ACTIVIDAD PROBLÉMICA DE GENÉTICA BÁSICA

DURACIÓN: 30 MINUTOS
TRABAJO INDIVIDUAL: Cada estudiante aportará la respuesta a las preguntas, escribiendo en su
propio cuaderno las respuestas dadas a las 10 preguntas.

TEMA: Herencia Multifactorial y Patologías Multifactoriales (capítulo 12, páginas 225 a 248)
OBJETIVOS DEL TEMA: Conocer los mecanismos y factores múltiples que se asocian con la herencia
poligénica y sus implicaciones clínicas.
OBJETIVOS DE LA CLASE: Entender cómo influyen múltiples genes y el medio ambiente en la
generación de los fenotipos diferentes de las enfermedades no mendelianas más frecuentes.

SITUACIÓN PROBLÉMICA: Poder entender los mecanismos por los que se presenta un fenotipo
determinado por herencia multifactorial.

PREGUNTAS PROBLÉMICAS:
1. ¿Qué factores participan en la producción de los rasgos por herencia multifactorial?
son tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los genes de ambos
padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno.
Con frecuencia, uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele estar más afectado
que el otro en cuanto a los rasgos multifactoriales.
2. ¿Cuál es el mecanismo de producción de rasgos por herencia poligénica?
un patrón de herencia en el que los rasgos fenotípicos están determinados por factores
genéticos que a menudo son varios genes y por factores ambientales.
3. ¿Qué es un rasgo cuantitativo?
es un locus que se correlaciona con la variación de un rasgo cuantitativo en el fenotipo
de una población de organismos. Los QTL se mapean identificando qué marcadores
moleculares se correlacionan con un rasgo observado
4. ¿Qué indica un umbral de susceptibilidad en una curva de distribución continua?
Distribuyen a lo largo de una curva en forma de campana (distribución normal) En
general, cada gen agrega o resta el rasgo independientemente de otros genes. En esta
distribución, menos personas están en los extremos y muchos más están en el medio,
porque es poco probable que las personas hereden múltiples factores que actúen en la
misma dirección. Los factores medioambientales también se agregan o se restan del
resultado final.

5. ¿Qué representa una curva de distribución de susceptibilidad?

ciertas malformaciones congénitas, cuya aparición se explica por medio delo modelo de
umbral, aparecen más frecuentemente en un determinado sexo, por ejemplo; los
 defectos de cierre del tubo neural son más frecuentes en niñas y la estenosis pilórica en
varones. La manifestación del rasgo en un individuo del sexo menos afectado, se
relaciona con un mayor riesgo de recurrencia en su familia, debido a que una carga
genética más alta ha sido necesaria para que esto ocurra
6. ¿Qué es lo que se indica cuando se habla de una heredabilidad (h2)=~1 (cercana a 1) para un
rasgo?
la proporción de la varianza fenotípica que puede ser atribuida a efectos genéticos.
7. ¿Cuáles son algunos trastornos multifactoriales observables en la vida adulta?
la estatura, los defectos del tubo neural y la displasia de cadera.
8. ¿Cuáles son ejemplos de algunas de las condiciones malformativas congénitas de origen
multifactorial?
trisomía 21: dedos con lazos cubitales generalmente, lazos radiales en dedos 4 y 5.
Trisomía 18: líneas poco desarrolladas, gran frecuencia de arcos. En los pulgares sin
arcos, con lazos radiales, recuentos TRC bajos.
Síndrome de Turner (45,X): alto recuento TRC sin aumento de espirales.
9. ¿Cuáles son los 3 principios que rigen la herencia de una enfermedad de origen multifactorial?

 Los rasgos se cuantifican midiéndose.

 Los rasgos son controlados por 2 o más genes resultando en un efecto aditivo.
 Los rasgos son controlados por efecto de alelos múltiples.
 Los fenotipos de los rasgos poligénicos y multifactoriales varían de expresión por
efecto de los factores ambientales.
10. ¿Qué medidas preventivas pueden ayudar a disminuir el riesgo de padecer un trastorno
multifactorial?
El estudio de los patrones fenotípicos que presentan más de dos variantes rasgos
genéticos y los etilos de vida, se desarrolla o desarrollará una enfermedad por herencia
poligénica como es el caso de la diabetes mellitus, hipertensión, etc., y encontrar las
estrategias disponibles para reducir el riesgo de padecer estas enfermedades.

DURACIÓN: 5 MINUTOS
La pregunta de comprensión deberá aportar solución a la situación problémica.
PREGUNTA DE COMPRENSIÓN

¿Cuál es el tipo de Diabetes Mellitus que tiene mayor riesgo de manifestarse en las poblaciones? ¿Por
qué?
Es una enfermedad crónica que aparece cuando el páncreas no secreta suficiente insulina o
cuando el organismo no utiliza eficazmente la insulina que produce. La insulina es una
hormona que regula la concentración de glucosa en la sangre, es decir, la glucemia. El efecto
de la diabetes no controlada es la hiperglucemia (es decir, la glucemia elevada), que, con el
tiempo, daña gravemente muchos órganos y sistemas, sobre todo los nervios y los vasos
sanguíneos.
ACTIVIDAD PROBLÉMICA DE GENÉTICA BÁSICA
DURACIÓN: 20 MINUTOS
TRABAJO INDIVIDUAL: Cada estudiante aportará la respuesta a las preguntas, escribiendo en su
propio cuaderno las respuestas dadas a las 10 preguntas.

TEMA: Errores Innatos (Congénitos) del Metabolismo (capítulo 7, páginas 127 a 141)
OBJETIVOS DEL TEMA: Conocer los mecanismos que se asocian con la presentación de
acumulación o deficiencia de productos bioquímicos y sus implicaciones clínicas.
OBJETIVOS DE LA CLASE: Entender cómo influyen las alteraciones en los diferentes pasos de las
vías metabólicas en la generación de fenotipos patológicos.

SITUACIÓN PROBLÉMICA: Poder entender los mecanismos por los que se presenta un fenotipo
determinado por alteración de un producto final de las vías metabólicas.

PREGUNTAS PROBLÉMICAS:
1. ¿Qué es un proceso metabólico?
Es un conjunto de reacciones químicas que tienen lugar en las células del cuerpo. El
metabolismo transforma la energía que contienen los alimentos que ingerimos en el
combustible que necesitamos para todo lo que hacemos, desde movernos hasta pensar
o crecer. Proteínas específicas del cuerpo controlan las reacciones químicas del
metabolismo, y esas reacciones químicas están coordinadas con otras funciones
corporales.
2. ¿Qué es lo que determina la producción de una enzima en el organismo?
son proteínas que catalizan reacciones químicas en los seres vivos. Los enzimas son
catalizadores, es decir, sustancias que, sin consumirse en una reacción, aumentan
notablemente su velocidad. No hacen factibles las reacciones imposibles, sino que
sólamente aceleran las que espontáneamente podrían producirse. Ello hace posible que
en condiciones fisiológicas tengan lugar reacciones que sin catalizador requerirían
condiciones extremas de presión, temperatura o pH.

3. ¿Qué efecto tiene una mutación génica sobre el funcionamiento enzimático?

La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras
que la
recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación,
es la fuente secundaria de variabilidad genética.

4. ¿Qué puede alterar el riesgo de sufrir numerosas enfermedades comunes?

Son las llamadas inmunodeficiencias. En casos extremos esto se traduce en infecciones
graves y reiteradas que ponen en serio riesgo nuestras vidas. Los tipos de
inmunodeficiencias son muchas y de muy variados tipos, pueden afectar a niños y
adultos (más a niños que a adultos). La variedad de inmunodeficiencias es muy extensa
y permanentemente se están descubriendo nuevas formas, no siempre fáciles de tratar.
Otras enfermedades que afectan al sistema inmune corresponden a un grupo en el cual
el sistema inmune funciona, pero muy descoordinadamente, produciendo daño a los
tejidos de la persona de las sufre. Aquí se incluyen las alergias, el asma alérgica y las
 enfermedades autoinmunes, en las cuales el sistema inmune (agresivo y destructivo por
naturaleza)

5. ¿Qué tipo de herencia presentan la mayoría de los errores innatos del metabolismo?
son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica recesiva en su mayoría.
6. ¿En qué se basa la clasificación más amplia de los trastornos metabólicos?
los aminoácidos, los carbohidratos o los lípidos. Otro grupo, las enfermedades
mitocondriales, afectan la parte de las células que producen la energía.
7. ¿Qué clase de enzimas controlan a la mayoría de las reacciones bioquímicas del cuerpo y cuál
es su papel?
proteínas, ácidos nucleicos, polisacáridos, lípidos, metabolitos y pequeños iones, como
sodio, potasio y magnesio. Una animación que muestra la variedad de procesos que
ocurren en todo momento dentro de una célula
8. ¿Qué puede alterarse cuando existe afectación de una enzima catalizadora?
son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen génico que tienen como
consecuencia la alteración de una proteína. Dependiendo de la función de esta proteína,
ya sea como un enzima; como una hormona; como un receptor-transportador de
membrana celular; o formando parte de una organela celular (lisosoma, peroxisoma)
surgen diferentes grupos de enfermedades, lo cual origina la característica más
destacada de los errores innatos del metabolismo (EIM) que es su gran heterogeneidad
clínica. La mayoría de estas enfermedades son autosómico-recesivas, con un número
limitado de portadores asintomáticos, pero también las hay regidas por una herencia de
carácter autonómica dominante o ligada al cromosoma X.
9. ¿Cuáles son las principales vías metabólicas involucradas en los errores enzimáticos?
Los errores innatos alteran el metabolismo de los carbohidratos, lípidos y proteínas. En el
cuerpo las sustancias
dietéticas se dividen en glucosa (la fuente primaria de energía del organismo) y otros productos
metabólicos que finalmente se excretan. Si el balance energético es positivo (energía
consumida mayor que la requerida), el exceso de glucosa ingerida será almacenado en el
hígado y el tejido musculoesquelético en forma de glucógeno a través de la glucogenogénesis.
10. ¿Cuáles son algunos ejemplos de metabolopatías congénitas? Indique 11.
casos de acidemias
tirosinemias
citrulinemia
enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
lisinuria
déficit de OTC
defectos del metabolismo
ciclo de urea
fenilcetonuria
Mucopolisacaridosis
 Esfingolipidosis

DURACIÓN: 5 MINUTOS
La pregunta de comprensión deberá aportar solución a la situación problémica.
PREGUNTA DE COMPRENSIÓN
¿Cuáles son las manifestaciones más frecuentes que indicarían la presencia de una metabolopatía?
La alteración casi siempre se debe a la acumulación del sustrato enzimático detrás de un
estrato metabólico o a la deficiencia del producto de la reacción. En algunos casos, el sustrato
enzimático acumulado se difunde y tiene efectos adversos sobre órganos distantes; en otros
casos, como en las enfermedades por almacenamiento lisosómico, el sustrato se acumula
sobre todo en forma local.
Las manifestaciones clínicas de las metabolopatías cambian en gran medida entre las variantes
leves y graves de casi todos estos trastornos. Muchos pacientes no muestran un fenotipo
clásico debido a que las mutaciones no son idénticas, no obstante, afecten al mismo gen.