vías respiratorias.

9. Estrés: El estrés ha sido bautizado como la enfermedad del siglo XXI, y pese a que
afecta a nuestra salud emocional y psíquica, tiene serias consecuencias a nivel físico.
Millones de personas alrededor del globo sufren estrés, que puede tener muchas causas.
Una forma de estrés muy común es el que ocurre en trabajo, entre los que destacan, el
estrés laboral y el burnout. Este último fenómeno ocurre cuando el estrés se prolonga en
el tiempo y causa agotamiento emocional, despersonalización y falta de realización
(disminución de la autoestima personal, frustración de expectativas, de motivación y
 manifestaciones de estrés a nivel fisiológico, cognitivo y conductual).

Causas: ¿Cuáles son las principales causas del estrés? ¿Qué es el estrés realmente? El estrés se
puede definir como un conjunto de síntomas fisiológicos y psicológicos que surgen en el
organismo y en la mente cuando las demandas del entorno exceden -o pensamos que lo
hacen- los recursos de los que disponemos.

Se traduce en una tensión interna, que es provocada por situaciones agobiantes y que puede
llegar a hacernos enfermar (enfermedades psicosomáticas). En este artículo abordamos algunas
de las causas más frecuentes de estrés y hablamos de la escala de Holmes y Rahe (1976), que
evalúa el riesgo a enfermar en función de una serie de eventos vitales estresantes.

10. Gripe: Todos, en algún momento de nuestra vida, hemos sufrido gripe. Una
enfermedad que, en la mayoría de los casos, no representa mayores complicaciones, a
excepción de personas vulnerables, como por ejemplo las personas mayores. El dolor de
cabeza, los vómitos, la fiebre y el malestar son algunos de los síntomas que aparecen
cuando la enfermedad se manifiesta.

Causas: Los virus de influenza viajan por el aire en gotitas cuando alguien que tiene la infección
tose, estornuda, o habla. Es posible inhalar las gotitas directamente, o contagiarse por medio de
un objeto — como un teléfono o un teclado de computadora — y luego transferir los virus a los
ojos, la nariz o la boca.

Las personas que tienen el virus probablemente sean contagiosas aproximadamente desde el día
antes a cinco días después de que se presenten los síntomas. Los niños y las personas con el
sistema inmunitario debilitado quizás sean contagiosos por un tiempo un poco más largo.

Los virus de la influenza están cambiando constantemente, con nuevas cepas que aparecen de
manera regular. Si has tenido influenza en el pasado, tu cuerpo ya produjo anticuerpos para
combatir esa cepa específica del virus. Si los virus futuros de la influenza son similares a los que
ya enfrentaste por tener la enfermedad o por vacunarte, esos anticuerpos pueden prevenir la
infección o reducir su gravedad. Pero los niveles de anticuerpos quizás bajen con el tiempo.

Y los anticuerpos contra los virus de la influenza a que estuviste expuesto antes quizás no te
protejan contra las nuevas cepas que pueden ser muy diferentes de las anteriores.

Reflexión de lo aprendido

“No te rindas por más enfermedades que tengas sigue en el camino hasta luchar todas tus metas”.
 Referencias

Enfermedades Feb 18, 2022 https://www.cdc.gov/spanish/enfermedades/index.html

Enfermedad genética (2022) https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html

Enfermedades congénitas: qué son, causas y ejemplos Revisión médica: Dr.ª Sani Santos
Ribeiro Pediatra y neumóloga infantil junio 2022
www.tuasaude.com/es/enfermedades-congenitas/
 RÚBRICA

CRITERIOS 2 1 0 COMENTARIOS
I. Portada:
El estudiante prepara una portada donde coloca al centro
de la hoja toda la información pertinente: Institución,
número de la tarea, tema, quien lo hiso, la clase, profesor
y fecha. Toda la información debe ir al centro de la
página.
II. Introducción
A. El estudiante expone en forma breve el propósito del
proyecto
B. Presenta 3 objetivos correctos
III. Contenido
A. El estudiante desarrolla el contenido
solicitado con la información investigada
referente al tema u objeto de estudio en forma
detallada y comprensible.
B. Contenido investigado en fuentes
adecuadas

IV. Conclusión
A. El estudiante presenta una reflexión de lo
aprendido en la tarea o proyecto.

B. El estudiante coloca las Referencias Bibliográficas

de la (s) fuente (s) utilizadas en formato APA
7ma. Edición.