Tema del trabajo: “Mejorando la detección y atención de los trastornos genéticos a

través de la educación y la conciencia pública”.

1. Idea del proyecto: Trastornos genéticos.
2. El plan.

Objetivos:

 Concientizar a la población sobre la importancia de las pruebas genéticas para

detectar enfermedades hereditarias y espontáneas.
 Identificar los trastornos genéticos más comunes y los más graves que afectan a la
población local.
 Proporcionar información sobre los avances en la investigación y el tratamiento de
los trastornos genéticos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
 Fomentar la inclusión y el respeto hacia las personas con trastornos genéticos para
reducir el estigma y la discriminación.
 Evaluar el conocimiento y la percepción de la población general sobre los trastornos
genéticos, mediante encuestas y cuestionarios.
 Desarrollar e implementar una campaña de concienciación pública y educación sobre
los trastornos genéticos, para aumentar el conocimiento y la comprensión de estos
trastornos.

Para lograr estos objetivos, se pueden realizar actividades como charlas informativas,
campañas de concientización, talleres de prevención y tratamiento, y eventos de inclusión
social. También se pueden establecer alianzas con organizaciones médicas y comunitarias
para ampliar el alcance del proyecto.

3. Bosquejo.

• Tipo de información que necesito.

Los trastornos genéticos son enfermedades causadas por alteraciones en el material

genético de una persona. Estos trastornos pueden ser hereditarios, lo que significa que se
transmiten de padres a hijos, o pueden ser causados por mutaciones espontáneas. Los
trastornos genéticos pueden afectar a cualquier persona, independientemente de su edad,
género o raza. Es importante educar a la sociedad sobre los trastornos genéticos, para que
las personas puedan reconocer los síntomas, obtener un diagnóstico temprano y recibir
tratamiento adecuado.

• Realización del trabajo: Grupal.

• Producto final: Video.

• ¿A que tipo de receptor va dirigido?

A la comunidad, la idea es sensibilizar y generar consciencia pública de todos los casos de

trastornos genéticos presentados en la población local, dándole una suma importancia y
responsabilidad a esto, ya que se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los
afectos, causando una grave discapacidad intelectual o física. Así mismo, es frecuente que
estas enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una mortalidad precoz.

Nuestro objetivo es compartir y contribuir al manejo y prevención de estos, proporcionando

información sobre los avances y tratamiento de los trastornos genéticos, para que las
autoridades locales y el personal clínico puedan implementar estrategias sanitarias
municipales para el diagnóstico, manejo y prevención.

• Información importante.

Las enfermedades genéticas son causadas por error en el ADN, en secuencias llamadas
"genes" o algunas veces en los cromosomas, que son grandes grupos de genes. Estas son
dolencias que tienen su origen en una alteración de un gen. Pueden ser hereditaria o no.

Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:

Fibrosis quística.

Enfermedad de Huntington.

Síndrome de Down.

Distrofia Muscular de Duchenne.

Anemia de Células Falciformes.

Síntomas.

Los síntomas varían mucho en función de la enfermedad, ya que puede afectar a cualquier
sistema del cuerpo.

De las principales enfermedades mencionadas, los síntomas son:

Fibrosis quística: retraso en el crecimiento, dolor abdominal por estreñimiento grave, tos o
aumento de mucosidad, dedos mal formados.

Enfermedad de Huntington: movimientos anormales, alucinaciones, comportamientos

antisociales, malhumor, irritabilidad, paranoia, psicosis, inquietud o impaciencia.
Síndrome de Down: nariz achatada, exceso de piel en la nuca, pliegue único en la palma
de la mano, boca y orejas pequeñas, ojos inclinados hacia arriba.

Distrofia Muscular de Duchenne: fatiga, discapacidad intelectual, dolor muscular,

dificultad para caminar.

Anemia de Células Falciformes: hinchazón dolorosa en manos y pies, cansancio y

malestar, color amarillento en la piel.

Pruebas.

Consiste en exámenes de sangre y otros tejidos; hay más de dos mil pruebas diferentes.
Gracias a estos se pueden encontrar genes con enfermedades que pueden ser transmitidas a
los hijos de forma hereditaria. También puede servir para determinar el tipo de tratamiento
ideal para la persona enferma.

Causas.

Puede haber varias causas:

•Mutación, como el cáncer.

•Trisomía de cromosomas, como el Síndrome de Down.

•Deleción de una región de un cromosoma o de un cromosoma completa, como Síndrome

de Turner.

•Genes heredados de los padres, que ocurre en enfermedades hereditarias.

Tratamiento.

El tratamiento puede ser variado. En algunos casos se hacen dietas especiales para evitar la
acumulación de compuestos tóxicos en el organismo. También se puede realizar un
tratamiento que consiste en desviar o bloquear el trayecto recorrido por ciertas sustancias
químicas. Otro tratamiento en el que todavía se está investigando consistiría en sustituir el
material genético defectuoso por otro normal.